เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- กลุ่มสนับสนุน
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- การป้องกัน
- ทางเลือกชื่อ
- ภาพ
- อ้างอิง
- วันที่ทบทวน 5/1/2560
โรค Menkes เป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งร่างกายมีปัญหาในการดูดซับทองแดง โรคนี้มีผลต่อการพัฒนาทั้งทางร่างกายและจิตใจ
สาเหตุ
โรค Menkes เกิดจากความบกพร่องในตัว ATP7A ยีน. ข้อบกพร่องทำให้ร่างกายยากที่จะแจกจ่ายทองแดง (ขนส่ง) ไปทั่วร่างกายอย่างเหมาะสม เป็นผลให้สมองและส่วนอื่น ๆ ของร่างกายไม่ได้รับทองแดงเพียงพอในขณะที่มันสร้างขึ้นในลำไส้เล็กและไต ระดับทองแดงต่ำสามารถส่งผลกระทบต่อโครงสร้างของกระดูกผิวหนังผมและหลอดเลือดและรบกวนการทำงานของเส้นประสาท
กลุ่มอาการ Menkes มักจะได้รับมรดกซึ่งหมายความว่ามันทำงานในครอบครัว ยีนนั้นอยู่ในโครโมโซม X ดังนั้นหากคุณแม่มียีนที่บกพร่องบุตรชายของเธอแต่ละคนมีโอกาส 50% (1 ใน 2) ในการพัฒนาโรคและ 50% ของลูกสาวของเธอจะเป็นพาหะของโรค . การถ่ายทอดทางพันธุกรรมชนิดนี้เรียกว่า X-linked recessive
ในบางคนโรคนี้ไม่ได้รับการถ่ายทอด แต่ข้อบกพร่องของยีนเกิดขึ้นหลังคลอด
อาการ
อาการทั่วไปของโรค Menkes ในทารกคือ:
- ผมที่เปราะ, ประหลาด, รุนแรง, กระจัดกระจายหรือพันกัน
- Pudgy แก้มสีดอกกุหลาบผิวหน้าหย่อนคล้อย
- ความยากลำบากในการให้อาหาร
- ความหงุดหงิด
- ไม่มีกล้ามเนื้อขาดน้ำ
- อุณหภูมิร่างกายต่ำ
- ความพิการทางปัญญาและพัฒนาการล่าช้า
- ชัก
- การเปลี่ยนแปลงโครงกระดูก
การสอบและการทดสอบ
เมื่อสงสัยว่าเป็นโรค Menkes การทดสอบที่อาจทำได้ ได้แก่ :
- การทดสอบเลือด Ceruloplasmin (สารที่ลำเลียงทองแดงในเลือด)
- การตรวจเลือดทองแดง
- การเพาะเลี้ยงเซลล์ผิวหนัง
- X-ray ของโครงกระดูกหรือ X-ray ของกะโหลกศีรษะ
- การทดสอบยีนเพื่อตรวจสอบข้อบกพร่องของ ATP7A ยีน
การรักษา
การรักษามักจะช่วยเฉพาะเมื่อเริ่มต้นในช่วงต้นของโรค การฉีดทองแดงเข้าไปในเส้นเลือดหรือใต้ผิวหนังถูกนำมาใช้กับผลลัพธ์ที่หลากหลายและขึ้นอยู่กับว่า ATP7A ยีนยังคงมีกิจกรรมบางอย่าง
กลุ่มสนับสนุน
แหล่งข้อมูลเหล่านี้สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับกลุ่มอาการ Menkes:
- องค์กรระดับชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
- การอ้างอิงหน้าแรกของ NIH / NLM พันธุศาสตร์ - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome
Outlook (การพยากรณ์โรค)
เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้จะตายภายในไม่กี่ปีแรกของชีวิต
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
พูดคุยกับผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณหากคุณมีประวัติครอบครัวของโรค Menkes และคุณวางแผนที่จะมีลูก เด็กทารกที่มีอาการนี้มักจะแสดงอาการตั้งแต่ทารก
การป้องกัน
ดูที่ปรึกษาทางพันธุกรรมหากคุณต้องการมีบุตรและมีประวัติครอบครัวเป็นโรค Menkes ญาติของมารดา (ญาติที่อยู่ด้านข้างของครอบครัว) ของเด็กผู้ชายที่มีอาการนี้ควรได้รับการเห็นโดยนักพันธุศาสตร์เพื่อดูว่าพวกเขาเป็นพาหะหรือไม่
ทางเลือกชื่อ
โรคผมอย่างรุนแรง กลุ่มอาการผม Menkes ประหลาด; โรคผมประหลาด โรคการขนส่งทองแดง Trichopoliodystrophy; การขาดทองแดง X-linked
ภาพ
hypotonia
อ้างอิง
Kaler SG, Packman S. สืบทอดความผิดปกติของการเผาผลาญทองแดงของมนุษย์ ใน: Rimoin D, Korf B, eds หลักการและการปฏิบัติด้านพันธุศาสตร์การแพทย์ของ Emery และ Rimoin. 6th เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2013: 100 บทที่
ควอน JM ความผิดปกติของระบบประสาทในวัยเด็ก ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: chap 599
วันที่ทบทวน 5/1/2560
อัปเดตโดย: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์การแพทย์, มหาวิทยาลัยอลาบามาที่เบอร์มิงแฮม, เบอร์มิงแฮม, อลาบาม่า ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ