เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
- เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- การป้องกัน
- ทางเลือกชื่อ
- ภาพ
- อ้างอิง
- วันที่ทบทวน 5/1/2560
Phenylketonuria (PKU) เป็นภาวะที่พบได้ยากซึ่งทารกเกิดมาโดยไม่มีความสามารถในการสลายกรดอะมิโนที่เรียกว่าฟีนิลอะลานีนได้อย่างเหมาะสม
สาเหตุ
Phenylketonuria (PKU) มีการสืบทอดซึ่งหมายความว่าจะถูกส่งผ่านครอบครัว ผู้ปกครองทั้งสองจะต้องส่งสำเนาของยีนที่ไม่สามารถใช้งานได้เพื่อให้ทารกมีสภาพ
ทารกที่มี PKU ขาดเอนไซม์ที่เรียกว่าฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซีเลส มันเป็นสิ่งจำเป็นที่จะทำลายกรดอะมิโนที่จำเป็นฟีนิลอะลานีน Phenylalanine พบในอาหารที่มีโปรตีน
หากปราศจากเอนไซม์ระดับของฟีนิลอะลานีนจะสะสมในร่างกาย สิ่งสะสมนี้สามารถเป็นอันตรายต่อระบบประสาทส่วนกลางและทำให้สมองเสียหาย
อาการ
Phenylalanine มีบทบาทในการสร้างเมลานินในร่างกาย เม็ดสีมีหน้าที่ในการดูแลผิวและสีผม ดังนั้นทารกที่มีอาการมักจะมีผิวหนังผมและตาที่อ่อนกว่าพี่น้องโดยไม่มีโรค
อาการอื่น ๆ อาจรวมถึง:
- ทักษะด้านจิตใจและสังคมล่าช้า
- ขนาดหัวเล็กกว่าปกติมาก
- hyperactivity
- การเคลื่อนไหวของแขนหรือขากระตุก
- ความพิการทางจิต
- ชัก
- ผื่นที่ผิวหนัง
- แรงสั่นสะเทือน
หากไม่ได้รับการรักษาด้วย PKU หรือหากมีการรับประทานอาหารที่มีฟีนิลอะลานีนจะมีลมหายใจผิวหนังหูขี้ผึ้งและปัสสาวะอาจมีกลิ่น "มูส" หรือ "เหม็นอับ" กลิ่นนี้เกิดจากการสะสมของสารฟีนิลอะลานีนในร่างกาย
การสอบและการทดสอบ
PKU สามารถตรวจจับได้ง่ายด้วยการตรวจเลือดอย่างง่าย รัฐทั้งหมดในสหรัฐอเมริกาจำเป็นต้องมีการตรวจคัดกรอง PKU สำหรับทารกแรกเกิดทั้งหมดซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของแผงตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด โดยทั่วไปแล้วการทดสอบจะทำโดยการหยดเลือดเล็กน้อยจากทารกก่อนที่ทารกจะออกจากโรงพยาบาล
หากการตรวจคัดกรองเป็นบวกต้องทำการตรวจเลือดและปัสสาวะเพิ่มเติมเพื่อยืนยันการวินิจฉัย การทดสอบทางพันธุกรรมก็ทำเช่นกัน
การรักษา
PKU เป็นโรคที่รักษาได้ การรักษาเกี่ยวข้องกับอาหารที่มีฟีนิลลาลานีนต่ำมากโดยเฉพาะเมื่อเด็กโตขึ้น อาหารจะต้องปฏิบัติตามอย่างเคร่งครัด สิ่งนี้ต้องมีการควบคุมดูแลอย่างใกล้ชิดโดยนักโภชนาการหรือแพทย์ที่ลงทะเบียนและความร่วมมือของผู้ปกครองและเด็ก ผู้ที่รับประทานอาหารต่อเนื่องไปจนถึงวัยผู้ใหญ่จะมีสุขภาพร่างกายและจิตใจที่ดีกว่าผู้ที่ไม่ได้ทาน "อาหารเพื่อชีวิต" ได้กลายเป็นมาตรฐานที่ผู้เชี่ยวชาญส่วนใหญ่แนะนำ ผู้หญิงที่มี PKU จำเป็นต้องติดตามอาหารก่อนการคิดและตลอดการตั้งครรภ์
มีฟีนิลอะลานีนจำนวนมากในนมไข่และอาหารทั่วไปอื่น ๆ สารให้ความหวานเทียม NutraSweet (แอสปาร์แตม) ยังมีฟีนิลอะลานีน ผลิตภัณฑ์ใด ๆ ที่มีสารให้ความหวานควรหลีกเลี่ยง
มีสูตรพิเศษหลายอย่างสำหรับทารกที่มี PKU สามารถใช้เป็นแหล่งโปรตีนที่มีฟีนิลอะลานีนต่ำมากและมีความสมดุลสำหรับกรดอะมิโนที่จำเป็น เด็กโตและผู้ใหญ่ใช้สูตรต่าง ๆ ที่ให้โปรตีนในปริมาณที่ต้องการ ผู้ที่มี PKU จำเป็นต้องใช้สูตรทุกวันตลอดชีวิต
Outlook (การพยากรณ์โรค)
ผลลัพธ์ที่คาดว่าจะดีมากหากมีการติดตามการรับประทานอาหารอย่างใกล้ชิดเริ่มไม่นานหลังจากที่เด็กเกิด หากการรักษาล่าช้าหรือไม่ได้รับการรักษาสภาพสมองจะถูกทำลาย การทำงานของโรงเรียนอาจมีความบกพร่องเล็กน้อย
หากไม่หลีกเลี่ยงโปรตีนที่มีฟีนิลอะลานีน PKU สามารถนำไปสู่ความพิการทางจิตใจได้ภายในสิ้นปีแรกของชีวิต
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
ความพิการทางจิตขั้นรุนแรงเกิดขึ้นได้หากไม่ได้รับการรักษา สมาธิสั้น (สมาธิสั้นผิดปกติ) เป็นปัญหาที่พบบ่อยในผู้ที่ไม่ยึดติดกับอาหารที่มีฟีนิลอะลานีนต่ำมาก
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
ติดต่อผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณหากทารกของคุณยังไม่ได้รับการทดสอบสำหรับ PKU สิ่งนี้สำคัญอย่างยิ่งหากทุกคนในครอบครัวของคุณมีความผิดปกติ
การป้องกัน
การทดสอบเอนไซม์หรือการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถตรวจสอบว่าผู้ปกครองมียีนสำหรับ PKU หรือไม่ Chorionic villus sampling หรือการเจาะน้ำคร่ำสามารถทำได้ในระหว่างตั้งครรภ์เพื่อคัดกรองทารกในครรภ์สำหรับ PKU
มันเป็นสิ่งสำคัญมากที่ผู้หญิงที่มี PKU จะต้องติดตามอาหารที่มีฟีนอลอะลานีนต่ำอย่างเข้มงวดทั้งก่อนตั้งครรภ์และตลอดการตั้งครรภ์ การสะสมของฟีนิลอะลานีนจะทำให้ทารกที่กำลังพัฒนาเสียหายแม้ว่าเด็กจะไม่ได้รับยีนที่บกพร่อง
ทางเลือกชื่อ
PKU; phenylketonuria ทารกแรกเกิด
ภาพ
ทดสอบฟีนิกเคอนูเรีย
ทดสอบฟีนิกเคอนูเรีย
อ้างอิง
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF ข้อบกพร่องในการเผาผลาญกรดอะมิโน ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 85
Maitra A. โรคในวัยทารกและวัยเด็ก ใน: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, edsRobbins และ Cotran Pathologic Basis พื้นฐานของโรค. 9th Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2558: 10 บทที่
Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, et al; คณะกรรมการพันธุศาสตร์การแพทย์และการบำบัดจีโนมวิทยาลัยอเมริกัน การขาด Phenylalanine hydroxylase: แนวทางการวินิจฉัยและการจัดการ Genet Med. 2014; 16 (2): 188-200 PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074
วันที่ทบทวน 5/1/2560
อัปเดตโดย: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์การแพทย์, มหาวิทยาลัยอลาบามาที่เบอร์มิงแฮม, เบอร์มิงแฮม, อลาบาม่า ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ