เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
- เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- การป้องกัน
- อ้างอิง
- วันที่รีวิว 8/16/2016
ความผิดปกติของ Hartnup เป็นภาวะการเผาผลาญที่สืบทอดมาซึ่งเกี่ยวข้องกับการขนส่งกรดอะมิโนบางชนิด (เช่นทริปโตเฟนและฮิสติดีน) ในลำไส้เล็กและไต
สาเหตุ
ความผิดปกติของ Hartnup นั้นเป็นภาวะที่พบมากที่สุดที่เกี่ยวข้องกับกรดอะมิโน มันเป็นเงื่อนไขที่สืบทอดมา เด็กจะต้องรับสำเนาของยีนที่บกพร่องจากผู้ปกครองทั้งสองเพื่อรับผลกระทบอย่างจริงจัง
เงื่อนไขส่วนใหญ่มักปรากฏระหว่างอายุ 3 ถึง 5 ปี
อาการ
คนส่วนใหญ่ไม่แสดงอาการ หากมีอาการเกิดขึ้นพวกเขาส่วนใหญ่มักปรากฏในวัยเด็กและอาจรวมถึง:
- โรคท้องร่วง
- อารมณ์เปลี่ยนแปลง
- ปัญหาระบบประสาท (ระบบประสาท) เช่นกล้ามเนื้อผิดปกติ
- สีแดงผื่นที่ผิวหนังตกสะเก็ดมักเป็นเมื่อผิวหนังถูกแสงแดด
- ความไวต่อแสง (ไวแสง)
- ขนาดสั้น
- การเคลื่อนไหวไม่พร้อมเพรียงกัน
การสอบและการทดสอบ
การทดสอบปัสสาวะที่ตรวจสอบระดับสูงของกรดอะมิโน "เป็นกลาง" และระดับปกติของกรดอะมิโนอื่น ๆ อาจทำเพื่อความผิดปกตินี้
ผู้ให้บริการด้านสุขภาพสามารถทดสอบยีนที่ทำให้เกิดโรค Hartnup, SLC6A19 นอกจากนี้ยังมีการทดสอบทางชีวเคมี
การรักษา
การรักษารวมถึง:
- หลีกเลี่ยงการสัมผัสกับแสงแดดโดยสวมชุดป้องกันและใช้ครีมกันแดดที่มีปัจจัยป้องกัน 15 หรือสูงกว่า
- การรับประทานอาหารที่มีโปรตีนสูง
- การทานอาหารเสริมที่มีสารนิโคติน
- เข้ารับการรักษาสุขภาพจิตเช่นการใช้ยาแก้ซึมเศร้าหรืออารมณ์คงตัวหากอารมณ์แปรปรวนหรือปัญหาสุขภาพจิตอื่น ๆ เกิดขึ้น
Outlook (การพยากรณ์โรค)
คนส่วนใหญ่ที่มีความผิดปกตินี้สามารถคาดหวังที่จะใช้ชีวิตตามปกติโดยไม่มีความพิการ ไม่ค่อยมีรายงานของโรคระบบประสาทที่รุนแรงและแม้แต่ความตายในครอบครัวที่มีความผิดปกตินี้
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
ในกรณีส่วนใหญ่ไม่มีภาวะแทรกซ้อน ภาวะแทรกซ้อนเมื่อเกิดขึ้นอาจรวมถึง:
- การเปลี่ยนแปลงในสีผิวที่ถาวร
- ปัญหาสุขภาพจิต
- ผื่น
- การเคลื่อนไหวไม่พร้อมเพรียงกัน
อาการระบบประสาทส่วนใหญ่สามารถย้อนกลับได้ อย่างไรก็ตามในกรณีที่หายากพวกเขาสามารถรุนแรงหรือคุกคามชีวิต
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
โทรหาผู้ให้บริการของคุณหากคุณมีอาการของภาวะนี้โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าคุณมีประวัติครอบครัวของโรค Hartnup แนะนำการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมถ้าคุณมีประวัติครอบครัวของเงื่อนไขนี้และกำลังวางแผนการตั้งครรภ์
การป้องกัน
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมอาจช่วยป้องกันบางกรณี การรับประทานอาหารที่มีโปรตีนสูงอาจป้องกันการขาดกรดอะมิโนที่ทำให้เกิดอาการ
อ้างอิง
กิบสัน KM, Pearl PL ข้อผิดพลาดมา แต่กำเนิดของการเผาผลาญและระบบประสาท ใน: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds ประสาทวิทยาของแบรดลีย์ในทางคลินิก. วันที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: บทที่ 91
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF ข้อบกพร่องในการเผาผลาญกรดอะมิโน ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 85
วันที่รีวิว 8/16/2016
อัปเดตโดย: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์การแพทย์ที่ University of Alabama, Birmingham, AL. ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, และ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ