เนื้อหา
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมของหัวใจที่พบได้บ่อย (ส่งผลกระทบต่อเกือบหนึ่งใน 500 คน) ซึ่งอาจทำให้เกิดปัญหาหลายอย่างรวมถึงภาวะหัวใจล้มเหลวและการเสียชีวิตอย่างกะทันหัน อย่างไรก็ตามความรุนแรงของ HCM นั้นค่อนข้างแปรผันจากคนสู่คนและหลาย ๆ คนที่มี HCM สามารถดำเนินชีวิตตามปกติได้สาเหตุ
HCM เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหลายอย่างที่ก่อให้เกิดความผิดปกติในการเจริญเติบโตของเส้นใยกล้ามเนื้อหัวใจ HCM ถูกส่งต่อเป็นลักษณะ“ autosomal dominant” ซึ่งหมายความว่าหากยีนที่ผิดปกติได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียวเด็กจะเป็นโรคได้
อย่างไรก็ตามในเกือบครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยที่มี HCM ความผิดปกติทางพันธุกรรมไม่ได้รับการถ่ายทอด แต่อย่างใด แต่เกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เกิดขึ้นเองซึ่งในกรณีนี้พ่อแม่และพี่น้องของผู้ป่วยจะไม่มีความเสี่ยงสูงสำหรับ HCM อย่างไรก็ตามการกลายพันธุ์“ ใหม่” นี้สามารถส่งต่อไปยังคนรุ่นต่อไปได้
ผลกระทบของหัวใจ
ใน HCM ผนังกล้ามเนื้อของโพรง (ห้องล่างของหัวใจ) จะหนาขึ้นอย่างผิดปกติซึ่งเรียกว่าภาวะเจริญเติบโตมากเกินไป ความหนาขึ้นนี้ทำให้กล้ามเนื้อหัวใจทำงานผิดปกติไปบ้างหากรุนแรงการเจริญเติบโตมากเกินไปอาจทำให้หัวใจล้มเหลวและหัวใจเต้นผิดจังหวะ
นอกจากนี้ถ้ามันรุนแรงมากเกินไปการเจริญเติบโตมากเกินไปอาจทำให้เกิดความผิดเพี้ยนในโพรงซึ่งอาจรบกวนการทำงานของวาล์ว mitral และอาจทำให้เกิดการอุดตันใต้ลิ้นหลอดเลือดซึ่งขัดขวางการไหลเวียนของเลือดผ่านหัวใจ
HCM อาจทำให้เกิดปัญหาหัวใจอย่างน้อยห้าชนิด:
Diastolic Dysfunction
ความผิดปกติของไดแอสโตลิกหมายถึงความแข็งที่ผิดปกติของกล้ามเนื้อกระเป๋าหน้าท้องซึ่งทำให้โพรงในการเติมเลือดระหว่างการเต้นของหัวใจแต่ละครั้งทำได้ยากขึ้น ใน HCM การเจริญเติบโตมากเกินไปทำให้เกิดความผิดปกติของ diastolic อย่างน้อย
หากรุนแรงเพียงพอความผิดปกติของ diastolic นี้อาจนำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลวและอาการหายใจลำบากอย่างรุนแรง (หายใจถี่) และความเหนื่อยล้า แม้แต่ความผิดปกติของ diastolic ที่ค่อนข้างเล็กน้อยก็ทำให้ผู้ป่วย HCM ทนต่อภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะได้ยากขึ้นโดยเฉพาะภาวะหัวใจห้องบน
การอุดกั้นช่องระบายอากาศด้านซ้าย (LVOT)
ใน LVOT มีสิ่งกีดขวางบางส่วนทำให้หัวใจห้องล่างซ้ายขับเลือดออกมาพร้อมกับการเต้นของหัวใจแต่ละครั้งได้ยาก ปัญหานี้ยังเกิดขึ้นกับการตีบของลิ้นหลอดเลือดซึ่งวาล์วหลอดเลือดจะหนาขึ้นและไม่สามารถเปิดได้ตามปกติ
อย่างไรก็ตามในขณะที่หลอดเลือดตีบเกิดจากโรคในลิ้นหัวใจเอง LVOT ที่มี HCM เกิดจากการที่กล้ามเนื้อหัวใจหนาขึ้นซึ่งอยู่ใต้ลิ้นหัวใจ ภาวะนี้เรียกว่าการตีบใต้ลิ้นหัวใจ เช่นเดียวกับการตีบของหลอดเลือด LVOT ที่เกิดจาก HCM สามารถนำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลวได้
Mitral Regurgitation
ใน mitral สำรอกวาล์ว mitral จะไม่ปิดตามปกติเมื่อหัวใจห้องล่างซ้ายเต้นทำให้เลือดไหลย้อนกลับ (“ สำรอก”) เข้าสู่ห้องโถงด้านซ้าย การสำรอก mitral ที่เห็นด้วย HCM ไม่ได้เกิดจากปัญหาลิ้นหัวใจภายใน แต่เกิดจากความผิดเพี้ยนในลักษณะที่ช่องหดตัวซึ่งเกิดจากความหนาของกล้ามเนื้อกระเป๋าหน้าท้อง Mitral regurgitation เป็นอีกกลไกหนึ่งที่ผู้ที่มี HCM สามารถพัฒนาภาวะหัวใจล้มเหลวได้
กล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือด
ภาวะขาดเลือดหรือการขาดออกซิเจนมักพบในผู้ป่วยโรคหลอดเลือดหัวใจตีบ (CAD) ซึ่งการอุดตันของหลอดเลือดหัวใจจะ จำกัด การไหลเวียนของเลือดไปยังส่วนหนึ่งของกล้ามเนื้อหัวใจ ด้วย HCM กล้ามเนื้อหัวใจจะหนาขึ้นจนบางส่วนของกล้ามเนื้อไม่ได้รับการไหลเวียนของเลือดเพียงพอแม้ว่าหลอดเลือดหัวใจจะเป็นปกติอย่างสมบูรณ์ก็ตาม เมื่อเกิดเหตุการณ์นี้ขึ้นอาจเกิดอาการแน่นหน้าอกได้ (โดยเฉพาะเมื่อออกแรง) และกล้ามเนื้อหัวใจตาย (การตายของกล้ามเนื้อหัวใจ) ก็เป็นไปได้
เสียชีวิตอย่างกะทันหัน
การเสียชีวิตอย่างกะทันหันใน HCM มักเกิดจากหัวใจห้องล่างเต้นเร็วหรือภาวะหัวใจห้องล่าง
ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะส่วนใหญ่ที่นำไปสู่การเสียชีวิตอย่างกะทันหันไม่เกี่ยวข้องกับภาวะขาดเลือด - โดยทั่วไปมักเกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อหัวใจผิดปกติอันเป็นผลมาจากความระส่ำระสายของเซลล์และพังผืด อย่างไรก็ตามภาวะขาดเลือดสามารถทำให้สถานการณ์เลวร้ายลงได้
อาการ
อาการที่เกิดจากผู้ที่มี HCM นั้นค่อนข้างแปรปรวน เป็นเรื่องปกติที่ผู้ป่วยที่เป็นโรคไม่รุนแรงจะไม่มีอาการใด ๆ เลย อย่างไรก็ตามหากมีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจอย่างน้อยก็มีอาการบางอย่าง
อาการที่พบบ่อยที่สุดของผู้ป่วย HCM คือ:
- หายใจลำบากด้วยการออกกำลังกาย
- Orthopnea
- Paroxysmal หายใจลำบากออกหากินเวลากลางคืน
- ใจสั่น
- ตอนของ lightheadedness
- เจ็บหน้าอก
- ความเมื่อยล้าหรือบวมของข้อเท้า
- เป็นลมหมดสติ (หมดสติ)
การเป็นลมหมดสติในทุกคนที่เป็นโรค HCM โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากเกี่ยวข้องกับการออกกำลังกายเป็นเรื่องที่ร้ายแรงมากและอาจบ่งชี้ว่ามีความเสี่ยงสูงที่จะเสียชีวิตอย่างกะทันหัน ทุกครั้งที่เป็นลมหมดสติต้องได้รับการประเมินโดยแพทย์ทันที
การวินิจฉัย
โดยทั่วไปการสแกนภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กของหัวใจ (MRI) เป็นวิธีที่ดีที่สุดในการวินิจฉัย HCM อย่างไรก็ตามการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจก็มีประโยชน์มากเช่นกันและมักเป็นหนึ่งในการทดสอบแรกที่ร้องขอเนื่องจากความพร้อมใช้งานและค่าใช้จ่าย การทดสอบทั้งสองสามารถช่วยให้สามารถวัดความหนาของผนังกระเป๋าหน้าท้องได้อย่างแม่นยำและสามารถตรวจจับ LVOT และ mitral regurgitation ได้เช่นกัน
คลื่นไฟฟ้าหัวใจ (ECG) สามารถเผยให้เห็นการเจริญเติบโตมากเกินไปของกระเป๋าหน้าท้องด้านซ้ายและถูกใช้เป็นเครื่องมือในการคัดกรองเพื่อค้นหา HCM ในนักกีฬาอายุน้อย
ทั้ง ECG และ echocardiogram ควรทำในญาติสนิทของทุกคนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น HCM และควรทำ echocardiogram ในบุคคลใดก็ตามที่ ECG หรือการตรวจร่างกายบ่งชี้ว่ามีกระเป๋าหน้าท้องยั่วยวน
การรักษา
HCM ไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่ในกรณีส่วนใหญ่การจัดการทางการแพทย์สามารถควบคุมอาการและปรับปรุงผลลัพธ์ทางคลินิกได้ อย่างไรก็ตามการจัดการ HCM อาจค่อนข้างซับซ้อนและทุกคนที่มีอาการเนื่องจาก HCM ควรได้รับการติดตามโดยแพทย์โรคหัวใจ
เบต้าอัพและแคลเซียมบล็อกเกอร์มักใช้ใน HCM เพื่อช่วยบรรเทาอาการ การหลีกเลี่ยงการขาดน้ำเป็นสิ่งสำคัญในผู้ป่วย HCM ในการลดอาการที่เกี่ยวข้องกับ LVOT ในผู้ป่วยบางรายการผ่าตัดเอาส่วนของกล้ามเนื้อหัวใจที่หนาออกเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อบรรเทา LVOT
หากเกิดภาวะหัวใจห้องบนมักทำให้เกิดอาการรุนแรงและจำเป็นต้องได้รับการจัดการอย่างจริงจังในผู้ป่วยที่มี HCM มากกว่าคนทั่วไป
การป้องกันการเสียชีวิตอย่างกะทันหัน
HCM ถูกคิดว่าเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของการเสียชีวิตอย่างกะทันหันในนักกีฬาอายุน้อย อย่างไรก็ตามการศึกษาใหม่ ๆ อาจชี้ให้เห็นเป็นอย่างอื่นอย่างไรก็ตามยังคงเป็นสาเหตุที่พบบ่อย แม้ว่าการเสียชีวิตอย่างกะทันหันจะเป็นปัญหาร้ายแรง แต่โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อเกิดขึ้นในคนหนุ่มสาว ด้วยเหตุนี้ทุกคนที่มี HCM ควรติดต่อแพทย์ก่อนที่จะมีการออกแรงมาก ๆ หรือการออกกำลังกายที่มีการแข่งขันเนื่องจากมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเสียชีวิตด้วยโรคหัวใจอย่างกะทันหัน
มีการทดลองหลายวิธีเพื่อลดความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตอย่างกะทันหันในผู้ป่วย HCM รวมถึงการใช้ beta-blockers และ calcium blockers และยา antiarrhythmic อย่างไรก็ตามวิธีการเหล่านี้ยังไม่ได้รับการพิสูจน์ว่ามีประสิทธิภาพเพียงพอ ตอนนี้ดูเหมือนชัดเจนแล้วว่าในผู้ป่วย HCM ที่มีความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตอย่างกะทันหันสูงควรพิจารณาอย่างยิ่งว่าจะต้องใช้เครื่องกระตุ้นหัวใจแบบฝัง