เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- กลุ่มสนับสนุน
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
- เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- การป้องกัน
- ทางเลือกชื่อ
- อ้างอิง
- วันที่ทบทวน 5/1/2560
Mucopolysaccharidosis type II (MPS II) เป็นโรคหายากที่ร่างกายขาดหายไปหรือมีเอนไซม์ไม่เพียงพอต่อการทำลายโซ่น้ำตาลโมเลกุลยาว สายโซ่ของโมเลกุลเหล่านี้เรียกว่า glycosaminoglycans (เดิมเรียกว่า mucopolysaccharides) เป็นผลให้โมเลกุลสร้างขึ้นในส่วนต่าง ๆ ของร่างกายและก่อให้เกิดปัญหาสุขภาพต่างๆ
เงื่อนไขเป็นของกลุ่มของโรคที่เรียกว่า mucopolysaccharidoses (MPSs) MPS II เป็นที่รู้จักกันว่า Hunter Hunter
มี MPS ประเภทอื่น ๆ อีกหลายประเภท ได้แก่ :
- MPS I (Hurler syndrome; Hurler-Scheie syndrome; Scheie syndrome)
- MPS III (กลุ่มอาการ Sanfilippo)
- MPS IV (กลุ่มอาการของโรค Morquio)
สาเหตุ
MPS II เป็นโรคที่สืบทอดมา นี่หมายความว่ามันถูกส่งผ่านครอบครัว ยีนที่ได้รับผลกระทบอยู่ในโครโมโซม X เด็กผู้ชายส่วนใหญ่มักได้รับผลกระทบเพราะพวกเขาได้รับโครโมโซม X จากแม่ของพวกเขา มารดาของพวกเขาไม่มีอาการของโรค แต่พวกเขามีสำเนาของยีนที่ไม่ทำงาน
MPS II เกิดจากการขาดเอนไซม์ iduronate sulfatase หากปราศจากเอนไซม์นี้โซ่ของโมเลกุลน้ำตาลจะสร้างขึ้นในเนื้อเยื่อร่างกายต่างๆทำให้เกิดความเสียหาย
รูปแบบที่เริ่มมีอาการรุนแรงของโรคจะเริ่มขึ้นหลังจากอายุ 2 รูปแบบที่ไม่รุนแรงทำให้เกิดอาการรุนแรงน้อยกว่าที่จะปรากฏในภายหลังในชีวิต
อาการ
เมื่อเริ่มมีอาการรูปแบบที่รุนแรงอาการรวมถึง:
- พฤติกรรมก้าวร้าว
- hyperactivity
- ฟังก์ชั่นจิตจะแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป
- ความพิการทางปัญญาอย่างรุนแรง
- การเคลื่อนไหวร่างกายกระตุก
ในรูปแบบปลาย (อ่อน) อาจมีอาการไม่รุนแรงถึงไม่มีอาการทางจิต
ในทั้งสองรูปแบบอาการรวมถึง:
- โรคอุโมงค์ carpal
- คุณสมบัติหยาบของใบหน้า
- หูหนวก (แย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป)
- การเจริญเติบโตของเส้นผมเพิ่มขึ้น
- ข้อต่อตึง
- หัวโต
การสอบและการทดสอบ
การตรวจร่างกายและการทดสอบอาจแสดง:
- จอตาผิดปกติ (หลังตา)
- ลดลงเอนไซม์ iduronate sulfatase ในเลือดหรือเซลล์
- บ่นหัวใจและลิ้นหัวใจรั่ว
- ตับโต
- ม้ามโต
- ไส้เลื่อนที่ขาหนีบ
- ข้อต่อ contractures (จากความฝืดร่วม)
การทดสอบอาจรวมถึง:
- การศึกษาเอนไซม์
- การทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อการเปลี่ยนแปลงของยีน iduronate sulfatase
- การทดสอบปัสสาวะสำหรับเฮปาร์ซัลเฟตและเดอร์แมนซัลเฟต
การรักษา
ยาที่เรียกว่า idursulfase (Elaprase) ซึ่งอาจแนะนำให้ใช้แทนที่เอนไซม์ iduronate sulfatase มันให้ผ่านหลอดเลือดดำ (IV, ทางหลอดเลือดดำ) พูดคุยกับผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณสำหรับข้อมูลเพิ่มเติม
การปลูกถ่ายไขกระดูกได้รับการทดสอบในรูปแบบเริ่มแรก แต่ผลลัพธ์อาจแตกต่างกันไป
ปัญหาสุขภาพแต่ละอันที่เกิดจากโรคนี้ควรได้รับการปฏิบัติแยกกัน
กลุ่มสนับสนุน
ทรัพยากรเหล่านี้สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ MPS II:
- สมาคม MPS แห่งชาติ - mpssociety.org
- องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
- ศูนย์ข้อมูลพันธุกรรมและโรคหายากของ NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii
Outlook (การพยากรณ์โรค)
ผู้ที่มีอาการเริ่มแรก (รุนแรง) มักมีชีวิตอยู่เป็นเวลา 10 ถึง 20 ปี คนที่มีอาการเริ่มอ่อน (ไม่รุนแรง) มักมีอายุ 20 ถึง 60 ปี
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้อาจเกิดขึ้น:
- อุดตันทางเดินหายใจ
- โรคอุโมงค์ carpal
- สูญเสียการได้ยินที่แย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป
- การสูญเสียความสามารถในการทำกิจกรรมประจำวันให้สมบูรณ์
- ความฝืดร่วมที่นำไปสู่การหดตัว
- ฟังก์ชั่นทางจิตที่แย่ลงเรื่อย ๆ
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
ติดต่อผู้ให้บริการของคุณหาก:
- คุณหรือลูกของคุณมีกลุ่มอาการเหล่านี้
- คุณรู้ว่าคุณเป็นผู้ให้บริการทางพันธุกรรมและกำลังพิจารณาที่จะมีลูก
การป้องกัน
แนะนำการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับคู่รักที่ต้องการมีลูกและมีประวัติครอบครัวของ MPS II มีการทดสอบก่อนคลอด ผู้ให้บริการทดสอบสำหรับญาติหญิงของชายที่ได้รับผลกระทบนั้นมีอยู่ในศูนย์เพียงไม่กี่แห่ง
ทางเลือกชื่อ
MPS II; นักล่าซินโดรม; โรคการจัดเก็บ Lysosomal - mucopolysaccharidosis ประเภทที่สอง Iduronate 2-sulfatase ขาด; การขาด I2S
อ้างอิง
Pyeritz RE โรคที่สืบทอดมาของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ใน: Goldman L, Schafer AI, eds แพทยศาสตร์ Goldman-Cecil. วันที่ 25 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2559: ตอนที่ 260
Spranger JW Mucopolysaccharidoses ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 88
เจตภูต JE Mucopolysaccharidoses ใน: Rimoin D, Korf B, eds หลักการและการปฏิบัติด้านพันธุศาสตร์การแพทย์ของ Emery และ Rimoin. 6th เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2556: บทที่ 102
วันที่ทบทวน 5/1/2560
อัปเดตโดย: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์การแพทย์, มหาวิทยาลัยอลาบามาที่เบอร์มิงแฮม, เบอร์มิงแฮม, อลาบาม่า ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ