เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- กลุ่มสนับสนุน
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- การป้องกัน
- ทางเลือกชื่อ
- ภาพ
- อ้างอิง
- วันที่ทบทวน 5/1/2560
Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) เป็นโรคที่หายากซึ่งร่างกายขาดหายไปหรือมีเอนไซม์ไม่เพียงพอที่จะทำลายโซ่น้ำตาลโมเลกุลยาว สายโซ่ของโมเลกุลเหล่านี้เรียกว่า glycosaminoglycans (เดิมเรียกว่า mucopolysaccharides) เป็นผลให้โมเลกุลสร้างขึ้นในส่วนต่าง ๆ ของร่างกายและก่อให้เกิดปัญหาสุขภาพต่างๆ
เงื่อนไขเป็นของกลุ่มของโรคที่เรียกว่า mucopolysaccharidoses (MPSs) MPS ฉันเป็นเรื่องธรรมดาที่สุด
มี MPS ประเภทอื่น ๆ อีกหลายประเภท ได้แก่ :
- MPS II (Hunter syndrome)
- MPS III (กลุ่มอาการ Sanfilippo)
- MPS IV (กลุ่มอาการของโรค Morquio)
สาเหตุ
ฉันได้รับมรดก MPS ซึ่งหมายความว่าพ่อแม่ของคุณจะต้องเป็นโรคนี้ หากผู้ปกครองทั้งสองมีสำเนาของยีนที่ไม่ทำงานซึ่งสัมพันธ์กับเงื่อนไขนี้ลูกของพวกเขาแต่ละคนมีโอกาส 25% (1 ใน 4) ในการพัฒนาโรค
คนที่มี MPS ฉันไม่ได้สร้างเอนไซม์ชื่อ lysosomal alpha-L-iduronidase เอนไซม์นี้ช่วยสลายโมเลกุลน้ำตาลที่เรียกว่า glycosaminoglycans สายยาว ๆ โมเลกุลเหล่านี้พบได้ทั่วร่างกายมักเป็นเมือกและของเหลวรอบ ๆ ข้อต่อ
glycosaminoglycans จะสร้างและทำลายอวัยวะต่าง ๆ รวมถึงหัวใจ อาการอาจมีตั้งแต่อ่อนถึงรุนแรง รูปแบบที่ไม่รุนแรงเรียกว่า MPS แบบลดทอนและรูปแบบที่รุนแรงเรียกว่า MPS ที่รุนแรง
อาการ
อาการของ MPS ที่ฉันมักปรากฏระหว่างอายุ 3 ถึง 8 เด็กที่มี MPS ที่รุนแรงฉันจะพัฒนาอาการเร็วกว่าผู้ที่มีรูปแบบที่รุนแรงน้อยกว่า
บางส่วนของอาการรวมถึง:
- กระดูกผิดปกติในกระดูกสันหลัง
- เล็บมือ
- กระจกตาที่มีเมฆมาก
- อาการหูหนวก
- หยุดการเจริญเติบโต
- ปัญหาลิ้นหัวใจ
- โรคข้อต่อรวมถึงความฝืด
- ความพิการทางปัญญาที่แย่ลงเมื่อเวลาผ่านไปใน MPS ระดับรุนแรง I
- ใบหน้าหนาและหยาบมีสะพานจมูกต่ำ
การสอบและการทดสอบ
ในบางรัฐทารกได้รับการทดสอบสำหรับ MPS I ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการทดสอบคัดกรองทารกแรกเกิด
การทดสอบอื่น ๆ ที่อาจทำได้ขึ้นอยู่กับอาการ ได้แก่ :
- คลื่นไฟฟ้าหัวใจ
- การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับการเปลี่ยนแปลงของยีน alpha-L-iduronidase (IDUA)
- การทดสอบปัสสาวะสำหรับ mucopolysaccharides พิเศษ
- เอ็กซ์เรย์ของกระดูกสันหลัง
การรักษา
อาจแนะนำให้ใช้การบำบัดด้วยเอ็นไซม์ทดแทน ยาที่เรียกว่า laronidase (Aldurazyme) นั้นได้รับผ่านทางหลอดเลือดดำ (IV, ทางหลอดเลือดดำ) มันแทนที่เอนไซม์ที่หายไป พูดคุยกับผู้ให้บริการของบุตรของท่านสำหรับข้อมูลเพิ่มเติม
มีการทดลองปลูกถ่ายไขกระดูก การรักษามีผลผสม
การรักษาอื่น ๆ ขึ้นอยู่กับอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ
กลุ่มสนับสนุน
ทรัพยากรเหล่านี้สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ MPS I:
- สมาคม MPS แห่งชาติ - mpssociety.org
- องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
- ศูนย์ข้อมูลพันธุกรรมและโรคหายากของ NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i
Outlook (การพยากรณ์โรค)
เด็กที่มี MPS ที่รุนแรงฉันมักจะทำไม่ดี ปัญหาสุขภาพของพวกเขาแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไปส่งผลให้เสียชีวิตเมื่ออายุ 10 ขวบ
เด็กที่มีภาวะตัวอ่อนตัวน้อยกว่า (MPS) ฉันมีปัญหาสุขภาพน้อยลง
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
ติดต่อผู้ให้บริการของคุณหาก:
- คุณมีประวัติครอบครัวของ MPS I และกำลังพิจารณาที่จะมีลูก
- ลูกของคุณเริ่มแสดงอาการของ MPS I
การป้องกัน
ผู้เชี่ยวชาญแนะนำการให้คำปรึกษาและทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับคู่รักที่มีประวัติครอบครัวของ MPS I ที่กำลังพิจารณามีลูก มีการทดสอบก่อนคลอด
ทางเลือกชื่อ
การขาด Alpha-L-iduronate Mucopolysaccharidosis ประเภทที่ 1; MPS รุนแรง I; ลดทอน MPS I; MPS I H; MPS I S; ดาวน์ซินโดร Hurler; กลุ่มอาการของโรค Scheie ดาวน์ซินโดร Hurler-Scheie; MPS 1 H / S; โรค Lysosomal Storage - mucopolysaccharidosis ประเภทที่ 1
ภาพ
สะพานจมูกต่ำ
อ้างอิง
Pyeritz RE โรคที่สืบทอดมาของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ใน: Goldman L, Schafer AI, eds แพทยศาสตร์ Goldman-Cecil. วันที่ 25 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2558: บทที่ 260
Spranger JW Mucopolysaccharidoses ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 88
เจตภูต JE Mucopolysaccharidoses ใน: Rimoin D, Korf B, eds หลักการและการปฏิบัติด้านพันธุศาสตร์การแพทย์ของ Emery และ Rimoin. 6th เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2556: บทที่ 102
วันที่ทบทวน 5/1/2560
อัปเดตโดย: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์การแพทย์, มหาวิทยาลัยอลาบามาที่เบอร์มิงแฮม, เบอร์มิงแฮม, อลาบาม่า ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ