เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- กลุ่มสนับสนุน
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
- เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- ทางเลือกชื่อ
- อ้างอิง
- วันที่รีวิว 10/15/2018
รัสเซล - ซิลเวอร์ซินโดรม (RSS) เป็นความผิดปกติในปัจจุบันเมื่อแรกเกิดที่เกี่ยวข้องกับการเติบโตที่ไม่ดี ด้านหนึ่งของร่างกายอาจมีขนาดใหญ่กว่าอีกด้านหนึ่ง
สาเหตุ
เด็กหนึ่งใน 10 คนที่เป็นโรคนี้มีปัญหาเกี่ยวกับโครโมโซม 7 ในคนอื่นที่เป็นโรคนี้อาจส่งผลต่อโครโมโซม 11
ส่วนใหญ่มันเกิดขึ้นในคนที่ไม่มีประวัติครอบครัวของโรค
จำนวนคนโดยประมาณที่พัฒนาสภาพนี้แตกต่างกันมาก เพศชายและเพศหญิงได้รับผลกระทบเท่าเทียมกัน
อาการ
อาการอาจรวมถึง:
- ปานที่มีสีของกาแฟกับนม (เครื่องหมาย cafe-au-lait)
- หัวใหญ่สำหรับขนาดลำตัวหน้าผากกว้างที่มีใบหน้ารูปสามเหลี่ยมขนาดเล็กและคางเล็กแคบ
- โค้งของพิ้งกี้ไปทางนิ้วนาง
- ความล้มเหลวในการเจริญเติบโตรวมถึงอายุกระดูกล่าช้า
- น้ำหนักแรกเกิดต่ำ
- ความสูงสั้นแขนสั้นนิ้วและนิ้วเท้าอ้วนเตี้ย
- ปัญหากระเพาะอาหารและลำไส้เช่นกรดไหลย้อนและท้องผูก
การสอบและการทดสอบ
เงื่อนไขมักจะได้รับการวินิจฉัยโดยเด็กปฐมวัย ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะทำการตรวจร่างกาย
ไม่มีการทดสอบในห้องปฏิบัติการเฉพาะในการวินิจฉัย RSS การวินิจฉัยมักขึ้นอยู่กับการตัดสินของผู้ให้บริการของบุตรของท่าน อย่างไรก็ตามการทดสอบต่อไปนี้อาจจะทำ:
- น้ำตาลในเลือด (เด็กบางคนอาจมีน้ำตาลในเลือดต่ำ)
- การทดสอบอายุกระดูก (อายุกระดูกมักจะอายุน้อยกว่าอายุจริงของเด็ก)
- การทดสอบทางพันธุกรรม (อาจตรวจพบปัญหาโครโมโซม)
- ฮอร์โมนการเจริญเติบโต (เด็กบางคนอาจมีข้อบกพร่อง)
- การสำรวจโครงร่าง (เพื่อแยกแยะเงื่อนไขอื่น ๆ ที่อาจเลียนแบบ RSS)
การรักษา
การทดแทนฮอร์โมนการเจริญเติบโตอาจช่วยได้หากขาดฮอร์โมนนี้ การรักษาอื่น ๆ ได้แก่ :
- ตรวจสอบให้แน่ใจว่าบุคคลนั้นได้รับแคลอรี่เพียงพอเพื่อป้องกันน้ำตาลในเลือดต่ำและส่งเสริมการเจริญเติบโต
- กายภาพบำบัดเพื่อปรับปรุงกล้ามเนื้อ
- ความช่วยเหลือด้านการศึกษาเพื่อแก้ไขปัญหาความบกพร่องทางการเรียนรู้และปัญหาการขาดความสนใจของเด็ก
ผู้เชี่ยวชาญหลายคนอาจมีส่วนร่วมในการรักษาบุคคลที่มีอาการนี้ พวกเขารวมถึง:
- แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์เพื่อช่วยวินิจฉัย RSS
- แพทย์ระบบทางเดินอาหารหรือนักโภชนาการเพื่อช่วยพัฒนาอาหารที่เหมาะสมเพื่อเพิ่มการเจริญเติบโต
- นักต่อมไร้ท่อเพื่อกำหนดฮอร์โมนการเจริญเติบโต
- ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมและนักจิตวิทยา
กลุ่มสนับสนุน
องค์กรเหล่านี้สามารถให้การสนับสนุนและข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับกลุ่มอาการ Russell-Silver:
- องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก - rarediseases.org/rare-diseases/russell-silver-syndrome
- การอ้างอิงหน้าแรกของ NIH / NLM พันธุศาสตร์ - ghr.nlm.nih.gov/condition/russell-silver-syndrome#genes
Outlook (การพยากรณ์โรค)
เด็กและผู้ใหญ่ที่มีอายุมากกว่าจะไม่แสดงคุณสมบัติทั่วไปเช่นเดียวกับทารกหรือเด็กเล็ก ความฉลาดอาจเป็นเรื่องปกติแม้ว่าบุคคลนั้นอาจมีความบกพร่องทางการเรียนรู้ อาจเกิดความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะ
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
ผู้ที่มี RSS อาจมีปัญหาเหล่านี้:
- การเคี้ยวหรือพูดลำบากถ้ากรามเล็กมาก
- ความบกพร่องทางการเรียนรู้
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
โทรหาผู้ให้บริการของลูกถ้าสัญญาณของ RSS พัฒนา ตรวจสอบให้แน่ใจว่าได้วัดความสูงและน้ำหนักของเด็กในระหว่างการเยี่ยมเด็กแต่ละครั้ง ผู้ให้บริการอาจแนะนำคุณถึง:
- ผู้เชี่ยวชาญทางพันธุกรรมสำหรับการประเมินอย่างเต็มรูปแบบและการศึกษาโครโมโซม
- นักต่อมไร้ท่อในเด็กเพื่อการจัดการปัญหาการเจริญเติบโตของลูก
ทางเลือกชื่อ
โรค Silver-Russell; โรคซิลเวอร์ RSS; โรครัสเซล - ซิลเวอร์
อ้างอิง
Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH โครโมโซมผิดปกติ ใน: Gleason CA, Juul SE, eds โรคของเอเวอรี่ในทารกแรกเกิด วันที่ 10 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2561: ตอนที่ 20
Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. การวินิจฉัยและการจัดการของโรค Silver-Russell: คำแถลงการณ์ฉันทามติสากลครั้งแรก Nat Rev Endocrinol. 2017; 13 (2): 105-124 PMID: 27585961 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27585961
วันที่รีวิว 10/15/2018
อัปเดตโดย: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์การแพทย์, มหาวิทยาลัยอลาบามาที่เบอร์มิงแฮม, เบอร์มิงแฮม, อลาบาม่า ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ