ลูกพรุนท้องซินโดรม

เนื้อหา

• สาเหตุ
• อาการ
• การสอบและการทดสอบ
• การรักษา
• กลุ่มสนับสนุน
• Outlook (การพยากรณ์โรค)
• ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
• เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
• การป้องกัน
• ทางเลือกชื่อ
• อ้างอิง
• วันที่รีวิว 10/26/2017

ลูกพรุนท้องซินโดรมเป็นกลุ่มของการเกิดข้อบกพร่องที่หายากที่เกี่ยวข้องกับทั้งสามปัญหาหลัก:

• การพัฒนากล้ามเนื้อหน้าท้องไม่ดีทำให้ผิวบริเวณหน้าท้องลดเลือนเหมือนลูกพรุน
• ลูกอัณฑะที่ไม่ได้รับการยกเว้น
• ปัญหาระบบทางเดินปัสสาวะ

สาเหตุ

ไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของอาการท้องพรุน เงื่อนไขส่งผลกระทบต่อเด็กส่วนใหญ่

ขณะอยู่ในครรภ์ช่องท้องของทารกที่กำลังพัฒนาจะพองตัวเป็นของเหลว บ่อยครั้งที่สาเหตุเป็นปัญหาในทางเดินปัสสาวะ ของเหลวหายไปหลังคลอดนำไปสู่หน้าท้องมีรอยย่นที่ดูเหมือนลูกพรุน ลักษณะนี้เห็นได้ชัดเจนมากขึ้นเนื่องจากการขาดกล้ามเนื้อหน้าท้อง

อาการ

กล้ามเนื้อหน้าท้องอ่อนแออาจทำให้เกิด:

• ท้องผูก
• ความล่าช้าในการนั่งและเดิน
• ความลำบากในการไอ

ปัญหาระบบทางเดินปัสสาวะอาจทำให้ปัสสาวะลำบาก

การสอบและการทดสอบ

ผู้หญิงที่ตั้งครรภ์ทารกที่มีอาการท้องพรุนอาจไม่ได้รับน้ำคร่ำเพียงพอ (ของเหลวที่อยู่รอบ ๆ ตัวอ่อนในครรภ์) นี่อาจทำให้ทารกมีปัญหาปอดจากการถูกบีบอัดในมดลูก

อัลตร้าซาวด์ที่ทำในระหว่างตั้งครรภ์อาจแสดงให้เห็นว่าทารกมีกระเพาะปัสสาวะบวมหรือไตขยาย

ในบางกรณีอัลตร้าซาวด์การตั้งครรภ์อาจช่วยตรวจสอบว่าทารกมี:

• ปัญหาหัวใจ
• กระดูกหรือกล้ามเนื้อผิดปกติ
• ปัญหากระเพาะอาหารและลำไส้
• ปอดด้อยพัฒนา

การทดสอบต่อไปนี้อาจจะทำกับทารกหลังคลอดเพื่อวินิจฉัยสภาพ:

• ตรวจเลือด
• pyelogram ทางหลอดเลือดดำ (IVP)
• เสียงพ้น
• โมฆะ cystourethrogram (VCUG)
• รังสีเอกซ์
• CT scan
  

การรักษา

แนะนำให้ทำการผ่าตัดในระยะแรกเพื่อแก้ไขกล้ามเนื้อหน้าท้องที่อ่อนแอปัญหาระบบทางเดินปัสสาวะและอัณฑะที่ไม่ได้รับการช่วยเหลือ

ทารกอาจได้รับยาปฏิชีวนะเพื่อรักษาหรือช่วยป้องกันการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ

กลุ่มสนับสนุน

ทรัพยากรต่อไปนี้สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับอาการท้องพรุน

• เครือข่ายกลุ่มอาการท้องพุง - www.prunebelly.org
• องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก - rarediseases.org/rare-diseases/prune-belly-syndrome

Outlook (การพยากรณ์โรค)

ลูกพรุนท้องเป็นปัญหาร้ายแรงและอันตรายถึงชีวิต

ทารกจำนวนมากที่มีภาวะนี้อาจตายหรือตายในช่วงสองสามสัปดาห์แรกของชีวิต สาเหตุของการเสียชีวิตเกิดจากปัญหาปอดหรือไตอย่างรุนแรงหรือจากการรวมกันของปัญหาการคลอด

ทารกแรกเกิดบางคนรอดชีวิตและสามารถพัฒนาได้ตามปกติ คนอื่น ๆ ยังคงมีปัญหาทางการแพทย์และการพัฒนาจำนวนมาก

ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้

ภาวะแทรกซ้อนขึ้นอยู่กับปัญหาที่เกี่ยวข้อง ที่พบมากที่สุดคือ:

• ท้องผูก
• ความผิดปกติของกระดูก (ตีนปุก, สะโพกเคล็ด, แขนขา, นิ้วหรือนิ้วเท้า, อกกรวย)
• โรคของระบบทางเดินปัสสาวะ (อาจต้องล้างไตและการปลูกถ่ายไต)

อัณฑะที่ไม่ได้รับการช่วยเหลืออาจนำไปสู่การมีบุตรยากหรือมะเร็ง

เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ

ลูกพรุนท้องมักจะได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอดหรือเมื่อทารกเกิด

หากคุณมีลูกที่มีอาการท้องพรุนที่ได้รับการวินิจฉัยให้ติดต่อผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณที่ป้ายแรกของการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะหรืออาการปัสสาวะอื่น ๆ

หากอัลตร้าซาวด์การตั้งครรภ์แสดงให้เห็นว่าทารกของคุณมีกระเพาะปัสสาวะบวมหรือไตโตขึ้นให้พูดคุยกับผู้เชี่ยวชาญในการตั้งครรภ์หรือปริทันต์ที่มีความเสี่ยงสูง

การป้องกัน

ไม่มีวิธีที่รู้จักในการป้องกันสภาพนี้ หากทารกได้รับการวินิจฉัยว่ามีการอุดตันทางเดินปัสสาวะก่อนคลอดในกรณีที่หายากการผ่าตัดในระหว่างตั้งครรภ์อาจช่วยป้องกันปัญหาจากการพัฒนาไปสู่โรคท้องพรุน

ทางเลือกชื่อ

กลุ่มดาวนกอินทรี - บาร์เร็ตต์; กลุ่มอาการของโรคสาม

อ้างอิง

Caldamone AA, Denes FT ลูกพรุนท้อง ใน: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds Campbell-Walsh ระบบทางเดินปัสสาวะ. 11th ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: บทที่ 140

ผู้เฒ่า JS สิ่งกีดขวางทางเดินปัสสาวะ ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: chap 540

การควบรวมกิจการ PA, Rowe CK พัฒนาการผิดปกติของระบบสืบพันธุ์และระบบปัสสาวะ ใน: Gleason CA, Juul SE, eds โรคของเอเวอรี่ในทารกแรกเกิด. วันที่ 10 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018: ส่วนที่ 88

วันที่รีวิว 10/26/2017

อัปเดตโดย: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์การแพทย์, มหาวิทยาลัยอลาบามาที่เบอร์มิงแฮม, เบอร์มิงแฮม, อลาบาม่า ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ