โรคลีโอพาร์ด

เนื้อหา

• สาเหตุ
• อาการ
• การสอบและการทดสอบ
• การรักษา
• กลุ่มสนับสนุน
• ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
• เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
• การป้องกัน
• ทางเลือกชื่อ
• ภาพ
• อ้างอิง
• วันที่ทบทวน 4/14/2017

โรคลีโอพาร์ดเป็นโรคที่สืบทอดยากมาก ผู้ที่เป็นโรค LEOPARD มีปัญหาเกี่ยวกับผิวหนังใบหน้าและหัวใจ

สาเหตุ

โรคลีโอพาร์ดได้รับการถ่ายทอดว่าเป็นลักษณะเด่นแบบ autosomal ซึ่งหมายความว่าบุคคลนั้นต้องการยีนที่ผิดปกติจากผู้ปกครองคนเดียวเท่านั้นเพื่อที่จะสืบทอดโรคนี้

อาการ

LEOPARD ย่อมาจากปัญหาต่าง ๆ (อาการและอาการแสดง) ของความผิดปกตินี้:

• Lentigines - มีจุดสีน้ำตาลหรือดำคล้ายผิวหนังจำนวนมากซึ่งส่วนใหญ่มีผลต่อคอและหน้าอกส่วนบน แต่สามารถปรากฏได้ทั่วร่างกาย
• ความผิดปกติของการนำกระแสไฟฟ้า - ปัญหาเกี่ยวกับฟังก์ชั่นไฟฟ้าและการสูบน้ำของหัวใจ
• Octel hypertelorism - ดวงตาที่เว้นระยะห่างกัน
• Pulmonary valve stenosis - การตีบของลิ้นหัวใจ pulmonary valve ทำให้การไหลเวียนของเลือดน้อยลงสู่ปอดและทำให้หายใจถี่
• ความผิดปกติของอวัยวะเพศ - เช่นลูกอัณฑะที่ไม่ได้รับการช่วยเหลือ
• Retardation ของการเจริญเติบโต (การเจริญเติบโตล่าช้า) - รวมถึงปัญหาการเจริญเติบโตของกระดูกของหน้าอกและกระดูกสันหลัง
• Deafness - การสูญเสียการได้ยินอาจแตกต่างกันเล็กน้อยและรุนแรง

การสอบและการทดสอบ

ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะทำการตรวจร่างกายและฟังเสียงหัวใจด้วยหูฟัง

การทดสอบที่อาจทำได้ ได้แก่ :

• คลื่นไฟฟ้าหัวใจและ echocardiogram เพื่อตรวจสอบหัวใจ
• ทดสอบการได้ยิน
• CT scan ของสมอง
• กะโหลกศีรษะเอ็กซ์เรย์
• EEG เพื่อตรวจการทำงานของสมอง
• การตรวจเลือดเพื่อตรวจสอบระดับฮอร์โมนบางอย่าง
• กำจัดผิวหนังเล็กน้อยเพื่อการตรวจ (การตรวจชิ้นเนื้อผิวหนัง)

การรักษา

อาการจะได้รับการปฏิบัติตามความเหมาะสม อาจจำเป็นต้องใช้เครื่องช่วยฟัง การรักษาด้วยฮอร์โมนอาจจำเป็นตามเวลาที่คาดหวังในช่วงวัยแรกรุ่นเพื่อให้เกิดการเปลี่ยนแปลงตามปกติ

เลเซอร์การรักษาด้วยความเย็น (แช่แข็ง) หรือครีมฟอกสีอาจช่วยให้จุดสีน้ำตาลจางลงบนผิวหนัง

กลุ่มสนับสนุน

แหล่งข้อมูลเหล่านี้สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับกลุ่มอาการของโรคลีโอพาร์ด:

การอ้างอิงหน้าแรกพันธุศาสตร์ - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines

องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome

ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้

ภาวะแทรกซ้อนแตกต่างกันไปและรวมถึง:

• อาการหูหนวก
• วัยแรกรุ่นล่าช้า
• ปัญหาหัวใจ
• ความไม่อุดมสมบูรณ์

เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ

ติดต่อผู้ให้บริการของคุณหากมีอาการของโรคนี้

โทรนัดกับผู้ให้บริการของคุณหากคุณมีประวัติครอบครัวของโรคนี้และวางแผนที่จะมีลูก

การป้องกัน

แนะนำการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับผู้ที่มีประวัติครอบครัวของโรคลีโอพาร์ดที่ต้องการมีบุตร

ทางเลือกชื่อ

กลุ่มอาการของโรค lentigines หลาย; ซินโดรมนันนันที่มีหลาย lentigines

ภาพ

• 

  
  Pectus excavatum

อ้างอิง

องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก โรคลีโอพาร์ด ปรับปรุง 2555 เว็บไซต์ Raredisease.org rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome เข้าถึง 3 พฤษภาคม 2017

Paller AS, Mancini AJ ความผิดปกติของเม็ดสี ใน: Paller AS, Mancini AJ, eds Hurwitz คลินิกผิวหนังเด็ก วันที่ 5 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 11

วันที่ทบทวน 4/14/2017

อัปเดตโดย: Kevin Berman, MD, PhD, Atlanta Center สำหรับโรคผิวหนัง, Atlanta, GA ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ