เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- กลุ่มสนับสนุน
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- ทางเลือกชื่อ
- อ้างอิง
- วันที่รีวิว 10/18/2018
Rett syndrome (RTT) เป็นความผิดปกติของระบบประสาท เงื่อนไขนี้นำไปสู่ปัญหาพัฒนาการในเด็ก ส่วนใหญ่มีผลต่อทักษะการใช้ภาษาและการใช้งานมือ
สาเหตุ
RTT เกิดขึ้นในผู้หญิงเกือบทุกครั้ง มันอาจได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นออทิสติกหรือสมองพิการ
กรณี RTT ส่วนใหญ่เกิดจากปัญหาในยีนที่เรียกว่า MECP2 ยีนนี้อยู่ในโครโมโซม X ผู้หญิงมีโครโมโซม 2 X แม้ว่าโครโมโซมหนึ่งจะมีข้อบกพร่องนี้โครโมโซม X อื่น ๆ ก็เป็นปกติพอที่เด็กจะมีชีวิตรอด
เพศชายที่เกิดจากยีนที่บกพร่องนี้ไม่มีโครโมโซม X ที่สองเพื่อชดเชยปัญหานี้ ดังนั้นข้อบกพร่องมักจะส่งผลให้การคลอดก่อนกำหนดตายหรือตายเร็ว
อาการ
ทารกที่มี RTT มักมีพัฒนาการปกติในช่วง 6 ถึง 18 เดือนแรก อาการมีตั้งแต่เล็กน้อยถึงรุนแรง
อาการอาจรวมถึง:
- ปัญหาการหายใจซึ่งอาจแย่ลงด้วยความเครียด โดยปกติการหายใจเป็นเรื่องปกติระหว่างการนอนหลับและผิดปกติในขณะที่ตื่น
- การเปลี่ยนแปลงในการพัฒนา
- น้ำลายและน้ำลายไหลมากเกินไป
- แขนและขาฟลอปปี้ซึ่งมักเป็นสัญญาณแรก
- ความพิการทางปัญญาและปัญหาการเรียนรู้
- scoliosis
- สั่นคลอนไม่มั่นคงเดินหรือเดินเท้าแข็ง
- ชัก
- การเจริญเติบโตของศีรษะช้าลงเริ่มต้นที่อายุ 5 ถึง 6 เดือน
- สูญเสียรูปแบบการนอนหลับปกติ
- การสูญเสียการเคลื่อนไหวของมือที่เด็ดเดี่ยว: ตัวอย่างเช่นการใช้มือจับหยิบวัตถุขนาดเล็กจะถูกแทนที่ด้วยการเคลื่อนไหวของมือที่ซ้ำ ๆ เช่นการบิดมือหรือการวางมืออย่างต่อเนื่องในปาก
- การสูญเสียการมีส่วนร่วมทางสังคม
- อาการท้องผูกอย่างต่อเนื่องและกรดไหลย้อน (GERD)
- การไหลเวียนไม่ดีที่สามารถนำไปสู่แขนและขาเย็นและสีน้ำเงิน
- ปัญหาการพัฒนาภาษารุนแรง
หมายเหตุ: ปัญหาเกี่ยวกับรูปแบบการหายใจอาจเป็นอาการที่ทำให้ผู้ปกครองดู ทำไมพวกเขาถึงเกิดขึ้นและสิ่งที่ต้องทำเกี่ยวกับพวกเขานั้นไม่เข้าใจ ผู้เชี่ยวชาญส่วนใหญ่แนะนำให้ผู้ปกครองสงบสติอารมณ์ในช่วงที่มีลมหายใจผิดปกติเหมือนลมหายใจ มันอาจช่วยเตือนตัวเองได้ว่าการหายใจปกติกลับมาอีกครั้งและลูกของคุณจะคุ้นเคยกับรูปแบบการหายใจที่ผิดปกติ
การสอบและการทดสอบ
การทดสอบทางพันธุกรรมอาจทำเพื่อค้นหาข้อบกพร่องของยีน แต่เนื่องจากข้อบกพร่องไม่ได้ระบุในทุกคนที่เป็นโรคการวินิจฉัยของ RTT ขึ้นอยู่กับอาการ
RTT มีหลายประเภท:
- ผิดปรกติ
- คลาสสิก (ตรงตามเกณฑ์การวินิจฉัย)
- ชั่วคราว (อาการบางอย่างปรากฏขึ้นระหว่างอายุ 1 และ 3)
RTT จัดเป็นผิดปรกติถ้า:
- มันเริ่มต้นเร็ว (หลังคลอด) หรือช้ากว่า (อายุเกิน 18 เดือนบางครั้งก็ดึกแค่ 3 หรือ 4 ปี)
- ปัญหาการพูดและทักษะการใช้มือนั้นอ่อนมาก
- ถ้ามันปรากฏในเด็กผู้ชาย (หายากมาก)
การรักษา
การรักษาอาจรวมถึง:
- ช่วยในการให้อาหารและผ้าอ้อม
- วิธีการรักษาอาการท้องผูกและโรคกรดไหลย้อน
- การบำบัดทางกายภาพเพื่อช่วยป้องกันปัญหามือ
- การออกกำลังกายแบกน้ำหนักด้วย scoliosis
การให้อาหารเสริมสามารถช่วยชะลอการเติบโตได้ อาจจำเป็นต้องใช้ท่อให้อาหารหากเด็กหายใจด้วยอาหาร (aspirates) อาหารที่มีแคลอรี่และไขมันสูงรวมกับหลอดอาหารสามารถช่วยเพิ่มน้ำหนักและส่วนสูงได้ น้ำหนักที่เพิ่มขึ้นอาจช่วยเพิ่มความตื่นตัวและปฏิสัมพันธ์ทางสังคม
อาจใช้ยารักษาอาการชัก อาจมีการลองอาหารเสริมสำหรับอาการท้องผูกการเตรียมพร้อมหรือกล้ามเนื้อเกร็ง
การบำบัดด้วยสเต็มเซลล์เพียงอย่างเดียวหรือร่วมกับการบำบัดด้วยยีนเป็นการรักษาที่มีความหวัง
กลุ่มสนับสนุน
กลุ่มต่อไปนี้สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับกลุ่มอาการ Rett:
- มูลนิธิซินโดรมนานาชาติเรตต์ - www.rettsyndrome.org
- สถาบันแห่งความผิดปกติทางระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
- องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome
Outlook (การพยากรณ์โรค)
โรคจะค่อยๆแย่ลงเรื่อย ๆ จนกระทั่งวัยรุ่นปี จากนั้นอาการอาจดีขึ้น ตัวอย่างเช่นอาการชักหรือปัญหาการหายใจมีแนวโน้มลดลงในวัยรุ่นตอนปลาย
พัฒนาการล่าช้าแตกต่างกันไป โดยปกติแล้วเด็กที่มี RTT จะนั่งอย่างถูกต้อง แต่อาจไม่รวบรวมข้อมูล สำหรับผู้ที่คลานหลายคนทำได้โดยการตักหน้าท้องโดยไม่ต้องใช้มือ
ในทำนองเดียวกันเด็กบางคนเดินอย่างอิสระในช่วงอายุปกติขณะที่คนอื่น ๆ :
- มีความล่าช้า
- อย่าหัดเดินอย่างอิสระเลย
- อย่าหัดเดินจนดึกดื่นหรือวัยรุ่นตอนต้น
สำหรับเด็ก ๆ ที่เรียนรู้ที่จะเดินตามเวลาปกติบางคนก็รักษาความสามารถไว้ตลอดชีวิตในขณะที่เด็กคนอื่น ๆ สูญเสียความสามารถ
ความคาดหวังในชีวิตยังไม่ได้รับการศึกษาอย่างดีแม้ว่าจะมีการเอาชีวิตรอดอย่างน้อยก็จนถึงช่วงกลางทศวรรษที่ 20 อายุขัยเฉลี่ยของเด็กผู้หญิงอาจอยู่ในช่วงกลางทศวรรษที่ 40 ความตายมักเกี่ยวข้องกับอาการชักโรคปอดบวมการขาดสารอาหารและอุบัติเหตุ
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
ติดต่อผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณหากคุณ:
- มีความกังวลเกี่ยวกับพัฒนาการของลูก
- สังเกตุการขาดพัฒนาการตามปกติด้วยทักษะทางภาษาหรือเครื่องยนต์ในลูกของคุณ
- คิดว่าลูกของคุณมีปัญหาสุขภาพที่ต้องได้รับการรักษา
ทางเลือกชื่อ
RTT; Scoliosis - ซินโดรม Rett; ความพิการทางปัญญา - ซินโดรม Rett
อ้างอิง
ควอน JM ความผิดปกติของระบบประสาทในวัยเด็ก ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: chap 599
มิงค์เจดับบลิว ความผิดปกติ แต่กำเนิดพัฒนาการและ neurocutaneous ใน: Goldman L, Schafer AI, eds แพทยศาสตร์ Goldman-Cecil. วันที่ 25 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2559: chap 417
วันที่รีวิว 10/18/2018
อัปเดตโดย: Alireza Minagar, MD, MBA, ศาสตราจารย์, แผนกประสาทวิทยา, ศูนย์วิทยาศาสตร์สุขภาพ LSU, Shreveport, LA ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ