เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
- เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- การป้องกัน
- ทางเลือกชื่อ
- ภาพ
- อ้างอิง
- วันที่รีวิว 9/5/2017
ภาวะกระดูกพรุนไม่สมบูรณ์เป็นภาวะที่ทำให้กระดูกเปราะบางอย่างยิ่ง
สาเหตุ
Osteogenesis imperfecta (OI) มีอยู่ตั้งแต่แรกเกิด มันมักจะเกิดจากข้อบกพร่องในยีนที่ผลิตคอลลาเจนประเภท 1 ซึ่งเป็นหน่วยการสร้างที่สำคัญของกระดูก มีข้อบกพร่องมากมายที่อาจส่งผลกระทบต่อยีนนี้ ความรุนแรงของ OI ขึ้นอยู่กับข้อบกพร่องของยีนที่เฉพาะเจาะจง
หากคุณมียีน 1 สำเนาคุณจะมีโรค กรณีส่วนใหญ่ของ OI นั้นสืบทอดมาจากผู้ปกครอง อย่างไรก็ตามบางกรณีเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมใหม่
คนที่มี OI มีโอกาส 50% ที่จะถ่ายทอดยีนและโรคให้กับลูก ๆ ของเขาหรือเธอ
อาการ
ทุกคนที่มี OI มีกระดูกอ่อนแอและกระดูกหักมีแนวโน้มที่จะมากขึ้น คนที่มี OI ส่วนใหญ่มักจะต่ำกว่าความสูงเฉลี่ย (เตี้ย) อย่างไรก็ตามความรุนแรงของโรคแตกต่างกันมาก
อาการคลาสสิค ได้แก่ :
- สีฟ้าสีขาวของดวงตา (ตาขาว)
- กระดูกหักหลายชิ้น
- การสูญเสียการได้ยิน แต่เนิ่น (หูหนวก)
เนื่องจากคอลลาเจนชนิดที่ 1 ยังพบในเอ็นคนที่มี OI มักจะมีข้อต่อหลวม (hypermobility) และเท้าแบน OI บางประเภทยังนำไปสู่การพัฒนาฟันที่ไม่ดี
อาการของรูปแบบที่รุนแรงมากขึ้นของ OI อาจรวมถึง:
- ขาและแขนโค้งคำนับ
- kyphosis
- Scoliosis (กระดูกสันหลังโค้ง S)
การสอบและการทดสอบ
OI มักถูกสงสัยในเด็กที่กระดูกหักด้วยแรงน้อยมาก การตรวจร่างกายอาจแสดงให้เห็นว่าตาขาวมีสีฟ้า
การวินิจฉัยที่ชัดเจนอาจทำโดยใช้การตรวจชิ้นเนื้อหมัดที่ผิวหนัง สมาชิกในครอบครัวอาจได้รับการตรวจเลือด DNA
หากมีประวัติครอบครัวของ OI การสุ่มตัวอย่าง villus chorionic อาจจะทำในระหว่างตั้งครรภ์เพื่อตรวจสอบว่าทารกมีเงื่อนไข อย่างไรก็ตามเนื่องจากการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันจำนวนมากสามารถทำให้เกิด OI บางรูปแบบไม่สามารถวินิจฉัยด้วยการทดสอบทางพันธุกรรม
รูปแบบที่รุนแรงของประเภท II OI สามารถมองเห็นได้ด้วยอัลตร้าซาวด์เมื่อทารกในครรภ์มีอายุน้อยกว่า 16 สัปดาห์
การรักษา
ยังไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ อย่างไรก็ตามการรักษาเฉพาะสามารถลดความเจ็บปวดและภาวะแทรกซ้อนจาก OI
ยาที่สามารถเพิ่มความแข็งแรงและความหนาแน่นของกระดูกถูกนำมาใช้ในคนที่มี OI พวกเขาได้รับการแสดงเพื่อลดอาการปวดกระดูกและอัตราการแตกหัก (โดยเฉพาะในกระดูกของกระดูกสันหลัง) พวกมันถูกเรียกว่า bisphosphonates
การออกกำลังกายที่มีแรงกระแทกต่ำเช่นว่ายน้ำทำให้กล้ามเนื้อแข็งแรงและช่วยรักษากระดูกให้แข็งแรง ผู้ที่มี OI จะได้รับประโยชน์จากการฝึกเหล่านี้และควรได้รับการสนับสนุนให้ทำ
ในกรณีที่รุนแรงกว่าการผ่าตัดเพื่อวางแท่งโลหะลงในกระดูกยาวของขาอาจได้รับการพิจารณา ขั้นตอนนี้สามารถเสริมสร้างกระดูกและลดความเสี่ยงต่อการแตกหัก การค้ำยันอาจเป็นประโยชน์สำหรับบางคน
อาจจำเป็นต้องผ่าตัดเพื่อแก้ไขความผิดปกติใด ๆ การรักษานี้มีความสำคัญเนื่องจากความผิดปกติ (เช่นขาโค้งคำนับหรือปัญหาเกี่ยวกับกระดูกสันหลัง) สามารถรบกวนความสามารถของบุคคลในการเคลื่อนย้ายหรือเดิน
แม้จะมีการรักษาก็จะเกิดการแตกหัก กระดูกหักส่วนใหญ่รักษาได้อย่างรวดเร็ว เวลาในการโยนควร จำกัด เนื่องจากการสูญเสียกระดูกอาจเกิดขึ้นเมื่อคุณไม่ได้ใช้ส่วนหนึ่งของร่างกายเป็นระยะเวลาหนึ่ง
เด็ก ๆ ที่มี OI หลายคนพัฒนาปัญหาภาพลักษณ์เมื่อพวกเขาเข้าสู่ช่วงวัยรุ่น นักสังคมสงเคราะห์หรือนักจิตวิทยาสามารถช่วยให้พวกเขาปรับตัวเข้ากับชีวิตด้วย OI
Outlook (การพยากรณ์โรค)
บุคคลนั้นขึ้นอยู่กับประเภทของ OI ที่มี
- Type I หรือ OI ที่ไม่รุนแรงเป็นรูปแบบที่พบได้บ่อยที่สุด คนประเภทนี้สามารถใช้ชีวิตแบบปกติได้
- Type II เป็นรูปแบบที่รุนแรงซึ่งมักจะนำไปสู่ความตายในปีแรกของชีวิต
- Type III เรียกอีกอย่างว่า OI ที่รุนแรง คนประเภทนี้มีการแตกหักจำนวนมากเริ่มต้นในช่วงต้นชีวิตและอาจมีความผิดปกติของกระดูกอย่างรุนแรง หลายคนต้องใช้รถเข็นและมักจะมีอายุขัยที่สั้นลง
- Type IV หรือ OI ที่รุนแรงปานกลางมีความคล้ายคลึงกับ type I แม้ว่าผู้ที่มีประเภท IV มักจะต้องการเครื่องมือจัดฟันหรือไม้ค้ำเพื่อเดิน อายุขัยเฉลี่ยเป็นปกติหรือใกล้ปกติ
มี OI ประเภทอื่น ๆ แต่เกิดขึ้นน้อยมากและส่วนใหญ่ถือว่าเป็นชนิดย่อยของรูปแบบที่รุนแรงปานกลาง (ประเภท IV)
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
ภาวะแทรกซ้อนส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับประเภทของ OI ปัจจุบัน พวกเขามักจะเกี่ยวข้องโดยตรงกับปัญหาเกี่ยวกับกระดูกอ่อนแอและกระดูกหักหลาย
ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:
- การสูญเสียการได้ยิน (ทั่วไปในประเภท I และประเภท III)
- หัวใจล้มเหลว (ประเภท II)
- ปัญหาระบบทางเดินหายใจและปอดอักเสบเนื่องจากความผิดปกติของผนังทรวงอก
- ปัญหาเกี่ยวกับไขสันหลังหรือก้านสมอง
- ความผิดปกติถาวร
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
แบบฟอร์มที่รุนแรงได้รับการวินิจฉัยบ่อยที่สุดในช่วงต้นของชีวิต แต่กรณีที่ไม่รุนแรงอาจไม่ถูกบันทึกไว้จนกระทั่งในภายหลังในชีวิต ดูผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณถ้าคุณหรือลูกของคุณมีอาการของสภาพนี้
การป้องกัน
ขอแนะนำการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับคู่รักที่พิจารณาการตั้งครรภ์หากมีประวัติส่วนตัวหรือประวัติครอบครัวของเงื่อนไขนี้
ทางเลือกชื่อ
โรคกระดูกเปราะ; โรค แต่กำเนิด; OI
ภาพ
Pectus excavatum
อ้างอิง
Deeney VF, Arnold J. ศัลยกรรมกระดูก ใน: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds Zitelli และแผนที่ 'เดวิส' ของการวินิจฉัยทางกายภาพของเด็ก. วันที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2561: ตอนที่ 22
Marini JC ความไม่สมบูรณ์ของ Osteogenesis ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 701
วันที่รีวิว 9/5/2017
อัปเดตโดย: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, ศาสตราจารย์คลินิกกุมารเวชศาสตร์, มหาวิทยาลัย Washington School of Medicine, Seattle, WA ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ