เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
- เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- การป้องกัน
- อ้างอิง
- วันที่รีวิว 10/18/2017
Achondroplasia เป็นความผิดปกติของการเจริญเติบโตของกระดูกซึ่งเป็นสาเหตุของการเกิดของคนแคระทั่วไป
สาเหตุ
Achondroplasia เป็นหนึ่งในกลุ่มของความผิดปกติที่เรียกว่า chondrodystrophies หรือ osteochondrodysplasias
Achondroplasia อาจได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นลักษณะเด่น autosomal ซึ่งหมายความว่าหากเด็กได้รับยีนที่บกพร่องจากผู้ปกครองคนเดียวเด็กจะมีความผิดปกติ หากผู้ปกครองคนหนึ่งมี achondroplasia ทารกมีโอกาส 50% ที่จะได้รับความผิดปกติ หากผู้ปกครองทั้งสองมีเงื่อนไขโอกาสของทารกที่ได้รับผลกระทบจะเพิ่มขึ้นเป็น 75%
อย่างไรก็ตามกรณีส่วนใหญ่ปรากฏเป็นการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง ซึ่งหมายความว่าผู้ปกครองสองคนที่ไม่มี achondroplasia อาจให้กำเนิดทารกที่มีอาการ
อาการ
ลักษณะที่ปรากฏโดยทั่วไปของคนแคระที่ไม่เห็นด้วยสามารถมองเห็นได้ตั้งแต่แรกเกิด อาการอาจรวมถึง:
- ลักษณะมือผิดปกติที่มีช่องว่างระหว่างนิ้วยาวและนิ้วนาง
- ขาโค้งคำนับ
- กล้ามเนื้อลดลง
- ความแตกต่างของขนาดหัวต่อร่างกายที่ใหญ่เกินควร
- หน้าผากเด่น (หัวหน้าหน้าผาก)
- แขนและขาสั้น (โดยเฉพาะที่ต้นแขนและต้นขา)
- ความสูงสั้น (ต่ำกว่าระดับเฉลี่ยอย่างมากสำหรับบุคคลที่มีอายุและเพศเดียวกัน)
- การตีบของกระดูกสันหลัง (ตีบกระดูกสันหลัง)
- ความโค้งของกระดูกสันหลังที่เรียกว่า kyphosis และ lordosis
การสอบและการทดสอบ
ในระหว่างตั้งครรภ์อัลตร้าซาวด์ก่อนคลอดอาจแสดงน้ำคร่ำมากเกินไปโดยรอบทารกในครรภ์
การตรวจทารกหลังคลอดแสดงให้เห็นว่ามีขนาดหัวที่ใหญ่ขึ้นจากด้านหน้าไปด้านหลัง อาจมีสัญญาณของ hydrocephalus ("น้ำในสมอง")
รังสีเอกซ์ของกระดูกยาวสามารถเปิดเผย achondroplasia ในทารกแรกเกิด
การรักษา
ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับ achondroplasia ความผิดปกติที่เกี่ยวข้องรวมถึงกระดูกสันหลังตีบและการบีบอัดไขสันหลังควรได้รับการรักษาเมื่อพวกเขาทำให้เกิดปัญหา
Outlook (การพยากรณ์โรค)
ผู้ที่ไม่ค่อยมีความสูงประมาณ 5 ฟุต (1.5 เมตร) ความฉลาดอยู่ในช่วงปกติ ทารกที่ได้รับยีนที่ผิดปกติจากทั้งพ่อและแม่มักจะอยู่ไม่เกินสองสามเดือน
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
ปัญหาสุขภาพที่อาจเกิดขึ้น ได้แก่ :
- ปัญหาการหายใจจากทางเดินหายใจส่วนบนขนาดเล็กและจากแรงกดดันในพื้นที่ของสมองที่ควบคุมการหายใจ
- ปัญหาปอดจากซี่โครงเล็ก ๆ
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
หากมีประวัติครอบครัวเป็น achondroplasia และคุณวางแผนที่จะมีลูกคุณอาจพบว่ามีประโยชน์ในการพูดคุยกับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณ
การป้องกัน
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมอาจเป็นประโยชน์สำหรับผู้ปกครองที่คาดหวังเมื่อหนึ่งหรือทั้งสองมี achondroplasia อย่างไรก็ตามเนื่องจาก achondroplasia ส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติการป้องกันจึงไม่สามารถทำได้เสมอไป
อ้างอิง
Hernandez-Andrade E, Yeo L, Goncalves LF, Leuwan S, Garcia M, Romero R. ระบบกล้ามเนื้อและกระดูกของทารกในครรภ์ ใน: Norton ME, Scoutt LM, Feldstein VA, eds Ultrasonography ของ Callen ในด้านสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา. 6th เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2017: บทที่ 11
ฮอร์ตัน WA, Hecht JT ความผิดปกติท ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 696
ความผิดปกติของคราคูฟดี FGFR3: thanatophoric dysplasia, achondroplasia และ hypochondroplasia ใน: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al, eds การถ่ายภาพทางสูติกรรม: การวินิจฉัยและการดูแลทารกในครรภ์. ฉบับที่ 2 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018: 50 บทที่
วันที่รีวิว 10/18/2017
อัปเดตโดย: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, ศาสตราจารย์คลินิกกุมารเวชศาสตร์, มหาวิทยาลัย Washington School of Medicine, Seattle, WA ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ