เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- การป้องกัน
- ทางเลือกชื่อ
- ภาพ
- อ้างอิง
- วันที่รีวิว 5/14/2017
Anencephaly เป็นการขาดส่วนใหญ่ของสมองและกะโหลกศีรษะ
สาเหตุ
Anencephaly เป็นหนึ่งในข้อบกพร่องของหลอดประสาทที่พบมากที่สุด ข้อบกพร่องท่อประสาทเป็นข้อบกพร่องที่เกิดที่มีผลต่อเนื้อเยื่อที่จะกลายเป็นไขสันหลังและสมอง
Anencephaly เกิดขึ้นในช่วงต้นของการพัฒนาของทารกในครรภ์ มันส่งผลเมื่อส่วนบนของท่อประสาทล้มเหลวในการปิด ทำไมสิ่งนี้เกิดขึ้นไม่เป็นที่รู้จัก สาเหตุที่เป็นไปได้ ได้แก่ สารพิษต่อสิ่งแวดล้อมและการได้รับกรดโฟลิกต่ำในระหว่างตั้งครรภ์
ไม่ทราบจำนวนที่แน่นอนของผู้ป่วย anencephaly เนื่องจากการตั้งครรภ์เหล่านี้จำนวนมากส่งผลให้เกิดการคลอดก่อนกำหนด การมีทารกหนึ่งคนที่มีอาการนี้จะเพิ่มความเสี่ยงต่อการมีลูกอีกคนหนึ่งที่มีข้อบกพร่องของท่อประสาท
อาการ
อาการของ anencephaly คือ:
- ไม่มีหัวกะโหลก
- ขาดส่วนต่าง ๆ ของสมอง
- ความผิดปกติของใบหน้า
- หัวใจบกพร่อง
การสอบและการทดสอบ
อัลตราซาวด์ในระหว่างตั้งครรภ์จะทำเพื่อยืนยันการวินิจฉัย อัลตร้าซาวด์อาจเปิดเผยของเหลวมากเกินไปในมดลูก สภาพนี้เรียกว่าโพลีไฮโดรมโน
แม่อาจมีการทดสอบเหล่านี้ในระหว่างตั้งครรภ์:
- Amniocentesis (เพื่อค้นหาระดับอัลฟา -fetoprotein ที่เพิ่มขึ้น)
- ระดับอัลฟ่า - fetoprotein (เพิ่มระดับแนะนำข้อบกพร่องท่อประสาท)
- ระดับ estriol ปัสสาวะ
การทดสอบกรดโฟลิคในเลือดก่อนตั้งครรภ์อาจทำได้
การรักษา
ไม่มีการรักษาในปัจจุบัน พูดคุยกับผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณเกี่ยวกับการตัดสินใจดูแล
Outlook (การพยากรณ์โรค)
เงื่อนไขนี้ส่วนใหญ่มักทำให้เสียชีวิตภายในไม่กี่วันหลังคลอด
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
ผู้ให้บริการมักตรวจพบเงื่อนไขนี้ในระหว่างการทดสอบก่อนคลอดตามปกติและอัลตร้าซาวด์ มิฉะนั้นจะรับรู้เมื่อเกิด
หากตรวจพบ anencephaly ก่อนเกิดจำเป็นต้องให้คำปรึกษาเพิ่มเติม
การป้องกัน
มีหลักฐานที่ดีว่ากรดโฟลิกสามารถช่วยลดความเสี่ยงของการเกิดข้อบกพร่องบางอย่างรวมถึง anencephaly ผู้หญิงที่กำลังตั้งครรภ์หรือวางแผนที่จะตั้งครรภ์ควรทานวิตามินรวมกับกรดโฟลิกทุกวัน อาหารหลายชนิดเสริมกรดโฟลิกเพื่อช่วยป้องกันการเกิดข้อบกพร่องเหล่านี้
การได้รับกรดโฟลิกเพียงพอสามารถลดโอกาสของข้อบกพร่องของท่อประสาทได้ครึ่งหนึ่ง
สำหรับคำแนะนำเฉพาะดูกรดโฟลิก (โฟเลต)
ทางเลือกชื่อ
Aprosencephaly กับกะโหลกเปิด
ภาพ
อัลตร้าซาวด์ทารกในครรภ์ปกติ - โพรงสมอง
อ้างอิง
Finnell RH, George TM, Mitchell LE ข้อบกพร่องของท่อประสาท ใน: Rimoin D, Pyeritz RE, Korf B, eds หลักการและการปฏิบัติด้านพันธุศาสตร์การแพทย์ของ Emery และ Rimoin. 6th เอ็ด เอลส์; 2013: บทที่ 114
Kinsman SL, Johnston MV ความผิดปกติ แต่กำเนิดของระบบประสาทส่วนกลาง ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: chap 591
Sarnat HB, Flores-Sarnat L. ความผิดปกติของพัฒนาการของระบบประสาท ใน: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds ประสาทวิทยาของแบรดลีย์ในทางคลินิก. วันที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 89
วันที่รีวิว 5/14/2017
อัปเดตโดย: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, ผู้ช่วยศาสตราจารย์คลินิกกุมารเวชศาสตร์, มหาวิทยาลัย Washington School of Medicine, Seattle, WA ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ