เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- กลุ่มสนับสนุน
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
- เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- การป้องกัน
- ทางเลือกชื่อ
- ภาพ
- อ้างอิง
- วันที่รีวิว 10/26/2017
โรค Aarskog เป็นโรคที่หายากมากซึ่งมีผลต่อความสูงกล้ามเนื้อโครงกระดูกอวัยวะเพศและลักษณะที่ปรากฏของบุคคล มันถูกส่งผ่านครอบครัว (สืบทอด)
สาเหตุ
Aarskog syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X มันส่งผลกระทบต่อผู้ชายส่วนใหญ่ แต่ผู้หญิงอาจมีรูปแบบที่รุนแรง สภาพนี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) ในยีนที่เรียกว่า "faciogenital dysplasia" (FGD1).
อาการ
อาการของเงื่อนไขนี้รวมถึง:
- ปุ่มท้องที่ยื่นออกมา
- กระพุ้งในขาหนีบหรือถุงอัณฑะ
- วุฒิภาวะทางเพศล่าช้า
- ฟันที่ล่าช้า
- เอียงลาดลงไปที่ดวงตา (palpebral เอียงคือทิศทางของเอียงจากด้านนอกไปยังมุมด้านในของตา)
- เส้นผมที่มี "ยอดเขาของหญิงม่าย"
- หน้าอกยุบอย่างอ่อนโยน
- มีปัญหาทางจิตใจเล็กน้อยถึงปานกลาง
- ความสูงสั้นปานกลางถึงเล็กน้อยซึ่งอาจไม่ชัดเจนจนกระทั่งเด็กอายุ 1 ถึง 3 ปี
- การพัฒนาส่วนตรงกลางของใบหน้าไม่ดี
- ใบหน้ากลม
- ถุงอัณฑะล้อมรอบอวัยวะเพศชาย (ผ้าคลุมไหล่ถุงอัณฑะ)
- นิ้วและนิ้วเท้าสั้นที่มีสายรัดอ่อน ๆ
- รอยพับเดียวในฝ่ามือ
- มือและเท้าขนาดเล็กที่กว้างด้วยนิ้วสั้นและนิ้วห้านิ้วที่โค้งงอ
- จมูกขนาดเล็กที่มีจมูกเอียงไปข้างหน้า
- ลูกอัณฑะที่ไม่ได้ลงมา (undescended)
- ส่วนบนของหูพับเล็กน้อย
- ร่องกว้างด้านบนริมฝีปากบน, พับด้านล่างริมฝีปากล่าง
- ตากว้างตั้งกับเปลือกตาเหี่ยว
การสอบและการทดสอบ
การทดสอบเหล่านี้อาจทำได้:
- การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับการกลายพันธุ์ใน FGD1 ยีน
- รังสีเอกซ์
การรักษา
การเคลื่อนย้ายฟันอาจทำเพื่อรักษาความผิดปกติของใบหน้าบางคนที่เป็นโรค Aarskog
กลุ่มสนับสนุน
ทรัพยากรต่อไปนี้สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับกลุ่มอาการของโรค Aarskog:
- องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
- การอ้างอิงหน้าแรกของ NIH / NLM พันธุศาสตร์ - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome
Outlook (การพยากรณ์โรค)
บางคนอาจมีความเชื่องช้า แต่เด็กที่มีสภาพเช่นนี้มักมีทักษะทางสังคมที่ดี ผู้ชายบางคนอาจมีปัญหาเกี่ยวกับความอุดมสมบูรณ์
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้สามารถเกิดขึ้นได้:
- การเปลี่ยนแปลงในสมอง
- ความยากลำบากในการเติบโตในปีแรกของชีวิต
- จัดฟันไม่ดี
- ชัก
- ลูกอัณฑะที่ไม่ได้รับการยกเว้น
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
ติดต่อผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณหากบุตรของคุณมีการเจริญเติบโตล่าช้าหรือหากคุณสังเกตเห็นอาการของโรค Aarskog ขอคำปรึกษาทางพันธุกรรมหากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรค Aarskog ติดต่อผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมหากผู้ให้บริการของคุณคิดว่าคุณหรือลูกของคุณอาจมีอาการ Aarskog
การป้องกัน
การทดสอบทางพันธุกรรมอาจมีให้สำหรับผู้ที่มีประวัติครอบครัวของเงื่อนไขหรือการกลายพันธุ์ที่รู้จักกันของยีนที่ทำให้มัน
ทางเลือกชื่อ
โรค Aarskog; Aarskog-Scott syndrome; AAS; ซินโดรม faciodigitogenital; Gaciogenital dysplasia
ภาพ
ใบหน้า
Pectus excavatum
อ้างอิง
Jones KL, Jones MC, Del Campo M. ความสูงสั้นปานกลาง, หน้า±บริเวณอวัยวะเพศ ใน: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds รูปแบบที่เป็นที่ยอมรับของสมิ ธ เกี่ยวกับความไม่สมประกอบของมนุษย์. วันที่ 7 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: chap D.
วันที่รีวิว 10/26/2017
อัปเดตโดย: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์การแพทย์, มหาวิทยาลัยอลาบามาที่เบอร์มิงแฮม, เบอร์มิงแฮม, อลาบาม่า ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ