ปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมและกรรมพันธุ์สำหรับโรคอัลไซเมอร์

Posted on
ผู้เขียน: Joan Hall
วันที่สร้าง: 3 มกราคม 2021
วันที่อัปเดต: 21 พฤศจิกายน 2024
Anonim
"5 ปัจจัยเสี่ยง โรคอัลไซเมอร์" : หมอแนะ : รายการคุยกับหมออัจจิมา
วิดีโอ: "5 ปัจจัยเสี่ยง โรคอัลไซเมอร์" : หมอแนะ : รายการคุยกับหมออัจจิมา

เนื้อหา

โรคอัลไซเมอร์เป็นภาวะที่รักษาไม่หายซึ่งเกี่ยวข้องกับการสูญเสียความจำและทักษะการรับรู้ เนื่องจากอุบัติการณ์ของโรคอัลไซเมอร์ยังคงเพิ่มสูงขึ้นเรื่อย ๆ การผลักดันให้วิทยาศาสตร์การแพทย์ค้นพบสาเหตุของโรคเช่นกัน เป็นพันธุกรรมหรือไม่? ถ้าเป็นเช่นนั้นปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมของโรคอัลไซเมอร์คืออะไร?

ปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมและกรรมพันธุ์

เมื่อมีการค้นพบใหม่ ๆ ในการวิจัยของ Alzheimer นักวิทยาศาสตร์ก็เริ่มสืบหาปริศนาที่เกี่ยวข้องกับสาเหตุ การค้นพบทางวิทยาศาสตร์จำนวนมากชี้ให้เห็นถึงความเชื่อมโยงที่ชัดเจนระหว่างโรคอัลไซเมอร์พันธุกรรมและปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรม

โรคอัลไซเมอร์ (Alzheimer’s disease - AD) กลายเป็นโรคที่ซับซ้อน ซึ่งหมายความว่าแม้ว่านักวิทยาศาสตร์จะไม่ทราบแน่ชัดว่าโรคอัลไซเมอร์เริ่มต้นอย่างไร แต่พวกเขาเชื่อว่าเกิดจากสภาพแวดล้อมร่วมกับปัจจัยทางพันธุกรรม (อีกวิธีหนึ่งในการอธิบายความผิดปกติของหลายปัจจัย)

ลักษณะของโรคอัลไซเมอร์

เพื่อให้มีความเข้าใจอย่างถ่องแท้ว่าพันธุกรรมมีผลต่อโรคอัลไซเมอร์อย่างไรสิ่งสำคัญคือต้องตระหนักถึงข้อเท็จจริงพื้นฐานบางประการเกี่ยวกับกระบวนการของโรค สิ่งที่นักวิทยาศาสตร์รู้คือ Alzheimer’s มีลักษณะการพัฒนาของโปรตีนที่ผิดปกติดังต่อไปนี้:


  • โล่ Amyloid: เป็นสัญญาณบ่งชี้ของโรคอัลไซเมอร์ในสมอง โล่อะไมลอยด์เป็นชิ้นส่วนโปรตีนที่ผิดปกติ (เรียกว่าเบต้า - อะไมลอยด์) ที่เกาะกลุ่มกันและก่อตัวเป็นโล่ที่เป็นพิษต่อเซลล์ประสาท (เซลล์ประสาท)
  • Neurofibrillary tangles (tau tangles): โครงสร้างที่ผิดปกติในสมองที่เกิดจากโรคอัลไซเมอร์ซึ่งเกี่ยวข้องกับโปรตีนชนิดหนึ่งที่เรียกว่า tau โดยปกติแล้ว tau จะช่วยรองรับโครงสร้างที่เรียกว่า microtubules Microtubules ทำหน้าที่ขนส่งสารอาหารจากส่วนหนึ่งของเซลล์ประสาทไปยังอีกเซลล์หนึ่ง แต่ในโรคอัลไซเมอร์ microtubules จะยุบลง (เนื่องจากโครงสร้างที่ไม่สมบูรณ์) และไม่สามารถนำสารอาหารที่จำเป็นสำหรับการทำงานของเซลล์ประสาทตามปกติได้อีกต่อไป

ทั้งแผ่นอะไมลอยด์และเส้นประสาทที่พันกันของเส้นประสาทจะรบกวนความสามารถของกระแสประสาทในการเดินทางจากเซลล์ประสาทหนึ่งไปยังอีกเซลล์หนึ่ง ในที่สุดโปรตีนที่ผิดปกติทั้งสองชนิด (tau tangles และ beta-amyloid) ทำให้เซลล์ประสาทตาย ส่งผลให้สูญเสียความทรงจำทักษะการคิดหยุดชะงักและนำไปสู่ภาวะสมองเสื่อมในที่สุด


โดยพื้นฐานแล้วโรคอัลไซเมอร์มีอยู่ 2 ประเภท ได้แก่ อัลไซเมอร์ที่เริ่มมีอาการในระยะเริ่มต้นและระยะหลังเริ่มมีอาการ AD แต่ละประเภทเกี่ยวข้องกับสาเหตุทางพันธุกรรมหรือความบกพร่องทางพันธุกรรม (ความเสี่ยง)

พันธุศาสตร์ 101

เพื่อให้เข้าใจถึงปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมและกรรมพันธุ์ของโรคอัลไซเมอร์อย่างละเอียดสิ่งสำคัญคือต้องทำความคุ้นเคยกับคำศัพท์ทางพันธุกรรมที่พบบ่อยซึ่ง ได้แก่ :

  • โรคทางพันธุกรรม: สามารถถ่ายทอดจากรุ่นหนึ่งไปยังอีกรุ่นหนึ่งได้
  • โรคทางพันธุกรรม: อาจเป็นกรรมพันธุ์หรือไม่ก็ได้ แต่โรคทางพันธุกรรมมักเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงของจีโนม
  • จีโนม: ชุดดีเอ็นเอที่สมบูรณ์ของบุคคลซึ่งมีอยู่ในทุกเซลล์ของร่างกาย จีโนมเปรียบเสมือนพิมพ์เขียวที่มีคำแนะนำในการสร้างและรักษาการทำงานของทุกเซลล์ (อวัยวะและเนื้อเยื่อ) ในร่างกาย
  • ยีน: ส่วนของข้อมูลที่สืบทอดได้ซึ่งประกอบด้วยดีเอ็นเอที่ส่งต่อจากพ่อแม่ไปยังลูก ๆ ยีนมีตำแหน่งคงที่จัดเป็นหน่วยที่เรียกว่าโครโมโซม พวกเขาสั่งให้เซลล์ทำงานเช่นวิธีการทำงานวิธีสร้างโปรตีนและวิธีซ่อมแซมตัวเอง
  • โปรตีน: ทำโดยทำตามคำแนะนำจากข้อมูลทางพันธุกรรมเซลล์ทั้งหมดในร่างกายต้องการโปรตีนในการทำงาน โปรตีนกำหนดโครงสร้างทางเคมี (ลักษณะ) ของเซลล์และเซลล์ประกอบเป็นเนื้อเยื่อและอวัยวะในร่างกาย ดังนั้นโปรตีนจึงกำหนดลักษณะเฉพาะของร่างกาย
  • ดีเอ็นเอ (กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก): สารเคมีที่ประกอบเป็นโมเลกุลเกลียวคู่ที่เข้ารหัสข้อมูลทางพันธุกรรม DNA มีคุณสมบัติที่สำคัญ 2 ประการคือสามารถสร้างสำเนาของตัวเองและสามารถนำข้อมูลทางพันธุกรรม
  • โครโมโซม: โครงสร้างที่กะทัดรัด (บรรจุอยู่ภายในนิวเคลียสของเซลล์) ซึ่งเกี่ยวข้องกับดีเอ็นเอชิ้นยาวที่ขดแน่นเป็นหีบห่อ สิ่งนี้ช่วยให้ DNA สามารถใส่เข้าไปในเซลล์ได้ โครโมโซมประกอบด้วยยีนหลายพันยีนซึ่งทำหน้าที่นำข้อมูลทางพันธุกรรม มนุษย์มีโครโมโซมทั้งหมด 46 โครโมโซม (23 จากพ่อและ 23 จากแม่) ด้วยโครโมโซมสองชุดลูกหลานจะสืบทอดยีนสองชุด (รวมถึงสำเนาหนึ่งชุดจากพ่อแม่แต่ละคน)
  • การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม: การเปลี่ยนแปลงอย่างถาวรในยีนที่อาจทำให้เกิดความเจ็บป่วยและสามารถส่งต่อไปยังลูกหลานได้ โรคอัลไซเมอร์ในครอบครัวที่เริ่มมีอาการในระยะเริ่มต้นเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีนในโครโมโซมเฉพาะหมายเลข 21, 14 และ 1
  • ตัวแปรของยีน:จีโนมของมนุษย์ทุกคน (ชุดดีเอ็นเอที่สมบูรณ์) ประกอบด้วยสิ่งเหล่านี้หลายล้านตัวตัวแปรมีส่วนช่วยในลักษณะเฉพาะของแต่ละบุคคล (เช่นผมและสีตา) มีบางสายพันธุ์ที่เชื่อมโยงกับโรค แต่สายพันธุ์ส่วนใหญ่ไม่เข้าใจเกี่ยวกับผลกระทบที่เกิดขึ้น
  • Apolipoprotein E (APOE) ยีน: ยีนที่เกี่ยวข้องกับการสร้างโปรตีนที่ช่วยนำพาคอเลสเตอรอล (และไขมันอื่น ๆ ) และวิตามินไปทั่วร่างกาย (รวมถึงสมอง) ยีน APOE มีสามประเภท ตัวแปรของยีน APOE4 เป็นปัจจัยเสี่ยงที่เป็นที่รู้จักกันดีสำหรับโรคอัลไซเมอร์ที่เริ่มมีอาการระยะสุดท้าย มันอยู่บนโครโมโซม 19

ยีนมีผลต่อโรคอัลไซเมอร์อย่างไร

ยีนควบคุมทุกการทำงานในเซลล์ของร่างกายมนุษย์อย่างแท้จริง ยีนบางตัวกำหนดลักษณะของร่างกายเช่นดวงตาของคนหรือสีผม คนอื่นทำให้คน ๆ หนึ่งมีโอกาสเป็นโรคมากขึ้น (หรือน้อยกว่า)


มีการระบุยีนหลายตัวที่เชื่อมโยงกับโรคอัลไซเมอร์ ยีนเหล่านี้บางตัวสามารถเพิ่มความเสี่ยงในการเป็นโรคอัลไซเมอร์ (เรียกว่ายีนเสี่ยง) ยีนอื่น ๆ ซึ่งส่วนใหญ่หายากรับประกันได้ว่าคน ๆ นั้นจะเป็นโรค สิ่งเหล่านี้เรียกว่ายีนที่กำหนด

ยาแม่นยำ

นักวิทยาศาสตร์กำลังทำงานอย่างขยันขันแข็งเพื่อระบุการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของโรคอัลไซเมอร์โดยหวังว่าจะค้นพบวิธีการป้องกันหรือรักษาโรคนี้เป็นรายบุคคล วิธีนี้เรียกว่า "ยาแม่นยำ" เนื่องจากตรวจสอบความแปรปรวนของยีนของบุคคลรวมทั้งวิถีชีวิตของบุคคล (อาหารการขัดเกลาทางสังคมและอื่น ๆ ) และสิ่งแวดล้อม (การสัมผัสกับสารมลพิษสารเคมีที่เป็นพิษการบาดเจ็บที่สมองและอื่น ๆ ปัจจัย).

การกลายพันธุ์และโรคทางพันธุกรรม

ความเจ็บป่วยมักเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม (การเปลี่ยนแปลงอย่างถาวรในยีนที่เฉพาะเจาะจงหนึ่งยีนขึ้นไป) ในความเป็นจริงมีความผิดปกติทางพันธุกรรมมากกว่า 6,000 ชนิดที่มีลักษณะการกลายพันธุ์ในดีเอ็นเอตามรายงานของรัฐบาลรัฐวิกตอเรีย

เมื่อการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดความเจ็บป่วยเฉพาะได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ผู้ที่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมนั้นมักจะเป็นโรค

ตัวอย่างของโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน (ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม) ได้แก่ :

  • โรคโลหิตจางเซลล์เคียว
  • โรคปอดเรื้อรัง
  • โรคฮีโมฟีเลีย
  • โรคอัลไซเมอร์ในครอบครัวที่เริ่มมีอาการในระยะเริ่มแรก

สิ่งสำคัญคือต้องสังเกตว่าโรคอัลไซเมอร์ในครอบครัวที่เริ่มมีอาการในระยะเริ่มแรกที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนนั้นหายากและประกอบด้วยกลุ่มที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น AD เพียงเล็กน้อย

พันธุศาสตร์และช่วงปลายเริ่มมีอาการ

โรคอัลไซเมอร์ในระยะเริ่มต้น

ยีนหนึ่งที่มีความเชื่อมโยงอย่างมากกับตัวแปรของยีน (การเปลี่ยนแปลง) ที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นโรคอัลไซเมอร์ในระยะหลังคือยีน APOE4 เมื่อการเปลี่ยนแปลงของยีนเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรคแทนที่จะทำให้เกิดโรคนี้จะเรียกว่าปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรม แม้ว่าจะไม่ชัดเจนว่า APOE4 เพิ่มความเสี่ยงในการเป็น AD ได้อย่างไร แต่นักวิทยาศาสตร์เชื่อว่าความเสี่ยงนั้นเชื่อมโยงกับปัจจัยต่างๆรวมทั้งสิ่งแวดล้อมวิถีชีวิตและปัจจัยทางพันธุกรรม

ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมเกี่ยวข้องกับสิ่งต่างๆเช่นการสูบบุหรี่หรือการสัมผัสกับสารพิษประเภทอื่น ๆ ปัจจัยในการดำเนินชีวิตเกี่ยวข้องกับการรับประทานอาหารการออกกำลังกายการเข้าสังคมและอื่น ๆ เมื่อพูดถึงปัจจัยทางพันธุกรรมนักวิจัยยังไม่พบยีนเฉพาะที่ทำให้เกิดโรคอัลไซเมอร์ในระยะเริ่มมีอาการโดยตรง แต่พวกเขาทราบดีว่ายีน APOE4 จะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นโรคอัลไซเมอร์ในระยะหลัง

Allele คืออะไร?

อัลลีลเป็นรูปแบบของยีนที่แตกต่างกัน ในความคิดตัวอ่อนจะได้รับยีนอัลลีลจากแม่และอัลลีลของยีนจากพ่อ การรวมกันของอัลลีลเป็นสิ่งที่กำหนดลักษณะทางพันธุกรรมเช่นสีของดวงตาหรือผมของบุคคล ยีน APOE ตั้งอยู่บนโครโมโซมหมายเลข 19 และมีอัลลีลทั่วไปสามแบบ ได้แก่ :

  • APOE-e2: อัลลีลที่หายากซึ่งคิดว่าช่วยป้องกันอัลไซเมอร์ได้
  • APOE-e3: อัลลีลที่คิดว่าเป็นกลางเท่าที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงของโรคอัลไซเมอร์นี่คืออัลลีลที่พบบ่อยที่สุดของยีน APOE
  • APOE-e4: อัลลีลที่สามซึ่งได้รับการระบุว่าเพิ่มความเสี่ยงของบุคคลที่จะเป็นโรคอัลไซเมอร์ในระยะเริ่มต้น บุคคลสามารถมีอัลลีล APOE4 เป็นศูนย์หนึ่งหรือสองอัลลีล (ไม่ได้สืบทอดมาจากพ่อแม่หนึ่งอัลลีลจากพ่อหรือแม่หนึ่งอัลลีลจากพ่อแม่แต่ละคน)

สิ่งสำคัญคือต้องทราบว่าไม่ใช่ทุกคนที่มีอัลลีล APOE4 จะต้องได้รับอัลไซเมอร์เสมอไป อาจเป็นเพราะมีหลายปัจจัยที่เกี่ยวข้องนอกเหนือจากความเชื่อมโยงทางพันธุกรรมกับโรคเช่นปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมและวิถีชีวิต

ดังนั้นบุคคลที่สืบทอดอัลลีล APOE4 ของยีนจึงไม่มั่นใจว่าจะเป็นโรคอัลไซเมอร์ ในทางกลับกันคนจำนวนมากที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น AD ไม่มีรูปแบบของยีน APOE4

ยีนอื่น ๆ ที่เชื่อมโยงกับโรคอัลไซเมอร์ในช่วงปลายเริ่มมีอาการ

ตามที่ Mayo Clinic ยีนอื่น ๆ อีกหลายยีนนอกเหนือจากยีน APOE4 ได้รับการเชื่อมโยงกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของโรคอัลไซเมอร์ที่เริ่มมีอาการล่าช้า ซึ่งรวมถึง:

  • ABCA7: ไม่ทราบวิธีที่แน่นอนที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของ AD แต่ยีนนี้คิดว่ามีบทบาทในการที่ร่างกายใช้คอเลสเตอรอล
  • CLU: มีบทบาทในการช่วยล้างเบต้าอะไมลอยด์ออกจากสมอง ความสามารถตามปกติของร่างกายในการล้างอะไมลอยด์มีความสำคัญต่อการป้องกันโรคอัลไซเมอร์
  • CR1: ยีนนี้ก่อให้เกิดการขาดโปรตีนซึ่งอาจนำไปสู่การอักเสบของสมอง (อาการอื่นที่เชื่อมโยงอย่างมากกับโรคอัลไซเมอร์)
  • PICALM: ยีนนี้มีส่วนเกี่ยวข้องกับวิธีการที่เซลล์ประสาทสื่อสารกันส่งเสริมการทำงานของเซลล์สมองที่แข็งแรงและการสร้างความทรงจำที่มีประสิทธิภาพ
  • PLD3: บทบาทของยีนนี้ยังไม่เป็นที่เข้าใจกันดีนัก แต่มีความเชื่อมโยงกับความเสี่ยงของ AD ที่เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ
  • TREM2: ยีนนี้มีบทบาทในการควบคุมการตอบสนองของสมองต่อการอักเสบ คิดว่าตัวแปร TREM2 จะเพิ่มความเสี่ยงของ AD
  • SORL1: รูปแบบของยีนนี้บนโครโมโซม 11 อาจเชื่อมโยงกับอัลไซเมอร์

พันธุศาสตร์และการเริ่มต้น

โรคอัลไซเมอร์ประเภทที่สองเรียกว่าอัลไซเมอร์ที่เริ่มมีอาการในระยะเริ่มต้นเกิดกับคนในช่วงกลางทศวรรษที่ 30 ถึงกลางทศวรรษที่ 60

รูปแบบหนึ่งของโรคอัลไซเมอร์ที่เริ่มมีอาการในระยะเริ่มต้นเรียกว่าโรคอัลไซเมอร์ในครอบครัวที่เริ่มมีอาการระยะเริ่มต้น (FAD) ซึ่งได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อแม่โดยสิ่งที่เรียกว่ารูปแบบที่โดดเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่าต้องใช้พ่อหรือแม่เพียงคนเดียวในการส่งต่อสำเนายีนที่มีข้อบกพร่องเพื่อให้เด็กพัฒนาความผิดปกติ การกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เกิด FAD ในระยะเริ่มต้นเป็นหนึ่งในการกลายพันธุ์หลายอย่างที่เกิดขึ้นกับโครโมโซม 21, 14 และ 1

เมื่อแม่หรือพ่อของเด็กมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมสำหรับ FAD ที่เริ่มมีอาการในระยะแรกเด็กมีโอกาส 50% ในการสืบทอดการกลายพันธุ์ตามข้อมูลของ National Institute on Aging จากนั้นหากการกลายพันธุ์เป็นกรรมพันธุ์มีความเป็นไปได้สูงมากที่เด็กจะเติบโตขึ้นเป็นโรคอัลไซเมอร์ในครอบครัวที่เริ่มมีอาการในระยะเริ่มแรก

หมายเหตุแม้ว่าโรคอัลไซเมอร์ที่เริ่มมีอาการในระยะเริ่มต้นจะเกิดขึ้นใน 5% ของทุกกรณีของ AD ตามที่ Mayo Clinic รูปแบบทางพันธุกรรมของโรคอัลไซเมอร์ในระยะเริ่มต้น (FAD ที่เริ่มมีอาการเร็ว) เกิดขึ้นเพียง 1% ของผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค กล่าวอีกนัยหนึ่งบางกรณีของอัลไซเมอร์ที่เริ่มมีอาการไม่ได้เชื่อมโยงกันทางพันธุกรรม

FAD ที่เริ่มมีอาการเร็วอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนอย่างใดอย่างหนึ่งบนโครโมโซม 21, 14 และ 1 ซึ่งเกี่ยวข้องกับยีนที่เรียกว่า:

  • โปรตีนสารตั้งต้นของอะไมลอยด์ (APP)
  • พรีเซนนิล 1 (PSEN1)
  • พรีเซนนิล 2 (PSEN2)

การกลายพันธุ์เหล่านี้ล้วนก่อให้เกิดการสร้างโปรตีนที่ผิดปกติและคิดว่ามีส่วนในการสร้างโล่อะไมลอยด์ซึ่งเป็นอาการสำคัญของโรคอัลไซเมอร์

การทดสอบทางพันธุกรรม

การทดสอบทางพันธุกรรมมักดำเนินการก่อนที่จะมีการศึกษาวิจัยของอัลไซเมอร์ สิ่งนี้ช่วยให้นักวิทยาศาสตร์ระบุผู้ที่มีการกลายพันธุ์ของยีนหรือรูปแบบต่างๆที่เชื่อมโยงกับโรคอัลไซเมอร์ นอกจากนี้ยังช่วยให้นักวิทยาศาสตร์ระบุการเปลี่ยนแปลงของสมองในช่วงต้นของผู้เข้าร่วมการศึกษาด้วยความหวังที่จะช่วยให้นักวิจัยสามารถพัฒนากลยุทธ์การป้องกันโรคอัลไซเมอร์ใหม่ ๆ

เนื่องจากมีปัจจัยหลายอย่างนอกเหนือจากพันธุกรรมที่แสดงว่าบุคคลนั้นจะเป็นโรคอัลไซเมอร์ที่เริ่มมีอาการช้าหรือไม่การทดสอบทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถทำนายได้อย่างแม่นยำว่าใครจะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น AD และใครจะไม่

ด้วยเหตุนี้จึงไม่แนะนำให้ประชากรทั่วไปค้นหาการตรวจทางพันธุกรรมด้วยเหตุผลนี้เพียงอย่างเดียว อาจก่อให้เกิดความกังวลที่ไม่จำเป็นมากกว่าการคาดการณ์ความเสี่ยงที่แท้จริง

คำจาก Verywell

สิ่งสำคัญคือต้องพูดคุยกับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณเพื่อรับคำแนะนำทางการแพทย์ที่เหมาะสมก่อนตัดสินใจทำการทดสอบทางพันธุกรรม ผลการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับโรคอัลไซเมอร์นั้นยากที่จะตีความ นอกจากนี้ยังมี บริษัท จำนวนมากที่ไม่มีความสามารถทางการแพทย์ในการทดสอบทางพันธุกรรมหรือไม่ได้ให้คำแนะนำที่ดีเกี่ยวกับการตีความการทดสอบทางพันธุกรรม

หากบุคคลมีความบกพร่องทางพันธุกรรมสำหรับ AD และได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมอาจส่งผลต่อการมีสิทธิ์ได้รับการประกันบางประเภทเช่นการประกันความพิการการประกันชีวิตหรือการประกันการดูแลระยะยาว การพูดคุยกับแพทย์หลักของคุณเป็นขั้นตอนแรกที่ดีที่สุดในการตรวจสอบตัวเลือกของคุณก่อนที่จะทำการทดสอบทางพันธุกรรม

การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็งเต้านม