เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
- เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- การป้องกัน
- อ้างอิง
- วันที่รีวิว 2/19/2018
Lesch-Nyhan ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคที่มีการถ่ายทอดผ่านครอบครัว (สืบทอด) มันมีผลต่อการสร้างและแยกพิวรีนของร่างกาย พิวรีนเป็นส่วนหนึ่งของเนื้อเยื่อของมนุษย์ที่ช่วยสร้างพิมพ์เขียวทางพันธุกรรมของร่างกาย พวกเขายังพบในอาหารต่าง ๆ มากมาย
สาเหตุ
Lesch-Nyhan ดาวน์ซินโดรมเป็น X-linked หรือการเชื่อมโยงทางเพศสัมพันธ์ มันเกิดขึ้นส่วนใหญ่ในเด็กผู้ชาย คนที่มีอาการนี้จะหายไปหรือขาดเอนไซม์ที่เรียกว่า hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) อย่างรุนแรง ร่างกายต้องการสารนี้เพื่อรีไซเคิลพิวรีน ก็ไม่มีกรดยูริคระดับสูงที่สะสมอยู่ในร่างกาย
อาการ
กรดยูริคมากเกินไปอาจทำให้เกิดรอยบวมเหมือนเกาต์ในข้อต่อ ในบางกรณีนิ่วในไตและกระเพาะปัสสาวะพัฒนา
คนที่มี Lesch-Nyhan ได้ชะลอการพัฒนายานยนต์ตามด้วยการเคลื่อนไหวที่ผิดปกติและการตอบสนองที่เพิ่มขึ้น คุณสมบัติที่โดดเด่นของกลุ่มอาการ Lesch-Nyhan คือพฤติกรรมการทำลายตนเองรวมถึงการเคี้ยวปลายนิ้วและริมฝีปาก ไม่ทราบว่าโรคนี้ทำให้เกิดปัญหาเหล่านี้ได้อย่างไร
การสอบและการทดสอบ
อาจมีประวัติครอบครัวของเงื่อนไขนี้
ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะทำการตรวจร่างกาย การสอบอาจแสดง:
- ปฏิกิริยาตอบสนองที่เพิ่มขึ้น
- Spasticity (มีอาการกระตุก)
การทดสอบเลือดและปัสสาวะอาจแสดงระดับกรดยูริคสูง การตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังอาจแสดงระดับของเอนไซม์ HPRT1 ที่ลดลง
การรักษา
ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับกลุ่มอาการ Lesch-Nyhan ยารักษาโรคเกาต์สามารถลดระดับกรดยูริค อย่างไรก็ตามการรักษาไม่ได้ปรับปรุงผลลัพธ์ของระบบประสาท (ตัวอย่างเช่นมีปฏิกิริยาตอบสนองที่เพิ่มขึ้นและชัก)
อาการบางอย่างอาจบรรเทาได้ด้วยยาเหล่านี้:
- carbidopa / levodopa
- ยากล่อมประสาท
- phenobarbital
- haloperidol
Outlook (การพยากรณ์โรค)
ผลลัพธ์น่าจะแย่ ผู้ที่เป็นโรคนี้มักต้องการความช่วยเหลือในการเดินและนั่ง ส่วนใหญ่ต้องใช้รถเข็น
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
มีความพิการรุนแรงขึ้นและรุนแรง
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
โทรหาผู้ให้บริการของคุณหากมีอาการของโรคนี้ปรากฏในบุตรของคุณหรือหากมีประวัติของโรค Lesch-Nyhan ในครอบครัวของคุณ
การป้องกัน
แนะนำการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับผู้ปกครองที่คาดหวังที่มีประวัติครอบครัวของโรค Lesch-Nyhan การทดสอบสามารถทำได้เพื่อดูว่าผู้หญิงเป็นพาหะของโรคนี้หรือไม่
อ้างอิง
แฮร์ริสเจซี ความผิดปกติของการเผาผลาญ purine และ pyrimidine ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 89
Katz TC, Finn CT, Stoler JM ผู้ป่วยที่มีอาการทางพันธุกรรม ใน: สเติร์น TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, eds คู่มือโรงพยาบาลแมสซาชูเซตส์ทั่วไปของโรงพยาบาลจิตเวช. วันที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2561: ตอนที่ 35
จิ๊บจ๊อย RE, Lindsley CB อาการกล้ามเนื้อและกระดูกของโรคทางระบบ ใน: จิ๊บจ๊อย RE, Laxer RM, Lindsley CB, Wedderburn LR, eds แบบเรียนวิชากุมารแพทย์โรคข้อ. วันที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 45
วันที่รีวิว 2/19/2018
อัปเดตโดย: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, ศาสตราจารย์คลินิกกุมารเวชศาสตร์, มหาวิทยาลัย Washington School of Medicine, Seattle, WA ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ