นันซินโดรม

เนื้อหา

• สาเหตุ
• อาการ
• การสอบและการทดสอบ
• การรักษา
• กลุ่มสนับสนุน
• ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
• เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
• การป้องกัน
• ภาพ
• อ้างอิง
• วันที่ทบทวน 1/10/2561

Noonan syndrome เป็นโรคที่สามารถถ่ายทอดผ่านทางครอบครัว (ที่สืบทอด) มันทำให้หลายส่วนของร่างกายพัฒนาผิดปกติ

สาเหตุ

อาการของนันนันเชื่อมโยงกับข้อบกพร่องในหลาย ๆ ยีน โดยทั่วไปแล้วโปรตีนบางชนิดที่เกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตและการพัฒนามีความไวเกินเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของยีนเหล่านี้

นันซินโดรมเป็นภาวะที่โดดเด่น autosomal นี่หมายความว่าผู้ปกครองเพียงคนเดียวเท่านั้นที่จะต้องถ่ายทอดยีนที่ไม่ทำงานเพื่อให้เด็กมีอาการ อย่างไรก็ตามบางกรณีอาจไม่ได้รับการถ่ายทอด

อาการ

อาการรวมถึง:

• วัยแรกรุ่นล่าช้า
• ดวงตาที่เอียงลงหรือตั้งให้กว้าง
• การสูญเสียการได้ยิน (แตกต่างกัน)
• หูที่ตั้งต่ำหรือมีรูปร่างผิดปกติ
• ความพิการทางปัญญาเล็กน้อย (เฉพาะในกรณีประมาณ 25%)
• เปลือกตาหย่อนคล้อย (หนังตาตก)
• ขนาดสั้น
• อวัยวะเพศชายขนาดเล็ก
• ลูกอัณฑะที่ไม่ได้รับการยกเว้น
• รูปร่างหน้าอกที่ผิดปกติ (ส่วนใหญ่มักจะเป็นหน้าอกที่จมเรียกว่า pectus excavatum)
• พังผืดและคอสั้นปรากฏ

การสอบและการทดสอบ

ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะทำการตรวจร่างกาย สิ่งนี้อาจแสดงอาการของปัญหาหัวใจที่ทารกเกิดตั้งแต่แรกเกิด สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึงการตีบปอดและความบกพร่องของผนังกั้นหัวใจห้องบน

การทดสอบขึ้นอยู่กับอาการ แต่อาจรวมถึง:

• เกล็ดเลือดนับ
• การทดสอบปัจจัยการแข็งตัวของเลือด
• คลื่นไฟฟ้าหัวใจ, เอ็กซ์เรย์ทรวงอกหรือ echocardiogram
• ทดสอบการได้ยิน
• ระดับฮอร์โมนการเจริญเติบโต

การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถช่วยในการวินิจฉัยโรคนี้

การรักษา

ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจง ผู้ให้บริการของคุณจะแนะนำการรักษาเพื่อบรรเทาหรือจัดการอาการ ฮอร์โมนการเจริญเติบโตถูกนำมาใช้อย่างประสบความสำเร็จในการรักษาความสูงระยะสั้นในบางคนที่มีอาการของโรคนันนัน

กลุ่มสนับสนุน

มูลนิธิโรคนันแนนเป็นสถานที่ซึ่งผู้คนที่เกี่ยวข้องกับสภาพนี้สามารถค้นหาข้อมูลและทรัพยากรได้

ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้

ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:

• มีเลือดออกผิดปกติหรือมีรอยช้ำ
• การสะสมของของเหลวในเนื้อเยื่อของร่างกาย (lymphedema, cystic hygroma)
• ความล้มเหลวในการเจริญเติบโตในทารก
• มะเร็งเม็ดเลือดขาวและมะเร็งอื่น ๆ
• ความนับถือตนเองต่ำ
• ภาวะมีบุตรยากในเพศชายหากอัณฑะทั้งสองไม่ได้รับการช่วยเหลือ
• ปัญหาเกี่ยวกับโครงสร้างของหัวใจ
• ความสูงสั้น
• ปัญหาสังคมอันเนื่องมาจากอาการทางกายภาพ

เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ

เงื่อนไขนี้อาจพบได้ในระหว่างการสอบทารกแรกเกิด นักพันธุศาสตร์มักจะต้องการวินิจฉัยอาการของโรคนันนัน

การป้องกัน

คู่รักที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรค Noonan อาจต้องการพิจารณาการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนมีลูก

ภาพ

• 

  
  Pectus excavatum

อ้างอิง

Ali O, Donohoue PA ความผิดปกติของอัณฑะ ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 583

Cooke DW, Divall SA, Radovick S. ปกติและการเจริญเติบโตผิดปกติในเด็ก ใน: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds ตำราของวิลเลียมส์ต่อมไร้ท่อ. วันที่ 13 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 24

Madan-Khetarpal S, Arnold G. ความผิดปกติทางพันธุกรรมและภาวะ dysmorphic ใน: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds Zitelli และแผนที่ 'เดวิส' ของการวินิจฉัยทางกายภาพของเด็ก. วันที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018: บทที่ 1

วันที่ทบทวน 1/10/2561

อัปเดตโดย: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์การแพทย์, มหาวิทยาลัยอลาบามาที่เบอร์มิงแฮม, เบอร์มิงแฮม, อลาบาม่า ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ