เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- กลุ่มสนับสนุน
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
- เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- การป้องกัน
- ทางเลือกชื่อ
- อ้างอิง
- วันที่รีวิว 8/6/2560
กลุ่มอาการ Treacher Collins เป็นภาวะที่ถ่ายทอดผ่านครอบครัว (กรรมพันธุ์) มันนำไปสู่ปัญหาเกี่ยวกับโครงสร้างของใบหน้า
สาเหตุ
เปลี่ยนเป็นหนึ่งในสามของยีน TCOF1, POLR1C, หรือ POLR1Dสามารถนำไปสู่อาการ Treacher Collins เงื่อนไขสามารถส่งผ่านผ่านครอบครัว (สืบทอด) อย่างไรก็ตามส่วนใหญ่แล้วไม่มีสมาชิกในครอบครัวอีกรายที่ได้รับผลกระทบ
เงื่อนไขนี้อาจแตกต่างกันไปในความรุนแรงจากรุ่นสู่รุ่นและจากคนสู่คน
อาการ
อาการอาจรวมถึง:
- ส่วนนอกของหูผิดปกติหรือเกือบหายไปหมด
- สูญเสียการได้ยิน
- กรามขนาดเล็กมาก (micrognathia)
- ปากใหญ่มาก
- ข้อบกพร่องในเปลือกตาล่าง (coloboma)
- ผมหนังศีรษะที่ไปถึงแก้ม
- เพดานปากแหว่ง
การสอบและการทดสอบ
เด็กส่วนใหญ่มักจะแสดงสติปัญญาปกติ การสอบของเด็กทารกอาจเปิดเผยปัญหาต่าง ๆ รวมไปถึง:
- รูปร่างตาผิดปกติ
- โหนกแก้มแบน
- ปากแหว่งหรือริมฝีปาก
- กรามขนาดเล็ก
- หูระดับต่ำ
- หูที่เกิดขึ้นผิดปกติ
- ช่องหูผิดปกติ
- สูญเสียการได้ยิน
- ข้อบกพร่องในตา (coloboma ที่ยื่นเข้าไปในฝาล่าง)
- ลดขนตาบนเปลือกตาล่าง
การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถช่วยระบุการเปลี่ยนแปลงของยีนที่เชื่อมโยงกับเงื่อนไขนี้
การรักษา
การสูญเสียการได้ยินได้รับการปฏิบัติเพื่อให้มีประสิทธิภาพที่ดีขึ้นในโรงเรียน
ตามมาด้วยศัลยแพทย์พลาสติกเป็นสิ่งสำคัญมากเพราะเด็กที่มีสภาพเช่นนี้อาจต้องใช้ชุดของการดำเนินการเพื่อแก้ไขข้อบกพร่องที่เกิด ศัลยกรรมพลาสติกสามารถแก้ไขคางถอยและการเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ ในโครงสร้างใบหน้า
กลุ่มสนับสนุน
หน้า: สมาคม Craniofacial แห่งชาติ - www.faces-cranio.org/home.html
Outlook (การพยากรณ์โรค)
เด็กที่มีอาการนี้มักจะเติบโตเป็นผู้ใหญ่ที่ทำงานของสติปัญญาปกติ
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:
- ความยากลำบากในการให้อาหาร
- พูดลำบาก
- ปัญหาการสื่อสาร
- ปัญหาการมองเห็น
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
ภาวะนี้เห็นได้บ่อยที่สุดตั้งแต่แรกเกิด
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยให้ครอบครัวเข้าใจสภาพและวิธีการดูแลบุคคล
การป้องกัน
แนะนำการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมหากคุณมีประวัติครอบครัวของโรคนี้และต้องการที่จะตั้งครรภ์
ทางเลือกชื่อ
Mandibulofacial dysostosis; ซินโดรม Treacher Collins-Franceschetti
อ้างอิง
Katsanis SH, Jabs EW กลุ่มอาการ Treacher Collins GeneReviews. 2012: 8 PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704
Tinanoff N. ซินโดรมกับอาการทางปาก ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 311
วันที่รีวิว 8/6/2560
อัปเดตโดย: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์การแพทย์, มหาวิทยาลัยอลาบามาที่เบอร์มิงแฮม, เบอร์มิงแฮม, อลาบาม่า ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ