เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- กลุ่มสนับสนุน
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
- เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- การป้องกัน
- ทางเลือกชื่อ
- ภาพ
- อ้างอิง
- วันที่รีวิว 8/6/2560
Trisomy 13 (หรือที่เรียกว่า Patau syndrome) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งบุคคลมีสารพันธุกรรม 3 สำเนาจากโครโมโซม 13 แทนที่จะเป็น 2 ชุด วัสดุเสริมอาจถูกแนบเข้ากับโครโมโซมอื่น
สาเหตุ
Trisomy 13 เกิดขึ้นเมื่อ DNA พิเศษจากโครโมโซม 13 ปรากฏในเซลล์ของร่างกายบางส่วนหรือทั้งหมด
- Trisomy 13: การปรากฏตัวของโครโมโซมพิเศษ (ที่สาม) 13 ในเซลล์ทั้งหมด
- Mosaic trisomy: การปรากฏตัวของโครโมโซมพิเศษ 13 ในเซลล์บางส่วน
- Trisomy บางส่วน: การปรากฏตัวของส่วนหนึ่งของโครโมโซมพิเศษ 13 ในเซลล์
วัสดุเสริมนั้นรบกวนการพัฒนาปกติ
Trisomy 13 เกิดขึ้นประมาณ 1 ในทุก 10,000 ทารกแรกเกิด กรณีส่วนใหญ่จะไม่ส่งผ่านครอบครัว (สืบทอด) แต่เหตุการณ์ที่นำไปสู่ trisomy 13 นั้นเกิดขึ้นทั้งในตัวอสุจิหรือไข่ที่เป็นตัวอ่อนในครรภ์
อาการ
อาการรวมถึง:
- ปากแหว่งหรือเพดานโหว่
- กำมือ (ด้วยนิ้วด้านนอกที่ด้านบนของนิ้วด้านใน)
- ดวงตาที่อยู่ใกล้ - ดวงตาอาจรวมเข้าด้วยกันเป็นหนึ่งเดียว
- กล้ามเนื้อลดลง
- นิ้วหรือนิ้วเท้าเสริม (polydactyly)
- ไส้เลื่อน: ไส้เลื่อนสะดือไส้เลื่อนขาหนีบ
- รูแยกหรือแยกในม่านตา (coloboma)
- หูระดับต่ำ
- ความพิการทางปัญญาอย่างรุนแรง
- ข้อบกพร่องของหนังศีรษะ (ผิวที่หายไป)
- ชัก
- รอยย่น Palmar เดียว
- ความผิดปกติของโครงกระดูก (แขนขา)
- ตาเล็ก
- หัวเล็ก (microcephaly)
- กรามล่างเล็ก (micrognathia)
- อัณฑะที่ไม่ได้รับการยกเว้น (cryptorchidism)
การสอบและการทดสอบ
ทารกอาจมีเส้นเลือดแดงสะดือตั้งแต่แรกเกิด มักมีสัญญาณของโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดเช่น:
- ตำแหน่งที่ผิดปกติของหัวใจไปทางด้านขวาของหน้าอกแทนด้านซ้าย
- ข้อบกพร่องของผนังกั้นหัวใจห้องบน
- สิทธิบัตร ductus arteriosus
- ความบกพร่องของผนังกั้นหัวใจห้องล่าง
เอ็กซ์เรย์ระบบทางเดินอาหารหรืออัลตราซาวนด์อาจแสดงการหมุนของอวัยวะภายใน
MRI หรือ CT scan ของศีรษะอาจเปิดเผยปัญหากับโครงสร้างของสมอง ปัญหานี้เรียกว่า holoprosencephaly มันเป็นการรวมตัวกันของสมองทั้งสองด้าน
การศึกษาโครโมโซมแสดง trisomy 13, trisomy 13 mosaicism หรือ trisomy บางส่วน
การรักษา
ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับ trisomy 13 การรักษาแตกต่างกันไปตั้งแต่เด็กถึงเด็กและขึ้นอยู่กับอาการเฉพาะ
กลุ่มสนับสนุน
กลุ่มสนับสนุนสำหรับ trisomy 13 รวมถึง:
- สนับสนุนองค์กรสำหรับ Trisomy 18, 13 และความผิดปกติที่เกี่ยวข้อง (SOFT): trisomy.org
- ความหวังสำหรับ Trisomy 13 และ 18: www.hopefortrisomy13and18.org
Outlook (การพยากรณ์โรค)
มากกว่า 90% ของเด็กที่มี trisomy 13 ตายในปีแรก
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
ภาวะแทรกซ้อนเริ่มต้นเกือบจะในทันที ทารกส่วนใหญ่ที่มี trisomy 13 เป็นโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด
ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:
- หายใจลำบากหรือขาดการหายใจ (หยุดหายใจขณะ)
- อาการหูหนวก
- ปัญหาการให้อาหาร
- หัวใจล้มเหลว
- ชัก
- ปัญหาการมองเห็น
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
โทรหาผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณหากคุณมีลูกด้วย trisomy 13 และคุณวางแผนที่จะมีลูกอีกคน การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยให้ครอบครัวเข้าใจสภาพความเสี่ยงของการสืบทอดและวิธีการดูแลบุคคล
การป้องกัน
Trisomy 13 สามารถวินิจฉัยได้ก่อนคลอดโดยการเจาะน้ำคร่ำด้วยโครโมโซมของเซลล์น้ำคร่ำ
ผู้ปกครองของทารกที่มี trisomy 13 ที่เกิดจากการโยกย้ายควรมีการทดสอบทางพันธุกรรมและการให้คำปรึกษา สิ่งนี้อาจช่วยให้พวกเขาหลีกเลี่ยงการมีลูกอีกคนที่มีอาการ
ทางเลือกชื่อ
กลุ่มอาการ Patau
ภาพ
Polydactyly - มือของทารก
syndactyly
อ้างอิง
Bacino CA, Lee B. Cytogenetics ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Shor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 81
Madan-Khetapal S, Arnold G. ความผิดปกติทางพันธุกรรมและภาวะ dysmorphic ใน: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds Zitelli และแผนที่ 'เดวิส' ของการวินิจฉัยทางกายภาพของเด็ก. วันที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018: บทที่ 1
วันที่รีวิว 8/6/2560
อัปเดตโดย: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์การแพทย์, มหาวิทยาลัยอลาบามาที่เบอร์มิงแฮม, เบอร์มิงแฮม, อลาบาม่า ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ