เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
- การป้องกัน
- ทางเลือกชื่อ
- อ้างอิง
- วันที่รีวิว 8/6/2560
Aase syndrome เป็นโรคที่หายากซึ่งเกี่ยวข้องกับโรคโลหิตจางและความผิดปกติของข้อต่อและโครงกระดูก
สาเหตุ
หลายกรณีของโรค Aase เกิดขึ้นโดยไม่มีเหตุผลที่รู้จักและไม่ผ่านครอบครัว (สืบทอด) อย่างไรก็ตามบางกรณี (45%) ได้รับการแสดงให้สืบทอด สิ่งเหล่านี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงใน 1 ใน 9 ยีนที่สำคัญต่อการสร้างโปรตีนอย่างถูกต้อง (ยีนนั้นสร้างโปรตีนไรโบโซม)
เงื่อนไขนี้คล้ายกับโรคโลหิตจางไดมอนด์ - แบล็กแฟนและทั้งสองเงื่อนไขไม่ควรแยกออกจากกัน พบชิ้นส่วนที่ขาดหายไปในโครโมโซม 19 ในบางคนที่มีภาวะโลหิตจางจาก Diamond-Blackfan
โรคโลหิตจางในกลุ่มอาการ Aase เกิดจากการพัฒนาของไขกระดูกไม่ดีซึ่งเป็นจุดที่เซลล์เม็ดเลือดเกิดขึ้น
อาการ
อาการอาจรวมถึง:
- นิ้วสั้นหรือขาด
- เพดานปากแหว่ง
- รอยยับของผิวหนังลดลงที่ข้อต่อนิ้ว
- หูพิการ
- เปลือกตาหย่อนยาน
- ไม่สามารถขยายข้อต่อได้อย่างเต็มที่ตั้งแต่แรกเกิด (contracture พิกลพิการ)
- ไหล่แคบ
- ผิวสีซีด
- นิ้วโป้งสามแฉก
การสอบและการทดสอบ
ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะทำการตรวจร่างกาย การทดสอบที่อาจทำได้ ได้แก่ :
- การตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูก
- ตรวจนับเม็ดเลือดให้สมบูรณ์ (CBC)
- echocardiogram
- รังสีเอกซ์
การรักษา
การรักษาอาจเกี่ยวข้องกับการถ่ายเลือดในปีแรกของชีวิตเพื่อรักษาโรคโลหิตจาง
ยาสเตียรอยด์ที่เรียกว่า prednisone ถูกใช้เพื่อรักษาโรคโลหิตจางที่เกี่ยวข้องกับโรค Aase อย่างไรก็ตามควรใช้หลังจากตรวจสอบผลประโยชน์และความเสี่ยงกับผู้ให้บริการที่มีประสบการณ์ในการรักษาโรคโลหิตจาง
การปลูกถ่ายไขกระดูกอาจจำเป็นถ้าการรักษาอื่นล้มเหลว
Outlook (การพยากรณ์โรค)
โรคโลหิตจางมีแนวโน้มที่จะดีขึ้นตามอายุ
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
ภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับโรคโลหิตจางรวมถึง:
- ความเมื่อยล้า
- ออกซิเจนในเลือดลดลง
- ความอ่อนแอ
ปัญหาหัวใจสามารถนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ ขึ้นอยู่กับข้อบกพร่องเฉพาะ
กรณีที่รุนแรงของโรค Aase มีความสัมพันธ์กับการตายหรือตายเร็ว
การป้องกัน
แนะนำการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมหากคุณมีประวัติครอบครัวของโรคนี้และต้องการที่จะตั้งครรภ์
ทางเลือกชื่อ
Aase-Smith syndrome; โรคโลหิตจาง Hypoplastic - thumbs triphalangeal, ชนิด Aase-Smith
อ้างอิง
Clinton C, Gazda HT โรคโลหิตจางไดมอนด์ - แบล็คแฟน GeneReviews. 2014: 9 PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769
กัลลาเกอร์ PG เม็ดเลือดแดงของทารกแรกเกิดและความผิดปกติของมัน ใน: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, ดู AT, Lux SE, Nathan DG, eds โลหิตวิทยาและเนื้องอกวิทยาของนาธานและออสกี้เกี่ยวกับวัยทารกและวัยเด็ก. วันที่ 8 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2558: ตอนที่ 2
Jones KL, Jones MC, Del Campo M. บกพร่องบนใบหน้าของแขนขาเป็นคุณลักษณะสำคัญ ใน: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds รูปแบบที่เป็นที่ยอมรับของสมิ ธ เกี่ยวกับความไม่สมประกอบของมนุษย์. วันที่ 7 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: chap I.
วันที่รีวิว 8/6/2560
อัปเดตโดย: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์การแพทย์, มหาวิทยาลัยอลาบามาที่เบอร์มิงแฮม, เบอร์มิงแฮม, อลาบาม่า ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ