เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
- เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- การป้องกัน
- ทางเลือกชื่อ
- อ้างอิง
- วันที่รีวิว 8/6/2560
Bassen-Kornzweig syndrome เป็นโรคที่พบได้ยากผ่านครอบครัว บุคคลนั้นไม่สามารถดูดซึมไขมันในลำไส้ได้อย่างเต็มที่
สาเหตุ
Bassen-Kornzweig syndrome เกิดจากความบกพร่องในยีนที่บอกให้ร่างกายสร้างไลโปโปรตีน (โมเลกุลของไขมันรวมกับโปรตีน) ข้อบกพร่องทำให้ร่างกายสามารถย่อยสลายไขมันและวิตามินที่จำเป็นได้อย่างเหมาะสม
อาการ
อาการรวมถึง:
- ความสมดุลและปัญหาการประสานงาน
- ความโค้งของกระดูกสันหลัง
- การมองเห็นลดลงที่แย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป
- พัฒนาการล่าช้า
- ความล้มเหลวในการเจริญเติบโต (เติบโต) ในวัยเด็ก
- กล้ามเนื้ออ่อนแรง
- การประสานงานของกล้ามเนื้อไม่ดีที่มักจะพัฒนาหลังจากอายุ 10
- ยื่นออกมาหน้าท้อง
- คำพูดที่ไม่ชัด
- ความผิดปกติของอุจจาระรวมถึงอุจจาระไขมันที่มีสีซีดอุจจาระเป็นฟองและอุจจาระมีกลิ่นเหม็นผิดปกติ
การสอบและการทดสอบ
อาจมีความเสียหายต่อเรตินาของตา (retinitis pigmentosa)
การทดสอบที่อาจทำได้เพื่อช่วยวินิจฉัยสภาพนี้ ได้แก่ :
- Apolipoprotein B ตรวจเลือด
- การตรวจเลือดเพื่อหาการขาดวิตามิน (วิตามิน A, D, E และ K ที่ละลายในไขมัน)
- ความผิดปกติของ "เสี้ยนเซลล์" ของเซลล์เม็ดเลือดแดง (acanthocytosis)
- ตรวจนับเม็ดเลือดให้สมบูรณ์ (CBC)
- การศึกษาคอเลสเตอรอล
- electromyography
- ตรวจตา
- ความเร็วในการนำกระแสประสาท
- การวิเคราะห์ตัวอย่างอุจจาระ
การทดสอบทางพันธุกรรมอาจมีให้สำหรับการกลายพันธุ์ใน MTP ยีน.
การรักษา
การรักษาเกี่ยวข้องกับวิตามินเสริมในปริมาณมากที่มีวิตามินที่ละลายในไขมัน (วิตามิน A, วิตามินดี, วิตามินอีและวิตามินเค)
แนะนำให้ใช้ผลิตภัณฑ์เสริมกรดไลโนเลอิค
ผู้ที่มีอาการนี้ควรพูดคุยกับนักโภชนาการ จำเป็นต้องเปลี่ยนอาหารเพื่อป้องกันปัญหากระเพาะอาหาร ซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับการ จำกัด ปริมาณไขมันบางประเภท
อาหารเสริมของไตรกลีเซอไรด์ในห่วงโซ่ขนาดกลางถูกควบคุมโดยผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพ ควรใช้ด้วยความระมัดระวังเพราะอาจทำให้ตับถูกทำลายได้
Outlook (การพยากรณ์โรค)
บุคคลนั้นขึ้นอยู่กับปริมาณของปัญหาสมองและระบบประสาทอย่างไร
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:
- การปิดตา
- จิตเสื่อม
- การสูญเสียการทำงานของเส้นประสาทส่วนปลาย, การเคลื่อนไหวไม่พร้อมเพรียง (ataxia)
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
ติดต่อผู้ให้บริการของคุณหากทารกหรือเด็กมีอาการของโรคนี้ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยให้ครอบครัวเข้าใจสภาพและความเสี่ยงของการสืบทอดและเรียนรู้วิธีการดูแลบุคคล
การป้องกัน
วิตามินที่ละลายในไขมันในปริมาณสูงอาจชะลอการลุกลามของปัญหาบางอย่างเช่นความเสียหายของจอประสาทตาและการมองเห็นลดลง
ทางเลือกชื่อ
Abetalipoproteinemia; Acanthocytosis; Apolipoprotein B ขาด
อ้างอิง
Branski D. ความผิดปกติของ malabsorption ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 338
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF ข้อบกพร่องในการเผาผลาญไขมัน ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 86
วันที่รีวิว 8/6/2560
อัปเดตโดย: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์การแพทย์, มหาวิทยาลัยอลาบามาที่เบอร์มิงแฮม, เบอร์มิงแฮม, อลาบาม่า ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ