เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- กลุ่มสนับสนุน
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
- เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- การป้องกัน
- ทางเลือกชื่อ
- ภาพ
- อ้างอิง
- วันที่รีวิว 8/6/2560
Ellis-van Creveld syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่มีผลต่อการเจริญเติบโตของกระดูก
สาเหตุ
Ellis-van Creveld ถูกส่งผ่านครอบครัว (สืบทอด) มันเกิดจากข้อบกพร่องใน 1 ใน 2 ยีน Ellis-van Creveld (EVC และ EVC2) ยีนเหล่านี้อยู่ในตำแหน่งที่อยู่ติดกันในโครโมโซมเดียวกัน
ความรุนแรงของโรคนั้นแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล อัตราสูงสุดของเงื่อนไขที่เห็นในหมู่ประชากรอามิชสั่งเก่าของแลงคาสเตอร์เคาน์ตี้ มันค่อนข้างหายากในประชากรทั่วไป
อาการ
อาการอาจรวมถึง:
- ปากแหว่งหรือเพดานโหว่
- Epispadias หรือลูกอัณฑะ undescended (cryptorchidism)
- นิ้วเสริม (polydactyly)
- ช่วงของการเคลื่อนไหว จำกัด
- ปัญหาเกี่ยวกับเล็บรวมถึงเล็บที่หายไปหรือผิดปกติ
- แขนและขาสั้นโดยเฉพาะแขนและขาส่วนล่าง
- ความสูงระยะสั้นระหว่าง 3.5 ถึง 5 ฟุต (1 ถึง 1.5 เมตร)
- ขนที่กระจัดกระจายขาดหายหรือมีขนละเอียด
- ความผิดปกติของฟันเช่นฟันหมุด, ฟันที่อยู่ห่างกันมาก
- ฟันมีอยู่ที่เกิด (ฟันนาตาล)
- ฟันที่ล่าช้าหรือหายไป
การสอบและการทดสอบ
สัญญาณของสภาพนี้รวมถึง:
- การขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโต
- หัวใจบกพร่องเช่นรูในหัวใจ (atrial septal defect) เกิดขึ้นประมาณครึ่งหนึ่งของทุกกรณี
การทดสอบรวมถึง:
- หน้าอกเอ็กซ์เรย์
- echocardiogram
- การทดสอบทางพันธุกรรมอาจดำเนินการสำหรับการกลายพันธุ์ในหนึ่งในสองของยีน EVC
- โครงร่างเอ็กซ์เรย์
- เสียงพ้น
- ตรวจปัสสาวะ
การรักษา
การรักษาขึ้นอยู่กับระบบของร่างกายที่ได้รับผลกระทบและความรุนแรงของปัญหา เงื่อนไขนั้นไม่สามารถรักษาได้ แต่สามารถรักษาได้หลายวิธี
กลุ่มสนับสนุน
ชุมชนหลายแห่งมีกลุ่มสนับสนุน EVC สอบถามผู้ให้บริการดูแลสุขภาพหรือโรงพยาบาลในพื้นที่ของคุณหากมีอยู่ในพื้นที่ของคุณ
Outlook (การพยากรณ์โรค)
ทารกจำนวนมากที่มีอาการนี้ตายในวัยเด็กตอนต้น ส่วนใหญ่มักเกิดจากหน้าอกเล็กหรือหัวใจบกพร่อง Stillbirth เป็นเรื่องธรรมดา
ผลลัพธ์ขึ้นอยู่กับระบบของร่างกายที่เกี่ยวข้องและขอบเขตของระบบร่างกายที่เกี่ยวข้อง เช่นเดียวกับสภาพพันธุกรรมหลายอย่างที่เกี่ยวข้องกับกระดูกหรือโครงสร้างร่างกายสติปัญญาเป็นเรื่องปกติ
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:
- ความผิดปกติของกระดูก
- หายใจลำบาก
- โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด (CHD) โดยเฉพาะอย่างยิ่ง atrial septal defect (ASD)
- โรคไต
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
ติดต่อผู้ให้บริการของคุณหากบุตรของคุณมีอาการของโรคนี้ หากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรค EVC และลูกของคุณมีอาการใด ๆ โปรดไปที่ผู้ให้บริการของคุณ
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยให้ครอบครัวเข้าใจสภาพและวิธีการดูแลบุคคล
การป้องกัน
แนะนำการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับผู้ปกครองที่คาดหวังจากกลุ่มที่มีความเสี่ยงสูงหรือผู้ที่มีประวัติครอบครัวของโรค EVC
ทางเลือกชื่อ
Chondroectodermal dysplasia; EVC
ภาพ
Polydactyly - มือของทารก
โครโมโซมและ DNA
อ้างอิง
ฮอร์ตัน WA, Hecht JT ความผิดปกติซึ่งเป็นข้อบกพร่องที่เข้าใจได้ไม่ดีหรือไม่ทราบ ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 700
Jones KL, Jones MC, DelCampo M. Osteochondrodysplasias ใน: Jones KL, Jones MC, DelCampo M, eds รูปแบบที่เป็นที่ยอมรับของสมิ ธ เกี่ยวกับความไม่สมประกอบของมนุษย์. วันที่ 7 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: chap K.
วันที่รีวิว 8/6/2560
อัปเดตโดย: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์การแพทย์, มหาวิทยาลัยอลาบามาที่เบอร์มิงแฮม, เบอร์มิงแฮม, อลาบาม่า ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ