เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- กลุ่มสนับสนุน
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
- การป้องกัน
- ทางเลือกชื่อ
- อ้างอิง
- วันที่รีวิว 8/6/2560
Fragile X syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงในส่วนของโครโมโซม X มันเป็นรูปแบบที่พบมากที่สุดของความพิการทางปัญญาที่สืบทอดมาในเด็กผู้ชาย
สาเหตุ
Fragile X syndrome เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนที่เรียกว่า FMR1. ส่วนของรหัสยีนจะถูกทำซ้ำหลายครั้งในพื้นที่หนึ่งของโครโมโซม X ยิ่งมีการทำซ้ำมากเท่าไรโอกาสที่จะเกิดขึ้น
FMR1 ยีนทำให้โปรตีนที่จำเป็นสำหรับสมองของคุณทำงานอย่างถูกต้อง ข้อบกพร่องในยีนทำให้ร่างกายของคุณผลิตโปรตีนน้อยเกินไปหรือไม่มีเลย
ทั้งเด็กชายและเด็กหญิงสามารถได้รับผลกระทบ แต่เนื่องจากเด็กชายมีโครโมโซม X เพียงอันเดียวการขยายตัวของ X ที่บอบบางเพียงครั้งเดียวจึงมีแนวโน้มที่จะส่งผลกระทบรุนแรงกว่า คุณสามารถมีกลุ่มอาการ X ที่เปราะบางแม้ว่าพ่อแม่ของคุณจะไม่มี
อาจไม่มีประวัติครอบครัวที่มีอาการ X อ่อนแอปัญหาพัฒนาการหรือความบกพร่องทางสติปัญญา
อาการ
ปัญหาพฤติกรรมที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ X ที่เปราะบาง ได้แก่ :
- ออทิสติกสเปกตรัม
- ความล่าช้าในการรวบรวมข้อมูลการเดินหรือการบิด
- กระพือมือหรือกัดมือ
- พฤติกรรมซึ่งกระทำมากกว่าปกหรือหุนหันพลันแล่น
- ความพิการทางปัญญา
- การพูดและภาษาล่าช้า
- มีแนวโน้มที่จะหลีกเลี่ยงการสบตา
สัญญาณทางกายภาพอาจรวมถึง:
- เท้าแบน
- ข้อต่อที่ยืดหยุ่นและกล้ามเนื้อต่ำ
- ขนาดร่างกายใหญ่
- หน้าผากหรือหูขนาดใหญ่ที่มีกรามเด่น
- หน้ายาว
- ผิวนุ่ม
ปัญหาเหล่านี้บางอย่างเกิดขึ้นในขณะที่คนอื่นอาจไม่พัฒนาจนกระทั่งหลังจากวัยแรกรุ่น
สมาชิกในครอบครัวที่มีการทำซ้ำน้อยลงใน FMR1 ยีนอาจไม่มีความพิการทางปัญญา ผู้หญิงอาจมีวัยหมดประจำเดือนก่อนกำหนดหรือมีปัญหาในการตั้งครรภ์ ทั้งชายและหญิงอาจมีปัญหากับแรงสั่นสะเทือนและการประสานงานที่ไม่ดี
การสอบและการทดสอบ
มีสัญญาณบ่งชี้ว่ามีกลุ่มอาการ X ที่เปราะบางในทารกน้อยมาก บางสิ่งที่ผู้ให้บริการดูแลสุขภาพอาจมองหา ได้แก่ :
- เส้นรอบวงศีรษะอันใหญ่ในทารก
- ความพิการทางปัญญา
- ลูกอัณฑะขนาดใหญ่หลังจากวัยแรกรุ่น
- ความแตกต่างเล็กน้อยในคุณสมบัติใบหน้า
ในเพศหญิงความเขินอายมากเกินไปอาจเป็นสัญญาณเดียวของความผิดปกติ
การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถวินิจฉัยโรคนี้
การรักษา
ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับกลุ่มอาการ X ที่บอบบาง แต่การฝึกอบรมและการศึกษาได้รับการพัฒนาขึ้นเพื่อช่วยให้เด็กได้รับผลกระทบในระดับสูงสุดเท่าที่จะทำได้ การทดลองทางคลินิกกำลังดำเนินอยู่ (www.clinicaltrials.gov) และมองหายารักษาโรคที่มีความเป็นไปได้หลายอย่างสำหรับการรักษาอาการ X ที่เปราะบาง
กลุ่มสนับสนุน
มูลนิธิ X แห่งชาติที่เปราะบาง: บอบบาง x.org
Outlook (การพยากรณ์โรค)
บุคคลนั้นขึ้นอยู่กับจำนวนของความบกพร่องทางสติปัญญา
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
ภาวะแทรกซ้อนจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับประเภทและความรุนแรงของอาการ อาจรวมถึง:
- กำเริบการติดเชื้อที่หูในเด็ก
- ความผิดปกติของการจับกุม
Fragile X syndrome อาจเป็นสาเหตุของออทิสติกหรือความผิดปกติที่เกี่ยวข้องแม้ว่าเด็กที่มีอาการ X อ่อนแอไม่ได้มีเงื่อนไขเหล่านี้
การป้องกัน
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมอาจเป็นประโยชน์หากคุณมีประวัติครอบครัวของโรคนี้และวางแผนที่จะตั้งครรภ์
ทางเลือกชื่อ
กลุ่มอาการของ Martin-Bell; เครื่องหมาย X ซินโดรม
อ้างอิง
Saul RA, Tarleton JC FMR1- ความผิดปกติที่เกี่ยวข้อง GeneReviews. 2012: 4 PMID: 20301558 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301558
Shapiro BK, Batshaw ML ความพิการทางปัญญา ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 36
วันที่รีวิว 8/6/2560
อัปเดตโดย: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์การแพทย์, มหาวิทยาลัยอลาบามาที่เบอร์มิงแฮม, เบอร์มิงแฮม, อลาบาม่า ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ