เนื้อหา
Autosomal เด่นชัดเป็นหนึ่งในหลายวิธีที่ลักษณะหรือความผิดปกติสามารถส่งผ่านครอบครัว
ในโรค autosomal เด่นถ้าคุณได้รับยีนที่ผิดปกติจากผู้ปกครองคนเดียวคุณสามารถรับโรค บ่อยครั้งที่หนึ่งในผู้ปกครองอาจมีโรค
ข้อมูล
การสืบทอดโรคสภาพหรือลักษณะขึ้นอยู่กับชนิดของโครโมโซมที่ได้รับผลกระทบ นอกจากนี้ยังขึ้นอยู่กับว่าลักษณะเด่นหรือถอย
ยีนที่ผิดปกติเพียงครั้งเดียวในโครโมโซม 22 อันแรก (autosomal) จากผู้ปกครองทั้งสองสามารถทำให้เกิดความผิดปกติของ autosomal
การถ่ายทอดลักษณะเด่นหมายถึงยีนที่ผิดปกติจากผู้ปกครองคนเดียวอาจทำให้เกิดโรคได้ สิ่งนี้เกิดขึ้นแม้เมื่อยีนที่ตรงกันจากผู้ปกครองคนอื่นเป็นปกติ ยีนที่ผิดปกติครอบงำ
โรคนี้ยังสามารถเกิดขึ้นเป็นเงื่อนไขใหม่ในเด็กเมื่อผู้ปกครองไม่มียีนที่ผิดปกติ
ผู้ปกครองที่มีอาการที่เด่นชัดโดยอัตโนมัติมีโอกาส 50% ที่จะมีลูกที่มีอาการ นี่เป็นเรื่องจริงสำหรับการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง
หมายความว่าเด็กแต่ละคนมีความเสี่ยงต่อโรคนี้ไม่ได้ขึ้นอยู่กับว่าพี่น้องของพวกเขาเป็นโรคหรือไม่
เด็กที่ไม่ได้รับยีนผิดปกติจะไม่พัฒนาหรือถ่ายทอดต่อโรค
หากมีคนได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคที่โดดเด่น autosomal ผู้ปกครองของพวกเขาควรได้รับการทดสอบสำหรับยีนที่ผิดปกติ
ตัวอย่างของความผิดปกติที่โดดเด่นของ autosomal ได้แก่ Marfan syndrome และ neurofibromatosis type 1
ทางเลือกชื่อ
มรดก - autosomal เด่น; พันธุศาสตร์ - autosomal เด่น
ภาพ
ยีนที่โดดเด่น autosomal
อ้างอิง
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF รูปแบบของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนเดี่ยว ใน: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF Thompson & Thompson พันธุศาสตร์ทางการแพทย์. วันที่ 8 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอน 7
Scott DA, Lee B. รูปแบบการถ่ายทอดพันธุกรรม ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 80
วันที่ทบทวน 1/10/2561
อัปเดตโดย: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์การแพทย์, มหาวิทยาลัยอลาบามาที่เบอร์มิงแฮม, เบอร์มิงแฮม, อลาบาม่า ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ