เพศสัมพันธ์ที่โดดเด่น

เนื้อหา

• ข้อมูล
• ทางเลือกชื่อ
• ภาพ
• อ้างอิง
• วันที่ทบทวน 1/10/2561

ความโดดเด่นทางเพศสัมพันธ์เป็นวิธีที่หายากที่ลักษณะหรือความผิดปกติสามารถส่งผ่านไปยังครอบครัว ยีนผิดปกติหนึ่งตัวในโครโมโซม X อาจทำให้เกิดโรคที่มีความสัมพันธ์ทางเพศสัมพันธ์

คำศัพท์และหัวข้อที่เกี่ยวข้องประกอบด้วย:

• autosomal เด่น
• ถอยอัตโนมัติ
• โครโมโซม
• ยีน
• พันธุกรรมและโรค
• มรดก
• ถอยเพศที่เชื่อมโยง

ข้อมูล

การสืบทอดของโรคสภาพหรือลักษณะเฉพาะนั้นขึ้นอยู่กับชนิดของโครโมโซมที่ได้รับผลกระทบ มันอาจเป็นได้ทั้งโครโมโซม autosomal หรือโครโมโซมเพศ นอกจากนี้ยังขึ้นอยู่กับว่าลักษณะเด่นหรือถอย โรคที่เชื่อมโยงกับเพศนั้นได้รับการถ่ายทอดผ่านโครโมโซมเพศหนึ่งซึ่งเป็นโครโมโซม X และ Y

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นเกิดขึ้นเมื่อยีนที่ผิดปกติจากผู้ปกครองคนหนึ่งสามารถทำให้เกิดโรคแม้ว่ายีนที่ตรงกันจากผู้ปกครองคนอื่นเป็นเรื่องปกติ ยีนที่ผิดปกติครอบงำคู่ของยีน

สำหรับความผิดปกติที่โดดเด่นด้วยการเชื่อมโยง X: ถ้าพ่อมียีน X ที่ผิดปกติลูกสาวของเขาทุกคนจะได้รับมรดกโรคนี้และไม่มีลูกชายคนใดของเขาที่จะเป็นโรคนี้ นั่นเป็นเพราะลูกสาวมักสืบทอดโครโมโซม X ของพ่อของพวกเขาอยู่เสมอ หากแม่มียีน X ที่ผิดปกติครึ่งหนึ่งของลูก (ลูกสาวและลูกชาย) ทั้งหมดจะสืบทอดแนวโน้มของโรค

ตัวอย่างเช่นหากมีเด็กสี่คน (เด็กชายสองคนและเด็กผู้หญิงสองคน) และแม่ได้รับผลกระทบ (เธอมี X ที่ผิดปกติหนึ่งตัวและเป็นโรค) แต่พ่อไม่มียีน X ที่ผิดปกติอัตราต่อรองที่คาดหวังคือ:

• เด็กสองคน (เด็กหญิงหนึ่งคนและเด็กชายหนึ่งคน) จะเป็นโรคนี้
• เด็กสองคน (เด็กหญิงหนึ่งคนและเด็กชายหนึ่งคน) จะไม่เป็นโรคนี้

หากมีลูกสี่คน (เด็กชายสองคนและเด็กผู้หญิงสองคน) และพ่อได้รับผลกระทบ (เขามี X ที่ผิดปกติหนึ่งตัวและเป็นโรค) แต่แม่ไม่ได้เป็นเช่นนั้นอัตราต่อรองที่คาดหวังคือ:

• ผู้หญิงสองคนจะมีโรค
• เด็กชายสองคนจะไม่เป็นโรค

อัตราต่อรองเหล่านี้ไม่ได้หมายความว่าเด็กที่สืบทอด X ที่ผิดปกติจะแสดงอาการรุนแรงของโรค โอกาสของการสืบทอดเป็นสิ่งใหม่สำหรับแต่ละแนวคิดดังนั้นโอกาสที่คาดหวังเหล่านี้อาจไม่ใช่สิ่งที่เกิดขึ้นจริงในครอบครัว ความผิดปกติที่เด่นชัดของ X-linked นั้นรุนแรงมากจนผู้ชายที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมอาจตายก่อนคลอด ดังนั้นอาจมีอัตราการแท้งบุตรเพิ่มขึ้นในครอบครัวหรือเด็กผู้ชายที่น้อยกว่าที่คาดไว้

ทางเลือกชื่อ

มรดก - เพศที่เชื่อมโยงที่โดดเด่น; พันธุศาสตร์ - เพศที่เชื่อมโยงที่โดดเด่น; X-linked เด่น; Y-linked ที่โดดเด่น

ภาพ

• 

  
  
  
  พันธุศาสตร์

อ้างอิง

Feero WG, Zazove P, Chen F. ฟังก์ชั่นทางคลินิก ใน: Rakel RE, Rakel DP, eds ตำราเรียนเวชศาสตร์ครอบครัว. 9th Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2559: ตอนที่ 43

Groden J, Gocha AS, Croce CM พันธุศาสตร์ขั้นพื้นฐานของมนุษย์และรูปแบบของการสืบทอด ใน: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds แพทยศาสตร์มารดา - ทารกในครรภ์ของ Creasy และ Resnik: หลักการและการปฏิบัติ. วันที่ 7 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: บทที่ 1

Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ โหมดการถ่ายทอดทางเพศและแบบไม่เปลี่ยนรูปแบบของการสืบทอด ใน: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, eds พันธุศาสตร์การแพทย์. วันที่ 5 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: บทที่ 5

Korf BR หลักการพันธุศาสตร์ ใน: Goldman L, Schafer AI, eds แพทยศาสตร์ Goldman-Cecil. วันที่ 25 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2559: ตอนที่ 40

วันที่ทบทวน 1/10/2561

อัปเดตโดย: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์การแพทย์, มหาวิทยาลัยอลาบามาที่เบอร์มิงแฮม, เบอร์มิงแฮม, อลาบาม่า ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ