องคชาตที่ไม่ชัดเจน

เนื้อหา

• การพิจารณา
• สาเหตุ
• การดูแลที่บ้าน
• เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
• สิ่งที่คาดหวังจากการเยี่ยมชมสำนักงานของคุณ
• ทางเลือกชื่อ
• ภาพ
• อ้างอิง
• วันที่ทบทวน 4/24/2017

องคชาตที่คลุมเครือเป็นข้อบกพร่องที่เกิดที่อวัยวะเพศด้านนอกไม่ได้มีลักษณะทั่วไปของทั้งเด็กผู้ชายหรือเด็กผู้หญิง

การพิจารณา

เพศพันธุกรรมของเด็กจะถูกกำหนดที่ความคิด เซลล์ไข่ของแม่มีโครโมโซม X ในขณะที่เซลล์อสุจิของพ่อประกอบด้วยโครโมโซม X หรือ Y โครโมโซม X และ Y เหล่านี้เป็นตัวกำหนดเพศพันธุกรรมของเด็ก

โดยปกติแล้วเด็กทารกจะได้รับโครโมโซมเพศ 1 คู่, 1 X จากแม่และ 1 X หรือ 1 Y จากพ่อ พ่อ "กำหนด" เพศพันธุกรรมของเด็ก ทารกที่สืบทอดโครโมโซม X จากพ่อเป็นเพศหญิงทางพันธุกรรมและมีโครโมโซม X 2 ตัว ทารกที่สืบทอดโครโมโซม Y จากพ่อเป็นเพศชายทางพันธุกรรมและมีโครโมโซม 1 X และ 1 Y

อวัยวะสืบพันธุ์และอวัยวะเพศชายและหญิงและอวัยวะเพศทั้งคู่มาจากเนื้อเยื่อเดียวกันในทารกในครรภ์ อวัยวะสืบพันธุ์ที่คลุมเครือสามารถพัฒนาได้หากกระบวนการที่ทำให้เนื้อเยื่อของทารกในครรภ์กลายเป็น "ชาย" หรือ "เพศหญิง" ถูกรบกวน ทำให้ยากต่อการระบุทารกว่าเป็นเพศชายหรือเพศหญิง ขอบเขตของความคลุมเครือแตกต่างกันไป ไม่ค่อยมีลักษณะทางกายภาพที่อาจพัฒนาอย่างเต็มที่เป็นตรงข้ามของเพศพันธุกรรม ตัวอย่างเช่นผู้ชายที่มีพันธุกรรมอาจพัฒนารูปร่างหน้าตาของผู้หญิงปกติ

ในกรณีส่วนใหญ่อวัยวะสืบพันธุ์ที่คลุมเครือในเพศหญิงทางพันธุกรรม (ทารกที่มีโครโมโซม 2 X) มีคุณสมบัติดังต่อไปนี้:

• อวัยวะเพศหญิงขยายที่ดูเหมือนอวัยวะเพศชายขนาดเล็ก
• การเปิดท่อปัสสาวะ (ที่ปัสสาวะออกมา) สามารถอยู่ที่ใดก็ได้ตามข้างบนหรือใต้พื้นผิวของอวัยวะเพศหญิง
• ริมฝีปากอาจหลอมรวมและมีลักษณะเหมือนถุงอัณฑะ
• ทารกอาจคิดว่าเป็นผู้ชายที่มีลูกอัณฑะที่ไม่ได้รับการช่วยเหลือ
• บางครั้งมีก้อนเนื้อเยื่ออยู่ภายในแคมที่หลอมรวมทำให้ดูเหมือนถุงอัณฑะที่มีลูกอัณฑะ

ในผู้ชายที่มีพันธุกรรม (โครโมโซม 1 X และ 1 Y) อวัยวะเพศที่ไม่ชัดเจนส่วนใหญ่มักจะมีคุณสมบัติดังต่อไปนี้:

• อวัยวะเพศชายขนาดเล็ก (น้อยกว่า 2 ถึง 3 เซนติเมตรหรือ 3/4 ถึง 1 1/4 นิ้ว) ที่ดูเหมือนอวัยวะเพศหญิงที่ขยายใหญ่ขึ้น (อวัยวะเพศหญิงของทารกแรกเกิดมักจะขยายใหญ่ขึ้นเมื่อแรกเกิด
• การเปิดท่อปัสสาวะอาจอยู่ที่ใดก็ได้ตามข้างบนหรือด้านล่างขององคชาต มันสามารถอยู่ในระดับต่ำที่สุดเท่า perineum ทำให้ทารกดูเหมือนจะเป็นเพศหญิง
• อาจมีถุงอัณฑะขนาดเล็กที่แยกจากกันและมีลักษณะเหมือนริมฝีปาก
• ลูกอัณฑะที่ไม่ได้รับการป้องกันมักเกิดขึ้นกับอวัยวะเพศที่กำกวม

ด้วยข้อยกเว้นเล็กน้อยองคชาตที่ไม่ชัดเจนมักเป็นอันตรายถึงชีวิต อย่างไรก็ตามมันสามารถสร้างปัญหาสังคมสำหรับเด็กและครอบครัว ด้วยเหตุนี้จึงมีทีมผู้เชี่ยวชาญที่มีประสบการณ์รวมถึงนักประสาทวิทยาด้านเนื้องอกวิทยานักต่อมไร้ท่อและจิตแพทย์หรือนักสังคมสงเคราะห์ที่จะเข้าร่วมในการดูแลเด็ก

สาเหตุ

สาเหตุของอวัยวะสืบพันธุ์ที่คลุมเครือ ได้แก่ :

• pseudohermaphroditism อวัยวะเพศเป็นเพศเดียวกัน แต่มีบางลักษณะทางกายภาพของเพศอื่น
• กระเทยแท้ นี่เป็นเงื่อนไขที่หายากมากซึ่งมีเนื้อเยื่อจากทั้งรังไข่และลูกอัณฑะ เด็กอาจมีอวัยวะเพศชายและหญิง
• ผสมอวัยวะสืบพันธุ์ dysgenesis (MGD) นี่คือเงื่อนไข intersex ซึ่งมีโครงสร้างชายบางส่วน (อวัยวะสืบพันธุ์อัณฑะ) เช่นเดียวกับมดลูก, ช่องคลอดและท่อนำไข่
• แต่กำเนิดต่อมหมวกไต hyperplasia เงื่อนไขนี้มีหลายรูปแบบ แต่รูปแบบที่พบบ่อยที่สุดทำให้เกิดพันธุกรรมหญิงปรากฏเป็นเพศชาย หลายรัฐทำการทดสอบสภาพที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตนี้ในระหว่างการสอบคัดกรองทารกแรกเกิด
• ความผิดปกติของโครโมโซมรวมถึง Klinefelter syndrome (XXY) และ Turner syndrome (XO)
• หากคุณแม่ทานยาบางตัว (เช่นแอนโดรเจนออยด์) ผู้หญิงที่มีพันธุกรรมอาจดูเป็นผู้ชายมากกว่า
• การขาดการผลิตฮอร์โมนบางชนิดอาจทำให้ทารกในครรภ์เกิดการพัฒนาตามประเภทของร่างกายหญิงโดยไม่คำนึงถึงเพศสัมพันธ์ทางพันธุกรรม
• ขาดเซลล์รับเทสโทสเตอโรน แม้ว่าร่างกายจะสร้างฮอร์โมนที่จำเป็นต่อการพัฒนาเป็นเพศชายร่างกายก็ไม่สามารถตอบสนองต่อฮอร์โมนเหล่านั้นได้ สิ่งนี้ก่อให้เกิดร่างกายของผู้หญิงแม้ว่าเพศพันธุกรรมจะเป็นเพศชายก็ตาม

การดูแลที่บ้าน

เนื่องจากผลกระทบทางสังคมและจิตวิทยาที่อาจเกิดขึ้นของเงื่อนไขนี้ผู้ปกครองควรตัดสินใจว่าจะเลี้ยงดูเด็กในฐานะชายหรือหญิงก่อนการวินิจฉัย เป็นการดีที่สุดถ้าการตัดสินใจนี้เกิดขึ้นภายในสองสามวันแรกของชีวิต อย่างไรก็ตามนี่เป็นการตัดสินใจที่สำคัญดังนั้นผู้ปกครองจึงไม่ควรรีบเร่ง

เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ

ติดต่อผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณหากคุณมีความกังวลเกี่ยวกับการปรากฏตัวของอวัยวะเพศภายนอกของเด็กหรือลูกของคุณ:

• ใช้เวลานานกว่า 2 สัปดาห์เพื่อรับน้ำหนักแรกเกิดของเขาอีกครั้ง
• มีอาการอาเจียน
• ดูแห้ง (ภายในปากแห้งไม่มีน้ำตาเมื่อร้องไห้น้อยกว่า 4 ผ้าอ้อมเปียกต่อ 24 ชั่วโมงดวงตาดูจม)
• มีความอยากอาหารลดลง
• มีคาถาสีน้ำเงิน (ช่วงเวลาสั้น ๆ เมื่อเลือดไหลเข้าปอดลดลง)
• มีปัญหาในการหายใจ

สิ่งเหล่านี้อาจเป็นสัญญาณของการเกิดต่อมหมวกไตต่อมหมวกไต

อวัยวะเพศที่คลุมเครืออาจถูกค้นพบในระหว่างการตรวจสุขภาพทารกแรก

สิ่งที่คาดหวังจากการเยี่ยมชมสำนักงานของคุณ

ผู้ให้บริการจะทำการตรวจร่างกายซึ่งอาจเปิดเผยอวัยวะเพศที่ไม่ใช่ "เพศชายทั่วไป" หรือ "เพศหญิงทั่วไป" แต่อยู่ในระหว่าง

ผู้ให้บริการจะถามคำถามประวัติทางการแพทย์เพื่อช่วยระบุความผิดปกติของโครโมโซม คำถามอาจรวมถึง:

• มีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับการแท้งบุตรหรือไม่?
• มีประวัติครอบครัวของการตายคลอดหรือไม่?
• มีประวัติครอบครัวของการเสียชีวิตก่อนกำหนดหรือไม่?
• สมาชิกครอบครัวคนใดมีทารกที่เสียชีวิตในช่วงสองสามสัปดาห์แรกของชีวิตหรือใครมีอวัยวะเพศที่ไม่ชัดเจน?
• มีประวัติครอบครัวของความผิดปกติใด ๆ ที่ทำให้อวัยวะสืบพันธุ์ไม่ชัดเจนหรือไม่?
• ยาอะไรที่แม่ทานก่อนหรือระหว่างตั้งครรภ์
• มีอาการอื่นใดอีกบ้าง?

การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถตรวจสอบว่าเด็กเป็นเพศชายหรือหญิงทางพันธุกรรม บ่อยครั้งที่เซลล์ตัวอย่างขนาดเล็กสามารถคัดลอกมาจากด้านในแก้มของเด็กเพื่อทำการทดสอบนี้ การตรวจสอบเซลล์เหล่านี้มักเพียงพอที่จะกำหนดเพศของทารก การวิเคราะห์โครโมโซมเป็นการทดสอบที่ครอบคลุมมากขึ้นซึ่งอาจจำเป็นในกรณีที่สงสัยมากขึ้น

การส่องกล้องตรวจเอกซเรย์ในช่องท้องอัลตร้าซาวด์ช่องท้องหรืออุ้งเชิงกรานและการทดสอบที่คล้ายกันอาจจำเป็นต้องใช้เพื่อตรวจสอบว่ามีหรือไม่มีอวัยวะสืบพันธุ์ภายใน

การทดสอบในห้องปฏิบัติการอาจช่วยกำหนดว่าอวัยวะสืบพันธุ์ทำงานได้ดีเพียงใด ซึ่งอาจรวมถึงการทดสอบสำหรับสเตอรอยด์ต่อมหมวกไตและอวัยวะสืบพันธุ์

ในบางกรณีอาจจำเป็นต้องใช้การส่องกล้องตรวจส่องกล้องหรือตรวจชิ้นเนื้ออวัยวะสืบพันธุ์เพื่อยืนยันความผิดปกติที่อาจทำให้อวัยวะสืบพันธุ์ไม่ชัดเจน

ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับสาเหตุการผ่าตัดการทดแทนฮอร์โมนหรือการรักษาอื่น ๆ ที่ใช้ในการรักษาสภาพที่อาจทำให้เกิดอวัยวะเพศที่ไม่ชัดเจน

บางครั้งผู้ปกครองต้องเลือกว่าจะเลี้ยงลูกเป็นเพศชายหรือเพศหญิง (ไม่ว่าโครโมโซมของเด็กจะเป็นอย่างไร) ทางเลือกนี้อาจมีผลกระทบทางสังคมและจิตใจอย่างมากต่อเด็กดังนั้นการให้คำปรึกษามักจะแนะนำ

บันทึก: บ่อยครั้งที่การรักษา (และยกระดับ) เด็กเป็นเพศหญิงได้ง่ายกว่าในทางเทคนิค เนื่องจากศัลยแพทย์ทำการสร้างอวัยวะเพศหญิงได้ง่ายกว่าการทำอวัยวะเพศชาย ดังนั้นบางครั้งก็แนะนำให้แม้ว่าเด็กจะเป็นเพศชายทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามนี่เป็นการตัดสินใจที่ยากลำบาก คุณควรปรึกษากับครอบครัวของคุณผู้ให้บริการของบุตรศัลยแพทย์ศัลยแพทย์ต่อมไร้ท่อและสมาชิกในทีมดูแลสุขภาพอื่น ๆ

ทางเลือกชื่อ

องคชาต - คลุมเครือ

ภาพ

• 

  
  พัฒนาการผิดปกติของช่องคลอดและช่องคลอด

อ้างอิง

ไดมอนด์ DA, Yu RN ความผิดปกติของการพัฒนาทางเพศ: สาเหตุการประเมินและการจัดการทางการแพทย์ ใน: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds Campbell-Walsh ระบบทางเดินปัสสาวะ. 11th ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: 150

พีซีสีขาว แต่กำเนิด hyperplasia ต่อมหมวกไตและความผิดปกติท ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: chap 575

พีซีสีขาว ความผิดปกติของพัฒนาการทางเพศ ใน: Goldman L, Schafer AI, eds แพทยศาสตร์ Goldman-Cecil. วันที่ 25 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2559: ตอนที่ 233

Witchel SF, Lee PA องคชาตที่ไม่ชัดเจน ใน: Sperling MA, ed. ต่อมไร้ท่อในเด็ก. วันที่ 4 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: บทที่ 5

วันที่ทบทวน 4/24/2017

อัปเดตโดย: Liora C Adler, MD, เวชศาสตร์ฉุกเฉินสำหรับเด็ก, โรงพยาบาลเด็ก Joe DiMaggio, Hollywood, FL ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ