เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- กลุ่มสนับสนุน
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
- เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- การป้องกัน
- อ้างอิง
- วันที่รีวิว 8/6/2560
Angelman syndrome (AS) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดปัญหากับร่างกายและสมองของเด็ก โรคนี้มีอยู่ตั้งแต่แรกเกิด (พิการ แต่กำเนิด) อย่างไรก็ตามมักจะไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกระทั่งอายุประมาณ 6 ถึง 12 เดือน นี่คือเมื่อสังเกตเห็นปัญหาการพัฒนาเป็นครั้งแรกในกรณีส่วนใหญ่
สาเหตุ
เงื่อนไขนี้เกี่ยวข้องกับยีน UBE3A.
ยีนส่วนใหญ่มาเป็นคู่ เด็ก ๆ จะได้รับจากผู้ปกครองแต่ละคน ในกรณีส่วนใหญ่ยีนทั้งสองทำงานอยู่ หมายความว่าข้อมูลจากยีนทั้งสองนั้นถูกใช้โดยเซลล์ กับ UBE3A ผู้ปกครองทั้งคู่ส่งต่อ แต่เฉพาะยีนที่ส่งผ่านจากแม่เท่านั้นที่ทำงาน
โรค Angelman ส่วนใหญ่มักจะเกิดขึ้นเพราะ UBE3A ส่งผ่านจากแม่ไม่ทำงานตามที่ควร ในบางกรณี AS เกิดขึ้นเมื่อมีสองชุด UBE3A ยีนมาจากพ่อและไม่มีใครมาจากแม่ หมายความว่าไม่มียีนใดที่ทำงานอยู่เพราะทั้งคู่มาจากพ่อ
อาการ
ในทารกแรกเกิดและทารก:
- การสูญเสียของกล้ามเนื้อ (floppiness)
- ปัญหาการให้อาหาร
- อิจฉาริษยา (กรดไหลย้อน)
- การสั่นของแขนและขา
ในเด็กเล็กและเด็กโต:
- เดินไม่มั่นคงหรือกระตุก
- พูดน้อยหรือไม่มีเลย
- มีความสุขบุคลิกตื่นตัว
- หัวเราะและยิ้มบ่อย ๆ
- ผมสีผิวและตาสีอ่อนเมื่อเทียบกับส่วนที่เหลือของครอบครัว
- ขนาดหัวเล็กเมื่อเทียบกับลำตัวด้านหลังแบน
- ความพิการทางปัญญาอย่างรุนแรง
- ชัก
- การเคลื่อนไหวของมือและแขนขามากเกินไป
- ปัญหาการนอนหลับ
- ลิ้นยื่นออกมาน้ำลายไหล
- การเคี้ยวและการเคลื่อนไหวที่ผิดปกติ
- ข้ามดวงตา
- เดินด้วยแขนยกขึ้นและโบกมือ
เด็กส่วนใหญ่ที่มีโรคนี้จะไม่แสดงอาการจนกว่าจะประมาณ 6 ถึง 12 เดือน นี่คือเมื่อผู้ปกครองอาจสังเกตเห็นความล่าช้าในการพัฒนาของเด็กเช่นไม่รวบรวมข้อมูลหรือเริ่มพูดคุย
เด็กที่มีอายุระหว่าง 2 ถึง 5 ปีเริ่มแสดงอาการเช่นการเดินกระตุกบุคลิกภาพมีความสุขหัวเราะบ่อยไม่มีคำพูดและปัญหาทางปัญญา
การสอบและการทดสอบ
การทดสอบทางพันธุกรรมอาจวินิจฉัยโรค Angelman การทดสอบเหล่านี้มองหา:
- ไม่มีชิ้นส่วนของโครโมโซม
- การทดสอบดีเอ็นเอเพื่อดูว่าสำเนาของยีนจากพ่อแม่ทั้งสองอยู่ในสถานะไม่ใช้งานหรือใช้งานอยู่
- การกลายพันธุ์ของยีนในสำเนาของยีนของแม่
การทดสอบอื่น ๆ อาจรวมถึง:
- สมอง MRI
- EEG
การรักษา
ไม่มีทางรักษาโรค Angelman ได้ การรักษาช่วยในการจัดการปัญหาสุขภาพและการพัฒนาที่เกิดจากสภาพ
- ยาลมพิษช่วยควบคุมอาการชัก
- พฤติกรรมบำบัดช่วยจัดการสมาธิสั้น ๆ ปัญหาการนอนหลับและปัญหาการพัฒนา
- กิจกรรมบำบัดและการพูดช่วยจัดการปัญหาการพูดและสอนทักษะการใช้ชีวิต
- การบำบัดทางกายภาพช่วยในการเดินและปัญหาการเคลื่อนไหว
กลุ่มสนับสนุน
มูลนิธิโรค Angelman: www.angelman.org
ASSERT: www.angelmanuk.org
Outlook (การพยากรณ์โรค)
ผู้ที่มี AS อยู่ใกล้กับอายุการใช้งานปกติ หลายคนมีมิตรภาพและปฏิสัมพันธ์ทางสังคม การรักษาช่วยปรับปรุงการทำงาน คนที่มี AS ไม่สามารถอยู่ได้ด้วยตนเอง อย่างไรก็ตามพวกเขาอาจเรียนรู้งานบางอย่างและอยู่กับผู้อื่นในบ้านกลุ่มที่อยู่ภายใต้การดูแล
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:
- อาการชักอย่างรุนแรง
- กรดไหลย้อน gastroesophageal (อิจฉาริษยา)
- Scoliosis (กระดูกสันหลังโค้ง)
- การบาดเจ็บจากอุบัติเหตุเนื่องจากการเคลื่อนไหวที่ไม่สามารถควบคุมได้
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
ติดต่อผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพหากบุตรของคุณมีอาการตามเงื่อนไขนี้
การป้องกัน
ไม่มีวิธีในการป้องกันโรค Angelman หากคุณมีลูกด้วย AS หรือประวัติครอบครัวของเงื่อนไขคุณอาจต้องการพูดคุยกับผู้ให้บริการของคุณก่อนที่จะตั้งครรภ์
อ้างอิง
Dagli AI, Mueller J, Williams CA โรค Angelman GeneReviews. ซีแอตเทิล, วอชิงตัน: มหาวิทยาลัยวอชิงตัน; 2015: 5 PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323 เข้าถึง 1 สิงหาคม 2017
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF พื้นฐานโครโมโซมและจีโนมของโรค: ความผิดปกติของ autosomes และโครโมโซมเพศ ใน: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds Thompson & Thompson พันธุศาสตร์ทางการแพทย์. วันที่ 8 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 6
วันที่รีวิว 8/6/2560
อัปเดตโดย: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์การแพทย์, มหาวิทยาลัยอลาบามาที่เบอร์มิงแฮม, เบอร์มิงแฮม, อลาบาม่า ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ