เนื้อหา
ภาพรวม
ในโรค Gaucher ตับและม้ามขยายตัว (hepatosplenomegaly) สามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากตับไม่สามารถประมวลผล glucocerebroside ได้อย่างเหมาะสม การสะสมของสารนี้ในเนื้อเยื่อของร่างกายยังสามารถนำไปสู่ความเสียหายอย่างรุนแรงต่อระบบประสาทส่วนกลางในทารกวันที่รีวิว 10/30/2016
อัปเดตโดย: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์การแพทย์, มหาวิทยาลัยอลาบามาที่เบอร์มิงแฮม, เบอร์มิงแฮม, อลาบาม่า ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, และ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ