เนื้อหา
Alport syndrome เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งมีลักษณะของโรคไตการสูญเสียการได้ยินและปัญหาสายตา Alport syndrome ทำให้เกิดโรคไตโดยการทำลาย glomeruli ซึ่งเป็นตัวกรองเล็ก ๆ ในไตของคุณซึ่งมีหน้าที่กรองเลือดของคุณ ด้วย Alport syndrome คอลลาเจน type IV ที่พบใน glomeruli หูชั้นในและดวงตาของคุณจะได้รับผลกระทบทำให้ไม่สามารถทำงานได้อย่างถูกต้อง ในทางกลับกันไตของคุณจะอ่อนแอและมีการกรองของเสียออกจากเลือดน้อยลง บางครั้งอาจนำไปสู่โรคไตวายเรื้อรังระยะสุดท้าย (ESRD)โรคนี้มีผลต่อหูซึ่งนำไปสู่การสูญเสียการได้ยินในวัยรุ่นตอนต้นหรือวัยเด็กตอนปลาย ผู้ที่เป็นโรค Alport syndrome บางครั้งอาจมีปัญหาเกี่ยวกับดวงตาเช่นเลนส์ที่มีรูปร่างผิดปกติซึ่งอาจนำไปสู่ต้อกระจกและ / หรือสายตาสั้น นอกจากนี้ในบางครั้งยังมีเศษสีขาวกระจายอยู่รอบ ๆ จอประสาทตาที่เรียกว่าจุดและจุดด่างดำ อย่างไรก็ตามโดยทั่วไปขี้ตาเหล่านี้ไม่ได้ทำให้ตาบอด
ภาวะแทรกซ้อนของ Alport syndrome พบได้บ่อยและรุนแรงในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง Alport syndrome ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น 1 ใน 5,000 คน
อาการ
อาการที่สำคัญของ Alport syndrome คือภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญเช่นโรคไตความผิดปกติของดวงตาและการสูญเสียการได้ยิน / ปัญหา อาการเหล่านี้มักจะปรากฏในช่วงต้นของชีวิตก่อนที่จะมีการวินิจฉัยโรค Alport syndrome อย่างเป็นทางการ
อาการของ Alport Syndrome
- เลือดในปัสสาวะ (ปัสสาวะ) นี่เป็นอาการแรกของคนที่เป็นโรค Alport syndrome
- โปรตีนในปัสสาวะ (โปรตีนในปัสสาวะ)
- ความดันโลหิตสูง
- อาการบวมที่เท้าข้อเท้าและบริเวณรอบดวงตา อาการบวมเรียกอีกอย่างว่าอาการบวมน้ำ
- เนื้องอกในกล้ามเนื้อเรียบ (leiomyomatosis)
- โป่งพองเป็นครั้งคราว
สาเหตุ
Alport syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน COL4A3, COL4A4 และ COL4A5 ยีนเหล่านี้มีหน้าที่สร้างส่วนหนึ่งของคอลลาเจนชนิดที่ 4 คอลลาเจนเป็นโปรตีนหลักในร่างกายของคุณซึ่งมีหน้าที่ในการเสริมสร้างความแข็งแรงและการสนับสนุนให้กับเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของคุณ
คอลลาเจนประเภท IV นี้มีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการทำงานของโกลเมอรูลีของคุณและการกลายพันธุ์ในยีนเหล่านี้ทำให้คอลลาเจนที่พบในกลูเมอรูลีมีความผิดปกติ สิ่งนี้จะทำลายไตของคุณและทำให้ไม่สามารถทำความสะอาดเลือดของคุณได้อย่างถูกต้อง
คอลลาเจนนี้พบได้ในหูชั้นในของคุณและความผิดปกติอาจทำให้สูญเสียการได้ยินจากประสาทสัมผัสได้ คอลลาเจน Type IV ยังมีความสำคัญในการรักษารูปร่างของเลนส์ตาและสีปกติของเรตินาและความผิดปกติของมันที่ทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนทางตาที่เกี่ยวข้องกับ Alport syndrome
Alport syndrome ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในสามวิธี:
รูปแบบ X-Linked
นี่เป็นวิธีที่พบได้บ่อยที่สุดในกลุ่มอาการของโรค Alport และประมาณ 80 เปอร์เซ็นต์ของคนที่เป็นโรคนี้มีรูปแบบนี้ เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน COL4A5 การถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยรูปแบบ X-linked หมายความว่ายีนนั้นอยู่บนโครโมโซม X เนื่องจากเพศชายมีโครโมโซม X เพียงโครโมโซมเดียวการกลายพันธุ์ของยีนบนโครโมโซมนั้นก็เพียงพอที่จะทำให้เกิดโรคไตและอาการรุนแรงอื่น ๆ ของ เงื่อนไขในพวกเขา
ในทางกลับกันเพศหญิงมีโครโมโซม X สองตัวและมีสำเนาของยีนสองชุดดังนั้นการกลายพันธุ์ของยีนในโครโมโซมเพียงตัวเดียวมักไม่สามารถทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงของ Alport syndrome ได้ ด้วยเหตุนี้ผู้หญิงที่มี X-linked Alport syndrome มักจะพบเฉพาะเลือดในปัสสาวะและบางครั้งเรียกว่าเป็นเพียงพาหะ เป็นเรื่องผิดปกติที่พวกเขาจะเกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงอื่น ๆ ของโรคและแม้ว่าอาการเหล่านี้จะรุนแรงกว่าในผู้ชายก็ตาม
ด้วยรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับ X พ่อไม่สามารถส่งต่อสภาพไปยังลูกชายได้เนื่องจากทางชีววิทยาผู้ชายจะไม่ส่งต่อโครโมโซม X ของตนไปยังลูกตัวผู้ ในทางกลับกันเด็กทุกคนมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ในการสืบทอดยีนหากแม่มียีนที่บกพร่องบนโครโมโซม X ตัวใดตัวหนึ่งของเธอ เด็กผู้ชายที่สืบทอดยีนที่บกพร่องมักจะพัฒนา Alport syndrome ในช่วงชีวิตของพวกเขา
รูปแบบที่โดดเด่นของ Autosomal
นี่เป็นรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่หายากและพบได้ในกรณี Alport syndrome เพียง 5% เท่านั้น คนที่มีรูปแบบนี้มีการกลายพันธุ์อย่างใดอย่างหนึ่งในยีน COL4A3 หรือ COL4A4 ซึ่งหมายความว่ามีพ่อหรือแม่เพียงคนเดียวเท่านั้นที่มียีนที่ผิดปกติและส่งต่อไป ด้วยรูปแบบของ Alport syndrome ชายและหญิงจะมีอาการคล้ายกันในระดับความรุนแรงใกล้เคียงกัน
รูปแบบการถอยอัตโนมัติ
รูปแบบของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมนี้พบได้ในประมาณ 15% ของกรณี Alport syndrome เด็กจะสืบทอดวิธีนี้เมื่อทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะและแต่ละคนมีสำเนาของยีน COL4A3 หรือ COL4A4 ที่ผิดปกติ ด้วยเหตุนี้ชายและหญิงก็ได้รับผลกระทบในทำนองเดียวกัน
การทำความเข้าใจว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้นได้อย่างไรการวินิจฉัย
แพทย์ของคุณอาจสงสัยก่อนว่าคุณมีอาการ Alport syndrome ตามประวัติครอบครัวของคุณ อาการที่คุณรายงานจะบ่งบอกถึงความเป็นไปได้ที่คุณจะเป็นโรคนี้ เพื่อยืนยันแพทย์ของคุณอาจใช้การทดสอบวินิจฉัยสองประเภทนี้:
- การตรวจชิ้นเนื้อไตหรือผิวหนัง: ในการทดสอบนี้ไตหรือผิวหนังของคุณจะถูกเอาออกและตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ การประเมินตัวอย่างด้วยกล้องจุลทรรศน์อย่างรอบคอบสามารถแสดงให้เห็นถึงลักษณะเฉพาะของ Alport
- การทดสอบทางพันธุกรรม: การทดสอบนี้ใช้เพื่อยืนยันว่าคุณมียีนที่อาจนำไปสู่ Alport syndrome หรือไม่ นอกจากนี้ยังใช้เพื่อกำหนดวิธีการที่คุณสืบทอดยีนโดยเฉพาะ
การวินิจฉัยโรค Alport ในระยะเริ่มแรกมีความจำเป็น เนื่องจากภาวะแทรกซ้อนของ Alport syndrome มักปรากฏในวัยเด็ก / ผู้ใหญ่ตอนต้นและหากไม่ได้รับการรักษาตามเวลาอาจทำให้เกิดโรคไตในวัยผู้ใหญ่ตอนต้นได้
การทดสอบประเภทอื่นอาจมีความสำคัญในการแยกแยะโรคอื่น ๆ ในรายการการวินิจฉัยแยกโรคประเมินสถานะของผู้ป่วยหรือตั้งข้อสงสัยเบื้องต้นเกี่ยวกับ Alport อย่างไรก็ตามสิ่งเหล่านี้ไม่ใช่การตรวจวินิจฉัย ซึ่งรวมถึง:
- การวิเคราะห์ปัสสาวะ: การทดสอบการวิเคราะห์ปัสสาวะจะใช้เพื่อตรวจสอบเนื้อหาในปัสสาวะของคุณว่ามีเม็ดเลือดแดงหรือโปรตีนอยู่หรือไม่
- การทดสอบ eGFR: นี่คือการทดสอบการทำงานของไตและจะประมาณอัตราที่ glomeruli ของคุณกรองของเสีย อัตรานี้เป็นตัวบ่งชี้ที่ชัดเจนว่าคุณเป็นโรคไตหรือไม่ การตรวจเลือดเช่นการทดสอบยูเรียไนโตรเจนในเลือด (BUN) และระดับครีเอตินินของคุณจะช่วยตรวจสอบสถานะของไตของคุณ
- การทดสอบการได้ยิน: การทดสอบนี้จะใช้เพื่อตรวจสอบว่าการได้ยินของคุณได้รับผลกระทบในทางใดหรือไม่
- การทดสอบสายตาและสายตา: สิ่งนี้จะใช้เพื่อดูว่าการมองเห็นของคุณได้รับผลกระทบหรือคุณมีต้อกระจกหรือไม่ นอกจากนี้ยังจะใช้ในการตรวจหาสัญญาณบอกเล่าของ Alport's syndrome เช่นขี้แมลงวันสีขาวในตาและเลนส์ที่มีรูปร่างผิดปกติซึ่งอาจบ่งบอกถึงจุดและอาการขี้แมลงวัน
การรักษา
ไม่มีการรักษาแบบสากลสำหรับ Alport syndrome เนื่องจากอาการและภาวะแทรกซ้อนแต่ละอย่างได้รับการปฏิบัติเป็นรายบุคคล
โรคไต
การจัดการและชะลอการลุกลามของโรคไตเป็นข้อพิจารณาอันดับแรกและหลักในการรักษา Alport syndrome ในการดำเนินการนี้แพทย์ของคุณอาจกำหนด:
- Angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitors หรือ angiotensin receptor blockers เพื่อลดความดันโลหิตของคุณและอาจลดโปรตีนในปัสสาวะและชะลอการลุกลามของโรคไต
- การรับประทานอาหารที่มีเกลือ จำกัด
- ยาน้ำหรือที่เรียกว่ายาขับปัสสาวะ
- อาหารโปรตีนต่ำ
แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้คุณไปพบนักกำหนดอาหารเพื่อช่วยให้คุณยึดติดกับข้อ จำกัด ใหม่ ๆ ในขณะที่ยังคงรับประทานอาหารที่มีประโยชน์
แม้ว่าหลายครั้งโรคไตจะดำเนินไปสู่โรคไตวายเรื้อรังระยะสุดท้ายซึ่งคุณอาจต้องฟอกไตหรือรับการปลูกถ่ายไต
- การฟอกไตเป็นกระบวนการเทียมในการกำจัดและกรองของเสียออกจากร่างกายโดยใช้เครื่อง โดยทั่วไปเครื่องฟอกไตจะทำหน้าที่แทนไตของคุณ
- การปลูกถ่ายไตเกี่ยวข้องกับการผ่าตัดเปลี่ยนไตที่มีสุขภาพดีจากผู้บริจาค
คุณไม่จำเป็นต้องฟอกไตก่อนจึงจะได้รับการปลูกถ่ายไตและท้ายที่สุดแล้วแพทย์ของคุณจะช่วยคุณตัดสินใจว่าตัวเลือกใดดีกว่าสำหรับคุณ
วิธีการรักษาโรคไตความดันโลหิตสูง
แพทย์ของคุณจะสั่งยาเม็ด / ยาที่เหมาะสมเพื่อช่วยควบคุมความดันโลหิตของคุณ ยาเหล่านี้บางตัว ได้แก่ ACE inhibitors, beta blockers และ calcium channel blockers สิ่งเหล่านี้ช่วยลดโอกาสในการเกิดโรคหัวใจและชะลอการลุกลามของโรคไต
ยาที่นิยมใช้ในการรักษาความดันโลหิตสูงปัญหาสายตา
แพทย์ของคุณจะแนะนำคุณให้ไปพบจักษุแพทย์เพื่อช่วยแก้ปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นหากมีสาเหตุมาจากความผิดปกติของรูปร่างเลนส์ของคุณ ซึ่งอาจอยู่ในรูปแบบของการเปลี่ยนใบสั่งยาของคุณหรือคุณได้รับการผ่าตัดต้อกระจก ขี้แมลงวันสีขาวในดวงตาไม่ส่งผลต่อการมองเห็น แต่อย่างใดโดยปกติแล้วจะไม่มีการใส่ใจกับการรักษา
สูญเสียการได้ยิน
หากคุณสูญเสียการได้ยินเนื่องจาก Alport syndrome โอกาสที่จะเป็นถาวร โชคดีที่คุณจะได้รับเครื่องช่วยฟังที่มีประสิทธิภาพมากในการช่วยเรื่องนี้
โดยทั่วไปคุณอาจได้รับประโยชน์จากการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตเช่นการออกกำลังกายการกินอาหารที่ดีและการรักษาน้ำหนักให้แข็งแรง
คำจาก Verywell
หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นกลุ่มอาการอัลพอร์ตคุณควรปรึกษาทางเลือกในการรักษาของคุณกับแพทย์อย่างกว้างขวางเนื่องจากแต่ละกรณีมีความรุนแรงแตกต่างกันไปและอวัยวะใดที่ได้รับผลกระทบ จำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องขอการดูแลจากแพทย์เฉพาะทางที่มีประสบการณ์ในการดูแลโรคผิดปกตินี้ คุณควรพยายามให้ครอบครัวของคุณประเมินโดยการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อพิจารณาว่าใครบ้างที่อาจมีความเสี่ยง หรือหากคุณไม่มีโรคนี้ แต่เป็นพาหะ (หรือคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้) คุณควรเข้ารับการปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนเริ่มสร้างครอบครัว สิ่งนี้จะช่วยให้คุณรู้วิธีที่ดีที่สุดในการลดโอกาสในการส่งต่อการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมไปยังลูกในอนาคตของคุณหากคุณวางแผนที่จะมี