เนื้อหา
- อะไมลอยโดซิสคืออะไร?
- สาเหตุของโรคอะไมลอยโดซิสคืออะไร?
- ประเภทของ Amyloidosis
- อาการ Amyloidosis
- การวินิจฉัย Amyloidosis
- การรักษา Amyloidosis
อะไมลอยโดซิสคืออะไร?
อะไมลอยโดซิสเป็นโรคที่หายากโดยมีการสะสมของอะไมลอยด์ที่ผิดปกติในร่างกาย เงินฝากของ Amyloid สามารถสร้างขึ้นในหัวใจสมองไตม้ามและส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย บุคคลอาจมีโรคอะไมลอยโดซิสในอวัยวะเดียวหรือหลายอวัยวะ
สาเหตุของโรคอะไมลอยโดซิสคืออะไร?
โรคอะไมลอยโดซิสอาจเป็นรองจากภาวะสุขภาพที่แตกต่างกันหรือสามารถพัฒนาเป็นเงื่อนไขหลักได้ บางครั้งอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน แต่ในบางครั้งสาเหตุของอะไมลอยโดซิสยังไม่ทราบสาเหตุ
ประเภทของ Amyloidosis
อะไมลอยโดซิสโซ่แสง (AL) อาจส่งผลต่อไตม้ามหัวใจและอวัยวะอื่น ๆผู้ที่มีภาวะเช่น multiple myeloma หรือโรคไขกระดูกที่เรียกว่า macroglobulinemia ของWadenströmมีแนวโน้มที่จะเป็นโรค AL amyloidosis
AL เริ่มต้นในเซลล์พลาสมาภายในไขกระดูก เซลล์พลาสม่าสร้างแอนติบอดีที่มีทั้งโปรตีนโซ่หนักและโซ่แสง หากเซลล์พลาสมาได้รับการเปลี่ยนแปลงที่ผิดปกติเซลล์เหล่านี้จะผลิตโปรตีนโซ่แสงส่วนเกินซึ่งจะไปอยู่ในกระแสเลือด ชิ้นส่วนโปรตีนที่เสียหายเหล่านี้สามารถสะสมในเนื้อเยื่อของร่างกายและทำลายอวัยวะที่สำคัญเช่นหัวใจ
AA amyloidosis เกิดจากชิ้นส่วนของโปรตีน amyloid A และมีผลต่อไตประมาณ 80 เปอร์เซ็นต์ของกรณี อาจทำให้โรคเรื้อรังที่มีลักษณะการอักเสบซับซ้อนเช่นโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ (RA) หรือโรคลำไส้อักเสบ (IBS)
Transthyretin อะไมลอยโดซิส (ATTR) สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากสมาชิกในครอบครัว (ครอบครัวอะไมลอยโดซิส) คนเชื้อสายแอฟริกันอาจมีแนวโน้มที่จะมียีนที่ทำให้เกิดโรคอะไมลอยโดซิสชนิดนี้ Transthyretin เป็นโปรตีนที่เรียกอีกอย่างว่าพรีอัลบูมิน มันถูกสร้างขึ้นในตับ ปกติมากเกินไป (ATTR ประเภทป่า) หรือ Transthyretin ที่กลายพันธุ์อาจทำให้เกิดการสะสมของอะไมลอยด์
มี amyloidosis ในรูปแบบอื่น ๆ ได้แก่ APOA1, gelsolin, fibrinogen และ lysozyme
อาการ Amyloidosis
สัญญาณและอาการของ amyloidosis ได้แก่ :
- รู้สึกอ่อนแอหรือเหนื่อยมาก
- ลดน้ำหนักโดยไม่ต้องพยายาม
- อาการบวมที่ท้องขาข้อเท้าหรือเท้า
- อาการชาปวดหรือรู้สึกเสียวซ่าในมือหรือเท้า
- ผิวหนังที่ฟกช้ำง่าย
- จุดสีม่วง (จ้ำ) หรือบริเวณที่มีรอยช้ำของผิวหนังรอบดวงตา
- เลือดออกมากกว่าปกติหลังจากได้รับบาดเจ็บ
- เพิ่มขนาดลิ้น
- หายใจถี่
เมื่ออะไมลอยโดซิสดำเนินไปการสะสมของอะไมลอยด์อาจเป็นอันตรายต่อหัวใจตับม้ามไตทางเดินอาหารสมองหรือเส้นประสาท
ปัญหาเกี่ยวกับไตอาจส่งผลให้มีโปรตีนในปัสสาวะมากเกินไป หากการสะสมของอะไมลอยด์ปิดกั้นตัวกรองในไตคุณอาจมีอาการบวมหรือไตวายได้
การวินิจฉัย Amyloidosis
เพื่อดูว่าคุณมีโรคอะไมลอยโดซิสหรือไม่แพทย์ของคุณอาจสั่งการทดสอบ การตรวจปัสสาวะและการตรวจเลือดอาจตามด้วยขั้นตอนการถ่ายภาพอย่างน้อยหนึ่งขั้นตอนเพื่อตรวจดูอวัยวะภายในร่างกายของคุณเช่นการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจการตรวจหัวใจด้วยนิวเคลียร์หรืออัลตราซาวนด์ของตับ อาจจำเป็นต้องทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อดูว่าคุณเป็นโรคอะไมลอยโดซิสในรูปแบบครอบครัวหรือไม่
คุณอาจได้รับการตรวจชิ้นเนื้อซึ่งแพทย์จะนำตัวอย่างเล็ก ๆ ของไขกระดูกหรืออวัยวะอื่นไปตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์
การรักษา Amyloidosis
เป้าหมายของการรักษาอะไมลอยโดซิสคือการชะลอการลุกลามลดผลกระทบของอาการและยืดอายุ การบำบัดที่แท้จริงขึ้นอยู่กับรูปแบบของอะไมลอยโดซิสที่คุณมี แพทย์ของคุณอาจพูดคุย:
เคมีบำบัด : ยาบางชนิดที่ใช้ในการฆ่าเซลล์มะเร็งหรือหยุดการเจริญเติบโตยังสามารถหยุดการเจริญเติบโตของเซลล์ที่ทำให้โปรตีนผิดปกติในผู้ที่เป็นโรคอะไมลอยโดซิส
การปลูกถ่ายไขกระดูก : เรียกอีกอย่างว่า "การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด" ขั้นตอนนี้ใช้เซลล์ต้นกำเนิดที่แข็งแรงจากร่างกายของคุณเอง เซลล์ต้นกำเนิดจะถูกกำจัดออกจากเลือดของคุณจากนั้นคุณจะได้รับเคมีบำบัดเพื่อฆ่าเซลล์ที่ผิดปกติในไขกระดูกของคุณ หลังจากนั้นเซลล์ต้นกำเนิดจะถูกส่งกลับเข้าไปในร่างกายของคุณซึ่งจะเดินทางไปยังไขกระดูกและแทนที่เซลล์ที่ไม่แข็งแรงที่ถูกทำลายโดยเคมีบำบัด หากคุณมี AL amyloidosis แพทย์ของคุณอาจปรึกษาเรื่องการรักษานี้กับคุณ
ยา: FDA เพิ่งอนุมัติยาหลายชนิดสำหรับ transthyretin amyloidosis ยาเหล่านี้ทำงานโดยการ“ ปิดเสียง” ของยีน TTR หรือโดยการทำให้โปรตีน TTR คงตัว ด้วยเหตุนี้จึงไม่ควรสะสมคราบจุลินทรีย์ต่อไปในอวัยวะ ยาใดที่คุณมีสิทธิ์ได้รับจะขึ้นอยู่กับอาการของคุณและคุณมีรูปแบบทางพันธุกรรมของ TTR amyloidosis หรือไม่
การทดลองทางคลินิก : แพทย์หรือพยาบาลของคุณอาจให้ข้อมูลเกี่ยวกับการศึกษาวิจัยที่ใช้อาสาสมัครในการทดสอบยาและขั้นตอนใหม่ ๆ
แพทย์ของคุณอาจทำการทดสอบคุณต่อไปเพื่อให้แน่ใจว่าระดับโปรตีนที่ผิดปกติในร่างกายของคุณลดลงและตรวจสอบการทำงานของอวัยวะในร่างกายของคุณ