Arthrogryposis: สาเหตุอาการการรักษาและการพยากรณ์โรค

เนื้อหา

• สาเหตุทั่วไป
• อาการ
• การรักษา
• การพยากรณ์โรค

Arthrogryposis หรือ arthrogryposis multiplex congenita (AMC) เป็นชื่อที่กำหนดให้กับกลุ่มของความผิดปกติที่มีลักษณะการพัฒนาของข้อต่อหลายข้อทั่วร่างกาย การหดตัวเป็นภาวะที่ข้อต่อแข็งและคงที่ในตำแหน่งที่งอหรือตรงทำให้เกิดข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวของข้อต่อนั้น

ภาวะนี้เกิดขึ้นก่อนการคลอด (เป็นความบกพร่อง แต่กำเนิด) และในสหรัฐอเมริกาเกิดขึ้นประมาณหนึ่งครั้งต่อการเกิดที่มีชีวิตทุกๆ 3,000 ถึง 5,000 ครั้งซึ่งส่งผลกระทบต่อทั้งเพศชายและหญิงในทุกเชื้อชาติ

ต้องได้รับผลกระทบมากกว่าหนึ่งส่วนของร่างกายสำหรับความผิดปกติที่เรียกว่า arthrogryposis หากการหดตัวที่มีมา แต่กำเนิดเกิดขึ้นเฉพาะในบริเวณใดส่วนหนึ่งของร่างกาย (เช่นเท้าซึ่งเป็นอาการที่เรียกว่าตีนปุก) แสดงว่าเป็นอาการเกร็งที่มีมา แต่กำเนิดที่แยกได้และไม่ใช่ข้อต่อขาเทียม

เมื่อบริเวณที่แตกต่างกันสองส่วนขึ้นไปของร่างกายได้รับผลกระทบจาก arthrogryposis เงื่อนไขอาจเรียกว่า arthrogryposis multiplex congenita (AMC) และบางครั้งก็ใช้ชื่อทั้งสองแทนกัน AMC มีมากกว่า 150 ชนิดโดยที่ amyoplasia พบมากที่สุดและคิดเป็นมากกว่า 40% ของกรณี AMC ทั้งหมด

สาเหตุทั่วไป

Arthrogryposis มักเกิดจากการเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์ที่ลดลงทารกในครรภ์ต้องการการเคลื่อนไหวของแขนขาเพื่อพัฒนากล้ามเนื้อและข้อต่อ หากข้อต่อไม่ขยับเนื้อเยื่อเกี่ยวพันส่วนเกินจะพัฒนาขึ้นรอบ ๆ ข้อต่อและแก้ไขให้เข้าที่ สาเหตุบางประการของการเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์ลดลง ได้แก่

• ความผิดปกติหรือความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง (สาเหตุส่วนใหญ่) เช่น spina bifida ความผิดปกติของสมองหรือการฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง
• ความผิดปกติของระบบประสาทและกล้ามเนื้อที่สืบทอดมาเช่น myotonic dystrophy, myasthenia gravis หรือ multiple sclerosis
• การติดเชื้อของมารดาระหว่างตั้งครรภ์เช่นหัดเยอรมัน (หัดเยอรมัน) หรือรูเบลา
• มารดามีไข้สูงกว่า 39C (102.2F) เป็นระยะเวลานานหรืออุณหภูมิร่างกายของมารดาที่เพิ่มขึ้นซึ่งเกิดจากการแช่ในอ่างน้ำร้อนเป็นเวลานาน
• มารดาได้รับสารที่อาจเป็นอันตรายต่อทารกในครรภ์เช่นยาแอลกอฮอล์หรือยาป้องกันการชักที่เรียกว่าฟีนิโทอิน (Dilantin)
• น้ำคร่ำน้อยเกินไปหรือน้ำคร่ำรั่วเรื้อรังอาจทำให้พื้นที่ในการเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์ลดลง

อาการ

การทำสัญญาร่วมโดยเฉพาะที่พบในทารกที่มีข้อต่อข้อเทียมแตกต่างกันไปในแต่ละเด็ก แต่มีลักษณะทั่วไปหลายประการ:

• ขาและแขนได้รับผลกระทบโดยข้อมือและข้อเท้าจะผิดรูปมากที่สุด (ให้นึกถึงทารกในครรภ์ที่พับอยู่ภายในมดลูกแล้วล็อคอยู่ในท่านั้น)
• ข้อต่อที่ขาและแขนอาจไม่สามารถเคลื่อนไหวได้เลย
• กล้ามเนื้อในขาและแขนบางและอ่อนแอหรือขาดหายไป
• สะโพกอาจจะเคลื่อน

ทารกบางรายที่มีโรคข้ออักเสบมีความผิดปกติของใบหน้าความโค้งของกระดูกสันหลังความผิดปกติของอวัยวะเพศปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและระบบทางเดินหายใจและความบกพร่องของผิวหนัง

การรักษา

ไม่มีวิธีรักษา arthrogryposis และการรักษาจะมุ่งเน้นไปที่อาการเฉพาะที่แต่ละคนอาจประสบ ตัวอย่างเช่นการทำกายภาพบำบัดอย่างจริงจังในช่วงต้นสามารถช่วยยืดข้อต่อที่หดเกร็งและพัฒนากล้ามเนื้อที่อ่อนแอได้ เฝือกยังสามารถช่วยยืดข้อต่อได้โดยเฉพาะในเวลากลางคืน การผ่าตัดกระดูกอาจช่วยบรรเทาหรือแก้ไขปัญหาข้อต่อได้

การสแกนอัลตราซาวนด์หรือเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) สามารถระบุความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางได้ สิ่งเหล่านี้อาจต้องใช้การผ่าตัดเพื่อรักษาหรือไม่ก็ได้ ความบกพร่องของหัวใจ แต่กำเนิดอาจต้องได้รับการซ่อมแซม

การพยากรณ์โรค

อายุขัยของบุคคลที่มี arthrogryposis มักจะเป็นปกติ แต่อาจเปลี่ยนแปลงได้จากความบกพร่องของหัวใจหรือปัญหาระบบประสาทส่วนกลาง โดยทั่วไปการพยากรณ์โรคสำหรับเด็กที่เป็นโรคอะไมโอพลาเซียเป็นสิ่งที่ดีแม้ว่าเด็กส่วนใหญ่จะต้องได้รับการบำบัดอย่างเข้มข้นเป็นเวลาหลายปี เกือบสองในสามสามารถเดินได้ (มีหรือไม่มีเหล็กค้ำยัน) และเข้าโรงเรียนได้ในที่สุด