เนื้อหา
Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) เป็นภาวะที่มีมา แต่กำเนิดที่มีผลต่อการเจริญเติบโตซึ่งหมายความว่าเด็กจะมีภาวะนี้ตั้งแต่แรกเกิด เป็นที่รู้จักกันในชื่อกลุ่มอาการการเจริญเติบโตและอาจเกี่ยวข้องกับหลายส่วนของร่างกาย ทารกที่ได้รับผลกระทบจาก BWS มักมีขนาดใหญ่กว่าเด็กวัยอื่น ๆเช่นเดียวกับกลุ่มอาการทางการแพทย์หลายอย่างมีสัญญาณและอาการหลายอย่างที่แต่ละคนอาจมีและความรุนแรงของกลุ่มอาการอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล ตัวอย่างเช่นแม้ว่าเด็กบางคนอาจมีคุณลักษณะหลายประการของ BWS แต่เด็กคนอื่น ๆ อาจแสดงคุณลักษณะเฉพาะหนึ่งหรือสองอย่างเท่านั้น
BWS ได้รับการกล่าวถึงเป็นครั้งแรกในวรรณคดีทางการแพทย์ในทศวรรษที่ 1960 โดยดร. เจ. บรูซเบ็ควิ ธ และดร. ฮันส์ - รูดอล์ฟไวเดมันน์ การค้นพบเงื่อนไขเบื้องต้นกล่าวถึงบางวิธีที่อาจส่งผลต่อร่างกาย อย่างไรก็ตามในช่วงหลายปีที่ผ่านมาวงการแพทย์ยอมรับว่า BWS สามารถเกี่ยวข้องกับระบบต่างๆของร่างกายและผู้ป่วยสามารถแสดงคุณสมบัติทางกายภาพที่หลากหลายได้เช่นกัน
ประมาณหนึ่งในทุก ๆ 13,700 ทารกแรกเกิดทั่วโลกได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น BWS ตามข้อมูลอ้างอิงของ Genetics Home ซึ่งเป็นสาขาของหอสมุดแห่งชาติการแพทย์ของสหรัฐอเมริกา แต่สถิติที่คำนวณความชุกของ BWS อาจไม่ถูกต้องทั้งหมด ผู้ที่มีอาการเล็กน้อยอาจไม่เคยได้รับการวินิจฉัย นอกจากนี้ BWS ยังส่งผลกระทบต่อทั้งชายและหญิงในระดับเดียวกัน
อาการ
BWS เกี่ยวข้องกับพื้นที่บนโครโมโซมที่เรียกว่า 11p การเจริญเติบโตมากเกินไปและลักษณะทางกายภาพอื่น ๆ อาจเกิดขึ้นเมื่อการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเกิดขึ้นในบริเวณนั้น เนื่องจากมีอาการหลายอย่างที่สามารถพัฒนาได้จึงเรียกว่า 11p overgrowth spectrum
เด็กที่มี BWS อาจมีขนาดใหญ่กว่าเด็กคนอื่น ๆ แต่การเติบโตมีแนวโน้มที่จะลดลงเมื่ออายุ 8 ขวบและผู้ใหญ่ที่มี BWS มีแนวโน้มที่จะมีความสูงโดยเฉลี่ยตามข้อมูลของศูนย์ข้อมูลทางพันธุกรรมและโรคหายาก (GARD)
มีสองอาการที่คุกคามชีวิตที่เกี่ยวข้องกับ BWS ประการแรกเด็กที่มี BWS มีความเสี่ยงต่อการเกิดเนื้องอกมะเร็งมากขึ้นรวมถึงมะเร็งไตชนิดหายากที่เรียกว่า Wilms tumor มะเร็งเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อหรือมะเร็งตับ ประการที่สองทารกอาจเกิดภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำเป็นเวลานานหรือภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำเนื่องจากมีอินซูลินมากเกินไป การตรวจหาสัญญาณและอาการของ BWS ในระยะแรกเป็นกุญแจสำคัญในการช่วยให้บุคคลมีชีวิตตามปกติ อาการต่างๆ ได้แก่ :
- ส่วนสูงและน้ำหนักแรกเกิดเพิ่มขึ้นอย่างผิดปกติ
- การเจริญเติบโตมากเกินไปที่ด้านใดด้านหนึ่งของร่างกายหรือที่เรียกว่า hemihyperplasia
- การเจริญเติบโตของส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกาย
- ลิ้นขยาย
- ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำหรือน้ำตาลในเลือดต่ำ
- hyperinsulinism หรืออินซูลินมากเกินไป
- ความผิดปกติในผนังช่องท้องเช่นไส้เลื่อนหรือ omphalocele (ภาวะที่ลำไส้และอวัยวะอยู่นอกช่องท้อง)
- อวัยวะในช่องท้องขนาดใหญ่เช่นไตและตับ
- การเปลี่ยนแปลงของไต
- ร่องหรือหลุมที่โดดเด่นในติ่งหูหรือบริเวณหลังใบหู
- เพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งโดยเฉพาะในวัยเด็ก
สาเหตุ
BWS เกิดจากความบกพร่องของยีนบนโครโมโซม 11 อย่างไรก็ตามวิธีการที่ทำให้เกิดความบกพร่องนั้นซับซ้อน แนวคิดบางประการเกี่ยวกับสาเหตุ ได้แก่ ความผิดปกติในการแสดงออกของยีนการเปลี่ยนแปลงของวงจรเมธิลเลชั่นความไม่สมดุลของยีนที่ใช้งานอยู่บนโครโมโซม 11 การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมและอื่น ๆ ประมาณ 10 เปอร์เซ็นต์ของกรณี BWS ถูกส่งต่อผ่านครอบครัว
เนื่องจากปัจจัยทางพันธุกรรมที่รับผิดชอบในการพัฒนา BWS อาจเป็นเรื่องยากที่จะเข้าใจคุณอาจได้รับประโยชน์จากการแสวงหาบริการของนักพันธุศาสตร์เพื่อตอบคำถามและข้อกังวลของคุณ
การทำความเข้าใจว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้นได้อย่างไรการวินิจฉัย
ในการวินิจฉัย BWS แพทย์หรือทีมดูแลสุขภาพของคุณจะมองหาลักษณะเด่นของอาการ บ่อยครั้งที่ทารกแรกเกิดมีลักษณะที่เห็นได้ชัดเจนที่เกี่ยวข้องกับ BWS ซึ่งช่วยให้แพทย์สามารถวินิจฉัยทางคลินิกโดยพิจารณาจากอาการและอาการแสดงที่ระบุได้ การค้นพบเช่นความผิดปกติของผนังหน้าท้องความสูงและน้ำหนักที่เพิ่มขึ้นผิดปกติและลิ้นที่ขยายใหญ่ขึ้นเป็นสัญญาณบ่งชี้ว่าเด็กอาจมี BWS
อย่างไรก็ตามเพื่อยืนยันการวินิจฉัยแพทย์อาจต้องดูประวัติทางการแพทย์ของผู้ป่วยรายละเอียดอาการทำการตรวจร่างกายและตรวจสอบผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการที่เกี่ยวข้อง โดยปกติแพทย์จะแนะนำให้ทำการตรวจทางพันธุกรรมซึ่งอาจอธิบายสาเหตุของ BWS ในเด็กได้เช่นกัน นอกจากนี้การทดสอบทางพันธุกรรมยังช่วยตรวจสอบว่า BWS ถูกส่งผ่านสมาชิกในครอบครัวหรือไม่และมีความเสี่ยงที่เด็กคนอื่นจะได้รับอาการนี้หรือไม่
ในบางกรณีอาจมีการทดสอบก่อนคลอด ตัวอย่างหนึ่งของวิธีการทดสอบซึ่งอาจแสดงสัญญาณของ BWS ในระยะเริ่มแรกคืออัลตราซาวนด์ระหว่างตั้งครรภ์ วิธีการถ่ายภาพนี้อาจแสดงลักษณะต่างๆเช่นอวัยวะที่ขยายใหญ่ขึ้นขนาดของทารกในครรภ์ที่ใหญ่รกที่ขยายใหญ่ขึ้นและอื่น ๆ หากผู้ปกครองต้องการข้อมูลรายละเอียดเพิ่มเติมสามารถทำการทดสอบก่อนคลอดเพิ่มเติมได้
การรักษา
โดยทั่วไปการรักษา BWS เกี่ยวข้องกับการจัดการอาการขั้นตอนการผ่าตัดและการเฝ้าระวังความเป็นไปได้ของการก่อตัวของเนื้องอก การแทรกแซง ได้แก่ :
- การติดตามระดับน้ำตาลในเลือดของทารกที่สงสัย BWS
- การรักษาทางหลอดเลือดดำหรือยาอื่น ๆ เมื่อมีน้ำตาลในเลือดต่ำ
- การผ่าตัดซ่อมแซมผนังหน้าท้อง
- การผ่าตัดเพื่อลดขนาดลิ้นหากขัดขวางการให้อาหารหรือการหายใจ
- การตรวจคัดกรองเนื้องอกตามปกติโดยการตรวจเลือดและอัลตราซาวนด์ของช่องท้อง
- หากมีเนื้องอกแพทย์ของคุณจะแนะนำให้คุณไปพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านเนื้องอกวิทยาในเด็ก
- การคัดกรองและการจัดการ scoliosis เมื่อเด็กมีการเจริญเติบโตมากเกินไปที่ด้านใดด้านหนึ่งของร่างกาย
- การอ้างอิงถึงผู้เชี่ยวชาญที่เกี่ยวข้องเมื่อมีการมีส่วนร่วมของอวัยวะเพิ่มเติม (เช่นไตตับหรือตับอ่อน)
- การแทรกแซงการรักษาเช่นการพูดกายภาพบำบัดหรือกิจกรรมบำบัดหากความแข็งแรงการเคลื่อนไหวกิจกรรมประจำวันหรือการพูดบกพร่อง
- การจัดการ hemihypertrophy ด้วยการผ่าตัดกระดูก
- การคัดกรองปัญหาพัฒนาการ
การพยากรณ์โรค
ทารกที่มี BWS มีความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตเพิ่มขึ้นส่วนใหญ่เกิดจากภาวะแทรกซ้อนของการคลอดก่อนกำหนดภาวะน้ำตาลในเลือดมาโครโกลเซียและเนื้องอกมะเร็ง ข่าวดีก็คือเด็กหลายคนที่มี BWS เติบโตขึ้นมามีชีวิตที่สมบูรณ์แข็งแรงอายุขัยปกติและสามารถมีลูกที่แข็งแรงได้
แม้ว่าเด็กที่มี BWS อาจมีคุณสมบัติที่ใหญ่กว่าเพื่อน แต่อัตราการเติบโตจะลดลงเมื่ออายุมากขึ้นเช่นเดียวกับความเสี่ยงในการเป็นมะเร็ง ในช่วงก่อนวัยรุ่นและวัยรุ่นอัตราการเติบโตเป็นปกติ
เมื่อเวลาผ่านไปลักษณะทางกายภาพหลายอย่างจะมองเห็นได้น้อยลงแม้ว่าอาจมีคุณสมบัติบางอย่างที่ต้องใช้การผ่าตัดเพื่อแก้ไข
คำจาก Verywell
แม้ว่ามุมมองของเด็กที่มี BWS จะดี แต่ในฐานะพ่อแม่ก็เป็นเรื่องธรรมดาที่จะรู้สึกหนักใจในบางครั้ง โชคดีที่มีองค์กรต่างๆเช่น Beckwith-Wiedemann Children’s Foundation International และ Beckwith Wiedemann Support Group (สหราชอาณาจักร) เพื่อให้ทรัพยากรและคำแนะนำแก่ผู้ที่ดูแลปัญหาทางการแพทย์นี้
- แบ่งปัน
- พลิก
- อีเมล์
- ข้อความ