การทดสอบ BRAF คืออะไร?

เนื้อหา

• วัตถุประสงค์ของการทดสอบ
• ความเสี่ยงและข้อห้าม
• ก่อนการทดสอบ
• หลังการทดสอบ
• การตีความผลลัพธ์

การทดสอบ BRAF ทำขึ้นเพื่อค้นหาการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของเนื้องอก (การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม) ที่มีอยู่ในมะเร็งบางชนิดรวมถึงมะเร็งผิวหนังชนิดแพร่กระจายมะเร็งปอดมะเร็งลำไส้และอื่น ๆ หากเป็นบวกการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ของ BRAF อาจช่วยเป็นแนวทางในการรักษา (เช่นยาที่กำหนดเป้าหมายการกลายพันธุ์ของ BRAF) ประมาณการพยากรณ์โรคและอื่น ๆ การทดสอบสามารถทำได้โดยใช้เทคนิคต่างๆเช่นอิมมูโนฮิสโตเคมีหรือการทำโปรไฟล์ทางพันธุกรรมที่ครอบคลุมและอาจทำได้กับตัวอย่างเนื้องอกหรือผ่านการตรวจเลือด (การตรวจชิ้นเนื้อเหลว)

วัตถุประสงค์ของการทดสอบ

การทดสอบ BRAF ทำขึ้นเพื่อค้นหาการกลายพันธุ์ของ BRAF ในเนื้องอก รหัสโปรตีน BRAF สำหรับโปรตีนที่มีความสำคัญในการเจริญเติบโตของมะเร็งบางชนิด การกลายพันธุ์เหล่านี้มักเกิดขึ้นในกระบวนการที่เซลล์กลายเป็นมะเร็ง ในการเกิดมะเร็งการกลายพันธุ์เหล่านี้มักไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

เหตุผลบางประการอาจทำการทดสอบ BRAF ได้แก่ :

• เพื่อเป็นแนวทางในการรักษา ด้วยยาที่ออกแบบมาเพื่อกำหนดเป้าหมายไปที่ BRAF (BRAF และ MEK inhibitors) นี่เป็นเรื่องจริงสำหรับเนื้องอกในระยะแพร่กระจายจำนวนหนึ่ง แต่ยังมีเนื้องอกในระยะที่ 3 เพื่อเป็นแนวทางในการบำบัดแบบเสริมสำหรับเนื้องอก
• เพื่อทำนายการตอบสนอง ไปจนถึงการบำบัดแบบไม่กำหนดเป้าหมาย การปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ของ BRAF อาจทำนายได้ว่าบุคคลจะตอบสนองต่อเคมีบำบัดบางประเภทหรือไม่เป็นต้น
• เพื่อประมาณพยากรณ์โรค เนื้องอกที่มีการกลายพันธุ์ของ BRAF ในอดีตมีการพยากรณ์โรคที่แย่กว่าที่ไม่มีการกลายพันธุ์แม้ว่าจะเริ่มมีการเปลี่ยนแปลงโดยการรักษาที่กำหนดเป้าหมายไปที่การกลายพันธุ์
• สำหรับมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักเพื่อตรวจสอบว่าเนื้องอกมีแนวโน้มที่จะถ่ายทอดทางพันธุกรรม (เช่นลินช์ซินโดรม) หรือเป็นระยะ ๆ (ไม่ใช่กรรมพันธุ์)
• กับมะเร็งบางชนิดเช่นมะเร็งต่อมไทรอยด์เพื่อช่วยในการวินิจฉัยที่แม่นยำ
• การใช้งานอื่น ๆ : อาจใช้การทดสอบ BRAF (ผ่านการตรวจชิ้นเนื้อเหลว) ในอนาคตอันใกล้สำหรับการติดตามผลการรักษามะเร็งผิวหนังเพื่อตรวจหาเซลล์มะเร็งที่เหลืออยู่ในคนหลังการผ่าตัด (โรคเหลือน้อยที่สุด) หรือเพื่อทดสอบการกำเริบของโรคในระยะเริ่มแรก

กรรมพันธุ์เทียบกับการกลายพันธุ์ของยีนที่ได้มา

มะเร็งที่อาจทำการทดสอบ BRAF ได้

การกลายพันธุ์ของ BRAF พบได้ในมะเร็งหลายชนิดแม้ว่าความถี่ของการกลายพันธุ์เหล่านี้จะแตกต่างกันมาก พบได้บ่อยในมะเร็งผิวหนังชนิดแพร่กระจายและเนื้องอกอื่น ๆ แม้ว่าจะพบน้อยกว่าในเนื้องอกเช่นมะเร็งปอดชนิดไม่ใช่เซลล์ขนาดเล็ก แต่การพบการกลายพันธุ์เหล่านี้มีความสำคัญเนื่องจากมีตัวเลือกการรักษาที่สามารถยืดอายุได้ แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ทำการทดสอบ BRAF หากคุณมี:

• Melanoma (ระยะแพร่กระจาย / ระยะ 4 หรือระยะที่ 3)
• มะเร็งปอดชนิดไม่ใช่เซลล์ขนาดเล็ก
• มะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก
• มะเร็งต่อมไทรอยด์ (มะเร็งต่อมไทรอยด์แบบ anaplastic และมะเร็งต่อมไทรอยด์ papillary)
• มะเร็งรังไข่ชนิดร้ายแรง (มะเร็งรังไข่ชนิดเยื่อบุผิว)
• เนื้องอกอื่น ๆ เช่นมะเร็งต่อมน้ำเหลืองชนิด non-Hodgkin เนื้องอกในสมองบางชนิด (เช่น ganglioglioma และ pilocytic astrocytoma ในเด็ก) มะเร็งหลอดอาหารและอื่น ๆ

การกลายพันธุ์ของ BRAF ในมะเร็ง

เมื่อการทดสอบเสร็จสิ้น

ตามหลักการแล้วการทดสอบ BRAF จะทำเมื่อมีการวินิจฉัยเนื้องอก (มะเร็งระยะลุกลามหรือระยะที่ 3) เป็นครั้งแรก นอกจากนี้ยังทำบ่อยครั้งหากเนื้องอกลุกลามหรือแพร่กระจายเนื่องจากสถานะ BRAF สามารถเปลี่ยนแปลงได้ คำว่าความไม่ลงรอยกันใช้เพื่ออธิบายว่าเนื้องอกในตอนแรกอาจเป็นลบ BRAF ได้อย่างไร แต่จะกลายเป็น BRAF เป็นบวกเมื่อดำเนินไป สิ่งนี้ง่ายต่อการทำความเข้าใจโดยตระหนักว่ามะเร็งมีการเปลี่ยนแปลงอย่างต่อเนื่องและมีการกลายพันธุ์ใหม่เมื่อโตขึ้น

สถานะ BRAF สามารถเปลี่ยนแปลงได้และเนื้องอกที่เป็นลบในตอนแรกเมื่อได้รับการวินิจฉัยอาจเป็นบวกเมื่อเกิดขึ้นหรือเกิดขึ้นอีก

ประเภท

การกลายพันธุ์ของ BRAF มีหลายประเภทโดย BRAF V600E และ BRAF V600K เป็นเรื่องปกติมากที่สุด การกลายพันธุ์แบบ Non-BRAF V600 นั้นพบได้บ่อยในเนื้องอกบางชนิดที่ไม่ใช่เนื้องอกแม้ว่าจะยังไม่ทราบความสำคัญของการกลายพันธุ์อื่น ๆ เหล่านี้ในหลาย ๆ กรณี การปรากฏตัวของประเภทต่างๆเหล่านี้มีความสำคัญในการทดสอบเนื่องจากวิธีการทดสอบบางวิธีอาจตรวจพบการกลายพันธุ์ของ BRAF V600E เท่านั้นในขณะที่วิธีการทดสอบอื่น ๆ ตรวจพบช่วงที่กว้างขึ้น

การทดสอบ BRAF ในผู้ที่ไม่มีมะเร็ง

ตามที่ระบุไว้การกลายพันธุ์ของ BRAF ในผู้ที่เป็นมะเร็งมักจะได้รับการกลายพันธุ์ของ BRAF แต่การกลายพันธุ์ของ BRAF ทางพันธุกรรมอาจเกิดขึ้นได้เช่นกัน นอกจากนี้การกลายพันธุ์ของ BRAF ยังอาจเกี่ยวข้องกับเงื่อนไขทางการแพทย์อื่น ๆ ที่ไม่ใช่มะเร็ง กล่าวอีกนัยหนึ่งการบอกว่าคุณมีการกลายพันธุ์ของ BRAF หากคุณไม่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งไม่ได้หมายความว่าคุณเป็นมะเร็ง (แม้ว่าอาจเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้น)

วิธีการทดสอบ

มีวิธีการทดสอบที่แตกต่างกันหลายวิธีเพื่อค้นหาการมีอยู่ของ BRAF และการลงรายละเอียดเกี่ยวกับวิธีการเหล่านี้อยู่นอกเหนือขอบเขตของบทความนี้ อย่างไรก็ตามมีการทดสอบสองประเภทที่แตกต่างกันซึ่งมีความสำคัญในการหารือเนื่องจากความเป็นไปได้ที่จะพบการกลายพันธุ์ของ BRAF หากมีอยู่อาจแตกต่างกันไปตามวิธีการเหล่านี้

• การทดสอบอย่างรวดเร็ว: วิธีการทดสอบอย่างรวดเร็วบางวิธีสามารถตรวจจับการกลายพันธุ์ของ V600E เท่านั้นซึ่งเป็นการกลายพันธุ์ของ BRAF ที่พบบ่อยที่สุดในเนื้องอก
• การทำโปรไฟล์จีโนมที่ครอบคลุม (การจัดลำดับดีเอ็นเอ): การจัดลำดับดีเอ็นเอสามารถตรวจจับการกลายพันธุ์ของ BRAF ประเภทอื่น ๆ รวมทั้งการกลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงจีโนมในยีนอื่น ๆ ที่อาจส่งผลต่อพฤติกรรมของเนื้องอก

ทั้งสองวิธีมีข้อดีและข้อเสียตัวอย่างเช่นอาจมีผลทางจุลชีววิทยาเร็วกว่ามากในขณะที่การทำโปรไฟล์จีโนมที่ครอบคลุมมีความไวในการตรวจจับการกลายพันธุ์ของ BRAF มากกว่า

โรคมะเร็งปอด

สำหรับมะเร็งปอดมักจะมีการจัดลำดับรุ่นต่อไปและสำหรับมะเร็งปอดชนิดที่ไม่ใช่เซลล์ขนาดเล็กในระยะแพร่กระจายแสดงให้เห็นว่าคุ้มค่าและทั่วถึงมากที่สุดสำหรับมะเร็งปอดยังมีอีกหลายชนิดที่สามารถรักษาได้ การกลายพันธุ์ที่อาจตรวจพบได้ซึ่งเป็นการพิสูจน์การทดสอบที่ครอบคลุมเพิ่มเติม นอกจากนี้การกลายพันธุ์ของ BRAF อาจพัฒนาเป็นการกลายพันธุ์ต้านทานการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในเนื้องอกที่รักษาด้วยการบำบัดแบบกำหนดเป้าหมายรูปแบบอื่น (เช่นสารยับยั้ง EGFR) เพื่อหลีกเลี่ยงการใช้ยา

เมลาโนมา

ด้วยมะเร็งผิวหนังการจัดลำดับดีเอ็นเอเป็นมาตรฐานทองคำแม้ว่าการตรวจอย่างรวดเร็วมักจะทำ อย่างไรก็ตามมีหลักฐานบางอย่างว่าการทำโปรไฟล์จีโนมแบบครอบคลุมอาจมีข้อดี (หรืออย่างน้อยควรได้รับการพิจารณาในผู้ที่มีการทดสอบ BRAF เชิงลบด้วยวิธีการอื่น ๆ )

อ้างอิงจากปี 2019 โปรดหนึ่ง การศึกษาภูมิคุ้มกันมีประสิทธิภาพในการตรวจจับการกลายพันธุ์ของ V600E แต่ผู้ที่มีการทดสอบเชิงลบควรทำการทดสอบระดับโมเลกุลเพื่อค้นหาการกลายพันธุ์ของ BRAF อื่น ๆ

จากการศึกษาในปี 2019 ที่แตกต่างกันพบว่าการสร้างโปรไฟล์ยีนที่ครอบคลุม (การจัดลำดับรุ่นต่อไปตามการจับแบบผสม) สามารถตรวจจับการเปิดใช้งานการเปลี่ยนแปลง BRAF ในส่วนที่สำคัญของเนื้องอกที่เคยทดสอบในเชิงลบ ข้อสรุปของการศึกษาครั้งนี้คือเนื่องจากการพบว่ามีการกลายพันธุ์ของ BRAF สามารถนำไปสู่การรักษาที่พิสูจน์แล้วว่ามีประโยชน์จึงควรพิจารณาการทำโปรไฟล์ยีนที่ครอบคลุมโดยเฉพาะในผู้ที่ทดสอบในเชิงลบ

เพื่อเปรียบเทียบการทดสอบอย่างรวดเร็วการศึกษาในปี 2018 ได้ดูที่ภูมิคุ้มกันวิทยาการทดสอบ Droplet Digital PCR และ Idylla Mutation Platform การทดสอบ Idylla Mutation ได้รับการพิจารณาในการศึกษาหนึ่งว่าเหมาะสมที่สุดเนื่องจากเร็วที่สุดและแตกต่างจากการทดสอบอย่างรวดเร็วอื่น ๆ สามารถระบุการกลายพันธุ์อื่นที่ไม่ใช่ BRAF V600E ได้

สั่งการทดสอบร่วมกับ BRAF

ไม่มีการทดสอบใด ๆ ที่ใช้ทดแทนการทดสอบ BRAF เนื่องจากเนื้องอกที่เป็น BRAF เป็นบวกและที่เป็นลบจะปรากฏเหมือนกันภายใต้กล้องจุลทรรศน์อย่างไรก็ตามการกลายพันธุ์อื่น ๆ ที่ระบุจะเป็นประโยชน์เนื่องจากการกลายพันธุ์บางอย่างมักบ่งชี้ว่าจะไม่มีการกลายพันธุ์ของ BRAF การทดสอบอาจให้ข้อมูลเช่นระดับ PD-L1 ซึ่งอาจเป็นประโยชน์ในการเลือกตัวเลือกการรักษาที่ดีที่สุด

วิธีการสุ่มตัวอย่าง

การทดสอบ BRAF สามารถทำได้กับตัวอย่างเนื้อเยื่อเนื้องอกโดยการตรวจเลือด (การตรวจชิ้นเนื้อเหลว) หรือทั้งสองอย่างแม้ว่าเนื้อเยื่อเนื้องอกจะยังคงเป็น "มาตรฐานทองคำ"

การทดสอบเนื้องอกหรือการทดสอบ "การตรวจชิ้นเนื้อฟรี"

การทดสอบ BRAF มักทำกับตัวอย่างเนื้อเยื่อที่นำมาระหว่างการตรวจชิ้นเนื้อหรือการกำจัดเนื้องอก อย่างไรก็ตามสิ่งนี้สามารถก่อให้เกิดความท้าทายได้เนื่องจากขั้นตอนการตรวจชิ้นเนื้อเพื่อให้ได้เนื้อเยื่อมีการบุกรุกและแม้จะทำเสร็จแล้วก็ยังมีบางครั้งที่มีเนื้อเยื่อไม่เพียงพอที่จะทำการทดสอบ เนื่องจากการทราบว่ามีการกลายพันธุ์ของ BRAF หรือไม่อาจมีผลกระทบที่สำคัญในการรักษานอกเหนือจากการทราบว่าบุคคลอาจตอบสนองต่อสารยับยั้ง BRAF (เนื้องอกที่เป็นลบของ BRAF แต่ได้รับการรักษาด้วยสารยับยั้ง BRAF อาจดำเนินไปอย่างรวดเร็วกว่าหากไม่ได้รับการรักษา) นักวิจัยได้มองหาวิธีอื่น ๆ เพื่อให้ได้ผลลัพธ์ที่คล้ายกัน

ด้วยเนื้องอกในสมองการทดสอบอาจทำได้กับตัวอย่างน้ำไขสันหลังที่ได้รับจากการแตะไขสันหลัง

การตรวจชิ้นเนื้อเหลว

เนื้องอกโดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื้องอกขั้นสูงจะปล่อยชิ้นเนื้องอกเข้าสู่กระแสเลือดอย่างต่อเนื่อง ในขณะที่การค้นหาเซลล์มะเร็งทั้งหมดเป็นสิ่งที่ท้าทายนักวิจัยสามารถตรวจพบดีเอ็นเอของเนื้องอกที่หมุนเวียนได้จากเนื้องอกหลายชนิด เมื่อตรวจพบดีเอ็นเอนี้ยังสามารถทดสอบการกลายพันธุ์และการเปลี่ยนแปลงจีโนมอื่น ๆ

ข้อเสียของการตรวจชิ้นเนื้อเหลวคือเทคนิคนี้ค่อนข้างใหม่และไม่ใช่เนื้องอกทั้งหมดโดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื้องอกในระยะเริ่มต้นส่งผลให้ DNA หมุนเวียนที่สามารถตรวจพบได้

อย่างไรก็ตามข้อดีที่ชัดเจนของวิธีนี้ก็คือต้องใช้การตรวจเลือดอย่างง่ายเท่านั้นและเนื่องจากโดยปกติแล้วการตรวจเลือดสามารถทำได้อย่างรวดเร็วจึงอาจให้ผลลัพธ์ได้เร็วกว่า ด้วยเหตุนี้จึงคิดว่าอาจต้องใช้การตรวจชิ้นเนื้อเหลวเพื่อตรวจสอบมะเร็งอย่างใกล้ชิดมากขึ้น (ในเวลาปัจจุบันเรามักจะเรียนรู้ว่าเนื้องอกดื้อต่อยาเช่นสารยับยั้ง BRAF เนื่องจากมีการเติบโตขึ้นอีกครั้งจากการศึกษาเช่นการสแกนเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ [CT] การตรวจชิ้นเนื้อเหลวอาจตรวจพบได้ ความต้านทานนี้แม้กระทั่งก่อนที่มะเร็งจะมีการเติบโตอย่างเห็นได้ชัดจนสามารถเริ่มการรักษาแบบอื่นได้ทันที)

ข้อดีอีกประการหนึ่งของการตรวจชิ้นเนื้อเหลวคือช่วยให้สามารถตรวจพบการกลายพันธุ์ที่ใดก็ได้ในเนื้องอก มะเร็งจะพัฒนาการกลายพันธุ์ใหม่อย่างต่อเนื่องและการกลายพันธุ์ที่มีอยู่ในส่วนหนึ่งของเนื้องอกอาจไม่มีอยู่ในอีกส่วนหนึ่ง (ความแตกต่างของเนื้องอก) เป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่าอาจมีการกลายพันธุ์เมื่อเนื้องอกดำเนินไปหรืออาจพบได้เฉพาะในบริเวณที่มีการแพร่กระจาย สิ่งนี้สามารถเกิดขึ้นได้ ภายใน เนื้องอกเช่นกัน ในทางตรงกันข้ามการตรวจชิ้นเนื้อเนื้องอกจะระบุได้ก็ต่อเมื่อมีการกลายพันธุ์ในส่วนใดส่วนหนึ่งของเนื้องอกที่สุ่มตัวอย่างในระหว่างการตรวจชิ้นเนื้อ

การตรวจชิ้นเนื้อเหลวในการรักษามะเร็ง

โรคมะเร็งปอด

สำหรับมะเร็งปอดจากการศึกษาในปี 2018 พบว่าตัวอย่างการตรวจชิ้นเนื้อเหลวนั้นดีพอ ๆ กับการทดสอบเนื้อเยื่อในการตรวจหาการกลายพันธุ์ที่รักษาได้ ในบางกรณีมีการเปลี่ยนแปลงจีโนม เท่านั้น บนชิ้นเนื้อเนื้องอกหรือเพียงชิ้นเนื้อเหลว แต่โดยทั่วไปแล้วความสัมพันธ์นั้นดีนักเนื้องอกวิทยาบางคนแนะนำให้ทำการทดสอบรุ่นต่อไป ทั้งสองอย่าง เนื้อเยื่อเนื้องอกและเลือดเมื่อมองหาการกลายพันธุ์ที่รักษาได้และการเปลี่ยนแปลงจีโนมอื่น ๆ

เมลาโนมา

สำหรับมะเร็งผิวหนังการใช้การตรวจชิ้นเนื้อเหลวมีประโยชน์น้อยกว่า (ถือว่า "ด้อย") กว่าการทดสอบเนื้อเยื่อสำหรับการกลายพันธุ์ของ BRAF แต่สิ่งนี้อาจมีการเปลี่ยนแปลงเช่นกัน ปัจจุบันผู้เชี่ยวชาญด้านเนื้องอกวิทยาบางคนสั่งการทดสอบเนื้อเยื่อทั้งสองแบบ (เมื่อได้ตัวอย่าง) และการตรวจชิ้นเนื้อเหลว (Guardant 360)

ในการสนับสนุนการตรวจชิ้นเนื้อเหลวการศึกษาในปี 2018 พบการกลายพันธุ์ในคนสองคนที่เป็นมะเร็งผิวหนังที่ไม่ได้รับการตรวจพบในการทดสอบเนื้องอกและผู้ป่วยทั้งสองตอบสนองต่อการรักษาตามเป้าหมาย

ข้อ จำกัด

ข้อ จำกัด ทั่วไปในการทดสอบ BRAF คือเนื้อเยื่อไม่เพียงพอที่จะทำการทดสอบชิ้นเนื้อ หวังว่าการตรวจชิ้นเนื้อเหลวอาจช่วยปรับปรุงข้อ จำกัด นี้ได้ในอนาคตอันใกล้นี้

ด้วยการทดสอบในห้องปฏิบัติการใด ๆ การทดสอบ BRAF อาจเกิดจากข้อผิดพลาดในห้องปฏิบัติการ

ความเสี่ยงและข้อห้าม

ความเสี่ยงหลักของการทดสอบ BRAF คือขั้นตอนที่ใช้ในการรับตัวอย่าง สิ่งนี้อาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดของมะเร็งตำแหน่งของมะเร็งสุขภาพโดยทั่วไปของบุคคลและอื่น ๆ ด้วยการตรวจชิ้นเนื้อเหลว (DNA ของเนื้องอกที่หมุนเวียน) ความเสี่ยงจะคล้ายกับการดึงเลือดอื่น ๆ โดยมีคนจำนวนน้อยที่มีอาการช้ำหรือมีเลือดออกที่บริเวณที่เจาะเลือด

เชิงบวกและเชิงลบที่เป็นเท็จ

ความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นอีกประการหนึ่งคือการทดสอบอาจเป็นผลบวกเท็จหรือผลลบเท็จ ด้วยการทดสอบเชิงลบที่ผิดพลาดบุคคลที่อาจตอบสนองต่อการรักษาด้วยการต่อต้าน BRAF จะไม่ได้รับการรักษาเหล่านี้

ผลบวกลวงก็มีความเสี่ยงเช่นกัน เมื่อเนื้องอกที่เป็นลบ BRAF (เรียกว่า "BRAF wild type") ได้รับการรักษาด้วยสารยับยั้ง BRAF จะสามารถกระตุ้นการเติบโตของเนื้องอกได้จริง (ยาสามารถกระตุ้นการเจริญเติบโตของเนื้องอกได้) ซึ่งอาจทำให้ a เลวลง มะเร็งนอกจากนี้ยังอาจส่งผลให้บุคคลไม่ได้รับการบำบัดที่อาจได้ผล

ก่อนการทดสอบ

ก่อนที่แพทย์ของคุณจะสั่งให้ทำการทดสอบ BRAF พวกเขาจะต้องการทราบชนิดของมะเร็งที่คุณมีที่มาและประวัติทางการแพทย์ของคุณ การกลายพันธุ์ของ BRAF มีแนวโน้มที่จะพบร่วมกับเนื้องอกบางชนิดมากกว่าเนื้องอกอื่น ๆ (เช่นพบได้บ่อยในเนื้องอก "เยื่อเมือก" เช่นเนื้องอกที่ทวารหนักและพบได้น้อยกว่าเนื้องอกอื่น ๆ ) แพทย์ของคุณจะต้องการทราบการรักษาใด ๆ ที่คุณได้รับจนถึงตอนนี้ (ตัวอย่างเช่นในโรคมะเร็งปอดการกลายพันธุ์ของ BRAF อาจเกิดขึ้นหลังจากที่บุคคลได้รับการรักษาด้วยยาประเภทอื่นที่ระบุถึงมะเร็ง)

แพทย์ของคุณจะพูดถึงว่าควรทำการทดสอบกับตัวอย่างเนื้อเยื่อตัวอย่างเลือด (การตรวจชิ้นเนื้อเหลว) หรือทั้งสองอย่าง หากจำเป็นต้องใช้ตัวอย่างเนื้อเยื่อและมีเนื้อเยื่อไม่เพียงพอจากการตรวจชิ้นเนื้อก่อนหน้านี้อาจจำเป็นต้องใช้ขั้นตอนการตรวจชิ้นเนื้อซ้ำ ถ้าเป็นเช่นนั้นเธอจะพูดถึงความเสี่ยงและประโยชน์ของขั้นตอนการตรวจชิ้นเนื้อ

เวลา

ระยะเวลาที่ต้องใช้ในการทดสอบอาจแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญขึ้นอยู่กับว่าจำเป็นต้องใช้เนื้อเยื่อหรือตัวอย่างเลือดและประเภทของการทดสอบ ด้วยตัวอย่างเนื้อเยื่อหากคุณต้องการการตรวจชิ้นเนื้ออีกครั้งคุณจะต้องเพิ่มเวลาในการกำหนดเวลาและทำการตรวจชิ้นเนื้อตามเวลาที่ใช้ในการทดสอบ BRAF การทดสอบอย่างรวดเร็วอาจให้ผลลัพธ์ในเวลาเพียงไม่กี่วัน การจัดลำดับรุ่นต่อไปเนื่องจากกระบวนการนี้อาจใช้เวลาถึงสองถึงสี่สัปดาห์ก่อนที่ผลลัพธ์จะพร้อมใช้งาน

สถานที่

ตำแหน่งของการทดสอบจะขึ้นอยู่กับว่าแพทย์ของคุณมีเนื้อเยื่อเนื้องอกอยู่แล้ว (จากการตรวจชิ้นเนื้อหรือการผ่าตัดครั้งก่อน) หรือหากจำเป็นต้องตรวจชิ้นเนื้อซ้ำหรือเจาะเลือด การเจาะเลือดอาจทำได้ในสถานที่ของคลินิกในขณะที่การตรวจชิ้นเนื้ออาจต้องใช้การผ่าตัด

อาหารและเครื่องดื่ม

หากคุณจะมีการตรวจชิ้นเนื้ออาจมีข้อ จำกัด ก่อนขั้นตอนนั้น โดยปกติจะไม่มีข้อ จำกัด ด้านอาหารหรืออาหารเป็นพิเศษก่อนการทดสอบ BRAF

ค่าใช้จ่ายและประกันสุขภาพ

การทดสอบการกลายพันธุ์ของ BRAF อาจมีค่าใช้จ่ายค่อนข้างสูงและสิ่งสำคัญคือต้องปรึกษาแพทย์ของคุณเกี่ยวกับค่าใช้จ่ายที่อาจเกิดขึ้นก่อนการทดสอบ

บริษัท ประกันบางแห่งพร้อมที่จะครอบคลุมทั้งการทดสอบเนื้องอกและการตรวจชิ้นเนื้อเหลวในขณะที่ บริษัท อื่นอาจครอบคลุมเพียงรายเดียว แม้ว่าจะมีความครอบคลุมอย่างไรก็ตามบางครั้งอาจต้องมีการอนุมัติล่วงหน้าและคุณอาจไม่มีค่าใช้จ่ายในกระเป๋า

ค่าใช้จ่ายจะแตกต่างกันไปตามประเภทของการทดสอบและประเภทของมะเร็ง การทดสอบอย่างรวดเร็ว (การทดสอบแบบ "ฮอตสปอต" ที่มองหาการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงเพียงครั้งเดียวหรือบางส่วนเท่านั้น) มีค่าใช้จ่ายน้อยกว่าการจัดลำดับเอ็กซอนทั้งหมด

หากค่าใช้จ่ายในการทดสอบ BRAF มีปัญหามีตัวเลือกสำหรับความช่วยเหลือ หากคุณมีเนื้องอกในระยะที่ 3 หรือระยะที่ 4 Novartis (พร้อมกับ Quest Diagnostics) จะเสนอโปรแกรมการทดสอบ Know Now โปรแกรมนี้ให้การทดสอบโดยไม่ต้องตรวจชิ้นเนื้อ (การทดสอบการตรวจชิ้นเนื้อเหลว) สำหรับผู้ที่เป็นมะเร็งผิวหนังโดยไม่เสียค่าใช้จ่าย

สิ่งที่ต้องนำมา

เช่นเดียวกับการเยี่ยมชมใด ๆ สิ่งสำคัญคือต้องนำบัตรประกันของคุณมาด้วย คุณควรนำการศึกษาในห้องปฏิบัติการหรือพยาธิวิทยาที่ทำที่คลินิกหรือโรงพยาบาลภายนอกเว้นแต่คุณจะแน่ใจว่าแพทย์ของคุณสามารถเข้าถึงสิ่งเหล่านี้ได้

ระหว่างการทดสอบ

เมื่อแพทย์ของคุณส่งเลือดหรือเนื้อเยื่อเนื้องอกของคุณเพื่อทำการทดสอบเธอจะต้องกรอกแบบฟอร์มที่อธิบายรายละเอียดเกี่ยวกับมะเร็งของคุณ เธออาจถามคำถามคุณเพื่อให้แน่ใจว่าถูกต้องที่สุด นอกจากนี้คุณอาจถูกขอให้กรอกแบบฟอร์มที่ระบุว่าคุณจะต้องรับผิดชอบค่าใช้จ่ายส่วนใดส่วนหนึ่งที่ไม่อยู่ในประกัน

หลังการทดสอบ

เมื่อการทดสอบของคุณเสร็จสิ้น (ไม่ว่าจะเป็นการตรวจเลือดหรือการตรวจชิ้นเนื้อ) คุณจะได้รับอนุญาตให้กลับบ้านได้เมื่อคุณทำได้ดี หากคุณมีเลือดออกคุณอาจสังเกตเห็นรอยฟกช้ำที่ไซต์ ในการตรวจชิ้นเนื้ออาการที่คุณอาจพบจะขึ้นอยู่กับทั้งประเภทของการตรวจชิ้นเนื้อและบริเวณที่ทำ

แพทย์ของคุณจะแจ้งให้คุณทราบหากคุณจำเป็นต้องนัดหมายเพื่อเรียนรู้เกี่ยวกับผลลัพธ์ของคุณหรือคุณจะถูกโทรหาเมื่อพร้อมหรือไม่

กำลังรอผล

สิ่งที่ท้าทายที่สุดอย่างหนึ่งของการทดสอบ BRAF (และการทดสอบการเปลี่ยนแปลงจีโนมโดยทั่วไป) กำลังรออยู่ สำหรับมะเร็งบางชนิดอาจต้องทำการทดสอบอย่างรวดเร็วสำหรับ BRAF และคุณอาจได้รับผลภายในหนึ่งสัปดาห์ แตกต่างจากการทดสอบ BRAF อย่างรวดเร็วอย่างไรก็ตามการทดสอบลำดับดีเอ็นเอ (การจัดลำดับรุ่นต่อไป) บางครั้งอาจใช้เวลาสองสัปดาห์ถึงสี่สัปดาห์ก่อนที่จะได้ผลลัพธ์ เวลานี้ไม่ใช่เวลาขนส่ง (เช่นเวลาที่ต้องใช้ชิ้นงานทดสอบในการเดินทางไปยังห้องแล็บหรือเวลาที่แพทย์ใช้ในการตรวจดูและตรวจสอบผลลัพธ์) แต่เป็นเวลาจริงที่ต้องใช้ในการทดสอบ

ด้วยโรคมะเร็งปอดอาจทำให้แพทย์และผู้ป่วยกังวลอย่างมากที่จะเริ่มการรักษาแบบอื่น แต่ในบางกรณีการเริ่มการรักษาแบบอื่น (เช่นเคมีบำบัด) ในระหว่างนี้อาจส่งผลเสียมากกว่าผลดี แน่นอนว่าสิ่งนี้แตกต่างกันไปอย่างมากและมีเพียงคุณและผู้เชี่ยวชาญด้านเนื้องอกวิทยาเท่านั้นที่สามารถชั่งน้ำหนักถึงประโยชน์และความเสี่ยงของการรอคอยด้วยโรคมะเร็งโดยเฉพาะ

การตีความผลลัพธ์

การตีความผลลัพธ์ของการทดสอบ BRAF จะขึ้นอยู่กับวิธีการที่ใช้ชนิดของมะเร็งและประเภทของการกลายพันธุ์ของ BRAF ที่มีอยู่หากพบ

ผล

ผลลัพธ์ของคุณจะนำเสนออย่างไรขึ้นอยู่กับการทดสอบเฉพาะที่ทำ ด้วยการทดสอบอย่างรวดเร็วคุณอาจได้รับผลลัพธ์ที่ระบุว่ามีการกลายพันธุ์หรือไม่มีอยู่

ด้วยการทำโปรไฟล์ดีเอ็นเออาจมีการรายงานการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันจำนวนมากในผลการทดลองของคุณ การปรากฏตัวของสิ่งเหล่านี้อาจช่วยให้ผู้เชี่ยวชาญด้านเนื้องอกวิทยาของคุณสามารถระบุลักษณะของเนื้องอกของคุณได้มากขึ้น แต่ก็ยังมีอีกมากที่ไม่ทราบ สำหรับการกลายพันธุ์หลายอย่างที่สามารถตรวจพบได้ (นอกเหนือจาก BRAF) ขณะนี้ยังไม่ทราบความสำคัญ

หากคุณพบว่ามีการกลายพันธุ์ของ BRAF แพทย์ของคุณจะพูดคุยเกี่ยวกับทางเลือกในการรักษารวมถึงสิ่งที่คุณคาดหวังได้มากพอ ๆ กับประสิทธิผลเมื่อเทียบกับตัวเลือกการรักษาอื่น ๆ

ติดตาม

การติดตามผลหลังการทดสอบ BRAF ของคุณจะขึ้นอยู่กับผลการทดสอบและวิธีการที่คุณทำกับมะเร็งของคุณ

หากการทดสอบเป็นลบ

หากการทดสอบ BRAF เป็นผลลบต่อการทดสอบเนื้อเยื่อ (ขึ้นอยู่กับชนิดของมะเร็งของคุณ) อาจพิจารณาการตรวจชิ้นเนื้อเหลว (หรือในทางกลับกัน) ในทำนองเดียวกันหากการทดสอบ BRAF เป็นผลลบในการทดสอบอย่างรวดเร็วอาจพิจารณาการทำโปรไฟล์ยีนที่ครอบคลุม

ความก้าวหน้าของเนื้องอกและ / หรือการแพร่กระจาย

สำหรับผู้ที่มีการลุกลามของเนื้องอกหรือหากแพร่กระจายไปยังบริเวณอื่น ๆ อาจพิจารณาการทดสอบซ้ำ เนื้องอกมีการเปลี่ยนแปลงอย่างต่อเนื่องและการกลายพันธุ์โดยเฉพาะหรือการเปลี่ยนแปลงจีโนมอื่น ๆ ที่ ไดรฟ์ การเติบโตของเนื้องอกสามารถเปลี่ยนแปลงได้เช่นกัน การทดสอบซ้ำมีความสำคัญกับเนื้องอกเนื่องจากเนื้องอกที่ไม่ได้เป็น BRAF positive มา แต่เดิมอาจกลายเป็น BRAF positive เมื่อโตขึ้น

การเปลี่ยนแปลงสถานะการกลายพันธุ์เป็นที่ทราบกันดีว่าเป็นมะเร็งปอดชนิดเซลล์ที่ไม่ใช่เซลล์ขนาดเล็กและการกลายพันธุ์ของ BRAF มักจะพัฒนาเป็น "การกลายพันธุ์ต้านทาน" ในเนื้องอกที่มี EGFR เป็นบวก (แต่ BRAF เป็นลบ) และได้รับการรักษาด้วยสารยับยั้ง EGFR

ข้อควรพิจารณาอื่น ๆ

มีข้อควรพิจารณาอื่น ๆ อีกหลายประการที่ควบคู่ไปกับการทดสอบ BRAF ด้วยเนื้องอกในปัจจุบันมีความสงสัยเกี่ยวกับตัวเลือกการรักษาที่ดีที่สุดสำหรับผู้ที่มีการกลายพันธุ์ของ BRAF การบำบัดแบบกำหนดเป้าหมาย (สารยับยั้ง BRAF) มีแนวโน้มที่จะใช้ได้ผลกับคนจำนวนมาก แต่การดื้อยามักเกิดขึ้นภายในหนึ่งปี

ในทางตรงกันข้ามการบำบัดด้วยภูมิคุ้มกันจะได้ผลสำหรับผู้คนจำนวนน้อยลง แต่เมื่อได้ผลแล้วอาจทำให้เวลาตอบสนองนานขึ้น ปัญหานี้เป็นเรื่องที่ทุกคนที่มีมะเร็งผิวหนังชนิด BRAF ในเชิงบวกควรปรึกษากับผู้เชี่ยวชาญด้านเนื้องอกวิทยา อย่างไรก็ตามการวิจัยเมื่อเร็ว ๆ นี้กำลังมองหาการผสมผสานการบำบัดเหล่านี้ (การบำบัดด้วยแฝด) เข้ากับผลลัพธ์ที่มีแนวโน้มในระยะแรก

Triplet Therapy สำหรับ BRAF Positive Melanoma

ในบางกรณีการได้รับความคิดเห็นที่สองจะมีประโยชน์มาก แพทย์หลายคนแนะนำให้รับความคิดเห็นที่สองจากสถาบันมะเร็งแห่งชาติที่ใหญ่กว่าแห่งหนึ่งซึ่งกำหนดศูนย์มะเร็งซึ่งมีแนวโน้มที่จะมีผู้เชี่ยวชาญด้านเนื้องอกวิทยาที่เชี่ยวชาญในมะเร็งชนิดเฉพาะของคุณ (และอาจเป็นชนิดย่อยของโมเลกุล)

คำจาก Verywell

การมีการทดสอบ BRAF และรอผลอาจทำให้เกิดความวิตกกังวลอย่างมาก เมื่อคน ๆ หนึ่งได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งแล้วมันยากมากที่จะนั่งรอเพราะคุณอาจจินตนาการว่าเนื้องอกของคุณโตขึ้น เมื่อคุณได้ผลลัพธ์ในที่สุดก็มีอีกสาเหตุหนึ่งของความวิตกกังวล ตอนนี้คุณทำอะไร? ความก้าวหน้ามากมายในการรักษาโรคมะเร็งทำให้เกิดทางเลือกใหม่ ๆ มากมาย แต่ในขณะเดียวกันการเลือกตัวเลือกที่เหมาะกับคุณก็เป็นเรื่องที่น่าปวดใจ

วิธีการเป็นผู้สนับสนุนของคุณเองในฐานะผู้ป่วยมะเร็ง

ต้องเข้าถึงและพิงระบบสนับสนุนของคุณ นี่ไม่ใช่เวลาที่จะเข้มแข็ง แต่เป็นเวลาที่จะได้รับความรักและกำลังใจ การเชื่อมต่อกับผู้รอดชีวิตจากมะเร็งคนอื่น ๆ ที่ต้องเผชิญกับการเดินทางในลักษณะเดียวกันก็ไม่มีค่าเช่นกัน สิ่งนี้ไม่เพียง แต่สามารถให้การสนับสนุนมากขึ้น แต่เพื่อนผู้ป่วยที่เคยเป็นโรคนี้บางครั้งสามารถอธิบายสิ่งต่างๆด้วยคำพูดที่ไม่คล้ายภาษาต่างประเทศ