บรูกาดาซินโดรม

เนื้อหา

• Brugada syndrome คืออะไร?
• สาเหตุของโรค Brugada คืออะไร?
• อะไรคือปัจจัยเสี่ยงของโรค Brugada?
• อาการของ Brugada syndrome คืออะไร?
• Brugada syndrome ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นอย่างไร?
• Brugada syndrome ได้รับการรักษาอย่างไร?
• ภาวะแทรกซ้อนของ Brugada syndrome คืออะไร?
• สามารถป้องกันโรค Brugada ได้หรือไม่?
• ฉันควรติดต่อผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพเมื่อใด
• ประเด็นสำคัญสำหรับ Brugada syndrome

Brugada syndrome คืออะไร?

Brugada syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่อาจทำให้เกิดการเต้นของหัวใจผิดปกติที่เป็นอันตรายโดยเฉพาะอย่างยิ่งในระหว่างการนอนหลับหรือพักผ่อน

เมื่อได้รับการวินิจฉัยแล้วมีการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญต่อวิถีชีวิตและการจัดการทางการแพทย์ที่สามารถลดความเสี่ยงของภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะร้ายแรงได้อย่างมาก ไม่ค่อยมีเครื่องกระตุ้นหัวใจแบบฝังสามารถช่วยลดความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตอย่างกะทันหัน ในระดับโมเลกุลการกลายพันธุ์ของยีน SCN5A (ซึ่งสร้างช่องโซเดียมในเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจ) ทำให้เกิดรูปแบบทางพันธุกรรมของภาวะนี้ เมื่อเกิดการกลายพันธุ์นี้อาจทำให้เกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ นี่คืออาการหัวใจเต้นผิดปกติชนิดหนึ่ง เมื่อสิ่งนี้เกิดขึ้นห้องล่างของหัวใจ (ช่อง) จะเต้นผิดปกติและป้องกันไม่ให้เลือดไหลเวียนในร่างกายอย่างถูกต้อง

สิ่งนี้อาจเป็นอันตรายและอาจทำให้เป็นลมหรือเสียชีวิตได้โดยเฉพาะอย่างยิ่งในระหว่างการนอนหลับหรือพักผ่อน โรคนี้ได้รับการขนานนามว่าเป็นกลุ่มอาการเสียชีวิตในเวลากลางคืนอย่างไม่ทราบสาเหตุเนื่องจากคนที่เป็นโรคนี้มักจะเสียชีวิตในขณะหลับ

Brugada syndrome พบได้น้อย มีผลกระทบต่อประมาณ 5 ในทุกๆ 10,000 คนทั่วโลก อาการมักจะปรากฏขึ้นในช่วงวัยผู้ใหญ่แม้ว่าความผิดปกตินี้สามารถเกิดขึ้นได้ในทุกช่วงอายุ

สาเหตุของโรค Brugada คืออะไร?

รูปแบบทางพันธุกรรมของ Brugada syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน SCN5A เป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่าสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียว อย่างไรก็ตามบางคนเกิดการกลายพันธุ์ใหม่ของยีนและไม่ได้รับมรดกจากพ่อแม่ ความบกพร่องทางพันธุกรรมนี้สามารถนำไปสู่จังหวะการเต้นของหัวใจที่ผิดปกติ ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Brugada ยังคงไม่มีอาการในช่วงชีวิตของพวกเขา อย่างไรก็ตามยาบางชนิดเช่นยาแก้ซึมเศร้ายารักษาโรคจิตยาผิดกฎหมายเงื่อนไขที่ทำให้เกิดไข้และปัญหาอิเล็กโทรไลต์สามารถเปิดโปงกลุ่มอาการและอาจทำให้เกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะที่เป็นอันตรายได้

บางครั้งคนอาจมีอาการ Brugada syndrome จากคลื่นไฟฟ้าหัวใจ แต่ไม่ได้เป็นโรคเอง สิ่งนี้เรียกว่ารูปแบบ Brugada ที่ได้มาและไม่ก่อให้เกิดความเสี่ยงหากอาการนี้เกิดขึ้นชั่วคราวและไม่ก่อให้เกิดอาการหรือจังหวะการเต้นของหัวใจที่เป็นอันตราย

อะไรคือปัจจัยเสี่ยงของโรค Brugada?

ทุกคนสามารถเป็นโรค Brugada ได้ แต่คนที่มีความเสี่ยงมากที่สุดคือคนเชื้อสายเอเชียโดยเฉพาะเชื้อสายญี่ปุ่นและเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ พบบ่อยในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง 8 ถึง 10 เท่า นักวิจัยคิดว่าฮอร์โมนเพศชายเทสโทสเตอโรนอาจมีส่วนทำให้เกิดความแตกต่างระหว่างเพศ

อาการของ Brugada syndrome คืออะไร?

อาการที่อาจเกิดขึ้นกับ Brugada syndrome ได้แก่ :

• ใจสั่น
• เป็นลม
• ชัก
• เสียชีวิตอย่างกะทันหัน

Brugada syndrome ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นอย่างไร?

แพทย์ของคุณอาจสงสัยว่าคุณมีอาการ Brugada syndrome หากคุณมีอาการข้างต้นหรือหากคุณมีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับโรคหรือการเสียชีวิตอย่างกะทันหันในครอบครัวโดยไม่ทราบสาเหตุ คลื่นไฟฟ้าหัวใจ (ECG) มักตรวจพบโรคได้ บางครั้งการฉีดยาจำเป็นเพื่อเปิดเผยรูปแบบ Brugada บนคลื่นไฟฟ้าหัวใจ

ควรตรวจคัดกรองญาติระดับแรกของผู้ที่เป็นโรค Brugada syndrome ซึ่งอาจรวมถึงประวัติทางการแพทย์การตรวจร่างกายและคลื่นไฟฟ้าหัวใจ

Brugada syndrome ได้รับการรักษาอย่างไร?

ปัจจุบันยังไม่มีการรักษา Brugada syndrome อย่างไรก็ตามมีวิธีจัดการกับโรคอย่างมีประสิทธิภาพรวมถึงการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตและหลีกเลี่ยงการใช้ยาบางชนิด ในผู้ป่วยบางรายเครื่องกระตุ้นหัวใจที่ปลูกถ่ายหัวใจสามารถช่วยป้องกันการเสียชีวิตอย่างกะทันหันที่เกี่ยวข้องกับ Brugada syndrome ได้ เมื่ออุปกรณ์นี้ตรวจพบจุดเริ่มต้นของภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะอุปกรณ์จะส่งแรงกระแทกสั้น ๆ อย่างน้อยหนึ่งครั้งไปยังหัวใจของคุณเพื่อรีเซ็ตให้กลับเป็นจังหวะปกติ ยาอาจช่วยป้องกันภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ พูดคุยเกี่ยวกับทางเลือกทั้งหมดกับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพที่มีคุณสมบัติเหมาะสม

ภาวะแทรกซ้อนของ Brugada syndrome คืออะไร?

ภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงที่สุดของ Brugada syndrome คือการเสียชีวิตอย่างกะทันหัน สิ่งนี้มักเกิดขึ้นในขณะที่บุคคลนั้นนอนหลับ

สามารถป้องกันโรค Brugada ได้หรือไม่?

Brugada syndrome หลายกรณีเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม การระบุสภาพเป็นกุญแจสำคัญในการป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น หากคุณมีอาการ Brugada คุณควรปรึกษาเกี่ยวกับผลกระทบของความเสี่ยงสำหรับญาติและบุตรหลานของคุณกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรม

ฉันควรติดต่อผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพเมื่อใด

หากคุณมีอาการของหัวใจห้องล่างเต้นผิดจังหวะให้รีบไปพบแพทย์ทันที หากคุณเชื่อว่าคุณมีความเสี่ยงต่อโรค Brugada syndrome เนื่องจากประวัติครอบครัวหรือเหตุผลอื่น ๆ ให้ปรึกษาผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพเพื่อทำการทดสอบ

ประเด็นสำคัญสำหรับ Brugada syndrome

• Brugada syndrome เป็นความผิดปกติที่อาจทำให้หัวใจเต้นผิดปกติ ส่วนใหญ่มักจะยังคงไม่มีอาการ
• กลุ่มอาการนี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือได้มา
• การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถค้นหาการกลายพันธุ์ของยีน SCN5A ของคุณซึ่งอาจช่วยกำหนดความเสี่ยงของคุณและเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการตรวจคัดกรองครอบครัว
• หากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Brugada ผู้ป่วยส่วนใหญ่สามารถจัดการกับสภาพของตนเองได้ด้วยการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตเท่านั้น ในบางกรณีอาจจำเป็นต้องใช้เครื่องกระตุ้นหัวใจแบบกระตุ้นหัวใจแบบฝังซึ่งสามารถลดความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตอย่างกะทันหันได้
• หากคุณมีอาการของหัวใจห้องล่างเต้นผิดจังหวะ (ใจสั่นเวียนศีรษะผิดปกติหรือวิงเวียนศีรษะหายใจไม่ออก) ให้รีบไปพบแพทย์ทันที

ขั้นตอนถัดไป

เคล็ดลับที่จะช่วยให้คุณได้รับประโยชน์สูงสุดจากการไปพบแพทย์ของคุณ:

• รู้เหตุผลในการเยี่ยมชมของคุณและสิ่งที่คุณต้องการให้เกิดขึ้น
• ก่อนการเยี่ยมชมของคุณให้เขียนคำถามที่คุณต้องการคำตอบ
• พาใครบางคนมาด้วยเพื่อช่วยคุณถามคำถามและจดจำสิ่งที่ผู้ให้บริการของคุณบอกคุณ
• ในการเยี่ยมชมให้เขียนชื่อของการวินิจฉัยใหม่และยาการรักษาหรือการทดสอบใหม่ ๆ เขียนคำแนะนำใหม่ ๆ ที่ผู้ให้บริการของคุณให้ไว้
• รู้ว่าเหตุใดจึงมีการกำหนดยาหรือการรักษาใหม่และจะช่วยคุณได้อย่างไร รู้ด้วยว่าผลข้างเคียงคืออะไร
• ถามว่าอาการของคุณสามารถรักษาด้วยวิธีอื่นได้หรือไม่
• รู้ว่าเหตุใดจึงแนะนำให้ใช้การทดสอบหรือขั้นตอนและผลลัพธ์อาจหมายถึงอะไร
• รู้ว่าจะเกิดอะไรขึ้นหากคุณไม่ทานยาหรือได้รับการทดสอบหรือขั้นตอน
• หากคุณมีนัดติดตามผลให้จดวันที่เวลาและวัตถุประสงค์สำหรับการเยี่ยมชมนั้น
• ทราบว่าคุณสามารถติดต่อผู้ให้บริการของคุณได้อย่างไรหากคุณมีคำถาม