เนื้อหา
Cat eye syndrome (CES หรือที่เรียกว่า Schmid – Fraccaro syndrome) เป็นภาวะที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมและได้รับการตั้งชื่อตามรูปร่างตาเหมือนแมวที่เป็นสาเหตุ CES เป็นผลมาจากความบกพร่องทางพันธุกรรมของโครโมโซม 22 ซึ่งทำให้เกิดชิ้นส่วนโครโมโซมเพิ่มเติมอุบัติการณ์ของ Cat Eye Syndrome
โรคตาแมวมีผลต่อทั้งชายและหญิงและคาดว่าจะเกิดขึ้นใน 1 ใน 50,000 ถึง 1 ใน 150,000 คนหากคุณมี CES คุณน่าจะเป็นคนเดียวในครอบครัวของคุณที่มีอาการนี้เนื่องจากเป็นความผิดปกติของโครโมโซม ตรงข้ามกับยีน
อาการ
หากคุณหรือบุตรหลานของคุณมีอาการ CES คุณอาจพบอาการหลากหลาย ประมาณ 80 ถึง 99% ของผู้ที่เป็นโรคตาแมวมีอาการสามอย่างที่เหมือนกันดังต่อไปนี้:
- การเติบโตเล็กน้อยของผิวหนัง (แท็ก) ของหูชั้นนอก
- ความหดหู่ในผิวหนัง (หลุม) ของหูชั้นนอก
- การขาดหรือการอุดตันของทวารหนัก (atresia ทางทวารหนัก)
อาการอื่น ๆ ที่พบบ่อยของ Schmid – Fraccaro syndrome ได้แก่ :
- การไม่มีเนื้อเยื่อจากส่วนที่เป็นสีของดวงตาข้างเดียวหรือทั้งสองข้าง (iris coloboma)
- ข้อบกพร่องของหัวใจ แต่กำเนิด
- ความผิดปกติของซี่โครง
- ช่องที่เอียงลงระหว่างเปลือกตาบนและล่าง
- ข้อบกพร่องของระบบทางเดินปัสสาวะหรือไต
- ขนาดสั้น
- เพดานโหว่
- ตากว้าง
- ความพิการทางสติปัญญา
มีข้อบกพร่องอื่น ๆ ที่เกิดน้อยกว่าซึ่งได้รับการบันทึกว่าเป็นส่วนหนึ่งของเงื่อนไขด้วยเช่นกัน
สาเหตุ
ตามที่องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก (NORD) ยังไม่เข้าใจสาเหตุที่แท้จริงของโรคตาแมว ในบางกรณีความผิดปกติของโครโมโซมดูเหมือนจะเกิดขึ้นแบบสุ่มเนื่องจากความผิดพลาดในการแบ่งเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อแม่ ในกรณีเหล่านี้พ่อแม่ของคุณมีโครโมโซมปกติ ในอีกกรณีหนึ่งดูเหมือนว่าจะเป็นผลมาจากการโยกย้ายที่สมดุลในพ่อแม่ของคุณ
การโยกย้ายเกิดขึ้นเมื่อบางส่วนของโครโมโซมแตกออกและมีการจัดเรียงใหม่ส่งผลให้มีการเคลื่อนย้ายของสารพันธุกรรมและชุดโครโมโซมที่เปลี่ยนแปลงไป หากการจัดเรียงโครโมโซมใหม่มีความสมดุล - หมายความว่าประกอบด้วยการแลกเปลี่ยนสารพันธุกรรมอย่างเท่าเทียมกันโดยไม่มีข้อมูลทางพันธุกรรมเพิ่มเติมหรือขาดหายไปก็มักจะไม่เป็นอันตรายต่อผู้ขนส่ง
หายากมาก แต่ผู้ให้บริการที่มีการเคลื่อนย้ายที่สมดุลอาจมีความเสี่ยงเล็กน้อยที่จะส่งต่อความผิดปกติของโครโมโซมไปยังลูก ๆ
ในบางกรณีที่หายากอื่น ๆ ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบอาจมีโครโมโซมเครื่องหมายในเซลล์บางส่วนของร่างกายและในบางกรณีอาการบางอย่างอาจไม่รุนแรง หลักฐานบ่งชี้ว่าความผิดปกติของโครโมโซมนี้อาจถ่ายทอดผ่านหลายชั่วอายุคนในบางครอบครัว อย่างไรก็ตามตามที่ระบุไว้ข้างต้นการแสดงออกของคุณสมบัติที่เกี่ยวข้องอาจเปลี่ยนแปลงได้ ด้วยเหตุนี้จึงอาจระบุเฉพาะคุณลักษณะที่มีหลายลักษณะหรือรุนแรงเท่านั้น
อาจแนะนำให้ใช้การวิเคราะห์โครโมโซมและการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบเพื่อช่วยยืนยันหรือยกเว้นการมีความผิดปกติบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม 22 และเพื่อประเมินความเสี่ยงในการเกิดซ้ำ
การวินิจฉัยและการรักษา
หากคุณมีอาการตาแมวนั่นหมายความว่าคุณเกิดมาพร้อมกับมัน โดยปกติแพทย์ของคุณจะวินิจฉัยคุณหรือบุตรหลานของคุณโดยพิจารณาจากอาการที่คุณมี การทดสอบทางพันธุกรรมเช่นคาริโอไทป์สามารถยืนยันการมีอยู่ของความบกพร่องทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงในโครโมโซม 22 สามเท่าหรือสี่เท่าของชิ้นส่วนของโครโมโซมที่เกี่ยวข้องกับ CES
วิธีการรักษา CES ขึ้นอยู่กับอาการของคุณหรือบุตรหลานของคุณ เด็กบางคนอาจต้องได้รับการผ่าตัดเพื่อซ่อมแซมข้อบกพร่องที่เกิดในทวารหนักหรือหัวใจ คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคตาแมวจะมีอายุขัยเฉลี่ยเว้นแต่พวกเขาจะมีปัญหาทางร่างกายที่คุกคามถึงชีวิตเช่นความบกพร่องของหัวใจอย่างรุนแรง