เนื้อหา
- ดาวน์ซินโดรมความเสี่ยงและปัญหาสุขภาพ
- โรคช่องท้อง: ภาวะทางพันธุกรรมอื่น
- การตรวจหาโรคช่องท้องเกินวัยเด็ก
- การดูแลผู้ที่เป็นโรค Celiac
- คำจาก Verywell
เหตุใดจึงเกิดขึ้น น่าเสียดายที่แพทย์ไม่แน่ใจ แต่ความเชื่อมโยงที่แน่นแฟ้นระหว่างเงื่อนไขทั้งสองเป็นสิ่งที่พ่อแม่และผู้ดูแลผู้ที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมจำเป็นต้องเข้าใจเพื่อที่พวกเขาจะได้ระวังอาการของโรค celiac และได้รับการทดสอบที่เหมาะสมหากจำเป็น
ดาวน์ซินโดรมความเสี่ยงและปัญหาสุขภาพ
ดาวน์ซินโดรมเกิดจากปัญหาเกี่ยวกับยีนของคุณ ทุกคนมียีน 23 คู่ (คุณได้รับครึ่งหนึ่งของแต่ละคู่จากแม่ของคุณและอีกครึ่งหนึ่งจากพ่อของคุณ) แต่คนที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีสารพันธุกรรมพิเศษในยีนเฉพาะคู่เดียวคือคู่ที่ 21 สิ่งนี้นำไปสู่สิ่งที่นักพันธุศาสตร์เรียกว่า "trisomy 21" ซึ่งเป็นชื่อทางเทคนิคของกลุ่มอาการดาวน์
สารพันธุกรรมเพิ่มเติมนั้นอาจมาจากไข่ของแม่หรือสเปิร์มของพ่อและความเสี่ยงของดาวน์ซินโดรมจะเพิ่มขึ้นตามอายุของแม่ (และอาจเป็นพ่อแม้ว่านักวิจัยบางคนจะไม่เข้าใจเช่นนี้ก็ตาม) ทารกที่เกิดในสหรัฐอเมริกาประมาณหนึ่งในทุกๆ 700 คนในแต่ละปีจะมีทารกประมาณ 6,000 คนที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรม
ดาวน์ซินโดรมได้รับการวินิจฉัยอย่างไร
ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีลักษณะใบหน้าที่โดดเด่น ได้แก่ ดวงตาที่มีรูปอัลมอนด์หูและปากเล็กและศีรษะที่เล็กกว่าซึ่งมีแนวโน้มที่จะแบนไปด้านหลัง นอกจากนี้ยังสามารถมีกล้ามเนื้อต่ำและมักประสบปัญหาสุขภาพตั้งแต่การมองเห็นและการสูญเสียการได้ยินไปจนถึงความบกพร่องของหัวใจ เด็กและผู้ใหญ่ทุกคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีความบกพร่องทางสติปัญญาบางรูปแบบแม้ว่าระดับของสิ่งเหล่านี้จะแตกต่างกันอย่างมากในแต่ละบุคคล
ปัญหาเกี่ยวกับระบบย่อยอาหารยังพบได้บ่อยในผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมและแผนการรักษามีหลายแง่มุม ทารกที่เกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรมอาจไม่มีทวารหนักที่พัฒนาเต็มที่ (ซึ่งสามารถแก้ไขได้โดยการผ่าตัดหลังคลอด) ประมาณ 5 ถึง 15 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมอาจมีอาการที่เรียกว่า Hirschsprung disease ซึ่งเกิดขึ้นเมื่อลำไส้ใหญ่ทำงานไม่ปกติ อาจต้องผ่าตัดเอาส่วนของลำไส้ใหญ่ที่ไม่ทำงานออก
โรคช่องท้อง: ภาวะทางพันธุกรรมอื่น
เช่นเดียวกับดาวน์ซินโดรมโรค celiac เป็นภาวะทางพันธุกรรมโดยทั่วไปคุณต้องมี "ยีนของโรค celiac" อย่างน้อยหนึ่งยีนเพื่อพัฒนาสภาพ อย่างไรก็ตามยังมีปัจจัยอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องซึ่งบางส่วนนักวิจัยยังไม่ได้ระบุ ไม่ใช่ทุกคนที่มียีนที่เรียกว่า "ยีนโรค celiac" จะทำให้เกิดโรค celiac ได้
โรค Celiac ยังเป็นภาวะแพ้ภูมิตัวเองซึ่งหมายความว่าเกี่ยวข้องกับการโจมตีส่วนหนึ่งของร่างกายโดยระบบภูมิคุ้มกันของคุณเองเมื่อคุณมีอาการ celiac การบริโภคอาหารที่ทำจากธัญพืชกลูเตนข้าวสาลีข้าวบาร์เลย์หรือข้าวไรย์ 1 ใน 3 ชนิดจะทำให้ระบบภูมิคุ้มกันของคุณโจมตีและทำลายลำไส้เล็กของคุณ สิ่งนี้จะจำกัดความสามารถในการดูดซึมสารอาหารที่สำคัญจากอาหาร ในรูปแบบที่รุนแรงที่สุดโรค celiac อาจทำให้เกิดการขาดสารอาหารอย่างรุนแรงโรคโลหิตจางและเพิ่มความเสี่ยงต่อมะเร็งต่อมน้ำเหลือง
คนที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคภูมิต้านตนเองโดยทั่วไปสูงกว่ามากและนักวิจัยเชื่อว่ามากถึง 16 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมก็มีโรค celiac เช่นกัน ซึ่งสูงกว่าอัตราประมาณ 1 เปอร์เซ็นต์ของประชากรทั่วไปอย่างมาก ผู้เชี่ยวชาญเรียกร้องให้ผู้ปกครองมีบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรมได้รับการตรวจคัดกรองโรค celiac ด้วยการตรวจเลือด celiac ระหว่างอายุสองถึงสามขวบ
เด็กที่ตรวจคัดกรองผลบวกจะต้องได้รับขั้นตอนที่เรียกว่าการส่องกล้องเพื่อให้แพทย์สามารถตรวจดูและเก็บตัวอย่างเยื่อบุลำไส้ได้โดยตรง นี่อาจฟังดูเป็นเรื่องใหญ่ แต่สิ่งสำคัญในการวินิจฉัยโรค celiac ขั้นสุดท้าย นอกจากนี้พ่อแม่หลายคนที่ลูก ๆ ได้รับรายงานการส่องกล้องว่าลูกของพวกเขาเดินทางผ่านมันไปได้โดยไม่มีปัญหาและทำให้พ่อแม่ไม่สบายใจมากกว่าที่จะเป็นกับเด็ก
การตรวจหาโรคช่องท้องเกินวัยเด็ก
แม้ว่าเด็กดาวน์ซินโดรมของคุณจะตรวจคัดกรองโรค celiac ในฐานะเด็กวัยเตาะแตะ แต่คุณก็ไม่ควรปล่อยให้ยามของคุณผิดหวัง แม้แต่ผู้สูงอายุที่เพิ่งได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น celiac และยังสามารถพัฒนาสภาพได้ตลอดเวลา ไม่ใช่แค่สภาพในวัยเด็กเท่านั้น
อาการที่เป็นที่รู้จักกันดีของโรค celiac ได้แก่ ท้องเสียเป็นน้ำอ่อนเพลียน้ำหนักลดและโรคโลหิตจาง อย่างไรก็ตามหลายคนไม่มีอาการ "คลาสสิก" เหล่านี้และมีอาการที่อาจรวมถึงอาการท้องผูกปวดข้อและแม้แต่ผมร่วง เด็กที่เป็นโรค celiac อาจเติบโตช้ากว่าคนในวัยเดียวกันและในที่สุดก็อาจอายุสั้นกว่าผู้ใหญ่
ปัญหาต่างๆเช่นโรคสมาธิสั้นและโรคซึมเศร้าอาจพบได้บ่อยในผู้ที่เป็นโรค celiac และทั้งหมดนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในผู้ที่มีอาการดาวน์เช่นกัน
การศึกษาชิ้นหนึ่งนำโดยแพทย์ที่โรงพยาบาลเด็กบอสตันพบว่าคลินิกเฉพาะทางดาวน์ซินโดรมไม่ได้ตรวจสอบอาการของโรค celiac เสมอไปโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่ออาการเหล่านั้นไม่ใช่ "อาการคลาสสิก" ที่มักเกี่ยวข้องกับภาวะนี้มากที่สุด การศึกษานั้นอ้างถึงอาการท้องผูกและปัญหาพฤติกรรมเป็นอาการที่ผู้ดูแลเด็กรายงานบ่อยที่สุดซึ่งต่อมาได้รับการตรวจคัดกรองโรค celiac
มีความเป็นไปได้ที่จะเป็นโรค celiac โดยไม่มีอาการที่สังเกตได้เลย แต่นักวิจัยอีก 2 กลุ่มพบว่าคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมที่เป็นโรค celiac มีแนวโน้มที่จะไม่มีอาการชัดเจนโดยเฉพาะอย่างยิ่งการเติบโตที่ช้า ในความเป็นจริงการศึกษาชิ้นหนึ่งพบว่าเด็กดาวน์ซินโดรมที่เพิ่งได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค celiac มีแนวโน้มที่จะมีส่วนสูงและน้ำหนักต่ำกว่าร้อยละ 10
อย่างไรก็ตามการศึกษาอื่นชี้ให้เห็นว่าอาการ celiac ทั่วไปเช่นโรคโลหิตจางท้องร่วงและอาการท้องผูกมักเกิดขึ้นในเด็กดาวน์ซินโดรมที่ไม่มี celiac นอกจากนี้ยังเป็นไปได้สำหรับผู้ที่เป็นโรค celiac จะมีการทำงานของต่อมไทรอยด์ต่ำซึ่งอาจเกิดขึ้นได้ในกรณีที่ไม่มีโรค celiac ในผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรม ดังนั้นนักวิจัยกล่าวว่าผู้ดูแลและแพทย์จำเป็นต้องเฝ้าระวังและตรวจสอบสภาพ
มีข่าวดี: การศึกษาครั้งใหญ่จากสวีเดนพบว่าคนที่เป็นทั้งดาวน์ซินโดรมและโรค celiac ไม่มีความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตมากกว่าคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมเพียงอย่างเดียว
การดูแลผู้ที่เป็นโรค Celiac
น่าเสียดายที่ปัจจุบันยังไม่มียาที่ต้องสั่งโดยแพทย์เพื่อรักษาโรค celiac อาจมีการเปลี่ยนแปลงในอนาคต แต่ ณ ตอนนี้การรักษาโรค celiac เพียงวิธีเดียวคือการรับประทานอาหารที่ปราศจากกลูเตนซึ่งผู้ที่เป็นโรค celiac จะต้องปฏิบัติตามไปตลอดชีวิต
อาหารที่ปราศจากกลูเตนฟังดูค่อนข้างง่ายบนกระดาษ แต่ในทางปฏิบัติอาจเป็นเรื่องยากเนื่องจากอาหารจำนวนมากมีกลูเตนเกรน เมื่อปรุงอาหารสำหรับคนที่เป็นโรค celiac คุณต้องอ่านฉลากอย่างละเอียดและป้องกันการปนเปื้อนข้ามของกลูเตนในห้องครัว
ในความเป็นจริงบางครอบครัวฝึกการรับประทานอาหารที่ปราศจากกลูเตนที่บ้านเพื่อป้องกันสุขภาพของสมาชิกที่เป็นโรค celiac การรับประทานอาหารนอกบ้านอาจเป็นเรื่องที่ท้าทายแม้ว่าจะง่ายกว่าด้วยการแพร่หลายของเมนูปลอดกลูเตนในอาหารจานด่วนและร้านอาหารบริการด่วนต่างๆ
คำจาก Verywell
เมื่อบุตรหลานของคุณมีอาการดาวน์การพิจารณาถึงการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญเช่นการรับประทานอาหารที่ปราศจากกลูเตนอาจดูเหมือนมากเกินไปโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากบุตรของคุณมีภาวะแทรกซ้อนทางสุขภาพอื่น ๆ ที่พบได้บ่อยในผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรม การเลี้ยงดูเด็กดาวน์ซินโดรมหรือการดูแลผู้ใหญ่อาจเป็นเรื่องที่ท้าทายและการเพิ่มข้อ จำกัด พิเศษด้านอาหารจะไม่ช่วยได้
แต่มีข่าวดี: ไม่จำเป็นต้องกีดกันลูกของคุณให้กินคุกกี้พิซซ่าและอาหารโปรดในวัยเด็กอื่น ๆ เนื่องจากอาหารเหล่านี้ทุกประเภทที่ปราศจากกลูเตนมีให้บริการอย่างกว้างขวาง นอกจากนี้เมื่อคุณเข้าใจเส้นโค้งการเรียนรู้ (ที่สูงชันเป็นที่ยอมรับ) ที่มาพร้อมกับอาหารแล้วคุณอาจพบว่ามันจะกลายเป็นลักษณะที่สองและคุณอาจเห็นว่าการย่อยอาหารและอาการอื่น ๆ ของบุตรหลานของคุณดีขึ้นเช่นกัน