การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับโรค Celiac

เนื้อหา

• การทดสอบทางพันธุกรรมของโรค Celiac มองหาสองยีน
• การทดสอบยีน Celiac เกี่ยวข้องกับหน้าจอที่เรียบง่าย
• การทดสอบทางพันธุกรรมไม่เท่ากับการวินิจฉัย

โรค Celiac เชื่อมโยงกับกรรมพันธุ์ซึ่งหมายความว่าคุณจะพัฒนา celiac ได้ก็ต่อเมื่อคุณมียีนที่จูงใจคุณไป ดังนั้นแพทย์จึงใช้การทดสอบทางพันธุกรรมของโรค celiac มากขึ้นเพื่อตรวจสอบว่าใครบางคนมีแนวโน้มที่จะพัฒนาสภาพนี้หรือไม่

เกือบทุกคนกินกลูเตนซึ่งเป็นโปรตีนที่พบในเมล็ดข้าวสาลีข้าวบาร์เลย์และข้าวไรย์ อย่างไรก็ตามในคนที่มียีนที่ถูกต้องการกินกลูเตนอาจนำไปสู่โรค celiac ในที่สุดซึ่งเป็นภาวะภูมิต้านตนเองที่ทำให้เซลล์เม็ดเลือดขาวที่ต่อสู้กับโรคของคุณโจมตีเยื่อบุลำไส้เล็กของคุณ

ไม่ใช่ทุกคนที่มียีนของโรค celiac ในที่สุดจะเป็นโรค celiac ในความเป็นจริงในขณะที่ประชากรมากถึง 40% มียีนที่จำเป็นอย่างใดอย่างหนึ่งหรือทั้งสองอย่างมีเพียง 1% ของประชากรเท่านั้นที่เป็นโรค celiac ดังนั้นการมีศักยภาพทางพันธุกรรมไม่ได้หมายความว่าคุณจะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค celiac และจำเป็นต้องเลิกกลูเตน ในความเป็นจริงอัตราต่อรองจะซ้อนกัน

อย่างไรก็ตามการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับโรค celiac สามารถให้ปริศนาการวินิจฉัยได้อีกชิ้นหนึ่งโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่การวินิจฉัยของคุณไม่ชัดเจนหรือคุณกำลังพยายามที่จะกำหนดความต้องการในการทดสอบในอนาคต

การทดสอบทางพันธุกรรมของโรค Celiac มองหาสองยีน

ทนอยู่กับฉัน - มันซับซ้อน

ยีนที่โน้มน้าวให้คุณเป็นโรค celiac นั้นอยู่ใน DNA ของเราที่ซับซ้อนระดับ HLA และรู้จักกันในชื่อยีน DQ ทุกคนมียีน DQ สองชุด - หนึ่งชุดจากแม่และอีกชุดจากพ่อ ยีน DQ มีหลายประเภท แต่มีสองประเภทที่เกี่ยวข้องกับกรณีโรค celiac ส่วนใหญ่: HLA-DQ2 และ HLA-DQ8

ในจำนวนนี้ HLA-DQ2 พบมากที่สุดในประชากรทั่วไปโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกลุ่มคนที่มีมรดกทางวัฒนธรรมในยุโรป - ประมาณ 30% หรือมากกว่านั้นของคนที่บรรพบุรุษได้รับการยกย่องจากส่วนนั้นของโลกถือ HLA-DQ2 HLA-DQ8 ถือว่าหายากกว่าโดยปรากฏประมาณ 10% ของประชากรโดยรวมแม้ว่าจะพบได้บ่อยในคนจากอเมริกากลางและอเมริกาใต้

การศึกษาพบว่าประมาณ 96% ของคนที่ได้รับการวินิจฉัยโดยการตรวจชิ้นเนื้อด้วยโรค celiac มี DQ2, DQ8 หรือทั้งสองอย่างผสมกัน เนื่องจากคุณได้รับยีน DQ หนึ่งชุดจากแม่และอีกหนึ่งยีนจากพ่อของคุณจึงเป็นไปได้ที่คุณจะมีสำเนา DQ2 สองชุด, DQ8 สองชุด, DQ2 หนึ่งชุดและ DQ8 หนึ่งชุดหรือสำเนา DQ2 หรือ DQ8 หนึ่งชุดรวมกับ ยีน DQ อีกตัว

ไม่ว่าในกรณีใด ๆ หากคุณพกสำเนา DQ2 หรือ DQ8 หนึ่งชุดคุณจะถือว่ามีความเสี่ยงสูงต่อการเป็นโรค celiac มีหลักฐานบางอย่างที่แสดงว่าการมียีนสองชุด (DQ2 หรือ DQ8) อาจเพิ่มความเสี่ยงให้คุณมากยิ่งขึ้น

การศึกษาอย่างน้อยหนึ่งชิ้นแสดงให้เห็นว่ายีนเฉพาะอื่น HLA-DQ7 ยังจูงใจให้บุคคลเป็นโรค celiac ในความเป็นจริงในการศึกษานั้น 2% ของผู้ที่เป็นโรค celiac ที่พิสูจน์แล้วได้รับการตรวจชิ้นเนื้อมี HLA-DQ7 แต่ไม่ใช่ DQ2 หรือ DQ8 อย่างไรก็ตามมีข้อถกเถียงกันอยู่ว่าการมี DQ7 ทำให้คุณเสี่ยงต่อการเป็นโรค celiac หรือไม่และการทดสอบทางพันธุกรรมในสหรัฐอเมริกายังไม่ยอมรับ DQ7 ว่าเป็น "ยีนของโรค celiac"

นอกจากนี้การวิจัยใหม่ระบุว่าคุณไม่จำเป็นต้องพกพา HLA-DQ2 หรือ HLA-DQ8 เพื่อพัฒนาความไวต่อกลูเตนที่ไม่ใช่ celiac อาจมียีน HLA-DQ เพิ่มเติมที่เกี่ยวข้องกับความไวของกลูเตน

การทดสอบยีน Celiac เกี่ยวข้องกับหน้าจอที่เรียบง่าย

การทดสอบยีนของโรค celiac ไม่ได้แพร่กระจายเลย คุณจะจัดเตรียมตัวอย่างเลือดของคุณให้ห้องปฏิบัติการใช้ไม้กวาดเพื่อรวบรวมเซลล์บางส่วนจากข้างในแก้มของคุณหรือใช้เข็มฉีดยาหรือขวดเพื่อรวบรวมน้ำลายของคุณ เลือดเซลล์แก้มหรือน้ำลายของคุณจะถูกวิเคราะห์โดยห้องปฏิบัติการ วิธีการใด ๆ เหล่านี้ให้ผลลัพธ์ที่แม่นยำเท่าเทียมกัน

คนส่วนใหญ่มีการทดสอบทางพันธุกรรมร่วมกับการทดสอบอื่น ๆ ที่แพทย์สั่ง อย่างไรก็ตามเป็นไปได้ (แม้ว่าจะมีราคาแพง) ที่จะได้รับการทดสอบโดยไม่ต้องมีแพทย์เข้ามาเกี่ยวข้อง

มีสองสถานที่ที่คุณสามารถทำการทดสอบได้โดยไม่ต้องมีคำสั่งจากแพทย์: Enterolab ซึ่งเป็นห้องปฏิบัติการเฉพาะในดัลลัส (Enterolab ยังทำการทดสอบความไวของกลูเตนด้วย) และบริการทดสอบทางพันธุกรรม 23andMe.com

ในราคาประมาณ $ 150 (จ่ายเมื่อคุณสั่งซื้อ) Enterolab จะวิเคราะห์ยีนของคุณและบอกคุณว่าคุณมียีน HLA-DQ ชนิดใดรวมถึงว่าคุณมียีนโรค celiac หลักหนึ่งในสองยีนหรือไม่ การทดสอบจะดำเนินการกับเซลล์ที่เก็บรวบรวมโดยใช้ไม้กวาดที่ด้านในของแก้มดังนั้นจึงไม่มีการดึงเลือดมาเกี่ยวข้อง เมื่อคุณปัดแก้มและส่งออกจากตัวอย่างผลลัพธ์จะส่งถึงคุณทางอีเมลภายในเวลาประมาณสามสัปดาห์

ด้วย 23andMe.com ในขณะเดียวกันคุณจะถ่มน้ำลายใส่ขวดและส่งขวดออกไปเพื่อทำการทดสอบ บริษัท ให้บริการตรวจยีนโรค celiac ผ่านตัวเลือก "Health and Ancestry" ซึ่งมีราคาประมาณ $ 200 นอกจากนี้รายงานของคุณจะให้ข้อมูลโดยละเอียดเกี่ยวกับวงศ์ตระกูลของคุณและข้อมูลเกี่ยวกับญาติทางพันธุกรรม

การทดสอบทางพันธุกรรมไม่เท่ากับการวินิจฉัย

เนื่องจากไม่ใช่ทุกคนที่มียีน celiac จึงได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค celiac (คนส่วนใหญ่ไม่พัฒนาสภาพแม้จะมียีนก็ตาม) การทดสอบทางพันธุกรรมในเชิงบวกจึงไม่เท่ากับการวินิจฉัย

การทดสอบทางพันธุกรรมของโรค celiac ในเชิงบวกทั้งหมดจะทำให้คุณได้รับสิ่งที่แพทย์พิจารณาว่าเป็นกลุ่ม "เสี่ยงสูง" สำหรับโรค celiac ดังนั้นการทดสอบยีนของโรค celiac จึงมีประโยชน์อย่างยิ่งในการแยกแยะโรค celiac ในกรณีที่มีอาการ celiac ในบางกรณีบุคคลอาจมีผลการทดสอบ celiac ที่ไม่ชัดเจนและการตรวจยีนสามารถช่วยให้แพทย์วินิจฉัยได้อย่างเหมาะสม

การตรวจยีนยังมีประโยชน์ในการแยกแยะโรค celiac ในสมาชิกในครอบครัวของ celiacs ที่ได้รับการวินิจฉัย แนะนำให้ทำการทดสอบโรค Celiac สำหรับญาติเมื่อมีคนในครอบครัวของคุณได้รับการวินิจฉัย แต่ถ้าคุณรู้ว่าคุณมียีนของโรค celiac คุณควรติดตามอย่างใกล้ชิดมากขึ้น

ในที่สุดก็เป็นไปได้ที่จะใช้การทดสอบยีนเพื่อดูว่าโรค celiac เป็นไปได้หรือไม่ในคนที่รับประทานอาหารที่ปราศจากกลูเตนอยู่แล้ว

คุณต้องกินกลูเตนเพื่อการทดสอบโรค celiac แบบเดิมจึงจะแม่นยำ อย่างไรก็ตามบางคนตระหนักว่าการรับประทานอาหารที่ปราศจากกลูเตนทำให้รู้สึกดีขึ้นและนำโปรตีนกลูเตนออกจากอาหาร ก่อน อยู่ระหว่างการทดสอบโรค celiac หากพวกเขาตัดสินใจในภายหลังว่าต้องการการวินิจฉัยพวกเขามีสองทางเลือก: ลองท้าทายกลูเตนหรือรับการทดสอบทางพันธุกรรม

คุณไม่จำเป็นต้องกินกลูเตนสำหรับการทดสอบยีนของโรค celiac อีกครั้งการทดสอบจะพิจารณาว่าคุณมีหรือไม่ ศักยภาพ เพื่อพัฒนาโรค celiac ไม่ใช่ถ้าคุณมีจริง ดังนั้นแม้ว่าการทดสอบทางพันธุกรรมจะไม่สามารถให้คำตอบที่แน่นอนได้ว่าคุณเป็นโรค celiac จริงหรือไม่ แต่หลายคนชอบที่จะท้าทายกลูเตนเพราะไม่ต้องการให้พวกเขากลับไปทานกลูเตนเพื่อรับข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับสภาพ

มีหลายสิ่งที่เรายังไม่รู้เกี่ยวกับโรค celiac และยังไม่ชัดเจนว่าทำไมคนบางคนที่มียีนของโรค celiac จึงพัฒนาขึ้นในขณะที่คนอื่นไม่ทำ อย่างไรก็ตามการทดสอบทางพันธุกรรมของโรค celiac สามารถช่วยในการระบุความเสี่ยงของภาวะนี้ในสมาชิกในครอบครัวและในกรณีที่ไม่ชัดเจนอย่างสมบูรณ์