เนื้อหา
ด้วยการทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลขั้นสูงปัจจุบันแพทย์สามารถระบุความผิดปกติของโครโมโซมได้มากขึ้นกว่าเดิมไม่ว่าจะเชื่อมโยงโดยตรงหรือโดยอ้อมกับโรค หนึ่งในนั้นคือโรค celiacไม่เหมือนเงื่อนไขบางประการที่ผลบวกเกี่ยวข้องโดยตรงกับอาการของโรคผลบวกจากการทดสอบยีน celiac แสดงให้เห็นถึงความเป็นไปได้มากกว่าความแน่นอนของโรค ในกรณีส่วนใหญ่ความเป็นไปได้จะน้อย
การระบุยีน Celiac
การกลายพันธุ์ของโครโมโซมสองตัวที่เรียกว่า HLA-DQ2 และ HLA-DQ8 มักเกี่ยวข้องกับโรค celiac
ตามความหมายแล้ว HLA (แอนติเจนเม็ดเลือดขาวของมนุษย์) คือโปรตีนของเซลล์ที่กระตุ้นการตอบสนองของระบบภูมิคุ้มกัน ด้วยโรค celiac ความผิดปกติในการเข้ารหัส HLA อาจทำให้ระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายยุ่งเหยิงเมื่อมีกลูเตนและโจมตีเซลล์ของลำไส้เล็ก
แม้ว่า HLA-DQ2 และ HLA-DQ8 จะเชื่อมโยงกับผลกระทบนี้ แต่การกลายพันธุ์ไม่จำเป็นต้องหมายความว่าคุณจะเป็นโรค ในความเป็นจริงประชากรสหรัฐมากถึง 40 เปอร์เซ็นต์มีการกลายพันธุ์เหล่านี้ส่วนใหญ่เป็นคนเชื้อสายยุโรป ในบรรดาผู้ที่มีการกลายพันธุ์มีเพียงประมาณ 1 ถึง 4 เปอร์เซ็นต์เท่านั้นที่จะพัฒนาโรคในช่วงโตเต็มที่
ทั้งหมดบอกว่าประมาณ 1 ใน 100 คนในสหรัฐอเมริกาจะเป็นโรค celiac ในรูปแบบใดรูปแบบหนึ่งโดยมีอาการตั้งแต่ร้ายแรงจนถึงแทบไม่มีอยู่จริง
จะเกิดอะไรขึ้นถ้าคุณทดสอบในเชิงบวก
การทดสอบในเชิงบวกสำหรับ HLA-DQ2 หรือ HLA-DQ8 ไม่ได้หมายความว่าคุณต้องเปลี่ยนพฤติกรรมการกินของคุณเว้นแต่คุณจะมีอาการของโรค (รวมถึงความเสียหายต่อวิลลี่ที่อยู่ในลำไส้เล็ก) การทดสอบจะบอกคุณได้ง่ายๆว่าคุณมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคนี้ไม่มีอะไรเพิ่มเติม
ด้วยเหตุนี้ผู้เชี่ยวชาญด้าน celiac ส่วนใหญ่จะแนะนำให้คุณและครอบครัวของคุณได้รับการตรวจสอบอย่างสม่ำเสมอในกรณีที่คุณมีอาการอย่างน้อยหนึ่งคนในที่สุด เนื่องจากการกลายพันธุ์ของ HLA ถูกส่งต่อจากพ่อแม่ไปสู่ลูกโดยเด็กบางคนได้รับสำเนาการกลายพันธุ์สองชุด (หนึ่งชุดจากพ่อแม่แต่ละคน) ในขณะที่คนอื่น ๆ ได้รับมรดกเพียงชุดเดียว ผู้ที่ได้รับมรดกทั้งสองมีความเสี่ยงมากที่สุด
หากคุณมีอาการและผลการทดสอบอื่น ๆ ทั้งหมดเป็นลบการทดสอบ HLA ในเชิงบวกอาจเป็นเหตุให้ช่วงทดลองที่คุณหยุดกลูเตนเพื่อดูว่าอาการของคุณดีขึ้นหรือไม่
คำจาก Verywell
ผู้ที่สงสัยว่าเป็นโรค celiac มักจะเริ่มรับประทานอาหารที่ปราศจากกลูเตนล่วงหน้าเพื่อดูว่าอาการดีขึ้นหรือไม่ แม้ว่าวิธีนี้จะทำได้ดีและไม่ก่อให้เกิดอันตรายใด ๆ แต่การเริ่มต้นล่วงหน้าอาจขัดขวางความสามารถในการวินิจฉัยที่ถูกต้องหากคุณตัดสินใจเข้ารับการทดสอบ
เนื่องจากแผงเลือด celiac มาตรฐานจะตรวจหาแอนติบอดีจำเพาะต่อกลูเตนในกระแสเลือดของคุณในขณะที่การตรวจส่องกล้องจะค้นหาหลักฐานภาพของความเสียหายในลำไส้เล็ก หากไม่มีการสัมผัสกับกลูเตนการทดสอบจะไม่สามารถระบุลักษณะของโรคได้น้อยลงและอาจส่งคืนผลลัพธ์ที่ผิดพลาดได้
เมื่อต้องการการวินิจฉัยที่ถูกต้องคุณต้องสัมผัสกับกลูเตน การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถชี้ให้เห็นถึงโอกาสในการเกิดโรคเท่านั้นแทนที่จะเป็นการวินิจฉัยขั้นสุดท้าย