เนื้อหา
- Charcot-Marie-Tooth disease คืออะไร?
- สาเหตุของโรค Charcot-Marie-Tooth คืออะไร?
- อาการของโรค Charcot-Marie-Tooth คืออะไร?
- โรค Charcot-Marie-Tooth วินิจฉัยได้อย่างไร?
- Charcot-Marie-Tooth รักษาอย่างไร?
- ภาวะแทรกซ้อนของโรค Charcot-Marie-Tooth คืออะไร?
- อยู่กับโรค Charcot-Marie-Tooth
- ฉันควรติดต่อผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพเมื่อใด
- ประเด็นสำคัญ
Charcot-Marie-Tooth disease คืออะไร?
โรค Charcot-Marie-Tooth เป็นความบกพร่องของเส้นประสาทที่สืบทอดมาซึ่งทำให้เกิดความผิดปกติในเส้นประสาทที่ส่งเท้าขามือและแขนของคุณ มีผลต่อทั้งมอเตอร์และประสาทสัมผัสของคุณ เส้นประสาทของมอเตอร์ส่งสัญญาณจากสมองไปยังกล้ามเนื้อเพื่อบอกให้เคลื่อนไหว เส้นประสาทรับความรู้สึกนำความรู้สึกเช่นความร้อนความเย็นและความเจ็บปวดกลับไปที่สมองของคุณ Charcot-Marie-Tooth ถือเป็นโรคระบบประสาทส่วนปลายเนื่องจากมีผลต่อเส้นประสาทภายนอกสมองและไขสันหลัง
โรคนี้ตั้งชื่อตามแพทย์ 3 คนซึ่งอธิบายโรคนี้เป็นครั้งแรกในปี พ.ศ. 2429 เป็นโรคเส้นประสาทประเภทหนึ่งที่พบบ่อยที่สุด
สาเหตุของโรค Charcot-Marie-Tooth คืออะไร?
Charcot-Marie-Tooth มักเกิดจากความบกพร่องของยีนที่สืบทอดมาจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคน ข้อมูลทางพันธุกรรมที่พ่อแม่ของคุณคนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคนส่งต่อให้คุณเป็นตัวกำหนดประเภทของการกลายพันธุ์ของยีนที่คุณมี การกลายพันธุ์ของยีนนี้เป็นตัวกำหนดว่าคุณมีอาการอย่างไรและคุณอายุเท่าไรเมื่อเริ่ม
ความบกพร่องทางพันธุกรรมบางอย่างมีผลต่อแอกซอนซึ่งเป็นส่วนของเส้นประสาทที่ส่งสัญญาณไปยังเส้นประสาทอื่น ๆ ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมอื่น ๆ มีผลต่อเยื่อบุป้องกันรอบแอกซอนเรียกว่าปลอกไมอีลิน ข้อบกพร่องทั้งสองประเภทอาจนำไปสู่ความเสียหายระยะยาวของเส้นประสาทและส่งผลต่อความสามารถในการส่งสัญญาณ
อาการของโรค Charcot-Marie-Tooth คืออะไร?
อาการ Charcot-Marie-Tooth อาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลแม้ว่าจะเริ่มที่เท้าและขาของคุณก็ตาม เมื่อเวลาผ่านไปโรคนี้อาจส่งผลต่อมือและแขนของคุณด้วย อาการมักปรากฏครั้งแรกในวัยรุ่นและวัยหนุ่มสาว
อาการทั่วไป ได้แก่ :
ความอ่อนแอของเท้าและกล้ามเนื้อขาส่วนล่าง
ความผิดปกติของเท้ารวมถึงส่วนโค้งที่สูงและนิ้วเท้าที่งอ (นิ้วเท้าค้อน)
ความยากในการยกเท้าขณะเดิน (การวางเท้า)
สูญเสียกล้ามเนื้อบริเวณมือและเท้า
อาการชาการรู้สึกเสียวซ่าการเผาไหม้หรือการสูญเสียความรู้สึกอุณหภูมิในมือและเท้าของคุณ
รู้สึกไม่สบายหรือปวดมือและเท้า
โรค Charcot-Marie-Tooth วินิจฉัยได้อย่างไร?
ผู้เชี่ยวชาญที่เรียกว่านักประสาทวิทยาอาจวินิจฉัยว่า Charcot-Marie-Tooth หลังจากทำการตรวจระบบประสาทและถามเกี่ยวกับประวัติครอบครัวของคุณ การทดสอบที่ช่วยในการวินิจฉัย ได้แก่ :
การตรวจเลือดเพื่อค้นหาข้อบกพร่องทางพันธุกรรม
การศึกษาการนำกระแสประสาทเพื่อวัดความแรงและความเร็วของสัญญาณไฟฟ้าที่ส่งผ่านเส้นประสาทของคุณ
Electromyography เพื่อวัดว่ากล้ามเนื้อของคุณตอบสนองต่อการกระตุ้นด้วยไฟฟ้าได้ดีเพียงใด
การตรวจชิ้นเนื้อเส้นประสาทซึ่งเกี่ยวข้องกับการเอาเส้นประสาทเล็ก ๆ มาตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์
หากคุณไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณอาจพิจารณาหาสาเหตุอื่น ๆ ของอาการของคุณ
Charcot-Marie-Tooth รักษาอย่างไร?
ไม่มีวิธีรักษา Charcot-Marie-Tooth แต่ตัวเลือกการรักษาเหล่านี้สามารถช่วยได้:
กายภาพบำบัด เพื่อเสริมสร้างและยืดกล้ามเนื้อ วิธีนี้อาจช่วยป้องกันหรือชะลอความพิการที่เกิดจากความอ่อนแอและความผิดปกติ
กิจกรรมบำบัด เพื่อช่วยในการทำกิจกรรมประจำวันของคุณ ซึ่งรวมถึงการใช้อุปกรณ์พิเศษเช่นด้ามจับยางหรือเปลี่ยนจากปุ่มและซิปเป็น Velcro
อุปกรณ์ออร์โธปิดิกส์ เช่นเหล็กรัดข้อเท้ารองเท้าบูททรงสูงและเฝือกนิ้วหัวแม่มือ
ยาแก้ปวด หากมีความจำเป็น.
ภาวะแทรกซ้อนของโรค Charcot-Marie-Tooth คืออะไร?
Charcot-Marie-Tooth ไม่ใช่โรคร้ายแรงและคนส่วนใหญ่มีชีวิตอยู่ในวัยปกติและยังคงเคลื่อนไหวอยู่ ในบางกรณีอาจส่งผลต่อกล้ามเนื้อที่คุณต้องหายใจ เนื่องจากอาจเป็นอันตรายอย่างยิ่งในเวลากลางคืนคุณอาจต้องใช้อุปกรณ์ช่วยหายใจในเวลากลางคืน
ภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อย ได้แก่ :
การบาดเจ็บจากการหกล้ม
อาการแย่ลงจากยาที่ต้องสั่งโดยแพทย์บางชนิดอาจทำให้เกิด
การบาดเจ็บหรือการติดเชื้อที่เท้าโดยไม่มีใครสังเกตเห็นเนื่องจากไม่มีความเจ็บปวดและความรู้สึกอุณหภูมิ
อยู่กับโรค Charcot-Marie-Tooth
เป็นสิ่งสำคัญมากที่จะต้องเรียนรู้เกี่ยวกับโรคของคุณให้มากที่สุดเท่าที่จะทำได้และทำงานอย่างใกล้ชิดกับนักประสาทวิทยาของคุณ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมอาจมีความสำคัญต่อการวางแผนครอบครัว วิธีอื่น ๆ ในการจัดการโรคของคุณ ได้แก่ :
ออกกำลังกายแบบแอโรบิคที่มีผลกระทบต่ำเป็นประจำ
การหลีกเลี่ยงแอลกอฮอล์ยกเว้นในปริมาณที่พอเหมาะ
รับประทานอาหารที่มีประโยชน์และรักษาน้ำหนักให้แข็งแรง
ตรวจสอบเท้าของคุณเป็นประจำเพื่อหาการบาดเจ็บหรือการติดเชื้อ
ยาที่ต้องสั่งโดยแพทย์บางชนิดอาจทำให้อาการแย่ลงได้ดังนั้นเมื่อทานยาที่ต้องสั่งโดยแพทย์ใหม่เป็นครั้งแรกโปรดปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับผลกระทบที่อาจเกิดขึ้นกับสภาพของคุณ
ฉันควรติดต่อผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพเมื่อใด
หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Charcot-Marie-Tooth โปรดพูดคุยกับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณเกี่ยวกับเวลาที่คุณอาจต้องโทรหาพวกเขา พวกเขามักจะแนะนำให้คุณโทรหาหากคุณมีอาการใหม่ ๆ หรืออาการแย่ลง
สัญญาณของการบาดเจ็บที่เท้าหรือการติดเชื้อ
หายใจลำบาก
ประเด็นสำคัญ
โรค Charcot-Marie-Tooth เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งมีผลต่อเส้นประสาทที่ส่งเท้าขามือและแขน เกิดจากความบกพร่องของยีนที่มักจะได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ของบุคคล
อาการมักเริ่มในวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้นและอาจรวมถึงความอ่อนแอของเท้าขาและเท้าผิดรูป เมื่อเวลาผ่านไปมือและแขนอาจได้รับผลกระทบเช่นกัน
Charcot-Marie-Tooth ไม่สามารถรักษาให้หายได้ในขณะนี้ แต่การรักษาเช่นกายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัดมักจะมีประโยชน์มาก คนส่วนใหญ่ที่มีอาการนี้อยู่ในวัยปกติและยังคงเคลื่อนไหวอยู่