ภาพรวมของ Cloacal Exstrophy

เนื้อหา

• อาการ
• สาเหตุ
• การวินิจฉัย
• การรักษา
• การเผชิญปัญหา

Cloacal exstrophy เป็นความบกพร่องที่เกิดขึ้นได้ยาก แต่ร้ายแรง มีผลต่อการเกิดประมาณ 1 ในทุกๆ 250,000 ครั้ง เด็กที่มีอาการกำเริบแบบปิดบังจะประสบปัญหาระหว่างการพัฒนาอวัยวะในช่องท้องก่อนคลอด พวกเขาอาจเกิดมาโดยมีส่วนของอวัยวะสัมผัสอยู่ภายนอกร่างกาย พวกเขามักประสบปัญหาอื่น ๆ เกี่ยวกับการพัฒนาอวัยวะในช่องท้อง ตัวอย่างเช่นกระเพาะปัสสาวะมักจะแบ่งออกเป็นสองซีกเช่นเดียวกับทวารหนักและลำไส้ใหญ่

Cloacal exstrophy ต้องรักษาด้วยการผ่าตัด มีตัวเลือกต่างๆขึ้นอยู่กับสถานการณ์ การผ่าตัดเน้นการฟื้นฟูการทำงานของระบบทางเดินอาหารเป็นหลัก ด้วยการผ่าตัดนี้เด็กที่มีอาการกำเริบอุดตันสามารถใช้ชีวิตได้เต็มที่

คำว่า "cloacal" หมายถึงช่อง cloaca ที่พบได้ทั่วไปที่ส่วนท้ายของทางเดินอาหาร สิ่งมีชีวิตที่มีกระดูกสันหลังหลายชนิดมี cloaca ปล่อยทั้งสิ่งขับถ่ายและสิ่งคัดหลั่งจากอวัยวะเพศ "Exstrophy" หมายถึงการมีอวัยวะภายในทั้งหมดหรือบางส่วนในส่วนภายนอกของร่างกาย ส่วนใหญ่มักใช้กับความผิดปกติของอวัยวะในช่องท้องเช่นกระเพาะปัสสาวะขยายตัว

อาการ

อาการคลาสสิกของการขยายตัวของ cloacal คือการปรากฏตัวของอวัยวะในช่องท้องด้านนอกของร่างกาย โดยเฉพาะอวัยวะยื่นออกมาทางผนังหน้าท้องในบริเวณสายสะดือซึ่งคุณคาดว่าจะมีปุ่มท้อง สิ่งนี้เรียกว่า omphalocele omphalocele ขนาดเล็กอาจมีเฉพาะบางส่วนของลำไส้ omphalocele ขนาดใหญ่อาจหมายถึงอวัยวะในช่องท้องหลายส่วนยื่นออกมาจากช่องท้อง อวัยวะเหล่านี้อาจรวมถึงลำไส้ตับและม้าม

การขยายตัวของกระเพาะปัสสาวะยังเป็นส่วนประกอบที่พบบ่อยของการขยายตัวของ cloacal exstrophy ยังเป็นภาวะที่สามารถเกิดขึ้นได้เอง เกิดขึ้นในทารกแรกเกิดประมาณ 1 ใน 50,000 คน กระเพาะปัสสาวะสัมผัสกับผิวภายนอกของร่างกาย นอกจากนี้ยังแบ่งครึ่ง เนื่องจากการแบ่งตัวนี้กระเพาะปัสสาวะจึงไม่สามารถกลั้นปัสสาวะได้

เด็กที่มีอาการกำเริบแบบปิดบังอาจไม่มีทวารหนักที่สร้างขึ้นอย่างเหมาะสม ลำไส้ใหญ่อาจเชื่อมต่อกับกระเพาะปัสสาวะแทนที่จะออกอย่างถูกต้อง พวกเขาอาจมีปัญหาเกี่ยวกับกระดูกสันหลังเช่น spina bifida

ในที่สุดอวัยวะเพศของเด็กที่มีอาการกำเริบแบบปิดบังอาจมีปัญหาในการสร้าง ทารกเพศชายอาจมีลึงค์และถุงอัณฑะแตก ลึงค์อาจอยู่ในกระเพาะปัสสาวะในช่วงแรกเกิด ทารกเพศหญิงอาจมีคลิตอริสแตกหรือช่องคลอดสองช่อง บุคคลบางคนมีอวัยวะเพศไม่ชัดเจน

สาเหตุ

Cloacal exstrophy มีสาเหตุมาจากปัญหาเกี่ยวกับการพัฒนาของผนังช่องท้องส่วนล่างและอวัยวะในช่องท้องในระหว่างการพัฒนาตัวอ่อน จนถึงปัจจุบันแพทย์ไม่ทราบว่าเหตุใดจึงเกิดขึ้น

การขยายตัวของ Cloacal อาจเกิดขึ้นได้บ่อยขึ้นในระหว่างการตั้งครรภ์หลายครรภ์โดยเฉพาะกับฝาแฝดที่เหมือนกัน ฝาแฝดทั้งสองไม่จำเป็นต้องได้รับผลกระทบ

การวินิจฉัย

Cloacal exstrophy อาจรับรู้ได้ในหรือก่อนเวลาเกิด มักตรวจพบเป็นครั้งแรกในระหว่างการอัลตราซาวนด์ก่อนคลอด จากนั้นการวินิจฉัยจะได้รับการยืนยันเมื่อเกิด

การรักษา

การรักษาอาการชักกระตุกมักจะต้องให้ทารกได้รับการผ่าตัดหลายครั้งเมื่อเวลาผ่านไป บางครั้งเรียกว่าการสร้างใหม่แบบจัดฉากเนื่องจากการซ่อมแซมจะทำในขั้นตอน

ส่วนประกอบเฉพาะของการสร้างใหม่จะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับรายละเอียดของอาการของบุตรหลานของคุณ อย่างไรก็ตามมีองค์ประกอบบางอย่างของการซ่อมแซมที่พบมากขึ้น ซึ่งรวมถึง:

• ซ่อมแซมช่องท้อง โดยทั่วไปจะดำเนินการในช่วงใกล้เวลาเกิด ซึ่งมักจะรวมถึงการปิดกระเพาะปัสสาวะและการสร้าง colostomy การปิดกระเพาะปัสสาวะช่วยให้สามารถกลั้นปัสสาวะที่ทำโดยไตได้ จากนั้นสามารถระบายออกทางท่อปัสสาวะ การทำโคลอสโตมีคือการเปิดจากลำไส้ใหญ่ไปยังผิวของผิวหนัง ลำไส้สามารถปล่อยอุจจาระผ่านช่องนี้ลงในถุงเก็บได้ กระเป๋าคอลเลกชั่นนี้เรียกว่ากระเป๋าใส่โคลอสโตมี ในเวลาเดียวกันกระเพาะปัสสาวะจะถูกเคลื่อนเข้าสู่ช่องท้องและผนังหน้าท้องจะปิดลง
• Osteotomies เป็นการผ่าตัดที่ใช้เพื่อปรับกระดูกสะโพกเพื่อให้กระดูกเชิงกรานสามารถรองรับอวัยวะภายในได้อย่างเหมาะสม บางครั้งอาจมีการผ่าตัดกระเพาะปัสสาวะเพิ่มเติมในเวลาเดียวกัน
• ขั้นตอนการดึงผ่าน สามารถทำได้หากเด็กเกิดมามีลำไส้ใหญ่เพียงพอที่จะผลิตอุจจาระแข็ง ขั้นตอนการดึงผ่านจะเชื่อมต่อลำไส้ใหญ่กับทวารหนัก วิธีนี้จะทำให้เด็กขับอุจจาระออกทางทวารหนักได้

การกำหนดเพศ

การรักษาอาการกำเริบของ cloacal อาจเกี่ยวข้องกับการผ่าตัดที่อวัยวะเพศ Cloacal exstrophy เป็นส่วนหนึ่งของความแตกต่างทางเพศ การผ่าตัดอวัยวะเพศสำหรับ cloacal exstrophy ค่อนข้างขัดแย้งกัน ในอดีตบุคคลทั้งหมดที่มีอาการกำเริบของโรคได้รับมอบหมายให้เป็นผู้หญิงเนื่องจากปัญหามากมายที่เห็นได้จากโครงสร้างของลึงค์ อย่างไรก็ตามบุคคล XY จำนวนมากที่มีอาการกำเริบแบบปิดบังจะพัฒนาอัตลักษณ์ของเพศชาย ดังนั้นพ่อแม่และแพทย์ควรมีการพูดคุยเชิงลึกเกี่ยวกับการกำหนดเพศและเพศของการเลี้ยงดูก่อนตัดสินใจว่าจะดำเนินการอย่างไร

การเผชิญปัญหา

เมื่อลูกของคุณได้รับการวินิจฉัยว่ามีอาการกำเริบของโรคจะทำให้รู้สึกน่ากลัว ลูกของคุณอาจต้องได้รับการผ่าตัดหลายครั้งในช่วงหลายปี พวกเขาอาจต้องใช้เวลาอยู่ในโรงพยาบาล

การดูแลที่บ้านสำหรับเด็กเหล่านี้ยังแตกต่างจากเด็กคนอื่น ๆ คุณอาจต้องเรียนรู้วิธีเปลี่ยนถุงน้ำดีและสอนทักษะนั้นให้กับผู้ดูแลคนอื่น ๆ บุตรของคุณอาจมีความต้องการพิเศษอื่น ๆ

สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าเด็กที่มีอาการกำเริบแบบปิดบังสามารถมีชีวิตที่ยืนยาวและมีสุขภาพดีได้ ชีวิตของพวกเขาอาจแตกต่างไปจากชีวิตของเด็กคนอื่น ๆ แต่นั่นไม่ได้หมายความว่าพวกเขาแย่ลง

ในฐานะเด็กหรือผู้ใหญ่ที่มีอาการกำเริบแบบปิดบังคุณอาจเผชิญกับความท้าทายโดยเฉพาะอย่างยิ่งเกี่ยวกับความสัมพันธ์และเรื่องเพศ อวัยวะเพศของคุณอาจแตกต่างจากที่คุณหรือคู่ของคุณคาดหวัง คุณอาจกำลังจัดการกับถุงโคลอสโตมีหรือปัญหาอื่น ๆ ที่อาจซับซ้อนในการอธิบายให้คู่นอนฟัง พยายามอย่าท้อถอย ผู้ที่มีอาการกำเริบของโรคสามารถและมีความรักและความสัมพันธ์ทางเพศได้ มักเป็นไปได้ที่ผู้ที่มีภาวะนี้จะมีบุตรได้ด้วยเทคนิคการช่วยการเจริญพันธุ์

คำจาก Verywell

หากคุณกำลังเผชิญกับอาการกำเริบของโรคปิดบังสิ่งสำคัญคือต้องหาการสนับสนุน หากคุณเป็นผู้ปกครองศัลยแพทย์ในโรงพยาบาลเด็กที่เชี่ยวชาญในภาวะนี้อาจเชื่อมโยงคุณกับผู้ปกครองคนอื่น ๆ ที่รับมือกับการวินิจฉัยนี้ได้ นอกจากนี้ยังมีกลุ่มสนับสนุนทางออนไลน์สำหรับผู้ปกครองที่ต้องรับมือกับภาวะอุดตันและกระเพาะปัสสาวะ

หากคุณเป็นเด็กวัยรุ่นหรือผู้ใหญ่ที่มีอาการกำเริบรุนแรงคุณก็มีการสนับสนุนเช่นกัน! การพูดคุยกับคนอื่นที่มีสภาพคล้าย ๆ กันจะเป็นประโยชน์ ท้ายที่สุดแล้ววัยรุ่นอีกคนที่หาวิธีจัดการกับถุงโคลอสโตมีที่งานพรอมอาจจะพูดคุยได้ง่ายกว่าผู้ใหญ่ที่เห็นอกเห็นใจที่สุด! ชุมชนออนไลน์เช่นชุมชนที่ Courage to Shine ยังช่วยให้คุณเห็นความเป็นอยู่ของคนอื่น ๆ และเจริญรุ่งเรืองด้วยการขยายตัวอย่างไม่ชัดเจนและเงื่อนไขที่เกี่ยวข้อง

จำไว้ว่าเป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกหนักใจในบางครั้ง อย่ากลัวที่จะขอความช่วยเหลือและข้อมูล พูดคุยกับแพทย์ของคุณหรือหานักบำบัดที่เชี่ยวชาญในการทำงานกับผู้ที่มีปัญหาสุขภาพเรื้อรัง มีหลายคนที่สามารถรับข้อมูลและการสนับสนุนที่คุณต้องการได้