เนื้อหา
Coffin-Lowry syndrome เป็นความผิดปกติทางระบบประสาทที่หาได้ยากโดยมีความบกพร่องทางสติปัญญาเล็กน้อยถึงลึกซึ้งรวมถึงพัฒนาการล่าช้าในการเจริญเติบโตและการประสานงานของมอเตอร์ โดยปกติจะรุนแรงกว่าในผู้ชายบุคคลที่ได้รับผลกระทบจะมีลักษณะใบหน้าที่โดดเด่นเช่นหน้าผากที่โดดเด่นและดวงตาที่เอียงลงที่มีระยะห่างกันมากจมูกสั้นกว้างและมือที่อ่อนนุ่มมีนิ้วสั้นในหลาย ๆ กรณีผู้ที่มีอาการนี้ ความโค้งผิดปกติของกระดูกสันหลังความสั้นของความสูงและ microcephaly (ศีรษะเล็กผิดปกติ)อาการ
อาการของ Coffin-Lowry syndrome ซึ่งมีแนวโน้มที่จะรุนแรงขึ้นในผู้ชายจะมีความโดดเด่นมากขึ้นตามอายุ ซึ่งรวมถึง:
- ความพิการทางสติปัญญา: ขอบเขตของอาการนี้มีตั้งแต่ความบกพร่องทางสติปัญญาเล็กน้อยไปจนถึงขั้นรุนแรงโดยบางคนที่มีอาการนี้ไม่เคยพัฒนาความสามารถในการพูด
- คุณสมบัติใบหน้ากว้าง: โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเพศชายและมองเห็นได้ชัดเจนที่สุดในวัยเด็กตอนปลายผู้ที่เป็นโรค Coffin-Lowry จะมีหน้าผากที่โดดเด่นดวงตาที่มีระยะห่างกันมากและเอียงลงจมูกที่สั้นและกว้างและปากที่กว้างขึ้นและมีริมฝีปากที่หนาขึ้น
- มือใหญ่และนุ่ม: ลักษณะเด่นอีกประการหนึ่งของอาการนี้คือมือที่ใหญ่กว่าและมีนิ้วที่เรียวสั้นกว่า
- ตอนที่กระตุ้นให้เกิดการกระตุ้น: เกิดขึ้นในวัยเด็กหรือวัยรุ่นในบางคนบางคนที่มีอาการนี้อาจมีอาการทรุดลงเพื่อตอบสนองต่อเสียงดังหรือเสียงดัง
- ความโค้งของกระดูกสันหลัง: หลายคนที่มีอาการ Coffin-Lowry syndrome มีอาการ scoliosis (ความโค้งด้านข้าง) หรือ kyphosis (การปัดเศษด้านนอก) ของกระดูกสันหลัง
- ไมโครซีฟาลี: อาการเล็กผิดปกติของศีรษะที่มีขนาดเล็กผิดปกติเป็นอาการที่พบบ่อย
- ความผิดปกติของโครงกระดูก: ผู้ที่เป็นโรคนี้อาจมีข้อต่อสองข้างนิ้วหัวแม่เท้าสั้นลงกระดูกใบหน้าหนาขึ้นกระดูกที่ยาวขึ้นและกระดูกเต้านมชี้หรือจม
- การสูญเสียมวลกล้ามเนื้อ: การสร้างกล้ามเนื้อไม่ดีมักพบในผู้ที่เป็นโรค Coffin-Lowry
- อาการเกร็งแบบก้าวหน้า: สิ่งนี้หมายถึงการยืดกล้ามเนื้อบางกลุ่มซึ่งเป็นปัญหาที่อาจเลวร้ายลงเมื่อเวลาผ่านไป
- หยุดหายใจขณะหลับ: อาการที่บันทึกไว้บ่อย ๆ ของภาวะนี้คือภาวะหยุดหายใจขณะหลับซึ่ง ได้แก่ การกรนและ / หรือปัญหาในการหายใจขณะหลับ
- เพิ่มความเสี่ยงของโรคหลอดเลือดสมอง: มีหลักฐานว่าประชากรของผู้ที่เป็นโรค Coffin-Lowry syndrome มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเป็นโรคหลอดเลือดสมองที่เป็นอันตรายเนื่องจากการไหลเวียนของเลือดไปเลี้ยงสมองหยุดชะงัก
- อัตราการตายที่เพิ่มขึ้น: จากการศึกษาพบว่าผู้ที่มีอาการนี้อาจมีอายุการใช้งานลดลงอย่างมาก
ดังที่ระบุไว้ข้างต้นอาการเหล่านี้จะแตกต่างกันไปอย่างมากโดยบางอาการจะเด่นชัดกว่าอาการอื่น ๆ
สาเหตุ
ภาวะที่มีมา แต่กำเนิด Coffin-Lowry syndrome เกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ของหนึ่งในสองยีนเฉพาะของโครโมโซม X: RPS6KA3 และ RSK2 ยีนเหล่านี้ช่วยควบคุมการส่งสัญญาณระหว่างเซลล์ในร่างกายโดยเฉพาะผู้ที่เกี่ยวข้องกับการเรียนรู้ความจำระยะยาว การก่อตัวและอายุการใช้งานโดยรวมของเซลล์ประสาท นอกจากนี้ยังได้รับการยอมรับว่าช่วยควบคุมการทำงานของยีนอื่น ๆ ดังนั้นการกลายพันธุ์แบบหนึ่งอาจนำไปสู่เอฟเฟกต์แบบเรียงซ้อนอย่างไรก็ตามจำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมเพื่อตรวจสอบกลไกที่แน่นอนของการกลายพันธุ์นี้เนื่องจากเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ
โดยเฉพาะอย่างยิ่งเงื่อนไขนี้เป็นไปตามสิ่งที่เรียกว่า“ X-linked dominant pattern” ซึ่งหมายความว่ายีน RPS6KA3 หรือ RSK2 ที่ได้รับผลกระทบอยู่บนโครโมโซม X (โครโมโซมที่เชื่อมโยงกับเพศหนึ่งในสองโครโมโซม) การกลายพันธุ์ของยีนเพียงครั้งเดียวก็เพียงพอแล้ว ทำให้เกิด Coffin-Lowry syndrome ดังนั้นจึงเป็น "การครอบงำ" ในรูปแบบของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมพ่อที่เป็นโรคนี้ไม่สามารถส่งต่อไปยังลูกชายได้ (เนื่องจากลูกชายได้รับโครโมโซม Y จากพ่อโดยโครโมโซม X ของพวกเขามาจากแม่) กรณีส่วนใหญ่ระหว่าง 70 ถึง 80 เปอร์เซ็นต์เกิดขึ้นในผู้ที่ไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้
การวินิจฉัย
การวินิจฉัยเบื้องต้นของ Coffin-Lowry syndrome เกี่ยวข้องกับการประเมินลักษณะทางกายภาพ แพทย์จะค้นหาลักษณะทางกายภาพเฉพาะถิ่นของอาการในขณะที่สังเกตปัญหาพัฒนาการและความบกพร่องอื่น ๆ จากนั้นงานเริ่มต้นนี้จะได้รับความช่วยเหลือจากเทคนิคการถ่ายภาพโดยปกติคือ X-ray หรือ MRI ของสมอง การวินิจฉัยสามารถยืนยันได้ด้วยการทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลซึ่งเกี่ยวข้องกับการสุ่มตัวอย่างจากไม้ปัดแก้มเพื่อตรวจสอบการมีอยู่และกิจกรรมของ RPS6KA3 และ RSK2 ซึ่งแตกต่างกันเล็กน้อยระหว่างเพศและโดยเฉพาะอย่างยิ่งการทดสอบดังกล่าวสามารถยืนยันการวินิจฉัยที่น่าสงสัยเท่านั้น ส่วนน้อยของผู้ที่มีภาวะนี้ไม่มีการกลายพันธุ์ที่ตรวจพบได้
การรักษา
ไม่มีการรักษามาตรฐานเดียวสำหรับภาวะนี้ วิธีการของ Coffin-Lowry syndrome จะขึ้นอยู่กับประเภทและความรุนแรงของอาการ ผู้ที่มีอาการควรได้รับการทดสอบสุขภาพหัวใจการได้ยินและการมองเห็นเป็นประจำ
นอกจากนี้อาจมีการกำหนดยาป้องกันโรคลมชักสำหรับตอนที่มีการกระตุ้นให้เกิดการตกกระแทกและผู้ที่มีอาการเหล่านี้อาจต้องสวมหมวกกันน็อกนอกจากนี้อาจจำเป็นต้องทำกายภาพบำบัดหรือแม้แต่การผ่าตัดเพื่อรักษาความโค้งของกระดูกสันหลังที่เกี่ยวข้องกับอาการ เนื่องจากอาจส่งผลต่อความสามารถในการหายใจและสุขภาพของหัวใจในที่สุด
ในการจัดการด้านสติปัญญาและพัฒนาการของเงื่อนไขนี้วิธีการบำบัดทางกายภาพและกิจกรรมบำบัดควบคู่ไปกับการศึกษาที่จัดเตรียมไว้เป็นพิเศษก็มีประโยชน์มากเช่นกัน นอกจากนี้การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมที่แพทย์พูดคุยกับครอบครัวเกี่ยวกับความเสี่ยงของการสืบทอดสภาพที่มีมา แต่กำเนิดเช่นนี้มักจะแนะนำ
การเผชิญปัญหา
ไม่ต้องสงสัยเลยว่าสภาพที่มีเอฟเฟกต์แบบนี้จะทิ้งภาระอันหนักอึ้ง ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของกรณี Coffin-Lowry syndrome การรักษาอาจกลายเป็นกระบวนการต่อเนื่องและเข้มข้น สมาชิกในครอบครัวของผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องมีบทบาทสำคัญในการสนับสนุนและเห็นอกเห็นใจ กล่าวได้ว่าด้วยการสนับสนุนและการแทรกแซงที่ถูกต้องผู้ที่มีอาการสามารถบรรลุคุณภาพชีวิตที่ดีได้ กลุ่มบำบัดและสนับสนุนอาจเป็นประโยชน์สำหรับครอบครัวของผู้ที่เป็นโรค
คำจาก Verywell
Coffins-Lowry syndrome เป็นเรื่องยากเนื่องจากไม่มีวิธีรักษาที่เป็นเอกพจน์ แนวทางหลักตามที่ระบุไว้ข้างต้นเกี่ยวข้องกับการจัดการผลกระทบและอาการซึ่งต้องได้รับการดูแลและทุ่มเท การดำเนินการดังกล่าวหมายถึงการทำงานเชิงรุกและมีส่วนร่วม หมายถึงการเพิ่มอาวุธให้ตัวเองและคนที่คุณรักด้วยความรู้และหมายถึงการค้นหาความช่วยเหลือทางการแพทย์ที่เหมาะสม ส่วนหนึ่งและพัสดุด้วยความเต็มใจที่จะสื่อสารและชัดเจนกับผู้ดูแลครอบครัวและผู้ที่มีสภาพเหมือนกัน
ข่าวดีก็คือความเข้าใจเกี่ยวกับกลุ่มอาการนี้เช่นเดียวกับโรคประจำตัวทั้งหมดกำลังเติบโตอย่างรวดเร็วและตัวเลือกการรักษากำลังขยายตัว ความจริงของเรื่องนี้ก็คือวันนี้เราพร้อมที่จะเผชิญหน้ากับกรณี Coffin-Lowry syndrome ได้ดีกว่าที่เคย และทุกครั้งที่ก้าวไปข้างหน้ามุมมองก็จะสดใสขึ้นเรื่อย ๆ