เนื้อหา
เมื่อพิจารณาการวินิจฉัยกลุ่มอาการของรังไข่ polycystic (PCOS) เป็นเรื่องปกติที่แพทย์จะพิจารณาถึงภาวะต่อมหมวกไตที่มีมา แต่กำเนิดในช่วงปลาย ๆ ด้วยเหตุนี้เนื่องจากโรคทั้งสองนี้มักมีอาการเหมือนกันภาวะต่อมหมวกไตที่เริ่มมีอาการช้า แต่กำเนิด
ภาวะต่อมหมวกไตมากเกินไป แต่กำเนิดเป็นกลุ่มโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งเอนไซม์สำคัญขาดหายไปจากร่างกายความบกพร่องทางพันธุกรรมที่มีอยู่ในช่วงแรกเกิด (พิการ แต่กำเนิด) ส่งผลต่อเอนไซม์หลายชนิดที่จำเป็นในการสร้างฮอร์โมนเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไตที่สำคัญ
เกือบ 95 เปอร์เซ็นต์ของกรณี CAH เกิดจากการขาดเอนไซม์ 21-hydroxylase ร่างกายไม่สามารถสร้างฮอร์โมนสเตียรอยด์ต่อมหมวกไต 2 ตัวคือคอร์ติซอลและอัลโดสเตอโรนได้อย่างเพียงพอเมื่อขาดเอนไซม์ 21- ไฮดรอกซิเลสหรือทำงานในระดับต่ำ .
สิ่งนี้จะทำให้สมดุลที่ละเอียดอ่อนของฮอร์โมนออกไปป้องกันการสังเคราะห์อัลโดสเตอโรนและคอร์ติซอลที่เหมาะสมและเปลือกนอกของต่อมหมวกไตเริ่มสร้างแอนโดรเจน (ฮอร์โมนสเตียรอยด์ในเพศชาย) ซึ่งนำไปสู่ลักษณะความเป็นชายในเพศหญิง ใน CAH รูปแบบคลาสสิกนี้ความสมดุลของเกลือสามารถเปลี่ยนแปลงได้อย่างมากซึ่งนำไปสู่ความไม่สมดุลของอิเล็กโทรไลต์การคายน้ำและการเปลี่ยนแปลงของจังหวะการเต้นของหัวใจ
ในขณะที่ผู้ป่วยจำนวนมากได้รับการวินิจฉัยหลังคลอดไม่นาน แต่ก็มีโรคประเภทนี้ที่พัฒนาต่อไปในชีวิตโดยปกติในวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้นเรียกว่า CAH แบบไม่คลาสสิกหรือช่วงปลาย
คนเหล่านี้ขาดเอนไซม์บางชนิดที่จำเป็นสำหรับการผลิตคอร์ติซอลเท่านั้น การผลิตอัลโดสเตอโรนจะไม่ได้รับผลกระทบดังนั้นรูปแบบของโรคนี้จึงมีความรุนแรงน้อยกว่ารูปแบบที่มีมา แต่กำเนิดและแสดงอาการที่มักถูกเข้าใจผิดว่าเป็น PCOS เช่น:
- การพัฒนาก่อนวัยอันควรของขนหัวหน่าว
- ประจำเดือนมาไม่ปกติ
- ขนดก (ขนตามร่างกายที่ไม่ต้องการหรือส่วนเกิน)
- สิวรุนแรง (ที่ใบหน้าและ / หรือร่างกาย)
- ปัญหาการเจริญพันธุ์ในหญิงสาว 10 ถึง 15 เปอร์เซ็นต์ที่มี CAH
การวินิจฉัย CAH
แต่กำเนิดต่อมหมวกไต hyperplasia สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้เนื่องจาก CAH เป็นโรคที่เกิดจากการเสื่อมของเซลล์เม็ดเลือดขาวทั้งพ่อและแม่จึงต้องมีลักษณะของเอนไซม์ที่บกพร่องเพื่อส่งต่อไปยังลูก
เนื่องจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมทำให้หลายคนตระหนักถึงความเสี่ยงในครอบครัวและแจ้งให้แพทย์ทราบถึงความจำเป็นในการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรม แพทย์อาจทำการตรวจเลือดเพื่อหาระดับคอร์ติซอลที่ผิดปกติหรือระดับฮอร์โมนอื่น ๆ นอกจากนี้ยังอาจพิจารณาระดับแอนโดรเจนที่เพิ่มขึ้นเมื่อทำการวินิจฉัย นอกจากนี้แพทย์ยังจำเป็นต้องมีการบันทึกประวัติครอบครัวและการตรวจร่างกายอย่างละเอียดเพื่อให้การวินิจฉัยสมบูรณ์
ตัวเลือกการรักษา
ยาคุมกำเนิดมักจะมีประสิทธิภาพในการควบคุมรอบประจำเดือนลดสิวและบางครั้งผมร่วงผิดปกติ หากวิธีนี้ไม่ได้ผลในการจัดการกับอาการหรือแพทย์รู้สึกว่ายาคุมกำเนิดไม่เหมาะกับคุณเขาหรือเธออาจพิจารณาให้การรักษาด้วยสเตียรอยด์ในปริมาณต่ำ อย่างไรก็ตามการรักษามักไม่ได้เป็นไปตลอดชีวิต
สำหรับผู้ที่มีอาการ CAH แบบคลาสสิกที่มีภาวะขาดอัลโดสเตอโรนยาเช่น fludrocortisone (Florinef) จะกักเก็บเกลือไว้ในร่างกาย ทารกยังได้รับเกลือเสริม (เป็นยาเม็ดบดหรือสารละลาย) ในขณะที่ผู้ป่วยสูงอายุที่มี CAH แบบคลาสสิกจะรับประทานอาหารรสเค็ม
ยาและสูตรการรักษาเฉพาะขึ้นอยู่กับดุลยพินิจของแพทย์ของคุณและขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ