ความบกพร่องของตับ แต่กำเนิด

เนื้อหา

• ความบกพร่องของตับ แต่กำเนิดคืออะไร?
• สาเหตุของความบกพร่องของตับ แต่กำเนิดคืออะไร?
• อาการตับพิการ แต่กำเนิดเป็นอย่างไร?
• ความบกพร่องของตับที่มีมา แต่กำเนิดได้รับการวินิจฉัยอย่างไร?
• ความบกพร่องของตับ แต่กำเนิดได้รับการรักษาอย่างไร?
• ภาวะแทรกซ้อนของภาวะตับพิการ แต่กำเนิดมีอะไรบ้าง?
• อาศัยอยู่กับความบกพร่องของตับ แต่กำเนิด
• ฉันควรโทรหาผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของบุตรหลานเมื่อใด
• ประเด็นสำคัญเกี่ยวกับความบกพร่องของตับ แต่กำเนิด
• ขั้นตอนถัดไป

ความบกพร่องของตับ แต่กำเนิดคืออะไร?

ความบกพร่องของตับ แต่กำเนิดคือความผิดปกติของตับที่มีตั้งแต่แรกเกิด หายาก ความผิดปกติของตับเหล่านี้มักจะปิดกั้นท่อน้ำดี สิ่งนี้มีผลต่อการไหลของน้ำดี น้ำดีเป็นของเหลวที่สร้างขึ้นในตับ ช่วยเรื่องการย่อยอาหาร ท่อน้ำดีจะนำน้ำดีออกจากตับและนำไปเก็บไว้ที่ถุงน้ำดี จากนั้นนำน้ำดีไปยังลำไส้เล็กเพื่อย่อยอาหาร

เมื่อท่อน้ำดีอุดตันน้ำดีจะสะสมในตับ สิ่งนี้ทำลายตับ

ความบกพร่องของตับที่มีมา แต่กำเนิด ได้แก่ :

• atresia ทางเดินน้ำดี ภาวะที่เป็นอันตรายถึงชีวิตในทารกที่ท่อน้ำดีอุดตันหรือพัฒนาผิดปกติ สิ่งนี้ขัดขวางการไหลของน้ำดีจากตับ
• ถุงน้ำดี (choledochal) ภาวะที่ท่อตับผิดปกติ นอกจากนี้ยังสามารถปิดกั้นการไหลของน้ำดี
• โรค Alagille ท่อน้ำดีน้อยเกินไปที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติอื่น ๆ เช่นหัวใจกระดูกลักษณะใบหน้าตาและอื่น ๆ

สาเหตุของความบกพร่องของตับ แต่กำเนิดคืออะไร?

ผู้ให้บริการด้านการแพทย์ไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของความบกพร่องของตับ แต่กำเนิด ส่วนใหญ่เกิดจากสิ่งที่เกิดขึ้นในขณะที่ทารกในครรภ์กำลังพัฒนาหรือในช่วงเวลาใกล้คลอด สิ่งนี้อาจเกิดขึ้นเนื่องจากสิ่งต่อไปนี้อย่างน้อยหนึ่งอย่าง:

• การติดเชื้อไวรัสหรือแบคทีเรียหลังคลอด
• ปัญหาเกี่ยวกับระบบภูมิคุ้มกันเช่นเมื่อระบบภูมิคุ้มกันโจมตีตับหรือท่อน้ำดีโดยไม่ทราบสาเหตุ
• การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม นี่คือการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของยีนที่ยาวนาน
• ปัญหาระหว่างการพัฒนาตับและท่อน้ำดีของทารกในครรภ์
• สัมผัสกับสารพิษ

อาการตับพิการ แต่กำเนิดเป็นอย่างไร?

ความบกพร่องของตับ แต่กำเนิดที่ส่งผลต่อการไหลเวียนของน้ำดีมีอาการบางอย่างร่วมกัน อาการของเด็กแต่ละคนอาจแตกต่างกันไป แต่อาจรวมถึง:

• สีเหลืองของผิวหนังและดวงตา (ดีซ่าน)
• ปัสสาวะสีเข้ม
• อุจจาระสีซีดขาวหรือเทา
• มวลท้อง
• ปวดท้อง
• ไม่เพิ่มน้ำหนัก (ล้มเหลวในการเจริญเติบโต)

อาการของความบกพร่องของตับ แต่กำเนิดอาจดูเหมือนปัญหาสุขภาพอื่น ๆ พูดคุยกับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของบุตรหลานของคุณเสมอเพื่อรับการวินิจฉัย

ความบกพร่องของตับที่มีมา แต่กำเนิดได้รับการวินิจฉัยอย่างไร?

ในกรณีส่วนใหญ่ความบกพร่องของตับที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งส่งผลต่อการไหลเวียนของน้ำดีจะได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่แรกเกิดหรือไม่นานหลังจากนั้น ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของบุตรหลานของคุณจะตรวจสอบประวัติสุขภาพและตรวจร่างกาย บุตรหลานของคุณอาจมีการทดสอบ ซึ่งรวมถึง:

• การทดสอบในห้องปฏิบัติการ (เลือดปัสสาวะและอุจจาระ)
• การทดสอบเอนไซม์ตับ. การตรวจเลือดพิเศษเพื่อตรวจสอบว่าตับมีสีแดงหรือบวม (อักเสบ) หรือไม่
• การทดสอบการทำงานของตับ การตรวจเลือดพิเศษเพื่อดูว่าตับทำงานอย่างที่ควรหรือไม่
• การทดสอบทางพันธุกรรม การทดสอบเพื่อค้นหาลักษณะโรคหรือความอ่อนแอต่อโรคที่อาจส่งผลให้ลูกหลานมีโรคหรือภาวะ การทดสอบทางพันธุกรรม ได้แก่ การทดสอบทางพันธุกรรมก่อนคลอด
• การตรวจชิ้นเนื้อตับ ตัวอย่างเนื้อเยื่อจากตับจะถูกนำออก (ด้วยเข็มหรือระหว่างการผ่าตัด) และตรวจสอบด้วยกล้องจุลทรรศน์
• การสแกน CT นี่คือการทดสอบการถ่ายภาพที่ใช้รังสีเอกซ์และคอมพิวเตอร์เพื่อสร้างภาพที่มีรายละเอียดของร่างกาย CT scan จะแสดงรายละเอียดของกระดูกกล้ามเนื้อไขมันและอวัยวะ การสแกน CT มีรายละเอียดมากกว่ารังสีเอกซ์ทั่วไป
• อัลตราซาวด์. การทดสอบการถ่ายภาพนี้ใช้คลื่นเสียงความถี่สูงและคอมพิวเตอร์สร้างภาพของหลอดเลือดเนื้อเยื่อและอวัยวะ ใช้เพื่อดูอวัยวะภายในช่องท้องเช่นตับม้ามและไต อัลตราซาวนด์สามารถตรวจการไหลเวียนของเลือดผ่านหลอดเลือดต่างๆ
• MRI. การทดสอบภาพนี้ใช้แม่เหล็กขนาดใหญ่ความถี่วิทยุและคอมพิวเตอร์ร่วมกัน ทำให้เห็นรายละเอียดของอวัยวะและโครงสร้างต่างๆในร่างกาย MRCP (cholangiopancreatography ด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก) เป็น MRI ชนิดพิเศษที่ถ่ายภาพท่อน้ำดีและอวัยวะภายใน

ความบกพร่องของตับ แต่กำเนิดได้รับการรักษาอย่างไร?

การรักษาจะขึ้นอยู่กับชนิดของความบกพร่องของตับ แต่กำเนิดที่บุตรหลานของคุณมี อาจจำเป็นต้องผ่าตัด

หากลูกของคุณมีถุงน้ำดีต้องผ่าตัดเอาถุงน้ำดีออกและปล่อยให้น้ำดีไหลตามปกติ ประเภทของการผ่าตัดจะขึ้นอยู่กับตำแหน่งของถุงน้ำรวมทั้งปัจจัยอื่น ๆ

ทารกที่มีความผิดปกติทางเดินน้ำดีจะได้รับการผ่าตัดชนิดหนึ่งที่เรียกว่าขั้นตอนกษัย วิธีนี้จะขจัดท่อน้ำดีที่เสียหายและแทนที่ด้วยส่วนของลำไส้เล็ก จากนั้นน้ำดีจะไหลไปที่ลำไส้เล็ก อาจจำเป็นต้องปลูกถ่ายตับ

ภาวะแทรกซ้อนของภาวะตับพิการ แต่กำเนิดมีอะไรบ้าง?

หากไม่ได้รับการรักษาความบกพร่องของตับที่มีมา แต่กำเนิดอาจทำให้ตับถูกทำลายและเสียชีวิตได้

อาศัยอยู่กับความบกพร่องของตับ แต่กำเนิด

เมื่อการผ่าตัดเสร็จสิ้นและซ่อมแซมข้อบกพร่องแล้วเด็ก ๆ มักจะมีชีวิตที่แข็งแรง ทั้งนี้จะขึ้นอยู่กับความเสียหายของตับก่อนการผ่าตัด

หากบุตรของคุณได้รับการปลูกถ่ายตับ:

• เขาหรือเธอต้องทานยาต้านการปฏิเสธ (ยากดภูมิคุ้มกัน) ยาเหล่านี้ช่วยหยุดระบบภูมิคุ้มกันจากการโจมตีตับใหม่ ลูกของคุณจะต้องทานยาเหล่านี้ตราบเท่าที่เขาหรือเธอมีตับใหม่
• ลูกของคุณอาจต้องทานวิตามินเสริม

หลังการรักษาบุตรของคุณควรได้รับการตรวจอย่างสม่ำเสมอโดยทีมดูแลสุขภาพของเขาหรือเธอ

ผู้ให้บริการบุตรหลานของคุณอาจแนะนำกลุ่มสนับสนุน วิธีนี้สามารถช่วยให้คุณและลูกปรับตัวเข้ากับสภาพของเขาหรือเธอได้

ฉันควรโทรหาผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของบุตรหลานเมื่อใด

หากบุตรของคุณมีอาการของความบกพร่องของตับ แต่กำเนิดให้ติดต่อผู้ให้บริการของบุตรหลานของคุณทันที โทรหาผู้ให้บริการหากลูกของคุณมีอาการหลังการรักษา

หากบุตรหลานของคุณได้รับการปลูกถ่ายตับให้ถามทีมดูแลสุขภาพของบุตรของคุณว่าคุณควรมองหาอาการปฏิเสธใด และขอให้พวกเขาโทรหาผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของบุตรหลานของคุณ

ประเด็นสำคัญเกี่ยวกับความบกพร่องของตับ แต่กำเนิด

• ความบกพร่องของตับ แต่กำเนิดคือความผิดปกติของตับที่มีตั้งแต่แรกเกิด หายาก
• ในกรณีส่วนใหญ่ความผิดปกติเหล่านี้จะส่งผลต่อท่อน้ำดี
• เมื่อน้ำดีสำรองในตับจะทำให้ตับเสียหาย
• การผ่าตัดบางประเภทมักจำเป็น
• หากบุตรของคุณมีความผิดปกติทางเดินน้ำดีอาจจำเป็นต้องปลูกถ่ายตับ

ขั้นตอนถัดไป

เคล็ดลับที่จะช่วยให้คุณได้รับประโยชน์สูงสุดจากการไปพบผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของบุตรหลาน:

• รู้เหตุผลของการเยี่ยมชมและสิ่งที่คุณต้องการให้เกิดขึ้น
• ก่อนการเยี่ยมชมของคุณให้เขียนคำถามที่คุณต้องการคำตอบ
• ในการเยี่ยมชมให้เขียนชื่อของการวินิจฉัยใหม่และยาการรักษาหรือการทดสอบใหม่ ๆ เขียนคำแนะนำใหม่ ๆ ที่ผู้ให้บริการของคุณให้ไว้สำหรับบุตรหลานของคุณ
• รู้ว่าเหตุใดจึงมีการกำหนดยาหรือการรักษาใหม่และจะช่วยลูกของคุณได้อย่างไร รู้ด้วยว่าผลข้างเคียงคืออะไร
• ถามว่าอาการของบุตรหลานของคุณสามารถรักษาด้วยวิธีอื่นได้หรือไม่
• รู้ว่าเหตุใดจึงแนะนำให้ใช้การทดสอบหรือขั้นตอนและผลลัพธ์อาจหมายถึงอะไร
• รู้ว่าจะเกิดอะไรขึ้นหากลูกของคุณไม่ทานยาหรือได้รับการทดสอบหรือขั้นตอนต่างๆ
• หากบุตรของคุณมีนัดติดตามผลให้จดวันเวลาและจุดประสงค์ในการเยี่ยมครั้งนั้น
• เรียนรู้วิธีติดต่อผู้ให้บริการของบุตรหลานหลังเวลาทำการ นี่เป็นสิ่งสำคัญหากลูกของคุณป่วยและคุณมีคำถามหรือต้องการคำแนะนำ