เนื้อหา
- Diastrophic dysplasia คืออะไร?
- ลักษณะของ dysplasia diastrophic คืออะไร?
- การวินิจฉัย Diastrophic Dysplasia
- การรักษา Diastrophic Dysplasia
Diastrophic dysplasia คืออะไร?
คำว่า "diastrophic" มาจากคำภาษากรีกที่มีความหมายผิดเพี้ยน Diastrophic dysplasia เป็นภาวะที่มีความผิดปกติของโครงกระดูกอย่างรุนแรงหลายอย่างเนื่องจากมีส่วนเกี่ยวข้องกับหูกระดูกสันหลังกระดูกยาวและเท้า
Diastrophic dysplasia เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเป็น autosomal recessive ซึ่งหมายถึงยีนที่ผิดปกติจะได้รับจากพ่อแม่แต่ละคน ภาวะนี้ทำให้ปริมาณซัลเฟตในร่างกายลดลงซึ่งส่งผลต่อกระดูกอ่อน สิ่งนี้ส่งผลต่อการเจริญเติบโตและความสูงของกระดูก ความสูงโดยเฉลี่ยของผู้ที่มี dysplasia diastrophic คือ 50 ถึง 53 นิ้ว ผู้ป่วยที่สูงขึ้นจะได้รับผลกระทบรุนแรงน้อยลง
ลักษณะของ dysplasia diastrophic คืออะไร?
ผู้ป่วยที่มี dysplasia diastrophic อาจมีบางส่วนหรือทั้งหมดดังต่อไปนี้:
- Hitchhiker Thumbs - นิ้วหัวแม่มือที่งอไปข้างหลังเมื่อขยายออก
- แก้มที่โดดเด่น
- สะพานจมูกแบน
- เพดานโหว่
- ความผิดปกติของหู
- กระดูกอ่อนผิดปกติในหลอดลม
ความผิดปกติของโครงกระดูกอาจเกิดขึ้นได้จากกระดูกสันหลังส่วนคอ (คอ) ลงไปที่เท้า สิ่งนี้อาจทำให้เกิดอาการเพิ่มเติม ได้แก่ :
- ความไม่แน่นอนของปากมดลูก
- kyphosis ปากมดลูกหมายถึงคอมีความโค้งผิดปกติ
- Scoliosis หรือความโค้งไปด้านข้างของกระดูกสันหลัง แต่ส่วนมากไม่เกิน 50 องศา
- เกร็งสะโพกและเข่าซึ่งหมายความว่าสะโพกและเข่าไม่สามารถยืดตรงได้เต็มที่
- การเปลี่ยนแปลงของข้อสะโพกและข้อเข่าเสื่อมซึ่งหมายความว่ากระดูกอ่อนเสื่อมสภาพซึ่งนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงของข้อต่ออักเสบที่เจ็บปวด
- Subluxations (ความคลาดเคลื่อนบางส่วน) ของไหล่และหัวเรเดียล (ส่วนปลายของกระดูกรัศมีที่ข้อศอก)
- Clubfeet หมายถึงเท้าติดอยู่ในตำแหน่ง "หันเข้า"
การวินิจฉัย Diastrophic Dysplasia
แพทย์จะทำการวินิจฉัยโรค diastrophic dysplasia โดยมีประวัติทางการแพทย์ที่สมบูรณ์การตรวจร่างกายและการตรวจวินิจฉัย
ขั้นตอนการวินิจฉัยอาจรวมถึง:
- รังสีเอกซ์ของกระดูกสันหลังและส่วนล่าง
- MRI จะสแกนกระดูกสันหลังส่วนคอหากมีอาการกระดูกคอเสื่อมร่วมกับอาการทางระบบประสาทเช่นความอ่อนแอและการตอบสนองที่เพิ่มขึ้น
- Arthrograms หรือการฉีดสีย้อมที่สะโพกเข่าและ / หรือข้อเท้าเพื่อประเมินกระดูกอ่อนในข้อต่อ
การรักษา Diastrophic Dysplasia
การรักษา dysplasia diastrophic แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับเงื่อนไขทางศัลยกรรมกระดูกที่เกี่ยวข้อง:
- Clubfeet - สามารถแก้ไขได้ด้วยการหล่อและการผ่าตัดเพื่อให้เท้าอยู่ในตำแหน่งปกติมากขึ้น
- Scoliosis - การค้ำยันสามารถใช้กับเส้นโค้งที่ไม่รุนแรงและในเด็กเล็ก ๆ ได้ แต่ถ้ามีส่วนโค้งขนาดใหญ่ (มากกว่า 50 องศา) โดยทั่วไปแนะนำให้ใช้กระดูกสันหลังฟิวชั่น
- kyphosis ปากมดลูก - หากมีการเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาทอย่างก้าวหน้าการรักษาอาจรวมถึงการฟิวชั่นหลังปากมดลูกพร้อมกับตำแหน่งที่เป็นไปได้ของรัศมี
- การเกร็งสะโพกและข้อเข่า - อาจต้องยืดให้ตรงด้วยการหล่อและการผ่าตัดเพื่อเพิ่มความสามารถในการเดิน
- โรคข้อสะโพกและข้อเข่า - อาจจำเป็นต้องเปลี่ยนข้อต่อทั้งหมดหากอาการปวดรุนแรงขึ้น