ภาพรวมของความผิดปกติของพัฒนาการทางเพศ (DSDs)

เนื้อหา

• พื้นฐานพัฒนาการทางเพศ
• อาการ DSD
• สาเหตุ
• การวินิจฉัย
• การรักษา
• อัตลักษณ์ทางเพศและ DSD

ความผิดปกติของพัฒนาการทางเพศ (DSDs) เป็นเงื่อนไขที่นำไปสู่พัฒนาการทางเพศที่ผิดปกติในทารก เงื่อนไขเหล่านี้เรียกอีกอย่างว่าความแตกต่างของพัฒนาการทางเพศหรือความผิดปกติของความแตกต่างทางเพศ

ทารกบางรายที่มีความผิดปกติของพัฒนาการทางเพศอาจมีความสมบูรณ์แข็งแรงนอกเหนือจากการมีอวัยวะเพศที่ดูแตกต่างจากทารกอื่น ๆ คนอื่น ๆ อาจมีปัญหาสุขภาพที่สำคัญกว่าที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการเดียวกันที่ทำให้พัฒนาการทางเพศแตกต่างจากความคาดหวัง

ในกรณีที่ทารกมีอวัยวะเพศไม่ชัดเจนซึ่งปรากฏอยู่ที่ไหนสักแห่งระหว่างชายและหญิงที่ตายตัว DSD อาจทำให้การกำหนดเพศเป็นเรื่องยากในช่วงแรกเกิด

พื้นฐานพัฒนาการทางเพศ

โรงเรียนมักจะสอนว่าเพศกำหนดโดยโครโมโซมเพศ คนที่มีโครโมโซม X สองตัวเป็นเพศหญิง คนที่มีโครโมโซม X และโครโมโซม Y เป็นผู้ชาย

อย่างไรก็ตามพัฒนาการทางเพศไม่ใช่เรื่องง่าย ปัจจัยหลายประการเป็นตัวกำหนดว่าทารกจะพัฒนาเป็นเพศชายหรือเพศหญิง แม้ว่าโดยทั่วไปแล้วบุคคล XX จะเป็นหญิงและบุคคล XY แต่ก็มีข้อยกเว้น นอกจากนี้ยังมีบุคคลที่มีโครโมโซมเพศผสมอยู่ด้วยเช่น X (คนเดียว) หรือ XXY

การทำความเข้าใจพื้นฐานของพัฒนาการทางเพศทำให้เข้าใจความผิดปกติของพัฒนาการทางเพศได้ง่ายขึ้น ในมนุษย์อวัยวะสืบพันธุ์พัฒนาจากท่อสองชุด - ท่อ Mullerian (M) และท่อ Wolffian (W) จะเกิดอะไรขึ้นต่อไปขึ้นอยู่กับสัญญาณที่ผลิตในร่างกาย ขึ้นอยู่กับฮอร์โมนที่สร้างขึ้นและสิ่งที่ได้รับการตอบสนองหนึ่งในชุดของท่อเหล่านี้จะถดถอยและอีกชุดหนึ่งจะพัฒนา

พัฒนาการของผู้ชายโดยทั่วไปเกิดขึ้นเพื่อตอบสนองต่อฮอร์โมนต่อต้านฮอร์โมนมัลเลอเรียน (AMH) เทสโทสเตอโรนและไดไฮโดรเทสโทสเตอโรน (DHT) AMH ทำให้เกิดการถดถอยของท่อ M ฮอร์โมนเพศชายทำให้อัณฑะลดระดับลงและกระตุ้นการพัฒนาโครงสร้างภายในเช่นหลอดน้ำอสุจิ การพัฒนาเพศหญิงแบบโปรเฟสเซอร์เกิดจาก ขาด ของฮอร์โมนเพศชายและ AMH ท่อ W ถดถอยและท่อ M จะเปลี่ยนเป็นมดลูกท่อนำไข่และช่องคลอดส่วนบน

โครงสร้างพื้นฐานของอวัยวะเพศภายนอกเหมือนกันทั้งในทารกในครรภ์เพศชายและเพศหญิงในช่วงแรกของการพัฒนา การปรากฏตัวของพวกเขาในช่วงเวลาเกิดขึ้นอยู่กับว่ามีหรือไม่มี DHT โครงสร้างอวัยวะเพศที่มาจากเนื้อเยื่อแหล่งเดียวกันเรียกว่าโครงสร้างที่คล้ายคลึงกัน

ด้วย DHT

• อาการบวมของ Labioscrotal หลอมรวมจนกลายเป็นถุงอัณฑะ

• ตุ่มที่อวัยวะเพศกลายเป็นลึงค์ (หัว) ของอวัยวะเพศชาย

• อวัยวะเพศจะหลอมรวมรอบท่อปัสสาวะเพื่อให้กลายเป็นเพลาของอวัยวะเพศชาย

ไม่มี DHT

• ทั้งสองข้างของ labioscrotal บวมกลายเป็นริมฝีปากใหญ่

• ตุ่มที่อวัยวะเพศกลายเป็นคลิตอริส

• รอยพับของอวัยวะเพศกลายเป็นริมฝีปากเล็ก ๆ

คุณรู้หรือไม่: DSD เคยเรียกว่าภาวะ intersex เนื่องจากทารกที่ได้รับผลกระทบดูเหมือนจะอยู่ระหว่าง (ระหว่าง) เพศ

อาการ DSD

มีเงื่อนไขหลายประเภทที่อยู่ในประเภทของความผิดปกติของพัฒนาการทางเพศ เงื่อนไขเหล่านี้สามารถแบ่งได้ตามอาการหรือสาเหตุ ประเภทของอาการ DSD ได้แก่ :

• อวัยวะเพศภายนอกผิดปกติ
• อวัยวะเพศภายในผิดปกติ
• ความแตกต่างที่รวมกันของอวัยวะเพศภายนอกและภายใน

การปรากฏตัวของ DSD ไม่ชัดเจนในช่วงเวลาที่เกิด ตัวอย่างเช่นทารกที่มีอาการไม่รู้สึกไวต่อแอนโดรเจนโดยสมบูรณ์อาจดูเหมือนเป็นผู้หญิงทั่วไปแม้ว่าจะมีอัณฑะแทนที่จะเป็นรังไข่ก็ตาม พ่อแม่ของเด็กสาวที่เกิดมาพร้อมกับโรค MRKH อาจไม่สังเกตว่าทารกของพวกเขาไม่มีช่องคลอดหรือมดลูก สำหรับความแตกต่างของความแตกต่างทางเพศที่ไม่ชัดเจนจนถึงวัยแรกรุ่นอาการที่เป็นไปได้ ได้แก่ :

• ความล้มเหลวในการเริ่มมีประจำเดือน
• การเจริญเติบโตของอวัยวะเพศชายอย่างกะทันหัน
• ภาวะมีบุตรยากหรือภาวะเจริญพันธุ์ลดลง

สาเหตุ

มีสถานการณ์หลายประเภทที่อาจทำให้ทารกพัฒนา DSD ได้ ซึ่งรวมถึง:

มีโครโมโซมเพศผิดปกติ

มีหลายวิธีที่บุคคลสามารถมีจำนวนโครโมโซมเพศผิดปกติได้ รูปแบบที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ โครโมโซม X เดี่ยวเขียน XO (หรือ 45, X) หรือโครโมโซม X เสริมข้างโครโมโซม Y-XXY (หรือ 47, XXY)

เด็กผู้หญิงที่มีโครโมโซม X ตัวเดียวจะมีอาการ Turner Syndrome มักจะสั้นกว่าค่าเฉลี่ยและมีปัญหาเกี่ยวกับภาวะเจริญพันธุ์ เด็กผู้ชายที่เกิดมาพร้อมโครโมโซม X เสริมจะมีอาการ Klinefelter syndrome พวกเขามักจะสูงกว่าค่าเฉลี่ย นอกจากนี้ยังมีภาวะเจริญพันธุ์ลดลงขนตามร่างกายน้อยลงและอาจมีบุตรยาก

มีการกลายพันธุ์ของยีนที่มีผลต่อการผลิตฮอร์โมน

DSD ที่รู้จักกันดีชนิดหนึ่งที่เกิดจากการกลายพันธุ์ที่ส่งผลต่อการผลิตฮอร์โมนคือ Congenital Adrenal Hyperplasia หรือ CAH เด็กผู้หญิงที่มี CAH มีโครโมโซม X สองตัว แต่พวกมันสร้างฮอร์โมนเพศชายมากเกินไป สิ่งนี้สามารถทำให้พวกเขาเกิดมาพร้อมกับคลิตอริสที่มีลักษณะคล้ายอวัยวะเพศชาย เด็กผู้ชายที่มี CAH มีอวัยวะเพศปกติ

ในทั้งสองเพศบุคคลที่มี CAH อาจสั้นกว่าคนทั่วไปมีขนหัวหน่าวเร็วและเข้าสู่วัยแรกรุ่น แม้ว่าผู้ที่มี CAH จะมีชีวิตที่ยืนยาวและมีสุขภาพดี แต่สุขภาพของพวกเขาก็ต้องได้รับการจัดการอย่างรอบคอบ พวกเขาอาจเสี่ยงต่อสิ่งที่เรียกว่า วิกฤตต่อมหมวกไต เนื่องจากร่างกายของพวกเขาไม่ผลิตคอร์ติซอล

เงื่อนไขที่เกี่ยวข้องกับการผลิตฮอร์โมนก็คือ การขาด 5-alpha reductase นี่เป็นภาวะที่ส่งผลต่อพัฒนาการทางเพศของผู้ชาย 5-alpha reductase เป็นเอนไซม์หลักที่เปลี่ยนฮอร์โมนเพศชายเป็น DHT ในช่วงเริ่มต้นการพัฒนา บุคคล XY ที่มีภาวะพร่อง 5-alpha reductase อาจเกิดมาพร้อมกับอวัยวะเพศที่ดูเหมือนเป็นเพศหญิง นอกจากนี้ยังอาจมีอวัยวะเพศชายที่มีขนาดเล็กมากขึ้น

ที่น่าสนใจคือในวัยแรกรุ่นมีเส้นทางอื่น ๆ ที่ร่างกายสามารถสร้าง DHT ได้ นั่นหมายความว่าอวัยวะเพศชายและถุงอัณฑะจะขยายใหญ่ขึ้นพวกมันจะมีขนหัวหน่าวและอาจมีมวลกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้น ทารกที่มีภาวะพร่อง 5-alpha reductase อาจได้รับการเลี้ยงดูเป็นชายหรือหญิงทั้งนี้ขึ้นอยู่กับลักษณะของอวัยวะเพศในขณะเกิด บุคคลบางคนที่เลี้ยงดูมาในฐานะเพศหญิงจะพัฒนาอัตลักษณ์ทางเพศชายในช่วงหรือหลังวัยแรกรุ่น

การมีการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้ร่างกายไม่สามารถตอบสนองต่อฮอร์โมนได้น้อยลงหรือไม่สามารถตอบสนองได้

ร่างกายตอบสนองต่อฮอร์โมนผ่านปฏิสัมพันธ์กับตัวรับฮอร์โมน ตัวรับเหล่านี้ช่วยให้ฮอร์โมนมีปฏิสัมพันธ์กับเซลล์ โดยการโต้ตอบนี้จะทำให้ผลของฮอร์โมนเกิดขึ้น

ใน XY บุคคลที่มีอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจนร่างกายของพวกเขาจะสร้างฮอร์โมนเพศชายและ DHT ในปริมาณปกติ อย่างไรก็ตามเซลล์ของพวกเขาไม่สามารถตอบสนองต่อมันได้ หรือในกรณีของกลุ่มอาการไม่รู้สึกไวต่อแอนโดรเจนบางส่วนพวกเขาจะตอบสนองในระดับที่ต่ำกว่า ซึ่งหมายความว่าร่างกายและสมองของบุคคลเหล่านี้มีแนวโน้มที่จะพัฒนาเป็นเพศหญิงอย่างน้อยก็อยู่ในรูปแบบที่สมบูรณ์ที่สุด

การสัมผัสกับฮอร์โมนภายนอกในช่วงที่สำคัญของการพัฒนา

บางครั้งทารกต้องเผชิญกับระดับฮอร์โมนที่ผิดปกติในขณะที่กำลังพัฒนาในครรภ์ ตัวอย่างเช่นอาจเป็นเพราะแม่ของเด็กมีเนื้องอกที่สร้างฮอร์โมนเพศชายมากเกินไป นอกจากนี้ยังอาจเป็นเพราะการสัมผัสกับสารเคมีที่เปลี่ยนแปลงสภาพแวดล้อมของฮอร์โมน

การวินิจฉัย

การวินิจฉัย DSD จะแตกต่างกันไปตามสาเหตุและอาการของภาวะ หากทารกเกิดมาพร้อมกับอวัยวะเพศที่คลุมเครืออย่างเห็นได้ชัดจะมีการระบุการทดสอบ ซึ่งอาจรวมถึงการทดสอบโครโมโซมและการทดสอบเพื่อกำหนดระดับฮอร์โมนสัมพัทธ์ในเลือดของทารก นอกจากนี้ยังอาจรวมถึงการถ่ายภาพเพื่อค้นหาว่ามีอัณฑะรังไข่และโครงสร้างภายในอื่น ๆ

เมื่อเด็กมีสุขภาพดีในช่วงแรกเกิดโดยไม่มีความแตกต่างที่ชัดเจนในอวัยวะเพศ DSDs อาจไม่ได้รับการวินิจฉัยในบางครั้ง อาจตรวจไม่พบภาวะบางอย่างจนถึงวัยแรกรุ่น หากเด็กผู้หญิงไม่มีประจำเดือนหรือเด็กผู้ชายไม่พัฒนาตามที่คาดไว้นี่อาจเป็นสาเหตุให้แพทย์เริ่มหาสาเหตุ

ผ่านการทดสอบที่คล้ายคลึงกับที่กล่าวมาข้างต้นอาจตรวจพบ DSD บุคคลอื่นที่มีพัฒนาการทางเพศแตกต่างกันอาจไม่พบภาวะนี้จนกว่าจะเป็นผู้ใหญ่ที่มีภาวะมีบุตรยากหรือมีอาการอื่น ๆ

การรักษา

เด็กหลายคนที่มีพัฒนาการทางเพศแตกต่างกันไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาใด ๆ พวกเขาจะเติบโตขึ้นอย่างมีความสุขทั้งเด็กและผู้ใหญ่ที่แข็งแรง เด็กคนอื่น ๆ อาจต้องได้รับการรักษาด้วยฮอร์โมนในช่วงต่างๆในช่วงชีวิตของพวกเขาเพื่อให้มีการเจริญเติบโตและพัฒนาการที่ดี

ถึงกระนั้นคนอื่น ๆ อาจต้องได้รับการผ่าตัดเพื่อแก้ไขการเปลี่ยนแปลงของอวัยวะสืบพันธุ์ที่ส่งผลต่อการทำงาน ขอแนะนำให้เด็กบางคนที่มี DSDs ควรเอารังไข่หรืออัณฑะออกหากพวกเขามีภาวะที่คิดว่าจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็ง วัยรุ่นและผู้ใหญ่ที่มี DSD อาจได้รับประโยชน์จากการให้คำปรึกษาเพื่อจัดการกับภาวะมีบุตรยากและปัญหาอนามัยการเจริญพันธุ์อื่น ๆ

อัตลักษณ์ทางเพศและ DSD

ในอดีตทารกที่มีความผิดปกติของพัฒนาการทางเพศมักถูก "กำหนด" การมีเพศสัมพันธ์ในช่วงวัยทารกซึ่งจะช่วยให้เด็กมีอวัยวะเพศที่สวยงามเป็นที่ยอมรับได้มากที่สุด คิดว่าอัตลักษณ์ทางเพศของผู้คนเกือบทั้งหมดถูกกำหนดโดยวิธีการเลี้ยงดู

อย่างไรก็ตามในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมามีความเข้าใจเพิ่มมากขึ้นว่าอัตลักษณ์ทางเพศได้รับผลกระทบจากปัจจัยทางชีววิทยาและสิ่งแวดล้อมที่อาจมีอยู่ก่อนเกิด ดังนั้นแพทย์จึงคำนึงถึงปัจจัยอื่น ๆ อีกมากมายเมื่อแนะนำเพศของการเลี้ยงดูทารกที่มีพัฒนาการทางเพศแตกต่างกัน

การผ่าตัดปรับเปลี่ยนอวัยวะเพศของทารกยังกลายเป็นกิจวัตรน้อยลงในกรณีที่การทำงานไม่ได้รับผลกระทบ ตัวอย่างเช่นเด็กสาวที่มีคลิตอริสที่ขยายใหญ่ขึ้นซึ่งมีลักษณะคล้ายอวัยวะเพศชายไม่มีความกังวลในการทำงาน เด็กหนุ่มที่มีท่อปัสสาวะอุดตันทำ

แพทย์บางคนยังคงแนะนำให้ทำศัลยกรรมตกแต่งอวัยวะเพศสำหรับเด็กเล็กที่มีอวัยวะเพศไม่ชัดเจนเพื่อจัดการกับความรู้สึกไม่สบายของพ่อแม่และช่วยให้พวกเขาผูกพันกับลูก ๆ อย่างไรก็ตามหลักฐานยังไม่ชัดเจนถึงผลกระทบของการผ่าตัดต่อเด็กทั้งในแง่ของสุขภาพทางอารมณ์และสมรรถภาพทางเพศ

ดังนั้นผู้ปกครองควรพิจารณาปรึกษาผู้เชี่ยวชาญหลาย ๆ คนจากสาขาต่างๆก่อนตัดสินใจว่าจะเข้ารับการผ่าตัดตกแต่งอวัยวะเพศในทารกที่มี DSD หรือไม่

คำจาก Verywell

การรับมือกับความผิดปกติของความแตกต่างทางเพศมักเป็นเรื่องท้าทายสำหรับพ่อแม่ของทารกมากกว่าตัวทารกที่ได้รับผลกระทบเอง เมื่อทารกเกิดมาพร้อมกับพัฒนาการทางเพศที่แตกต่างกันอาจเป็นเรื่องที่เครียดมากสำหรับพ่อแม่

คำถามแรก ๆ ที่พ่อแม่หลายคนถามเกี่ยวกับลูกคือ "เด็กผู้ชายหรือผู้หญิง" เมื่อคุณไม่มีคำตอบง่ายๆสำหรับคำถามนั้นการโต้ตอบทุกครั้งอาจเต็มไปด้วยความตึงเครียด

อย่างไรก็ตามก่อนที่พ่อแม่จะรีบตัดสินใจที่จะเปลี่ยนแปลงชีวิตของเด็ก ๆ อย่างถาวรสิ่งสำคัญคือต้องหายใจเข้า ในกรณีส่วนใหญ่ DSD ไม่ใช่กรณีฉุกเฉิน บางครั้งเด็กไม่มีปัญหาสุขภาพที่สำคัญเลย อวัยวะเพศของพวกเขาอาจดูแตกต่างจากเด็กคนอื่น ๆ แต่พวกเขามีความสุขสุขภาพดีและสามารถทำงานได้

ในบางครั้งพวกเขาอาจต้องการการผ่าตัดอย่างน้อยหนึ่งครั้งเพื่อจัดการกับปัญหาเช่น hypospadias การตัดสินใจเหล่านี้ทำได้ยากดังนั้นการขอการสนับสนุนจึงเป็นเรื่องสำคัญ การพูดคุยกับผู้เชี่ยวชาญแพทย์และนักบำบัดสามารถช่วยคุณเลือกทางเลือกที่ดีที่สุดสำหรับบุตรหลานและครอบครัวของคุณ นั่นไม่ใช่สิ่งที่คุณต้องการเร่งรีบ