เนื้อหา
- Duchenne Muscular Dystrophy อาการ
- ปัจจัยเสี่ยงของ Duchenne Muscular Dystrophy
- การวินิจฉัย Duchenne Muscular Dystrophy
- Duchenne Muscular Dystrophy Treatment
โรคกล้ามเนื้อเสื่อมเป็นปัญหาทางพันธุกรรมที่ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแอและลีบ (เล็กลงและเสียไป)
กล้ามเนื้ออ่อนแรงอาจส่งผลต่อกล้ามเนื้อโครงร่างหรือกล้ามเนื้อหัวใจ เกิดจากความไม่สามารถของกล้ามเนื้อในการตอบสนองต่อกระแสประสาทจากสมอง
Duchenne Muscular Dystrophy อาการ
DMD ส่วนใหญ่มักปรากฏในเด็กอายุระหว่าง 3 ถึง 6 ปี เด็กอาจมีปัญหาในการเดินหรือลุกขึ้นจากท่านั่งหรือนอนราบ ผู้ปกครองหรือผู้ดูแลอาจสังเกตเห็นความอ่อนแอของไหล่และกระดูกเชิงกรานความซุ่มซ่ามผิดปกติและการล้มบ่อย อาการและอาการแสดงอื่น ๆ ได้แก่ :
ความยากลำบากในการขึ้นบันได
ไม่สามารถกระโดดได้
เดินปลายเท้า
ปวดขา
ความอ่อนแอบนใบหน้ารวมถึงไม่สามารถเป่านกหวีดหรือหลับตา
ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจอาจรวมถึงการเต้นของหัวใจที่ผิดปกติและการขยายตัวของเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อหัวใจ หากกระดูกสันหลังคด (scoliosis) การหายใจและการทำงานของปอดอาจทำได้ยาก
ปัจจัยเสี่ยงของ Duchenne Muscular Dystrophy
DMD เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากยีนบนโครโมโซม X ที่แม่สามารถส่งต่อไปยังลูกชายได้ ยีนมีผลต่อโปรตีนที่เรียกว่า dystrophin ซึ่งกล้ามเนื้อต้องทำงานตามปกติ
การวินิจฉัย Duchenne Muscular Dystrophy
หลังจากทำการตรวจร่างกายและซักประวัติโดยละเอียดเกี่ยวกับอาการและอาการแสดงโดยสังเกตว่าเกิดการเสื่อมของกล้ามเนื้อในสมาชิกในครอบครัวแพทย์จะตรวจร่างกายบุตรหลานของคุณและทำการทดสอบ ได้แก่ :
การตรวจเลือด: สิ่งเหล่านี้รวมถึงการตรวจเลือดทางพันธุกรรมซึ่งสามารถเปิดเผยการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้ไม่มี dystrophin ในเด็กผู้ชายที่มี DMD ประมาณสองในสาม
การตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อ: สำหรับเด็กที่มีหลักฐานทางคลินิกของ DMD แต่ไม่แสดงการกลายพันธุ์ที่พบบ่อยตัวอย่างเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อขนาดเล็กที่ตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์สามารถยืนยันการวินิจฉัยได้
Electromyogram (EMG): การทดสอบนี้จะตรวจสอบเพื่อดูว่าความอ่อนแอของกล้ามเนื้อของบุตรหลานของคุณเป็นผลมาจากการทำลายเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อแทนที่จะทำลายเส้นประสาท
คลื่นไฟฟ้าหัวใจ (ECG หรือ EKG): การทดสอบที่บันทึกกิจกรรมทางไฟฟ้าของหัวใจคลื่นไฟฟ้าหัวใจจะแสดงจังหวะที่ผิดปกติ (ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะหรือภาวะผิดปกติ) และตรวจจับความเสียหายของกล้ามเนื้อหัวใจ
ที่ปรึกษาด้านพันธุศาสตร์ทบทวนประวัติของโรคกับแต่ละครอบครัวกล่าวถึงหลักการของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและช่วยชั่งน้ำหนักความเสี่ยงและผลประโยชน์ของการตรวจทางพันธุกรรมของสมาชิกในครอบครัวต่างๆรวมถึงเด็กที่ได้รับผลกระทบและการทดสอบพาหะของแม่
Duchenne Muscular Dystrophy Treatment
แนวทางสหสาขาวิชาชีพร่วมกับทีมผู้เชี่ยวชาญที่มีประสบการณ์ในการรักษา DMD สามารถให้บุตรหลานของคุณมีโอกาสรอดชีวิตและคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น
แนวทางแรกของการรักษาคือ corticosteroids ซึ่งแสดงให้เห็นในการทดลองทางคลินิกเพื่อลดอัตราการลดลงของความแข็งแรงในผู้ที่มี DMD นักประสาทวิทยาจะจัดการการรักษานี้และช่วยลดผลข้างเคียงของยา
นักประสาทวิทยาสั่งการดูแลบุตรหลานของคุณและประสานบริการระหว่างทีมซึ่งมีแนวโน้มว่าจะรวมผู้เชี่ยวชาญเพิ่มเติม:
ผู้เชี่ยวชาญด้านการฟื้นฟูสมรรถภาพทางร่างกายและอาชีพออกแบบโปรแกรมการออกกำลังกายสำหรับบุตรหลานของคุณและสอนกิจกรรมยืดกล้ามเนื้อเพื่อลดการหดเกร็ง
ศัลยแพทย์ออร์โธปิดิกส์ที่มีความเชี่ยวชาญด้าน DMD สามารถรักษาอาการเกร็งและกระดูกสันหลังคดที่รุนแรงได้
แพทย์โรคหัวใจในเด็กจะติดตามการทำงานของหัวใจของบุตรหลานของคุณด้วย EKGs และ echocardiograms
การประสานงานของ Muscular Dystrophy Association มีความสำคัญอย่างยิ่งโดยให้การสนับสนุนแก่ครอบครัวและโรงเรียนในหลายระดับรวมถึงสังคมการเงินและการศึกษา