ภาพรวมของ Epispadias

เนื้อหา

• ประเภท
• อาการ
• การวินิจฉัย
• สาเหตุ
• ความเสี่ยงและเงื่อนไขที่เกี่ยวข้อง
• ศัลยกรรม

Epispadias เป็นข้อบกพร่องที่เกิดจากระบบทางเดินปัสสาวะ แต่กำเนิดที่หายาก พูดง่ายๆคือ epispadias เป็นภาวะที่เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดและมีผลต่อระบบทางเดินปัสสาวะและเปลี่ยนวิธีที่ปัสสาวะออกจากร่างกาย พบได้บ่อยในเด็กผู้ชายมากกว่าเด็กผู้หญิง epispadias ปรากฏในผู้ชายประมาณหนึ่งใน 100,000 คนและผู้หญิงประมาณหนึ่งใน 480,000 คน

ประเภท

Epispadias สามารถเกิดขึ้นได้ตามลำพัง แต่มักพบได้บ่อยโดยมีเงื่อนไขอื่น ๆ อย่างน้อยหนึ่งอย่างตั้งแต่การเปลี่ยนแปลงเพิ่มเติมในทางที่ปัสสาวะออกจากร่างกายไปจนถึงปัญหาระบบทางเดินปัสสาวะที่รุนแรงมากขึ้นปัญหาเกี่ยวกับกระเพาะปัสสาวะปัญหาอุ้งเชิงกรานการสร้างผนังช่องท้องไม่สมบูรณ์หรือแม้กระทั่งตำแหน่งที่ผิดปกติ ทวารหนัก เงื่อนไขที่เกี่ยวข้องกับ epispadias ที่หลากหลายนี้เรียกว่า exstrophy-epispadias complex

Exstrophy-Epispadias Complex

เพื่อให้ชัดเจนคำว่า“ epispadias” หมายถึงปัญหาเกี่ยวกับบริเวณอวัยวะเพศที่ปัสสาวะออกและเป็นส่วนที่มองเห็นได้ของข้อบกพร่องซึ่งมักนำไปสู่การวินิจฉัยตามลักษณะที่ปรากฏ

ประมาณ 10 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยที่เป็นโรค epispadias มีปัญหานี้และไม่มีปัญหาเพิ่มเติม อีก 90 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยมี exstrophy-epispadias complex ซึ่งหมายความว่า epispadias มีอยู่รวมทั้งปัญหาที่เกี่ยวข้องเพิ่มเติม ปัญหาเพิ่มเติมเหล่านี้อาจชัดเจนเช่นกระเพาะปัสสาวะที่มองเห็นได้ผ่านผนังหน้าท้องหรืออาจเกิดขึ้นภายในและพบได้หลังจากการตรวจวินิจฉัย

Exstrophy-epispadias complex นั้นพบได้บ่อยกว่า epispadias เพียงอย่างเดียวซึ่งส่งผลกระทบต่อทารกมากถึงหนึ่งใน 30,000 คน ในเด็กเหล่านี้การเปลี่ยนแปลงภายนอกของอวัยวะเพศจะเกิดขึ้นพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ ในระบบทางเดินปัสสาวะกล้ามเนื้อหน้าท้องไขสันหลังหรือลำไส้

การขยายตัวของกระเพาะปัสสาวะเป็นหนึ่งในภาวะที่พบได้บ่อยใน epispadias และสามารถวินิจฉัยได้ในระหว่างตั้งครรภ์ ภาวะนี้เกิดจากการปิดช่องท้องไม่สมบูรณ์ทำให้สามารถมองเห็นกระเพาะปัสสาวะได้แทนที่จะปกคลุมด้วยผิวหนังและกล้ามเนื้อหน้าท้อง

เงื่อนไขอื่น ๆ ที่มักปรากฏร่วมกับ epispadias ได้แก่ อวัยวะเพศขนาดเล็กกระดูกหัวหน่าวไม่ประชุมการเปลี่ยนแปลงของอุ้งเชิงกรานทวารหนักไม่อยู่ในตำแหน่งปกติและไส้เลื่อนที่ขาหนีบ

ปัญหาเหล่านี้เกิดขึ้นพร้อมกันเนื่องจากเกิดขึ้นในช่วงเวลาเดียวกันของพัฒนาการของทารกในครรภ์ในครรภ์ พื้นที่ที่แตกต่างกันเหล่านี้ก่อตัวขึ้นในขั้นตอนเดียวกันของการพัฒนาดังนั้นการหยุดชะงักในช่วงเวลาสำคัญในการตั้งครรภ์นี้อาจนำไปสู่ปัญหาในหลาย ๆ ส่วนของร่างกายที่อยู่ในระหว่างการพัฒนาในเวลาเดียวกัน

ภาพรวมของ Bladder Exstrophy

ประเภทของชาย Epispadias

ช่องเปิดในอวัยวะเพศที่ปัสสาวะออกจากร่างกายเรียกว่าเนื้อปัสสาวะ โดยปกติช่องเปิดนี้จะอยู่ที่ส่วนปลายของอวัยวะเพศชาย แต่ใน epispadias ช่องเปิดนี้จะปรากฏที่ด้านบนของอวัยวะเพศชาย ที่ด้านบนของอวัยวะเพศจะพบช่องเปิดเป็นตัวกำหนดประเภทของ epispadias ที่มีอยู่

• ตอน Penopubic: นี่คือจุดที่พบเนื้อปัสสาวะใกล้กับร่างกายซึ่งอาจไม่ได้อยู่ที่อวัยวะเพศ แต่อยู่ใกล้กระดูกหัวหน่าวที่ฐานของอวัยวะเพศชาย
• epispadias อวัยวะเพศชาย: พบเนื้อปัสสาวะที่เพลาของอวัยวะเพศก่อนส่วนหัวของอวัยวะเพศชาย แต่อยู่เหนือฐานที่เพลาตรงกับร่างกาย
• Epispadias Glanular: นี่คือที่ที่พบเนื้อปัสสาวะที่หัวของอวัยวะเพศชาย แต่อยู่ด้านบนแทนที่จะอยู่ในตำแหน่งมาตรฐานที่ส่วนปลาย

Epispadias หญิง

ในเด็กผู้หญิงที่มี epispadias อวัยวะเพศหญิงจะถูกแบ่งออกเป็นสองส่วนโดยท่อปัสสาวะโดยการแยกที่ผิดปกตินี้ทำให้เกิดภาวะกลั้นปัสสาวะไม่อยู่ มักไม่ค่อยพบหากไม่มีปัญหาเพิ่มเติมอื่น ๆ ที่มีผลต่อกระเพาะปัสสาวะไตหรือท่อปัสสาวะ ภาวะนี้พบได้โดยมีช่องว่างที่ผิดปกติระหว่างกระดูกหัวหน่าวที่ไม่มีอยู่ในกายวิภาคปกติ

ภาวะนี้สามารถพบได้กับปัญหาอื่น ๆ เช่นช่องคลอดที่สั้นลงซึ่งอาจต้องมีการยืดเพื่อรองรับการมีเพศสัมพันธ์ในวัยผู้ใหญ่กระเพาะปัสสาวะหรือท่อปัสสาวะที่เปิดเผยและภาวะอื่น ๆ ที่มีผลต่อการปัสสาวะ

อาการ

ในหลาย ๆ กรณี epispadias ได้รับการวินิจฉัยโดยผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพตั้งแต่แรกเกิดเนื่องจากลักษณะผิดปกติของอวัยวะเพศในทารกแรกเกิด ในกรณีที่ไม่รุนแรงซึ่งมีเนื้อปัสสาวะอยู่ในตำแหน่งปกติเล็กน้อยอาการนี้อาจถูกมองข้ามไปจนกว่าจะมีปัญหาในการฝึกไม่เต็มเต็งหรือการกลั้นปัสสาวะไม่อยู่ซึ่งจะสังเกตได้หลังจากการฝึกไม่เต็มเต็งเสร็จสิ้น

เด็กบางคนจะมีอาการกลั้นปัสสาวะไม่อยู่ซึ่งปัสสาวะจะไหลออกมาหลังการจามหรือไอหรืออาจพบว่าเมื่อมีความรู้สึกอยากปัสสาวะก็ไม่สามารถกลั้นไว้ได้จนกว่าจะถึงห้องน้ำ การตรวจอวัยวะเพศมักเป็นส่วนหนึ่งของกระบวนการวินิจฉัยสาเหตุของภาวะกลั้นปัสสาวะไม่อยู่และอาจนำไปสู่การวินิจฉัยโรค epispadias

การวินิจฉัย

โดยทั่วไปแล้ว Epispadias จะได้รับการวินิจฉัยอย่างน้อยในตอนแรกโดยการปรากฏตัวของอวัยวะเพศหลังคลอดไม่นาน การวินิจฉัยนี้มักจะทำให้เกิดการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อตรวจสอบว่ามีส่วนเกี่ยวข้องเพิ่มเติมของทางเดินปัสสาวะหรือไม่ นั่นอาจหมายถึงห้องปฏิบัติการเพื่อตรวจสอบการทำงานของไตการตรวจปัสสาวะการศึกษาภาพรวมถึงการสแกนอัลตราซาวนด์หรือ CT การเอกซเรย์และการทดสอบระบบทางเดินปัสสาวะหลายครั้งเพื่อให้เห็นภาพภายในทางเดินปัสสาวะอาจทำได้ หากเกี่ยวข้องกับลำไส้ใหญ่อาจจำเป็นต้องส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่หรือขั้นตอนอื่น ๆ เพื่อตรวจสอบไขสันหลัง

ในกรณีที่รุนแรงกว่าที่เกี่ยวข้องกับกระเพาะปัสสาวะหรือกระดูกสันหลังการวินิจฉัยอาจทำได้ในมดลูกในระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์ตามปกติ ในกรณีนี้ผู้ปกครองอาจได้รับคำปรึกษาและการศึกษาเกี่ยวกับโรคอีพิสแพเดียสและเงื่อนไขอื่น ๆ ที่มีอยู่และโดยปกติแล้วการคลอดจะถูกกำหนดไว้ในสถานที่ที่สามารถให้การดูแลได้ทันทีโดยทีมกุมารแพทย์ที่สามารถดูแลทารกได้อย่างเหมาะสม

สาเหตุ

Epispadias เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของพัฒนาการในช่วงระยะหนึ่งของการตั้งครรภ์เมื่อระบบทางเดินปัสสาวะกำลังก่อตัว มักเป็นเรื่องยากหรือเป็นไปไม่ได้ที่จะทราบว่าอะไรทำให้ทารกในครรภ์ไม่พัฒนาอย่างถูกต้องในช่วงระยะเวลาของการพัฒนาเหล่านั้น ในกรณีส่วนใหญ่ไม่มีปัญหาที่ชัดเจนเกี่ยวกับมารดาหรือการตั้งครรภ์

ปัจจัยเสี่ยง

เพศชายมีโอกาสเป็นโรคอีพิสแพเดียมากกว่าเพศหญิงถึงสี่เท่า เด็กแรกเกิดที่เป็นคอเคเซียนก็มีแนวโน้มที่จะเกิดมาพร้อมกับอาการนี้เช่นกัน โอกาสในการเกิด epispadias จะสูงขึ้นอย่างมากในเด็กของบุคคลที่เกิดมาพร้อมกับ epispadias โดยมีโอกาส 1 ใน 70 ที่เด็กจะเกิดมาพร้อมกับปัญหาที่มีมา แต่กำเนิดประเภทนี้

ความเสี่ยงและเงื่อนไขที่เกี่ยวข้อง

Epispadias เป็นมากกว่าปัญหาเครื่องสำอางสำหรับเด็กส่วนใหญ่ที่มีปัญหานี้ ภาวะนี้มักทำให้เกิดการกลั้นปัสสาวะไม่อยู่ซึ่งอาจหมายถึงการปัสสาวะเป็นครั้งคราวหรือตลอดเวลาอุบัติเหตุและความอับอายอย่างมีนัยสำคัญสำหรับเด็ก

ในเพศชายมักพบ epispadias ร่วมกับ chordee ซึ่งเป็นภาวะที่ทำให้อวัยวะเพศมีส่วนโค้งที่เด่นชัด ที่สำคัญกว่านั้นคือโอกาสที่จะเกิดปัญหาที่มองไม่เห็นของอวัยวะภายในที่ไม่ชัดเจนน้อยกว่าลักษณะของอวัยวะเพศประมาณ 90 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วย epispadias ทั้งหมดมีปัญหาเพิ่มเติม

Epispadias กับ Hypospadias

Hypospadias เช่นเดียวกับ epispadias เป็นข้อบกพร่องที่เกิด แต่กำเนิดโดยที่ตำแหน่งที่ปัสสาวะออกจากร่างกายผิดปกติ ในเด็กผู้ชาย hypospadias หมายถึงเนื้อปัสสาวะอยู่ที่ด้านล่างของอวัยวะเพศชายแทนที่จะอยู่ที่ปลายอวัยวะเพศชาย เนื้ออาจอยู่ต่ำกว่าปกติเล็กน้อยที่ส่วนหัวของอวัยวะเพศซึ่งอยู่ที่เพลาด้านล่างของอวัยวะเพศชายหรือแม้กระทั่งใกล้ถุงอัณฑะ Hypospadias พบได้น้อยมากในเพศหญิงโดยที่เนื้อปัสสาวะจะอยู่ที่ผนังช่องคลอดแทน ในสถานที่ทั่วไปและมักถูกมองข้ามจนกว่าผู้ป่วยจะมีปัญหาในการปัสสาวะซึ่งนำไปสู่การวินิจฉัยหรือไม่สามารถใส่สายสวนปัสสาวะได้

การขลิบและ Epispadias

หากมี epispadias อยู่ควรหลีกเลี่ยงการขลิบจนกว่าการผ่าตัดจะเสร็จสมบูรณ์ เนื่องจากสามารถใช้เนื้อเยื่อส่วนเกินของหนังหุ้มปลายลึงค์ในระหว่างการผ่าตัดซ่อมแซมเพื่อสร้างอวัยวะเพศขึ้นมาใหม่ได้และอาจจำเป็นสำหรับศัลยแพทย์ในการซ่อมแซมให้สมบูรณ์ เมื่อเด็กได้รับการรักษาเรียบร้อยแล้วสามารถพิจารณาการขลิบได้ แต่จนกว่าจะถึงเวลานั้นขอแนะนำอย่างยิ่งว่าไม่ควรทำการขลิบ

ศัลยกรรม

ความเสี่ยงของการผ่าตัดทั้งหมดรวมถึงความเสี่ยงทั่วไปของการผ่าตัดและความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับการให้ยาระงับความรู้สึกทั่วไป ในกรณีของการซ่อมแซม epispadias ความเสี่ยงจะแตกต่างกันไปตามความรุนแรงของปัญหาและลักษณะของการซ่อมแซม โดยทั่วไปความเสี่ยงของการกลั้นปัสสาวะไม่อยู่จะสูงเนื่องจากหลายคนมีอาการนี้อยู่แล้วก่อนการผ่าตัดและความหวังก็คือการผ่าตัดจะแก้ไขภาวะกลั้นปัสสาวะไม่ได้

การติดเชื้อทางเดินปัสสาวะรูทวาร hypospadias และการบาดเจ็บที่อวัยวะเพศเป็นความเสี่ยงที่พบบ่อย ในผู้ที่มีส่วนเกี่ยวข้องกับกระเพาะปัสสาวะนิ่วในกระเพาะปัสสาวะและกระเพาะปัสสาวะทะลุเป็นความเสี่ยงเพิ่มเติม

สำหรับผู้ป่วยชายบางรายการผ่าตัดแก้ไข epispadias และปัสสาวะที่ออกมาทางด้านบนของอวัยวะเพศอาจทำให้เกิดภาวะ hypospadias และปัสสาวะออกมาจากด้านล่างของอวัยวะเพศหลังจากการสร้างใหม่หายแล้ว สิ่งนี้สามารถแก้ไขได้หากจำเป็นและอาจเป็นปัญหาร้ายแรงหรือไม่ก็ได้

ภาวะแทรกซ้อนทางไตและทางเดินปัสสาวะหรือการติดเชื้อหลังการผ่าตัด

ก่อนการผ่าตัด Epispadias

โดยทั่วไปการทดสอบที่สำคัญจะทำหลังจากการวินิจฉัยโรค epispadias เพื่อตรวจสอบว่ามีข้อบกพร่องอยู่ในบริเวณอื่น ๆ ของช่องท้องกระดูกเชิงกรานลำไส้ใหญ่และทางเดินปัสสาวะหรือไม่ การทดสอบเหล่านี้กำหนดลักษณะของปัญหาและกำหนดหลักสูตรการผ่าตัดรักษา

หากกระเพาะปัสสาวะหรือบริเวณอื่น ๆ ถูกเปิดเผยเมื่อมักถูกปกคลุมด้วยผิวหนังขั้นตอนเริ่มต้นในการปิดพื้นที่เหล่านี้มักดำเนินการเมื่อผู้ป่วยยังเป็นทารกแรกเกิด ปัญหาเกี่ยวกับกระเพาะปัสสาวะอื่น ๆ อาจรอจนถึงอายุ 4 หรือ 5 ปี

ผู้ป่วยที่มี epispadias จำกัด ที่อวัยวะเพศอาจได้รับการผ่าตัดด้วยวิธีเดียว แต่ผู้ป่วยที่มีปัญหาอื่น ๆ อาจมีแผนการรักษาที่รวมถึงขั้นตอนการผ่าตัดหลายขั้นตอน การซ่อมแซมอวัยวะเพศอาจทำได้เร็วที่สุดเท่าที่อายุหกเดือนและโดยทั่วไปแล้วจะเสร็จภายในหนึ่งปี

ความหลากหลายของปัญหาที่อาจเกิดขึ้นกับ epispadias หมายความว่าแผนการรักษาจะไม่ซ้ำกันสำหรับเด็กทุกคนและในขณะที่อาจมีการวางแผนขั้นตอนเฉพาะในแต่ละช่วงอายุ แต่แผนอาจมีการเปลี่ยนแปลงขึ้นอยู่กับความสำเร็จของขั้นตอนก่อนหน้า

การผ่าตัดเพื่อรักษา Epispadias ชาย

มีการผ่าตัดสองครั้งที่มักทำเพื่อรักษา epispadias ในเพศชายคือเทคนิค Mitchell และเทคนิค Cantwell ซึ่งมักได้รับการแก้ไขโดยศัลยแพทย์เพื่อตอบสนองความต้องการของผู้ป่วย

การผ่าตัดอาจแตกต่างกันไปในแต่ละผู้ป่วย แต่ขั้นตอนทั่วไปของขั้นตอนนั้นเหมือนกัน เมื่อได้รับการระงับความรู้สึกทั่วไปแล้วการผ่าตัดจะเริ่มต้นด้วยการแยกอวัยวะเพศออกเป็นสามส่วนของเนื้อเยื่อ ท่อปัสสาวะ (ท่อปัสสาวะ) ถูกสร้างขึ้นใหม่โดยใช้ขั้นตอนที่เรียกว่า urethroplasty สิ่งนี้ช่วยให้สามารถเคลื่อนย้ายเนื้อท่อปัสสาวะ (ช่องเปิดปัสสาวะ) ไปยังตำแหน่งที่ถูกต้องได้ การซ่อมแซมท่อปัสสาวะนี้ยังช่วยให้ chordee ซึ่งเป็นส่วนโค้งของอวัยวะเพศชายยืดตรงได้

จากนั้นจะประกอบอวัยวะเพศใหม่โดยใช้การเย็บแผล ผู้ป่วยจะออกจากห้องผ่าตัดพร้อมสายสวนปัสสาวะในกรณีส่วนใหญ่

การผ่าตัดเพื่อรักษา Epispadias หญิง

เมื่อได้รับการระงับความรู้สึกทั่วไปแล้วขั้นตอนโดยทั่วไปจะเริ่มต้นด้วยการปลดปล่อยท่อปัสสาวะออกจากเนื้อเยื่อที่อยู่ติดกันของคลิตอริส สิ่งนี้ช่วยให้ท่อปัสสาวะมีเนื้อซึ่งเป็นช่องเปิดที่ปัสสาวะออกจากร่างกายไปยังที่ที่เหมาะสม คลิตอริสซึ่งปกติเป็นเนื้อเยื่อชิ้นเดียว แต่แบ่งออกในกรณีของเอพิสแพเดียสสามารถเย็บเข้าด้วยกันเพื่อให้มีลักษณะปกติ สายสวนจะถูกวางไว้ก่อนสิ้นสุดการผ่าตัดและยังคงอยู่ในตำแหน่งเมื่อการผ่าตัดเสร็จสมบูรณ์

การฟื้นตัวจากการผ่าตัด Epispadias

ผู้ป่วยทั่วไปจะฟื้นตัวจากการผ่าตัด epispadias ได้อย่างรวดเร็วและกลับบ้านได้ภายในหนึ่งหรือสองวันของการผ่าตัด การซ่อมแซมกระเพาะปัสสาวะที่ซับซ้อนมากขึ้นมักต้องพักฟื้นนานขึ้นและอยู่ในโรงพยาบาลและอาจเป็นการผ่าตัดหลายครั้งเพื่อให้ได้ความต่อเนื่อง

ชีวิตหลังการซ่อมแซม Epispadias

เป้าหมายของการผ่าตัด epispadias คือการสร้างระบบทางเดินปัสสาวะที่มีหน้าที่และลักษณะปกติซึ่งหมายถึงความต่อเนื่องของปัสสาวะเนื่องจากปัญหาที่มีมา แต่กำเนิดเหล่านี้อาจส่งผลให้ปัสสาวะไหลเรื้อรัง ผู้ป่วยส่วนใหญ่สามารถทำปัสสาวะได้ตามปกติ แต่อาจต้องใช้ขั้นตอนมากกว่าหนึ่งขั้นตอนเพื่อให้ได้ความต่อเนื่องขึ้นอยู่กับความรุนแรงของปัญหาและหากได้รับผลกระทบต่อกระเพาะปัสสาวะ

ความเสี่ยงระยะยาว

ในระยะยาวโดยทั่วไปในวัยผู้ใหญ่ผู้ป่วยจะมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดภาวะต่อไปนี้:

• Epididymitis
• อาการห้อยยานของช่องคลอด
• อาการห้อยยานของทวารหนัก
• มะเร็งกระเพาะปัสสาวะ
• มะเร็งเซลล์ไต

ฟังก์ชั่นทางเพศหลังการผ่าตัด Epispadias

โดยทั่วไปการทำงานทางเพศจะเป็นปกติหลังจากเสร็จสิ้นการซ่อมแซม epispadias แม้ว่าจะต้องมีการซ่อมแซมเพิ่มเติมก็ตาม ผู้ชายอาจมีจำนวนอสุจิลดลงหรือปริมาณการหลั่งต่ำซึ่งส่งผลให้ภาวะเจริญพันธุ์ลดลง แต่ไม่เป็นหมัน

ในการศึกษาเล็ก ๆ ของผู้ป่วยหญิง 52 รายที่เป็นโรคกระเพาะปัสสาวะอักเสบและต้องการตั้งครรภ์พบว่า 19 คนตั้งครรภ์โดยมีการตั้งครรภ์ทั้งหมด 57 ครั้งผู้หญิงเหล่านี้มีความเสี่ยงสูงต่อการตกเลือดหลังคลอด นอกจากนี้ผู้หญิงคนหนึ่งได้รับความเสียหายจากท่อไตและคนหนึ่งมีประสบการณ์ทวารหนักหลังคลอด

ผู้ป่วยส่วนใหญ่สามารถมีชีวิตที่ปกติและมีสุขภาพดีรวมถึงการแต่งงานการจ้างงานและการเลี้ยงดูครอบครัว ผู้ป่วยเหล่านี้มักจะยังคงเห็นระบบทางเดินปัสสาวะตลอดชีวิตในวัยผู้ใหญ่เนื่องจากมีความเป็นไปได้ที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนที่จะเกิดขึ้นภายหลังในชีวิต