ภาพรวมของภาวะเกล็ดเลือดต่ำที่จำเป็นและการแข็งตัวของเลือดผิดปกติ

เนื้อหา

• อาการ
• การวินิจฉัย
• การรักษา

ภาวะเกล็ดเลือดต่ำที่จำเป็น (ET) เป็นความผิดปกติที่พบได้ยากซึ่งไขกระดูกสร้างเกล็ดเลือดมากเกินไป ET เป็นส่วนหนึ่งของโรคที่เรียกว่า myeloproliferative disorder ซึ่งเป็นกลุ่มของความผิดปกติที่เกิดจากการเพิ่มการผลิตเซลล์เม็ดเลือดชนิดใดชนิดหนึ่ง

เกล็ดเลือดเป็นเซลล์ที่ทำหน้าที่ในการแข็งตัวของเลือดซึ่งเกาะติดกันอย่างแท้จริงที่บริเวณที่มีการฉีกขาดหรือการบาดเจ็บเพื่อหยุดเลือด ในผู้ที่มี ET การมีเกล็ดเลือดมากเกินไปอาจเป็นปัญหาทำให้เกิดการสะสมของลิ่มเลือดที่ผิดปกติภายในหลอดเลือด (ภาวะที่เรียกว่าการเกิดลิ่มเลือด)

ในขณะที่ไม่ทราบสาเหตุที่เฉพาะเจาะจงของ ET แต่ประมาณ 40 ถึง 50 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่เป็นโรคนี้มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เรียกว่า JAK2 kinase การกลายพันธุ์ของโคลนอื่น ๆ บางครั้งอาจเกี่ยวข้องกับยีน calreticulin และ MPL ET เป็นโรคที่ผิดปกติอย่างยิ่งซึ่งส่งผลกระทบต่อผู้คนน้อยกว่าสามใน 100,000 คนต่อปี มีผลต่อผู้หญิงและผู้ชายทุกเชื้อชาติ แต่มีแนวโน้มที่จะพบมากขึ้นในผู้ใหญ่ที่มีอายุมากกว่า 60 ปี

อาการ

ผู้ที่มีภาวะเกล็ดเลือดต่ำที่จำเป็นมักได้รับการวินิจฉัยหลังจากมีอาการเฉพาะที่เกี่ยวข้องกับก้อนเลือดซึ่งอาจเป็นหลอดเลือดดำหรือหลอดเลือดแดง อาการอาจรวมถึง:

• ปวดหัว
• เวียนศีรษะหรือวิงเวียนศีรษะ
• ความอ่อนแอ
• Livedo reticularis (ผื่นผิวหนังที่มีลักษณะเฉพาะ)
• เป็นลม
• เจ็บหน้าอก
• การเปลี่ยนแปลงวิสัยทัศน์
• อาการชาแดงรู้สึกเสียวซ่าหรือรู้สึกแสบร้อนที่มือและเท้า
• เสี่ยงต่อการตกเลือด

โดยทั่วไปแล้วเลือดออกผิดปกติอาจเกิดขึ้นได้จาก ET ในขณะที่จำนวนเกล็ดเลือดต่ำอาจทำให้เลือดออกได้เนื่องจากไม่มีการแข็งตัวของเกล็ดเลือดที่มากเกินไปอาจมีผลเช่นเดียวกับโปรตีนที่จำเป็นในการเกาะติดกัน (เรียกว่า von Willebrand factor) อาจกระจายบางเกินไปที่จะมีประสิทธิภาพ เมื่อเกิดเหตุการณ์นี้อาจทำให้เกิดอาการช้ำเลือดกำเดาไหลเลือดออกทางปากหรือเหงือกหรือมีเลือดปนในอุจจาระ

การก่อตัวของลิ่มเลือดบางครั้งอาจร้ายแรงและอาจนำไปสู่อาการหัวใจวายโรคหลอดเลือดสมองภาวะขาดเลือดชั่วคราว ("มินิสโตรค") หรือภาวะขาดเลือดแบบดิจิทัล (การไหลเวียนของเลือดไปที่นิ้วหรือนิ้วเท้า) ม้ามโตมีให้เห็นประมาณ 28 ถึง 48% ของกรณีเนื่องจากการอุดตันของการไหลเวียนโลหิต

ภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม ได้แก่ ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการสูญเสียการตั้งครรภ์และภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ของการตั้งครรภ์ในผู้ที่มี ET ผู้ที่มี ET ยังมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเป็นโรค myelodysplastic syndromes (MDS) หรือมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลันชนิดไมอีลอยด์ (AML)

การวินิจฉัย

ภาวะเกล็ดเลือดต่ำที่จำเป็นมักพบในระหว่างการตรวจเลือดเป็นประจำในผู้ที่ไม่มีอาการหรือไม่ชัดเจนอาการไม่เฉพาะเจาะจง (เช่นอ่อนเพลียหรือปวดศีรษะ) การตรวจนับเม็ดเลือดที่มีเกล็ดเลือดมากกว่า 450,000 ต่อไมโครลิตรถือเป็นธงสีแดง ผู้ที่มากกว่าหนึ่งล้านคนต่อไมโครลิตรมีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดรอยช้ำหรือเลือดออกผิดปกติ

การตรวจร่างกายอาจเผยให้เห็นการขยายตัวของม้ามโดยมีอาการปวดหรือความแน่นในช่องท้องส่วนบนด้านซ้ายซึ่งอาจลามไปที่ไหล่ซ้าย อาจทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ของ JAK2, calreticulin และ MPL

การวินิจฉัย ET นั้นส่วนใหญ่เป็นการยกเว้นซึ่งหมายความว่าสาเหตุอื่น ๆ ที่ทำให้เกล็ดเลือดสูงต้องได้รับการยกเว้นก่อนเพื่อทำการวินิจฉัยขั้นสุดท้าย เงื่อนไขอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการมีเกล็ดเลือดสูง ได้แก่ polycythemia vera มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดไมอีลอยด์เรื้อรังและ myelofibrosis

การรักษา

การรักษาภาวะเกล็ดเลือดต่ำที่จำเป็นส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับความสูงของจำนวนเกล็ดเลือดและโอกาสที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อน ไม่ใช่ทุกคนที่มี ET ที่ต้องการการรักษา บางคนต้องได้รับการตรวจสอบเพื่อให้แน่ใจว่าสภาพไม่แย่ลง

หากจำเป็นการรักษาอาจเกี่ยวข้องกับการให้ยาแอสไพรินขนาดต่ำทุกวันสำหรับผู้ที่มีความเสี่ยงสูงต่อการตกเลือด (ขึ้นอยู่กับอายุที่มากขึ้นประวัติทางการแพทย์หรือปัจจัยการดำเนินชีวิตเช่นการสูบบุหรี่หรือโรคอ้วน) หรือสำหรับผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงต่ำที่มี vasomotor อาการ (สัญญาณของการขยายหลอดเลือดและการหดตัว)

ยาเช่นไฮดรอกซียูเรียมักใช้สำหรับเกล็ดเลือดสูงกว่า 1 ล้านเพื่อช่วยลดระดับเกล็ดเลือด ยาอื่น ๆ ที่อาจกำหนด ได้แก่ anagrelide และ interferon-alpha

ในกรณีฉุกเฉินอาจมีการทำเกล็ดเลือด (กระบวนการที่เลือดแยกออกเป็นส่วนประกอบแต่ละส่วน) เพื่อลดจำนวนเกล็ดเลือดอย่างรวดเร็ว อย่างไรก็ตามนี่เป็นวิธีการแก้ปัญหาในระยะสั้นซึ่งมักจะตามมาด้วยการใช้ยาเพื่อลดเกล็ดเลือดให้ต่ำกว่า 400,000