เนื้อหา
ถ้าคนส่วนใหญ่นึกถึงอะไรเมื่อได้ยินคำว่า“ motor neuron disease” พวกเขาจะนึกถึง amyotrophic lateral sclerosis (ALS) อย่างไรก็ตามมีโรคเซลล์ประสาทสั่งการอื่น ๆ อีกหลายประเภทเช่นกัน โชคดีที่โรคเซลล์ประสาทสั่งการทั้งหมดเป็นเรื่องผิดปกติภาพรวม
เมื่อคุณเคลื่อนไหวสัญญาณไฟฟ้าจะถูกส่งจากสมองไปยังไขสันหลังตามเซลล์ประสาทส่วนบน เซลล์ประสาทไซแนปส์ในฮอร์นหน้าของไขสันหลังจากนั้นจะถูกส่งออกไปตามเซลล์ประสาทส่วนล่างของเส้นประสาทส่วนปลาย สัญญาณไฟฟ้าที่เดินทางไปตามเซลล์ประสาทเหล่านี้ส่งสัญญาณให้กล้ามเนื้อหดตัวส่งผลให้เกิดการเคลื่อนไหว
เงื่อนไขที่มีผลต่อการส่งสัญญาณปกตินี้เรียกว่าโรคเซลล์ประสาทสั่งการ ฮอร์นหลังของไขสันหลังมีข้อมูลที่เกี่ยวข้องกับความรู้สึกในขณะที่ฮอร์นหน้ามีข้อมูลที่เกี่ยวข้องกับการเคลื่อนไหว โรคเซลล์ประสาทสั่งการด้วยเหตุนี้จึงส่งผลต่อการเคลื่อนไหวเป็นหลัก
ขึ้นอยู่กับผลการตรวจร่างกายนักประสาทวิทยาสามารถระบุได้ว่าปัญหาอยู่ที่ใดในระบบประสาทและขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยที่อาจเกิดขึ้น
สัญญาณและอาการทั่วไป
โรคของเซลล์ประสาทสั่งการอาจแบ่งออกเป็นสองประเภทหลักขึ้นอยู่กับว่าโรคเหล่านี้มีผลต่อเซลล์ประสาทส่วนบนหรือเซลล์ประสาทส่วนล่างหรือไม่ โรคเซลล์ประสาทสั่งการบางชนิดมีผลต่อเซลล์ประสาทส่วนบนเท่านั้นในขณะที่โรคอื่น ๆ มีผลต่อเซลล์ประสาทส่วนล่างเป็นหลัก บางอย่างเช่น ALS ส่งผลต่อทั้งสองอย่าง
อาการของโรคเซลล์ประสาทส่วนบน ได้แก่ :
- อาการเกร็ง: การรวมกันของความตึงของกล้ามเนื้อความตึงตัวความแข็งแกร่งและความไม่ยืดหยุ่น เมื่อมีอาการเกร็งอย่างรุนแรงกล้ามเนื้อของคุณอาจรู้สึก "ติดขัด" เมื่อมีอาการเกร็งเล็กน้อยคุณอาจเคลื่อนไหวกล้ามเนื้อได้ แต่กล้ามเนื้อจะตอบสนองด้วยวิธีที่ไม่คาดคิดหรือกระตุก
- ความแข็งแกร่ง: "ความแข็ง" ของกล้ามเนื้อโดยไม่สมัครใจ
- การตอบสนองของเส้นเอ็นส่วนลึกที่เพิ่มขึ้น: ตัวอย่างเช่นการกระตุกที่หัวเข่าของคุณอาจจะเด่นชัดกว่าปกติ
อาการของโรคเซลล์ประสาทส่วนล่าง ได้แก่ :
- การฝ่อ: การสูญเสียความแข็งแรงและมวลของกล้ามเนื้อ
- Fasciculations: การหดตัวของกล้ามเนื้อโดยธรรมชาติและโดยไม่ได้ตั้งใจซึ่งอาจมองเห็นได้ว่าเป็นการกระตุกใต้ผิวหนัง
ประเภทของโรคเซลล์ประสาท
มีโรคเกี่ยวกับเซลล์ประสาทสั่งการที่แตกต่างกันหลายโรคซึ่งแตกต่างกันไปโดยขึ้นอยู่กับว่ามีผลต่อเซลล์ประสาทส่วนบนหรือส่วนล่างอาการเริ่มต้นกลุ่มอายุที่มีผลกระทบและการพยากรณ์โรค บางส่วน ได้แก่ :
Amyotrophic Lateral Sclerosis
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) หรือที่เรียกว่าโรค Lou Gehrig เป็นโรคเซลล์ประสาทชนิดก้าวหน้าซึ่งส่งผลกระทบต่อคนอเมริกันประมาณ 16,000 คนโดยเริ่มจากกล้ามเนื้ออ่อนแรงซึ่งมักเกิดเพียงข้างเดียวของร่างกาย เริ่มมีอาการที่มือบ่อยกว่าเท้า ในช่วงต้นสัญญาณหลักอาจเป็นอาการพังผืด แต่ในที่สุดก็เกิดขึ้นพร้อมกับอาการและอาการแสดงของเซลล์ประสาทส่วนบนและส่วนบน เมื่อไดอะแฟรมได้รับผลกระทบอาจจำเป็นต้องใช้เครื่องช่วยหายใจ
โรคนี้มักไม่ส่งผลกระทบต่อความรู้ความเข้าใจและคนส่วนใหญ่ตื่นตัว (ไม่มีภาวะสมองเสื่อม) แม้ว่าโรคจะลุกลามมากก็ตาม อายุขัยเฉลี่ยของ ALS อยู่ที่ประมาณสองถึงห้าปี แต่อาจแตกต่างกันไปโดย 10% ของคนที่มีชีวิตอยู่หลังจาก 10 ปี
ภาพรวมของ ALSเส้นโลหิตตีบด้านข้างหลัก
Primary lateral sclerosis (PLS) เป็นโรคของเซลล์ประสาทส่วนบนที่ส่งสัญญาณรบกวนจากสมองไปยังไขสันหลัง เซลล์ในเปลือกสมองที่รับผิดชอบในการเคลื่อนไหวจะค่อยๆตายไป ผลที่ตามมาคือความอ่อนแอที่ก้าวหน้าอย่างช้าๆซึ่งเกี่ยวข้องกับสัญญาณของเซลล์ประสาทส่วนบนเช่นอาการเกร็งความแข็งและการตอบสนองของเอ็นส่วนลึกที่เพิ่มขึ้น ซึ่งแตกต่างจากเส้นโลหิตตีบด้านข้างของ amyotrophic การค้นพบเซลล์ประสาทที่ลดลงเช่นการฝ่อและภาวะพังผืดนั้นไม่โดดเด่นเท่า ไม่แน่ใจว่า PLS ทั่วไปเป็นอย่างไร แต่เราเชื่อว่าเป็นเรื่องธรรมดาน้อยกว่า ALS
ในช่วงต้นของโรคเส้นโลหิตตีบด้านข้างหลักอาจสับสนกับ ALS เนื่องจาก ALS สามารถเริ่มต้นด้วยสัญญาณเซลล์ประสาทส่วนบนเท่านั้นจึงอาจใช้เวลาหลายปีก่อนที่จะมีการวินิจฉัย PLS แม้ในเวลานั้นอาจเป็นเรื่องยากที่จะบอกได้ว่าเงื่อนไขใดที่ทำให้เกิดอาการเนื่องจากบางคนที่มี PLS ที่ควรจะพัฒนาผลการค้นพบเซลล์ประสาทของมอเตอร์ลดลงซึ่งพิสูจน์ได้ว่าเป็นโรค ALS ทั้งหมดนี้เป็นวิธีที่ค่อนข้างสับสนในการบอกว่าอาจเป็นไปไม่ได้ที่จะทราบว่าเป็นโรค ALS หรือ PLS เป็นเวลาหลายปีหลังจากเริ่มมีอาการ
เงื่อนไขอื่น ๆ เช่น paraparesis ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมก็จะต้องถูกตัดออกไปด้วย PLS มีแนวโน้มที่จะก้าวหน้าช้ากว่า ALS โดยผู้ป่วยมักจะมีอาการประมาณหนึ่งทศวรรษ
ภาพรวมของเส้นโลหิตตีบด้านข้างหลักกล้ามเนื้อลีบก้าวหน้า
ในบางวิธีการฝ่อของกล้ามเนื้อแบบก้าวหน้า (PMA) เป็นสิ่งที่ตรงกันข้ามกับเส้นโลหิตตีบด้านข้างหลัก ใน PMA เฉพาะเซลล์ประสาทส่วนล่างเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบในขณะที่ใน PLS จะมีเพียงเซลล์ประสาทส่วนบนเท่านั้นที่ได้รับบาดเจ็บ เนื่องจากเซลล์ประสาทส่วนล่างได้รับผลกระทบความอ่อนแอแบบก้าวหน้าจึงเป็นอาการที่พบบ่อย เนื่องจากเซลล์ประสาทของมอเตอร์ส่วนบนไม่ได้รับผลกระทบสัญญาณของเซลล์ประสาทส่วนบนเช่นความแข็งแกร่งจึงไม่เกิดขึ้น โรคกล้ามเนื้อลีบก้าวหน้าพบได้น้อยกว่า ALS แต่มีการพยากรณ์โรคที่ดีกว่า
อาจเป็นกระบวนการที่ต้องใช้ความพยายามในการวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อลีบแบบก้าวหน้าเนื่องจากอาการคล้ายกับภาวะอื่น ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งโรคต่างๆเช่น ALS, multifocal motor neuropathy (รูปแบบของโรคระบบประสาทส่วนปลาย) และการฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังต้องได้รับการตัดออกก่อนจึงจะสามารถทำการวินิจฉัยได้อย่างสรุป
Progressive Bulbar Palsy
Progressive bulbar palsy เกี่ยวข้องกับการเสื่อมของก้านสมองอย่างช้าๆซึ่งมีเส้นประสาท (เส้นประสาทสมอง) ซึ่งควบคุมใบหน้าลิ้นและลำคอ เป็นผลให้คนที่มีอาการอัมพาตโป่งขั้นก้าวหน้าจะเริ่มมีปัญหาในการพูดกลืนและเคี้ยว ความอ่อนแอของแขนขาอาจชัดเจนมากขึ้นเมื่อโรคดำเนินไปโดยมีทั้งสัญญาณเซลล์ประสาทส่วนบนและส่วนล่าง ผู้ที่เป็นอัมพาตชนิด bulbar ที่ก้าวหน้าอาจมีอาการหัวเราะหรือร้องไห้ที่ไม่สามารถควบคุมได้และบางครั้งก็ไม่เหมาะสม ไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับผู้ที่มีอาการอัมพาตแบบบูลบาร์ที่ก้าวหน้าเพื่อพัฒนา ALS Myasthenia gravis เป็นความผิดปกติของระบบประสาทและกล้ามเนื้อซึ่งอาจมีลักษณะคล้ายกัน
Post-Polio Syndrome
โปลิโอเป็นไวรัสที่โจมตีเซลล์ประสาทในฮอร์นหน้าของไขสันหลังส่งผลให้เกิดอัมพาต โชคดีที่เนื่องจากการฉีดวัคซีนในเชิงรุกไวรัสนี้จึงถูกกำจัดไปอย่างมาก อย่างไรก็ตามผู้ที่เคยเป็นโรคบางคนอาจบ่นว่ามีความอ่อนแอที่เรียกว่าโรคโปลิโอโพสต์ อาจเป็นเพราะความชราภาพหรือการบาดเจ็บทำให้เซลล์ประสาทของมอเตอร์ที่ยังมีชีวิตอยู่ซึ่งควบคุมการเคลื่อนไหวของแขนขาที่ได้รับผลกระทบก่อนหน้านี้ตายได้ค่อนข้างน้อย ความผิดปกตินี้มีผลเฉพาะกับผู้สูงอายุที่เคยเป็นโรคโปลิโอมาก่อน มักไม่เป็นอันตรายถึงชีวิต
โรคเคนเนดี
โรคของเคนเนดีเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับ X ซึ่งมีผลต่อตัวรับแอนโดรเจน ความผิดปกตินี้ทำให้เกิดความอ่อนแออย่างช้าๆและความเจ็บปวดของกล้ามเนื้อใกล้กับลำตัวมากที่สุด ใบหน้าขากรรไกรและลิ้นมีส่วนเกี่ยวข้องด้วย เนื่องจากเป็นโรค X-linked โดยทั่วไปโรค Kennedy จึงส่งผลกระทบต่อผู้ชาย ผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเป็นพาหะโดยมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะส่งต่อยีนไปยังลูก ๆ ผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์อาจมีอาการเล็กน้อยเช่นตะคริวที่นิ้วแทนที่จะมีอาการอ่อนแรงมากขึ้น
เนื่องจากโรคนี้มีผลต่อตัวรับแอนโดรเจน (ตัวรับที่ฮอร์โมนเอสโตรเจนและฮอร์โมนเพศชายติดอยู่) ผู้ชายที่เป็นโรคนี้อาจมีอาการเช่นโรค gynecomastia (การขยายตัวของเต้านม) อัณฑะฝ่อและการหย่อนสมรรถภาพทางเพศ อายุขัยของผู้ที่เป็นโรคเคนเนดีมักเป็นปกติแม้ว่าความอ่อนแอของพวกเขาจะเพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ พวกเขาอาจต้องใช้รถเข็น
ภาพรวมของโรค Kennedyการฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง
โรคกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งส่งผลกระทบต่อเด็กเป็นส่วนใหญ่ เกิดจากข้อบกพร่องในยีน SMN1 และได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในรูปแบบถอยอัตโนมัติ เนื่องจากยีนที่มีข้อบกพร่องนี้จึงสร้างโปรตีน SMN ไม่เพียงพอและนำไปสู่การเสื่อมของเซลล์ประสาทสั่งการที่ลดลง สิ่งนี้นำไปสู่ความอ่อนแอและการสูญเสียกล้ามเนื้อ
SMA มีสามประเภทหลักแต่ละประเภทเกี่ยวข้องกับเด็กในวัยที่แตกต่างกัน
- SMA type 1 เรียกอีกอย่างว่าโรค Werdnig-Hoffman จะเห็นได้ชัดเมื่อเด็กอายุหกเดือน เด็กจะมีภาวะ hypotonia (กล้ามเนื้อฟลอปปี้) และมักจะไม่เคลื่อนไหวตามธรรมชาติ พวกเขาจะไม่สามารถลุกขึ้นนั่งเองได้ในเวลาที่คาดไว้ เนื่องจากทางเดินหายใจลำบากและยังคงมีความแข็งแรงเพียงพอที่จะหายใจเด็กเหล่านี้ส่วนใหญ่เสียชีวิตเมื่ออายุสองขวบ
- SMA type II เริ่มต้นในเวลาต่อมาเล็กน้อยโดยเห็นได้ชัดระหว่างอายุ 6 ถึง 18 เดือน เด็กเหล่านี้จะไม่สามารถยืนหรือเดินได้โดยไม่ได้รับความช่วยเหลือและจะมีปัญหาในการหายใจด้วย อย่างไรก็ตามเด็กที่มี SMA type II มักจะมีอายุยืนยาวกว่าเด็กที่มี Werdnig-Hoffman ซึ่งบางครั้งก็อยู่ในวัยหนุ่มสาว
- SMA type IIII เรียกอีกอย่างว่าโรค Kugelberg-Welander จะปรากฏชัดเจนระหว่างอายุ 2 ถึง 17 ปี เด็กที่เป็นโรคนี้อาจมีปัญหาในการวิ่งหรือปีนบันได พวกเขาอาจมีปัญหาหลังเช่น scoliosis อย่างไรก็ตามเด็กที่มีความผิดปกตินี้อาจมีอายุขัยตามปกติ
การวินิจฉัยและการรักษา
ไม่มีการรักษาใด ๆ ที่มีประสิทธิภาพมากสำหรับโรคเซลล์ประสาทสั่งการ การบำบัดทางการแพทย์มุ่งเน้นไปที่การควบคุมอาการของโรคให้ดีที่สุด อย่างไรก็ตามเพื่อให้ทราบถึงอาการที่คาดว่าจะเกิดขึ้นรวมทั้งแยกแยะโรคอื่น ๆ ที่สามารถรักษาได้สิ่งสำคัญคือต้องได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้อง
การใช้การตรวจร่างกายและเทคนิคอื่น ๆ เช่นการตรวจด้วยคลื่นไฟฟ้าการศึกษาการนำกระแสประสาทและการทดสอบทางพันธุกรรมตามความเหมาะสมนักประสาทวิทยาสามารถช่วยกำหนดการวินิจฉัยที่ถูกต้องได้ การวินิจฉัยที่ถูกต้องช่วยให้นักประสาทวิทยาสามารถจัดการกับอาการของคุณได้มากที่สุดและคาดการณ์และเตรียมพร้อมสำหรับภาวะแทรกซ้อนที่คาดว่าจะเกิดขึ้นได้
การเผชิญปัญหา
ในตอนแรกเราลงความเห็นว่า "โชคดี" โรคเซลล์ประสาทสั่งการเป็นเรื่องผิดปกติ สิ่งนี้อาจจะดีเว้นแต่คุณหรือคนที่คุณรักจะพัฒนาเงื่อนไขเหล่านี้อย่างใดอย่างหนึ่ง จากนั้นนอกเหนือจากความทุกข์ทรมานจากอาการของโรคเหล่านี้แล้วคุณอาจพบว่ามีงานวิจัยน้อยและได้รับการสนับสนุนน้อยกว่าที่คุณคาดหวัง แม้ว่าโรคเหล่านี้จะเป็นเรื่องผิดปกติ แต่มาตรการต่างๆเช่นพระราชบัญญัติยาเด็กกำพร้ากำลังให้ความสำคัญกับเงื่อนไขที่พบได้น้อยกว่า แต่ไม่มีความสำคัญน้อยกว่า
คุณอาจรู้สึกโดดเดี่ยวหากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเซลล์ประสาทสั่งการ ซึ่งแตกต่างจาก "ผู้สนับสนุนมะเร็งเต้านม" กลุ่มใหญ่ที่นั่นเราไม่เห็นกลุ่มใหญ่ ๆ เช่นผู้สนับสนุนโรคอัมพาตที่เป็นอัมพาตแบบก้าวหน้า การรับรู้ยังเพิ่มขึ้นและอย่างน้อยสำหรับ ALS การสนับสนุน
ผู้ที่เป็นโรคเซลล์ประสาทสั่งการจำเป็นต้องได้รับการสนับสนุนเช่นเดียวกับผู้ที่มีอาการทั่วไป แม้ว่าคุณอาจไม่มีกลุ่มสนับสนุนในชุมชนของคุณที่นั่น คือ สนับสนุนชุมชนออนไลน์ที่ซึ่งผู้ที่มีภาวะเซลล์ประสาทสั่งการสามารถ "พบ" และสื่อสารกับผู้อื่นที่กำลังเผชิญกับความท้าทายเดียวกัน แม้ว่าเราจะไม่มี "ยาเม็ด" หรือการผ่าตัดเพื่อรักษาโรค แต่ก็มีหลายสิ่งที่สามารถทำได้เพื่อช่วยให้ผู้คนมีชีวิตที่ดีด้วย โรคนี้และการวิจัยในปัจจุบันมีความหวังว่าความก้าวหน้าจะเกิดขึ้นในอนาคตอันไม่ไกลนี้