เนื้อหา
Fragile X syndrome เป็นภาวะทางการแพทย์ที่ทำให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญาและปัญหาทางการแพทย์อื่น ๆ เป็นความพิการทางสติปัญญาที่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยที่สุดและความพิการทางสติปัญญาโดยรวมที่พบมากที่สุดเป็นอันดับสอง (รองจากดาวน์ซินโดรม) Fragile X syndrome คาดว่าจะเกิดขึ้นในผู้ชายประมาณหนึ่งคนใน 5,000 ถึง 7,000 คนและในผู้หญิงประมาณหนึ่งคนใน 4,000 ถึง 6,000 คนมีการตั้งชื่อตามลักษณะที่ผิดปกติของโครโมโซม X ของผู้ที่มีอาการ Fragile X syndrome (เห็นได้จากการทดสอบในห้องปฏิบัติการบางอย่าง ).อาการ
ผู้ที่เป็นโรค X ที่เปราะบางอาจมีอาการได้หลายอย่างซึ่งอาจมีความรุนแรงแตกต่างกันไป ไม่ใช่ทุกคนที่เป็นโรค X ที่เปราะบางจะประสบปัญหาที่อาจเกิดขึ้นเหล่านี้ทั้งหมด ปัญหาที่เกิดขึ้นและความรุนแรงอาจเปลี่ยนแปลงไปตลอดอายุการใช้งานของแต่ละบุคคล ข่าวดีอย่างหนึ่งก็คือคนที่เป็นโรค X ที่เปราะบางดูเหมือนจะมีช่วงชีวิตปกติหรือใกล้เคียงปกติ
เนื่องจากลักษณะของปัญหาทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการ X ที่เปราะบางเด็กผู้หญิงมักจะได้รับผลกระทบรุนแรงน้อยกว่าเด็กผู้ชาย
สมองและระบบประสาท
พัฒนาการล่าช้าและความบกพร่องทางสติปัญญาเป็นปัญหาหลักในกลุ่มอาการ X ที่เปราะบาง ตัวอย่างเช่นในตอนแรกเด็กอาจเรียนรู้ที่จะพูดคุยหรือเดินในวัยที่ช้ากว่าปกติ
บางคนที่เป็นกลุ่มอาการ X ที่เปราะบางมีการทำงานทางสติปัญญาตามปกติ ที่รุนแรงอื่น ๆ บางคนมีความบกพร่องทางสติปัญญาอย่างรุนแรง จากการประมาณการความพิการทางสติปัญญาเกิดขึ้นในเพศชายประมาณ 85% และในเพศหญิงประมาณ 25%
ปัญหาเกี่ยวกับพฤติกรรมเป็นอีกประเภทใหญ่ ปัญหาที่เป็นไปได้บางประการ ได้แก่ :
- ปัญหาความสนใจ
- สมาธิสั้น
- ความวิตกกังวล
- หลีกเลี่ยงสังคม
- พฤติกรรมทำร้ายตัวเองและ / หรือก้าวร้าว
นักวิจัยคาดว่าประมาณ 50% ของผู้ชายและ 20% ของผู้หญิงที่มีอาการเปราะบาง X syndrome ก็มีความผิดปกติของออทิสติกสเปกตรัมเช่นกันในความเป็นจริงแม้ว่าออทิสติกจะมีสาเหตุหลายปัจจัยที่แตกต่างกัน แต่กลุ่มอาการ X ที่เปราะบางเป็นสาเหตุที่ทราบกันมากที่สุดของ เงื่อนไข. คิดเป็นประมาณ 2-3% ของกรณีออทิสติกทั้งหมด
ปัญหาทางการแพทย์ทั่วไป
ปัญหาทางการแพทย์บางอย่างที่อาจเกิดขึ้นในผู้ที่มีอาการ X ที่เปราะบาง ได้แก่ :
- ชัก
- การติดเชื้อในหูกำเริบ
- ตาเหล่ (ตาเข)
- ข้อต่อที่หลวมและไม่สามารถขยายได้
- Scoliosis
- กรดไหลย้อน
- ความผิดปกติของการนอนหลับ
- เท้าแบน
- อัณฑะใหญ่ผิดปกติ
- ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจเช่นอาการห้อยยานของ mitral valve
บางคนที่เป็นกลุ่มอาการ X ที่เปราะบางยังมีลักษณะใบหน้าบางอย่างเช่นใบหน้ายาวหน้าผากกว้างหูใหญ่และกรามเด่น อย่างไรก็ตามไม่ใช่ทุกคนที่เป็นกลุ่มอาการ X ที่เปราะบางจะมีลักษณะเช่นนี้และลักษณะทางกายภาพเหล่านี้จะไม่ชัดเจนตั้งแต่แรกเกิด
สาเหตุ
Fragile X syndrome เกิดจากปัญหาในยีนที่เรียกว่า Fragile X mental retardation 1 (FMR1) ยีนนี้มีข้อมูลทางพันธุกรรมเพื่อสร้างโปรตีนที่เรียกว่า Fragile X mental retardation protein (FMRP)
เนื่องจากความผิดพลาดทางพันธุกรรมยีน FMR1 จึงไม่สามารถสร้าง FMRP ได้ตามปกติ โดยทั่วไปความผิดพลาดทางพันธุกรรมทำให้ชุดของนิวคลีโอไทด์ (ส่วนประกอบของดีเอ็นเอ) ที่ผิดปกติซ้ำ ๆ แทรกอยู่ในลำดับดีเอ็นเอปกติ การกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงนี้เรียกว่าการทำซ้ำ CGG ในผู้ที่มีกลุ่มอาการ X ที่เปราะบางลำดับนี้จะทำซ้ำมากกว่า 200 ครั้ง (เทียบกับจำนวนการทำซ้ำตามปกติที่ 5 ถึง 44)
ด้วยเหตุนี้ยีน FMR1 จึงไม่สามารถสร้างโปรตีน FMRP ได้เหมือนในคนที่ไม่มีกลุ่มอาการ X ที่เปราะบาง ในผู้ที่มีกลุ่มอาการ X ที่เปราะบางยีน FRMR1 จะไม่สร้างโปรตีน FMR1 เลยหรือทำให้ในปริมาณที่ต่ำกว่าปกติ ผู้ที่สามารถสร้าง FMRP ได้มักจะมีอาการรุนแรงน้อยกว่าผู้ที่ไม่สามารถสร้างโปรตีนที่ใช้งานได้
FMRP เป็นโปรตีนที่สำคัญโดยเฉพาะในสมอง มีบทบาทสำคัญในการควบคุมการผลิตโปรตีนอื่น ๆ ในเซลล์สมอง FMRP มีความสำคัญอย่างยิ่งต่อความเป็นพลาสติกแบบซินแนปติกซึ่งเป็นกระบวนการที่เซลล์ประสาทเรียนรู้และเก็บรักษาข้อมูลเมื่อเวลาผ่านไปนักวิทยาศาสตร์ยังคงเรียนรู้เพิ่มเติมว่า FRMP มีผลต่อพัฒนาการของสมองและการทำงานของสมองอย่างไร
FMRP ยังมีอยู่ในเซลล์ประเภทอื่น ๆ เช่นอัณฑะและการขาดโปรตีนในส่วนอื่น ๆ ของร่างกายอาจทำให้เกิดอาการอื่น ๆ
พันธุศาสตร์เพิ่มเติม
ยีน FMR1 พบในโครโมโซม X นั่นคือโครโมโซมเพศซึ่งผู้หญิงมีสองสำเนาและผู้ชายมีสำเนาเดียว ในผู้ชายที่มีกลุ่มอาการ X ที่เปราะบางจะมียีน FRMP เพียงตัวเดียว อย่างไรก็ตามผู้หญิงมักจะมีสำเนาของยีน FRMP ที่ทำงานได้ตามปกติเนื่องจากพวกเขาได้รับโครโมโซม X ที่ไม่ได้รับผลกระทบจากพ่อแม่ของพวกเขา นั่นเป็นสาเหตุที่พวกเขามักจะมีอาการน้อยลงและไม่รุนแรง
อีกปัจจัยหนึ่งที่ทำให้ความเข้าใจเกี่ยวกับโรค X ที่เปราะบางซับซ้อนขึ้น บางคนมีสิ่งที่เรียกว่า“ การเกิดก่อนกำหนด” ของยีน FMR1 นี่ไม่ใช่การกลายพันธุ์แบบเต็มรูปแบบที่ก่อให้เกิดกลุ่มอาการ X ที่เปราะบาง แต่ไม่ใช่เรื่องปกติ (คนที่มี CGG ซ้ำระหว่าง 55 ถึง 200 CGG ในยีน FMR1 จะมี "การคลอดก่อนกำหนด") คนเหล่านี้อาจส่งต่อ X ที่เปราะบางไปยังลูก ๆ ของพวกเขาและพวกเขามีความเสี่ยงต่อสภาวะทางการแพทย์บางอย่าง
การวินิจฉัย
มีแนวโน้มว่าแพทย์ของคุณจะต้องสำรวจความเป็นไปได้ที่หลากหลายก่อนที่จะทำการวินิจฉัย นั่นเป็นเพราะความบกพร่องทางสติปัญญาและพัฒนาการล่าช้าอาจเกิดจากปัญหาหลายประเภท สิ่งเหล่านี้บางส่วนเป็นพันธุกรรม แต่บางชนิดเป็นสิ่งแวดล้อม (เช่นการติดเชื้อก่อนคลอดบางชนิด) ดังนั้นอาจต้องใช้เวลาสักพักในการวินิจฉัยโรค X ที่เปราะบาง
การวินิจฉัยโรค X ที่เปราะบางเริ่มจากประวัติทางการแพทย์อย่างละเอียดและการตรวจทางคลินิก อาการและลักษณะบางอย่างของกลุ่มอาการ X ที่เปราะบางอาจปรากฏชัดเจนตั้งแต่แรกเกิด อย่างไรก็ตามสิ่งเหล่านี้อาจไม่ชัดเจนในทันที สิ่งนี้อาจทำให้กลุ่มอาการ X ที่เปราะบางวินิจฉัยได้ยากในช่วงแรกเกิดอาจใช้เวลานานกว่าที่อาการจะปรากฏและกระบวนการวินิจฉัยจึงจะเริ่มขึ้น
ประวัติครอบครัวเป็นส่วนสำคัญของกระบวนการวินิจฉัยซึ่งรวมถึงประวัติความบกพร่องทางสติปัญญาในครอบครัว อย่างไรก็ตามปัญหาครอบครัวอื่น ๆ อาจชี้ไปที่กลุ่มอาการ X ที่เปราะบางได้เช่นกัน ตัวอย่างเช่นประวัติการสั่นของญาติที่มีอายุมากกว่าอาจบ่งบอกถึงปัญหาเกี่ยวกับยีน FMR1 ซึ่งอาจทำให้กลุ่มอาการ X ที่เปราะบางมีโอกาสมากขึ้น ญาติที่มีปัญหาวัยหมดประจำเดือนหรือการเจริญพันธุ์ในช่วงต้นอาจเป็นอีกเงื่อนงำ
สิ่งสำคัญคือแพทย์ของคุณจะได้ทราบถึงปัญหาทั้งหมดที่เกี่ยวข้องอย่างชัดเจน นี่เป็นสิ่งสำคัญเนื่องจากไม่ใช่ทุกคนที่มีอาการ X ที่เปราะบางจะมีอาการเหมือนกัน บางครั้งปัญหาทางการแพทย์เหล่านี้อาจให้เบาะแสเกี่ยวกับสาเหตุของปัญหาได้ ในบางครั้งความแตกต่างทางกายภาพที่ละเอียดอ่อนสามารถให้เบาะแสเกี่ยวกับการปรากฏตัวของกลุ่มอาการ X ที่เปราะบาง
บางครั้งมีการใช้การทดสอบที่หลากหลายเพื่อช่วย จำกัด การวินิจฉัย สิ่งเหล่านี้จะขึ้นอยู่กับอาการเฉพาะที่มีอยู่ การทดสอบดังกล่าวบางครั้งสามารถแยกแยะสาเหตุอื่น ๆ ที่เป็นไปได้ ตัวอย่างเช่นเด็กอาจได้รับการทดสอบดังต่อไปนี้:
- การถ่ายภาพสมอง
- การทดสอบการทำงานของต่อมไทรอยด์
- การตรวจเลือดสำหรับโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญ
- Electroencephalography (EEG)
- echocardiogram ของหัวใจ
การทดสอบทางพันธุกรรมเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการวินิจฉัยขั้นสุดท้าย ทำได้โดยการทดสอบทางพันธุกรรมเฉพาะของยีน FMR1 ที่ตรวจพบการทำซ้ำของนิวคลีโอไทด์ CGG ภายในยีน เป็นสิ่งสำคัญที่แพทย์จะต้องคิดถึงความเป็นไปได้ที่จะเป็นโรค X ที่เปราะบางเพื่อที่จะสามารถใช้การทดสอบนี้เพื่อยืนยันโรคได้ ในบางกรณีอาจจำเป็นต้องมีการตรวจทางพันธุกรรมเฉพาะทางเพื่อวินิจฉัย
สิ่งสำคัญคือผู้ดูแลเด็กจะให้ข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับปัญหาพัฒนาการและพฤติกรรม นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องมองหาอาการที่อาจบ่งบอกถึงออทิสติก การทดสอบโดยละเอียดเกี่ยวกับการทำงานของสติปัญญาและการทดสอบทางจิตเวชต่างๆสามารถให้ข้อมูลเชิงลึกได้เช่นกัน (เช่นการทดสอบไอคิว) สิ่งเหล่านี้สามารถช่วยให้ทราบถึงความต้องการและศักยภาพของแต่ละบุคคลตลอดจนประเภทของการแทรกแซงที่อาจช่วยได้ บ่อยครั้งผู้เชี่ยวชาญสามารถช่วยในการประเมินเหล่านี้ได้
การรักษา
ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงเพื่อแก้ไขต้นตอของโรค X ที่เปราะบางอย่างไรก็ตามทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญจะช่วยให้คนที่คุณรักได้รับการสนับสนุนและการดูแลที่ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ การทำงานร่วมกับผู้ที่ได้รับการฝึกอบรมเฉพาะทางเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมในวัยเด็กเช่นโรค X ที่เปราะบางอาจเป็นประโยชน์อย่างยิ่ง สิ่งสำคัญคือทารกที่มีอาการเปราะบาง X จะได้รับการอ้างอิงไปยังโปรแกรมการแทรกแซงระยะแรกซึ่งสามารถให้การสนับสนุนพัฒนาการของเด็กได้
การรักษากลุ่มอาการ X ที่เปราะบางต้องอาศัยการทำงานจากผู้เชี่ยวชาญหลายคน ตัวอย่างเช่นบางส่วนต่อไปนี้มักมีประโยชน์:
- กายภาพบำบัด
- กิจกรรมบำบัด
- การบำบัดด้วยภาษาพูด
- พฤติกรรมบำบัด
การบำบัดเหล่านี้สามารถช่วยให้บุคคลที่มี X เปราะบางสามารถจัดการกับอาการบางอย่างและเพิ่มคุณภาพชีวิตได้สูงสุด
เมื่อเด็กที่มี X เปราะบางโตพอที่จะเข้าโรงเรียนอนุบาลและโรงเรียนได้พวกเขาจะต้องได้รับการประเมินอย่างเป็นทางการสำหรับการบำบัดและบริการเฉพาะ สิ่งนี้เขียนขึ้นในสิ่งที่เรียกว่าแผนการศึกษาเฉพาะบุคคล (IEP) สิ่งนี้จัดให้มีแผนเพื่อให้เด็กที่มีอาการเปราะบาง x ได้รับการสนับสนุนที่ดีที่สุดในขณะเดียวกันก็รวมอยู่ในการศึกษาทั่วไปในขอบเขตที่เป็นไปได้
บางครั้งยาก็มีประโยชน์สำหรับปัญหาบางอย่างของกลุ่มอาการ X ที่เปราะบาง ตัวอย่างเช่นขึ้นอยู่กับสถานการณ์ซึ่งอาจรวมถึง:
- Psychostimulants (เช่น methylphenidate) สำหรับอาการคล้ายสมาธิสั้น
- Serotonin reuptake inhibitors สำหรับความก้าวร้าวการทำร้ายตัวเองหรือความวิตกกังวล
- ยาต้านอาการชัก
- ยาปฏิชีวนะสำหรับการติดเชื้อในหูซ้ำ
- สารยับยั้งโปรตอนปั๊มสำหรับปัญหาระบบทางเดินอาหาร
การตรวจติดตามอย่างสม่ำเสมอเป็นส่วนสำคัญของการดูแลอย่างต่อเนื่อง ตัวอย่างเช่นผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณจะต้องติดตามการพัฒนาของปัญหาหัวใจที่อาจเกิดขึ้นเช่นอาการห้อยยานของอวัยวะ mitral
นอกจากนี้ยังมีประโยชน์ในการสร้างเครือข่ายกับครอบครัวอื่น ๆ National Fragile X Foundation ให้การสนับสนุนการสนับสนุนและข้อมูลที่เป็นประโยชน์สำหรับครอบครัวที่เกี่ยวข้องกับการวินิจฉัยโรค X ที่เปราะบาง
การสืบทอดเงื่อนไขที่เกี่ยวข้องกับ X ที่เปราะบางและการคัดกรอง
มรดก
การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของกลุ่มอาการ X ที่เปราะบางค่อนข้างซับซ้อนและผิดปกติ การพูดคุยกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเกี่ยวกับสถานการณ์เฉพาะของคุณมีประโยชน์มากและดูว่าคุณอาจต้องรับการทดสอบทางพันธุกรรมด้วยตัวเองหรือไม่ สิ่งนี้สำคัญอย่างยิ่งเนื่องจากการมีบุคคลที่เป็นกลุ่มอาการ X ที่เปราะบางในครอบครัวอาจหมายความว่าคุณมีความเสี่ยงต่อภาวะสุขภาพบางอย่างนั่นเป็นเหตุผลที่คุณอาจต้องเข้ารับการทดสอบแม้ว่าคุณจะไม่มีแผนจะมีบุตรก็ตาม
กลุ่มอาการ Fragile X เป็นไปตามรูปแบบส่วนใหญ่ของสิ่งที่เรียกว่า X-linked dominant disorder นั่นหมายความว่าการสืบทอดโครโมโซม X ที่ได้รับผลกระทบจากพ่อหรือแม่อาจทำให้เกิดอาการของโรค X ที่เปราะบาง อย่างไรก็ตามผู้หญิงที่ได้รับยีนที่ได้รับผลกระทบอาจไม่มีกลุ่มอาการ X ที่เปราะบางหรืออาจมีอาการเพียงเล็กน้อยเท่านั้น ผู้ชายจะได้รับโครโมโซม X จากแม่เท่านั้น ผู้ชายที่ได้รับโครโมโซม X ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีอาการอย่างแน่นอน
เงื่อนไขที่เกี่ยวข้องกับ X ที่เปราะบาง
อย่างอื่นทำให้การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ X syndrome-premutations ที่เปราะบางซับซ้อนขึ้น ผู้ที่มีภาวะคลอดก่อนกำหนดจะไม่มีกลุ่มอาการ X ที่เปราะบางและอาจไม่มีปัญหาทางการแพทย์เลย
อย่างไรก็ตามผู้ที่มีภาวะคลอดก่อนกำหนดมีความเสี่ยงที่จะมีปัญหาทางการแพทย์อื่น ๆ ตัวอย่างเช่นพวกเขาอาจเสี่ยงต่อภาวะทางการแพทย์ที่เรียกว่า Fragile X-associated tremor / ataxia syndrome (FXTAS) ซึ่งนำไปสู่การสั่นสะเทือนและความยากลำบากในการทรงตัวในภายหลัง ผู้หญิงที่มีภาวะคลอดก่อนกำหนดมีความเสี่ยงต่อภาวะทางการแพทย์อื่นที่เรียกว่า Fragile-X ที่เกี่ยวข้องกับความไม่เพียงพอของรังไข่หลัก (FXPOI) อาจทำให้หมดประจำเดือนก่อนวัยอันควรหรือรังไข่ล้มเหลวในช่วงต้น
นอกจากนี้การคลอดก่อนกำหนดอาจเป็นเรื่องที่น่ากังวลเพราะบางครั้งมันจะถูกถ่ายทอดไปยังเด็กโดยเป็นการกลายพันธุ์ที่สมบูรณ์ ในกรณีนี้เด็กอาจได้รับ X syndrome ที่เปราะบางจากผู้ปกครองแม้ว่าผู้ปกครองจะไม่มีกลุ่มอาการ X ที่เปราะบางก็ตาม
การคัดกรองและการให้คำปรึกษาก่อนคลอด
American Congress of Obstetricians and Gynecologists แนะนำให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและการตรวจคัดกรอง X ที่เปราะบางสำหรับผู้หญิงทุกคนที่มีประวัติส่วนตัวหรือครอบครัวเป็นโรค นอกจากนี้ยังแนะนำสำหรับผู้หญิงที่มีประวัติส่วนตัวหรือครอบครัวเกี่ยวกับความบกพร่องทางสติปัญญาที่ไม่สามารถอธิบายได้ออทิสติกหรือความไม่เพียงพอของรังไข่ก่อนอายุ 40 ปีสิ่งสำคัญคือต้องเข้ารับการทดสอบเพื่อทำความเข้าใจความเสี่ยงทางการแพทย์ของคุณเองรวมถึงลูกหลานที่อาจเกิดขึ้น .
การวินิจฉัยก่อนคลอดอาจเป็นไปได้สำหรับผู้หญิงที่ทราบว่าเป็นพาหะของการกลายพันธุ์ของยีน FMR1 นอกจากนี้ยังอาจเป็นไปได้ที่จะใช้การปฏิสนธินอกร่างกายและบริการก่อนการปลูกถ่ายเพื่อให้แน่ใจว่าเด็กจะตั้งครรภ์ได้โดยไม่มีเงื่อนไข
คำจาก Verywell
การเรียนรู้การวินิจฉัยกลุ่มอาการ X ที่เปราะบางในครอบครัวของคุณอาจเป็นเรื่องน่าปวดใจ แต่มันยากที่จะรู้ได้ทันทีว่าสิ่งนี้จะส่งผลต่อชีวิตของคนเรามากแค่ไหน การเรียนรู้สิ่งที่คุณสามารถทำได้เกี่ยวกับอาการและการรักษาอาจช่วยให้คุณรู้สึกมีพลังมากขึ้นเมื่อคุณสนับสนุนบุตรหลานของคุณ